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其致病原因為「纖維芽細胞接受體-3」(FGFR-3)基因產生缺陷，導致骨骼生長發育不良，長骨的生長受到抑制，所以患者的身材平均約為130公分。

　　患者通常身材矮小且不成比例，其四肢近端較短，頭也相對較大。

其他特徵包括：突額、鼻樑塌陷、手指粗短及腹部前凸等。

其併發症包括：水腦、中耳炎及駝背等，部分成人則呈現體重過重的現象。

此症主要是用症狀治療，針對身材矮小的部分，可以利用生長激素來治療，不過需盡早進行治療，對成年患者影響不大；雖然可利用「腿骨延長術」來增加患者的身高，但也僅能提昇10-15公分且傷害性頗大，故應先經小兒骨科專科醫師專業評估後再決定是否實施。

另外，病患也應定期追蹤其腦壓及頭圍大小之變化，以免因水腦症而造成腦部的損傷。

　　絕大多數的軟骨不全症患者皆是由於基因突變所致，也就是他們的父母親基因均正常，但在精子或卵子形成的過程中FGFR-3基因發生突變而造成孩子患病。

一般人生下軟骨不全症子女的機率相當低；但患者本身則有二分之一的機會生出罹病小孩，有二分之一的機會生出的小孩是正常。

因此，患者長大後準備生育時，建議先接受專業的遺傳諮詢，以在產前確認胎兒是否罹病，避免下一代再度發生相同的情況。

醫療照護部份分為〈產前需作〉、〈神經學部份〉及〈身高部份〉。

1.基因診斷(絨毛膜採樣或抽羊水檢查)，可進一步幫助確定疑有骨骼畸形的腹中胎兒是否罹病；對於已確定FGGR-3基因病變的軟骨發育不全症患者而言，未來若要生兒育女，接受遺傳諮詢是必要的。

2.產前超音波檢查，懷孕的中、晚期方可確立診斷。

準確率無法達到百分之百，為一輔助診斷工具。

〈神經學部份〉患者在嬰兒期可能會有顱頸間脊髓受壓迫的問題，較大時則可能會有脊柱狹窄以及神經性跛行的問題，因此患者應定期於門診追蹤，並控制體重防止過胖。

少部份的患者有水腦症，需定期追蹤檢查，注意腦壓變化及頭圍大小，有明顯變化時，進一步做腦部超音波或顱部電腦斷層掃描，必要時接受手術，以解除水腦症對腦部的破壞。

〈身高部份〉至今仍無有效的治療方法可以增加患者的身高，而「腿骨延長術」，大約可增加十公分左右的高度，因此方法頗具傷害性，需仔細評估後再決定是否採行，事先應徵詢小兒骨科專科醫師的意見。

生長激素治療則仍為實驗性質。

＊以上資訊轉自「罕見遺傳疾病一點通及罕見疾病基金會」網頁。

資料維護人：罕見疾病中心黃詩涵