認識罕見遺傳疾病系列(24)軟骨發育不全症.

Q：遺傳模式？此症為體染色體顯性遺傳，大多數是因為FGFR-3基因突變所致，由單基因從一代傳給下一代。若父母一方有軟骨發育不全症，下一代罹患同一疾病的機率為50%。

軟骨發育不全(Achondroplasia)為一體染色體顯性的遺傳模式，主要是位於第4對染色體上纖維母細胞生長因子受體-3 (fibroblast growth factor receptor-3， FGFR-3) 基因 ...

先天性骨骼發育異常，有許多鑑別診斷,最重要也最常見的是三種，即軟骨發育不全所導致的侏儒症(Achondroplasia)、致死性侏儒症(Thanatophoric Dysplasia)、 ...

軟骨發育不全症(Achondroplasia)是一種顯性遺傳病，患者位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」出現缺陷，引致骨骼發育不良，身材極度矮小、鼻梁 ...

百分之八十至九十的父母身高正常,且其他家屬也沒有此現象。但它會遺傳,由單基因從一代傳給下一代。帶此基因的人,完全顯示出軟骨發育不全的症狀; ...

「軟骨發育不全症」是因骨骼異常而導致生長矮小的疾病，此症是最常見的遺傳性短肢侏儒症，其發生率約兩萬五千分之一，是屬於體染色體顯性遺傳疾病。