血液/心臟疾病, 腦部或神經, 先天性代謝異常. α&β Thalassemia 海洋性貧血檢測 [國健署評核通過][TAF認證通過], Huntington's disease, huntingtin gene 亨丁頓舞蹈 ... ¡@³æ¤@°ò¦]¿ò¶Ç¯e¯f¤ÀÃþªí              ¡@¡@¡@¡@¨Ì·Ó¯f¦W¦Cªí|°ò¦]ÀËÅ礤¤ß¦å²G/¤ßŦ¯e¯f¸£³¡©Î¯«¸g¥ý¤Ñ©Ê¥NÁ²§±`£\&£]Thalassemia®ü¬v©Ê³h¦åÀË´ú[°ê°·¸pµû®Ö³q¹L][TAF»{ÃÒ³q¹L]Huntington'sdisease,huntingtingene¦ë¤B¹y»RÁЯg[°ê°·¸pµû®Ö³q¹L]Adrenoleukodystrophy/ALD,ABCD1gene µÇ¤W¸¢¸£¥Õ½è¥¢¾i¯gHemophiliaA,Factor¢ÀA«¬¦å¤Í¯f[°ê°·¸pµû®Ö³q¹L]Spinocerebellarataxia;SCA1,2,3,6,7,8,12,17,DRPLA¯áÅè¤p¸£µäÁY¯gGCDHgene¥³¤G»Ä¦å¯g²Ä¤@«¬[°ê°·¸pµû®Ö³q¹L]HemophiliaB,FactorIXB«¬¦å¤Í¯f[°ê°·¸pµû®Ö³q¹L]Spinalmuscularatrophy,SMA¹B°Ê¯«¸g¤¸/¯áÅè©Ê¦Ù¦×µäÁY[°ê°·¸pµû®Ö³q¹L][TAF»{ÃÒ³q¹L]Nonketotichyperglycinemia,NKH,GLDC,AMT«D଩ʰª¥ÌÓi»Ä¦å¯gHFEgene¦åÅK¨H¿n¯gNeurofibromatosistypeI,NF1gene¯«¸gÅÖºû½F²Ä¤@«¬Ornithinetranscarbamylasegenedeficiency,OTCgene³¾Ói»Ä®ò¥ÒñQ°òÂಾ酶¯Ê¥F¯gPara-Bombay,FUT1gene¨È©s¶R¦å«¬ÀË´úRettSyndrome/MeCP2geneÁ¢¯S¤ó¯gPompeDisease,GlycogenstoragediseasetypeIIÃe¨©¤ó¯gABO¦å«¬°ò¦]«¬ÀË´úTuberousSclerosisComplex,TSC1&2geneµ²¸`©Êµw¤Æ¯g¡@DiGeorgesyndrome/CATCH22¨f³ìªv¯g­Ô¸sHoloprosencephaly/HPE;TGIF,SIX3,SHH,ZIC2gene«e¸£µo¨|·î§Î¯g/¥þ«e¸£¯g/ªÅ¸£¯g¡@¡@Myotonicdystrophy/DMPK(DM1);CNBP(DM2)¦Ù¦×±jª½¯g¡@°©ÀY¯e¯fªc§¿¨t²Î¯e¯f¦Ù¦×¯e¯fACH/HCH,FGFR3gene³n°©µo¨|¤£¥þ¯gADPKD,PKD1,PKD2gene¦¨¤H«¬¦hÅn©ÊµÇŦ¯fDMD/BMD,dystrophingene§ùÅã¤ó/¨©§J¤ó¦Ù¦×µäÁY¯g[½Ã¥Í¸pµû®Ö³q¹L]Thanatophoricdysplasia/TD,FGFR3gene­P¦º©Ê¨Ü¾§¯gARPKD,PKHD1gene À¦¨à«¬¦hÅn©ÊµÇŦ¯f¡@¥Ö½§¯fÅܤº¤Àªc¯e¯fÅ¥µøı²§±`Incontientiapigmenti/IP,NEMOgene¦â¯À¥¢¸T¯g[°ê°·¸pµû®Ö³q¹L]AndrogenInsensitivitySyndrome,/AIS,hARgene¨k©Ê¤k©Ê¤Æ¯gConnexin26gene(GJB2)&mitochondrialA1555G¥ý¤Ñ©Ê¦ÕŤNeurofibromatosistypeI,NF1gene¯«¸gÅÖºû½F²Ä¤@«¬Congenitaladrenalhyperplasia/CAH,CYP21B¥ý¤Ñ©ÊµÇ¤W¸¢¼W¥ÍCongenitalRed-GreenColorblindness¥ý¤Ñ©Ê¬õºñ¦âª¼°ò¦]ÀËÅçX-LinkedHypohidroticEctodermalDysplasiaX-©ÊÁp¿ò¶Ç¤Ö¦½©Ê¥~­F¼hµo¨|¤£¨}¡@CongentialfibrosisofextraocularmusculesTypeI,CFEOM1¥ý¤Ñ©Ê²´¥~¦ÙÅÖºû¤Æ¯g²Ä¤@«¬OculocutaneousAlbinism(OCA)typeI²´·ú¥Ö½§¥Õ¤Æ¯g²Ä¤@«¬¡@X-Linkedj

在多因素遺傳，其特徵是由同時存在的許多小基因之作用所造成，其作用受環境影響而引發或修飾。

一些較常見的先天性畸形及成人的慢性病都屬於這類，如神經管 ...

這些突變影響了基因的功能，大部份時候造成基因所製作的蛋白質失去效能，使得人體細胞、組織或器官的功能失調，而引起疾病。

在以前因為遺傳疾病的種類 ...  基因醫學與個人化醫療程　序　表生技-4基因遺傳疾病之治療胡務亮台大醫院小兒部暨基因醫學部　　基因遺傳疾病起因於人類之遺傳物質：基因(DNA)之突變。

這些突變影響了基因的功能，大部份時候造成基因所製作的蛋白質失去效能，使得人體細胞、組織或器官的功能失調，而引起疾病。

在以前因為遺傳疾病的種類很多，每一種疾病的病人數目卻很少，導致大部份的遺傳疾病都不能得到良好或是特異性的治療，只能依其臨床症狀予以緩解。

近年由於經濟的發達與科技的進步，一些根據單一遺傳疾病特性的治療逐漸的被發展出來。

基因遺傳疾病的治療起始於先天代謝異常疾病之治療。

由於酵素基因的突變，使得病人不能代謝食物中之營養素，或是不能處理細胞的中間代謝產物。

此時我們可以針對疾病的特性減少某一種營養素的攝取量，比如限制苯丙胺酸(phenylalanine)的攝取量可以治療苯酮尿症(phenylketonuria)，於是我們便需要製作一系列的特殊奶粉或食品，含有各種胺基酸卻沒有苯丙胺酸。

　　由於科技的進步，更直接的治療方式也開始被發展出來，也就是直接去補充因為基因突變而失去功能的蛋白質。

蛋白質是一種大分子，所以我們無法在試管中用化學合成的方式來製造它們。

但是我們可以利用動物的細胞、基因轉殖小動物、甚至基因轉殖雞蛋來製造這些蛋白質。

當然這些製作及純化的工作是相當的的複雜與困難，但是因為基因工程技術的進步，這些困難逐漸被克服，目前已經有許多基因遺傳疾病可以用酵素或蛋白質補充的方法來治療。

　　治療基因遺傳疾病最根本的方法應該是去補充或修復突變的基因。

這些方法被廣稱為基因治療。

基因治療在人類基因圖譜破解，所有人類基因的序列都被揭曉後，一直就是一個夢。

可是這個夢已經快被實現了。

科學家們藉著改造一些病毒的序列，去除病毒的毒性後，藉著這些病毒載體將基因送到細胞內來補足細胞功能的不足，目前已經有許多基因治療的臨床試驗在進行。

基因治療也被應用到癌症的治療。

　　基因遺傳疾病的治療是新興醫療科技的試金石，遺傳疾病的治療也帶動了新醫療的發展。

歡迎大家來了解、來關心這個領域，一起來為發展台灣的生物科技而努力。