壹、遺傳疾病. 一、遺傳特性. 一、表現型(phenotype)：基因所表現的性狀及可見到的外表。 二、基因型(Genotype）：個題的整個基因組合。 1、同基因型：同質 ...

這些突變影響了基因的功能，大部份時候造成基因所製作的蛋白質失去效能，使得人體細胞、組織或器官的功能失調，而引起疾病。在以前因為遺傳疾病的種類 ...

血液/心臟疾病, 腦部或神經, 先天性代謝異常. α&β Thalassemia 海洋性貧血檢測 [國健署評核通過][TAF認證通過], Huntington's disease, huntingtin gene 亨丁頓舞蹈 ...

目前政府公告之罕見疾病種類共有226種，而根據國健署通報罹患罕見 ... 罕見疾病​最常見的原因是夫妻雙方同時帶有「隱性致病基因」並遺傳給 ...

染色體缺失/重複造成的疾病種類多達數百種，亦會如染色體倍數異常一樣，導致胎兒有發展遲緩、智能障礙、臉部特徵異常等臨床表現，例如：小胖 ...

在多因素遺傳，其特徵是由同時存在的許多小基因之作用所造成，其作用受環境影響而引發或修飾。 一些較常見的先天性畸形及成人的慢性病都屬於這類，如神經管 ...

一、體染色體顯性遺傳病(AD)：. 軟骨發育不全症(Achondroplasia); 亨丁頓氏舞蹈症(Humtington's chorea) · 二、體染色體隱性遺傳(AR)：. 先天性腎上腺增生(CAH)​ ...

根據這兩種因子可將傳統單基因遺傳疾病分. 為下列幾種形式：. 體染色體顯性遺傳​（Autosomal dominant inheritance）. 假設A 為突變的對偶基因，而a 為正常 ...

「基因」是染色. 體上的某一DNA 片段，成對的體染色體. 中，相同的位置帶有一樣的基因，稱為. 「對偶基因」。 依造成遺傳疾病的病因將遺傳性疾. 病分類如下：. 一 ...