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1. 唐氏症候群

唐氏綜合症(英語:Down syndrome、Down's syndrome)也稱21-三體症(英語:trisomy 21)、先天愚型,部分地區俗稱國際臉,是 ...唐氏症候群維基百科,自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋維基百科中的醫療相關內容僅供參考,詳見醫學聲明。

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唐氏綜合症一位唐氏綜合症患者在使用電鑽類型染色體疾病[*],染色體三倍體症,totalautosomaltrisomy[*]肇因Trisomy21分類和外部資源醫學專科醫學遺傳學、神經學ICD-10Q90ICD-9-CM758.0OMIM190685DiseasesDB3898MedlinePlus000997eMedicineped/615PatientUK(英語:PatientUK)唐氏綜合症Orphanet870[編輯此條目的維基數據]唐氏綜合症(英語:Downsyndrome、Down'ssyndrome)也稱21-三體症(英語:trisomy21)、先天愚型,部分地區俗稱國際臉,是21號染色體的三體現象造成的遺傳疾病[1],常見症狀有發育遲緩、不同的面部特徵(英語:Dysmorphicfeature)以及輕度到中度的智能障礙[2]。

唐氏症青年人的智商大約接近八歲到九歲兒童的心智年齡,但也有些差異較大[3]。

通常在遺傳學上,唐氏症候群患者父母基因正常[4],多餘染色體往往是偶然出現的[5]。

其出現概率隨生物學母親的年齡而增加,從20歲母親的小於0.1%至45歲母親的3%[6]。

至今為止仍不知道是否有行為或者環境因素會影響多餘染色體出現的概率[5]。

唐氏症候群可在孕期通過產前診斷,或在生產後通過觀察體徵與基因檢測被診斷出來[7]。

自從產前篩檢被應用於臨床後,被檢測出胎兒患有唐氏症候群的孕母往往選擇墮胎[8][9]。

一般推薦唐氏症候群患者終生定期檢查是否存在唐氏症候群的相關症狀[3]。

目前唐氏症並無有效的治療方法[10],僅能透過生活照護及教育來改善患者的生活品質[11]。

有些患者於一般班級內接受教育,有些則接受特殊教育[12]。

有些患者甚至進而接受高等教育[13]。

唐氏症患者常需要財政及法務協助[14]。

在發達國家中,若有接受妥當照護,唐氏症患者的預期壽命大約在50至60歲之間[3][14]。

唐氏症是最常見的染色體異常疾病之一[3]。

約每年每一千名新生兒就有一名[2]。

在2015年,有四百萬人罹患唐氏症,造成27000人死亡,較1990年因唐氏症而死亡的43000人要低[15]。

唐氏症得名自在1866年描述此病症症狀的英國醫師約翰·朗頓·唐[16],而吉恩·埃斯基羅爾(Jean-ÉtienneDominiqueEsquirol)及愛德華·塞金(ÉdouardSéguin)分別也在較早的1838年及1844年描述過唐氏症一些方面的特點[17]。

在1957年時發現了唐氏症在基因上的原因,也就是第21號染色體的三體現象[16]。

目錄1歷史2概述2.1生理特徵2.2健康影響3醫學研究3.1種類3.2檢查3.3治療護理3.3.1嬰兒3.3.2母親4社會爭議4.1檢查4.2墮胎4.3流行文化5註釋6參考資料7延伸閱讀8外部連結8.1各地唐氏症組織歷史[編輯]1866年,英國醫生約翰·朗頓·唐在學會首次發表了這一病症。

它最早叫「蒙古症」或者「蒙古痴呆症」,因為唐醫生發現他的病人的面部比正常人較寬,眼睛小而上挑,看起來與蒙古人種有類同之處,在現今醫學界認為這種叫法涉及種族歧視而不再使用。

後來才發現,由於各國患者的面容都有相似的特徵,唐氏綜合徵病人也被稱為「國際人」。

1959年,法國遺傳學家傑羅姆·勒瓊(JérômeLeJeune)發現唐氏綜合徵是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。

這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。

但也有說法是他並非真正的發現者,他竊取了瑪爾特·戈蒂耶(MartheGautier)的成果。

[18]1961年,「唐氏綜合症」一詞由《柳葉刀》(TheLancet)的編輯首先使用。

1965年,WHO將此病症正式定名為「唐氏綜合徵」。<



2. 唐氏症

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verloskundigenroermond.nlverloskundigenroermond.nlFollow-uptestingcandeterminewithcertaintywhetheryour[...]childhasDown’ssyndromeoranyotherchromosomaldefect.verloskundigenroermond.nlverloskundigenroermond.nl當您懷有唐氏症寶寶的風險比較高時,我們會為您提供追蹤檢查。

verloskundigenroermond.nlverloskundigenroermond.nlIfyouhaveanincreasedriskofa[...]childwithDown’ssyndrome,youwillbeoffered[...]follow-uptesting.ve



3. Down syndrome 唐氏症(英文)

Down syndrome 唐氏症(英文). 2021/1/27. Definition. Down syndrome is a ...衛教單張HealthEducation首頁衛教單張Downsyndrome唐氏症(英文)衛教資訊衛教單張衛教影片衛教海報衛教諮詢正確用藥教育中心衛教講座衛教講座報名爸媽教室哺乳聚會孕產課程健康城市中醫講座正確用藥Downsyndrome唐氏症(英文)文章分享首頁分享至FaceBook分享至LineQrcode列印A-A+Downsyndrome唐氏症(英文)2021/1/27DefinitionDownsyndromeisachromosomaldisordercausedbythepresenceofallorpartofanextra21stchromosome.ItisnamedafterJohnLangdonDown,theBritishdoctorwhodescribedthesyndromein1866.Thedisorderwasidentifiedasachromosome21trisomybyJérômeLejeunein1959.Theconditionischaracterizedbyacombinationofmajorandminordifferencesinstructure.OftenDownsyndromeisassociatedwithsomeimpairmentofcognitiveabilityandphysicalgrowthaswellasfacialappearance.TheincidenceofDownsyndromeisestimatedat1per800to1,000births,althoughthesestatisticsareheavilyinfluencedbytheageofthemother.CharacteristicsIndividualswithDownsyndromemayhavesomeorallofthefollowingphysicalcharacteristics:obliqueeyefissureswithepicanthicskinfoldsontheinnercorneroftheeyes,musclehypotonia(poormuscletone),aflatnasalbridge,asinglepalmarfold,aprotrudingtongue(duetosmalloralcavity,andanenlargedtonguenearthetonsils),ashortneck,whitespotsontheirisknownasBrushfieldspots,excessivejointlaxityincludingatlanto-axialinstability,congenitalheartdefects,excessivespacebetweenlargetoeandsecondtoe,asingleflexionfurrowofthefifthfinger,andahighernumberofulnarloopdermatoglyphs.Inaddition,individualswithDownsyndromecanhaveseriousabnormalitiesaffectinganybodysystem.Theyalsomayhaveabroadheadandaveryroundface.CommonassociatedproblemsHearingimpairment:TheincidenceofhearingimpairmentinDownsyndromepatientsrangesfrom0.5/1,000to1/1,000.OthergeneticdefectsincludingWaardenburgsyndrome,chromosomeabnormalitiesincludingcriduchatsyndromecanalsohavehearingimpairment.Hearingproblemswillresultindifficultyinlearning.Earlyinterventioncouldreducethenegativeimpactresultedfromhearingimpairment.30-50%ofDownsyndromepatientscomorbidwithcardiac,renalandduodenaldefectsTheincidenceofleukemiaisapproximately1in95,orcloseto1%.Thyroidd



4. 內科學-唐氏症-高點醫護網

內科學-唐氏症-高點醫護網歷屆考題高分詳解免費考前重點下載歷屆考題線上測驗考取學員心得分享小龍醫師館線上試聽課程全省服務據點看更多熱門資訊後西醫後中醫後獸醫私醫聯招/轉學考護理二技/醫研所護理師醫師國考醫檢師營養師物理治療師放射師食品技師國外醫師學歷甄試美國護理師公職護理師公職醫檢師衛生技術衛生行政篇名內科學-唐氏症說明重要考點  唐氏症(Downsyndrome)與Zellwegersyndrome的比較 DownsyndromeZellwegersyndrome別名先天愚型肝腦腎病(Cerebro-hepato-renalsyndrome)高危因素發生率隨母親生育年齡的增高而增加,尤其大於35歲者;也可見小於20歲孕婦父母均為致病基因carrier,導致過氧化?體(peroxisome)功能完全喪失發病率0.5%~0.6%0.01%~0.02%細胞遺傳學特徵第21號體染色體呈三體第7號體染色體異常(7q11.23)遺傳學基礎標準型:47,XX(XY)+21嵌合型:46,XX(XY)/47,XX(XY)+21易位型:D/G易位或G/G易位,常見的為D/G易位為體染色體隱形遺傳疾病;患兒父母編碼35kD膜蛋白的基因均為第355位碱基由C突變為T的雜合子。

因此,患兒是父母遺傳形成該位點突變的隱性基因純合子臨床表現特殊面容:頭顱小而圓、顱縫寬、前囟大;眼距寬、眼裂小、內眥贅皮、外眼角上翹、斜視;鼻樑低平;外耳小、耳位低、耳廓畸形;硬齶窄小、唇厚舌大、常張口伸舌、流口水多;頸短、頸蹼生長發育遲緩:出生時常呈現嗜睡和餵養困難;出牙延遲、身材矮小、四肢過短、骨齡常落後於年齡,關節可過度彎曲,手指粗短,第1與第2足趾間距較大智慧低,IQ常在25~50之間指紋改變:斷掌,軸三角的atd角大於45度伴發畸形:先天性心臟病、先天性消化道畸形、外生殖器發育通常正常,但多無生育能力(一般來講,男患者並不具生育能力,女的則有生小孩的記錄)其他:視力障礙、甲狀腺功能低下、白內障等特殊面容:高前額(highforehead)、枕骨扁平(flatocciput)、前囟門增寬(largefontanelle);眼位寬(hyperlorism)、內眥贅皮、上斜瞼裂;鼻樑低寬;高齶弓、小頜(micrognathia)、頸部皮膚皺折;外耳畸形(minorearanomaly)生長發育遲緩:出生體重多正常,吸吮和吞咽難,需飼管餵養;出生時頭圍正常但落後於生長;出生後數週動作發育無進展,對外界刺激少有反應神經系統:肌張力和反應低下、驚厥,腱反射常無法引出伴發畸形:多數有肝腫大(hepatomegaly)、腎皮質小囊腫(renalcorticalmicrocysts)、心臟畸形如室間膈缺損和PDA;patellabone鈣化和髖臼軟骨結合;腎上腺皮質功能受損,但無明顯臨床表現眼部異常:如白內障(cataract)、視網膜病變(retinalpigmentarychange)等輔助檢查染色體核型檢查可確診羊水細胞染色體核型檢查是產前診斷的有效方法若測定VL-CFA(verylongchainfattyacids)增高,則可進一步檢查,包括phytanicacid、pristanicacid、pipecolicacid、bileacid;羊水細胞或絨毛膜中VL-CFA升高,或DHAP-ATactivity下降serumironandironbindingcapacity↑plasmologen↓以PEX基因序列定序,尋找突變位置。

治療無有效治療方法,可進行體力訓練及使用物理方法、藥物來促進智力發育無有效治療方法,只能症狀及支持治療。

初步的報告顯示,飲食中DHA的添加對於6個月大以前的嬰幼兒,效果較為顯著。

預後患兒易感染,合併其他先天性畸形時死亡率高;平均壽命50歲大多數患兒在1歲內死亡【註1】過氧化酶體(peroxisome)在細胞內負責分解極長鏈脂肪酸(verylongchainfattyacid,VLCFA)、合成賀爾蒙及細胞膜磷脂、維持神經系統的正常功能等。

當基因的缺失造成細胞內peroxisome缺乏,細胞無法進行VLCFA的beta-oxidation以及乙醛磷脂(etherphospholipids)合成,就會引起Zellweger症候群。

相關考題1.下列何者為唐氏症兒(Downsyndrome)最常合併之心臟病?(96-2-24)心房中膈缺損(atrialseptaldefect)開放性動脈導管(patentductusarteriosus)法洛式四合症(tetralogyofFallot)房室內墊缺損(endocardialcushiondefect)解答:D



5. Screening for Down Syndrome 唐氏症篩檢(英文)

Screening for Down Syndrome 唐氏症篩檢(英文). 2020/12/29. What is Down's syndrome? Down syndrome (DS) occurs when a baby is born with an extra ...衛教單張HealthEducation首頁衛教單張ScreeningforDownSyndrome唐氏症篩檢(英文)衛教資訊衛教單張衛教影片衛教海報衛教諮詢正確用藥教育中心衛教講座衛教講座報名爸媽教室哺乳聚會孕產課程健康城市中醫講座正確用藥ScreeningforDownSyndrome唐氏症篩檢(英文)文章分享首頁分享至FaceBook分享至LineQrcode列印A-A+ScreeningforDownSyndrome唐氏症篩檢(英文)2020/12/29WhatisDown'ssyndrome?Downsyndrome(DS)occurswhenababyisbornwithanextrachromosome21,whichisoneofthemostcommonchromosomeabnormalitiesinhumans,leadingtointellectualdisabilityandcongenitalheartdisease.About1in800babiesisbornwithDownsyndrome.AwomanofanyagecanhaveababywithDownsyndrome.ButawomanismorelikelytohaveababywithDownsyndrometheoldershegets.Ifthefetusisnotdiagnosedduringprenataltesting,theywillsurviveandbeborn.Pregnanciesatadvancedmaternalage(over34yearsold)arecloselyassociatedwithDS,andtheoldertheage,thegreaterthechanceofhavingaDown'sbaby.Thedepartmentofhealth'scurrentpolicyistorecommendamniocentesisforfetalchromosomeanalysisbyextractionfromamnioticfluidinwomenover34yearsofage.However,womenofchildbearingageunder34years,afterall,accountforthemajority.Accordingtothestatistics,80%ofDown'sbabiesareborntowomenundertheageof34.Forthisreason,itisrecommendedthatpregnantwomenunder34bescreenedforDownsyndrome.WhatarethescreeningmethodsforDownsyndrome?Therearecurrentlytwoscreeningmethodsforthesyndrome:Thefirsttrimesterscreening:Screeningisperformedat11to13weeksofpregnancywithultrasound,whichmeasuresthenuchaltranslucency,aswellasthedevelopmentofthefetus'organs.Finally,pregnantwomen'sbloodisdrawntomeasurethevaluesofpregnancy-associatedplasmaprotein-A(PAPP-A)andhumanchorionicgonadotropin(HCG)inserum.Combinedwiththedataofpregnantwomen'sage,weight,raceandgestationalweeks,theriskvalueofhavingafetuswithDownsyndromeisestimated,withthedetectionraterangingbetween85%and89%.Secondtrimestermaternalserumscreening:Screeningisperformedbydrawingbloodfrompregnantwomenat15to20weeksofpregnancy,whichteststhealpha-fetoprotein(AFP),huma



6. 安東尼英文報報(Unit 15) Down Syndrome 唐氏症@ 安東尼教 ...

Down Syndrome 唐氏症"Families often say their most exciting child is their child with Down S.安東尼教你說英文Anthony'sEnglishStudio跳到主文安東尼(AnthonyRedfearn),台美混血,美國德州大學阿靈頓分校(TheUniversityofTexasatArlington)MBA。

托福119分、雅思9分滿分。

TOEFL,IELTS,SAT,SSAT,GRE,GMAT視訊課程招生中!臉書粉絲專頁https://www.facebook.com/chenyi.english.studio/部落格全站分類:圖文創作相簿部落格留言名片Sep01Tue201516:02安東尼英文報報(Unit15)DownSyndrome唐氏症DownSyndrome唐氏症  "FamiliesoftensaytheirmostexcitingchildistheirchildwithDownSyndrome."                                                                                                         --AllenCrocker 最近最熱門的新聞之一,應該就是知名速食業者「麥當勞」歧視『唐氏症』的新聞吧!根據『人間伊甸』,唐寶寶除了和一般孩子一樣有二十三對染色體之外,還多了一個第二十一號染色體。

這是由JohnLangdonDown於一八六六年發現一群人有相同的特徵,於是便取其姓氏來定名為唐氏症。

 所以,『唐氏症』這樣的翻譯是從英文音譯而來的。

Down唸起來跟中文的『唐』是不是一樣呢!?  全站熱搜創作者介紹安東尼教你說英文安東尼教你說英文Anthony'sEnglishStudio安東尼教你說英文發表在痞客邦留言(0)人氣()E-mail轉寄全站分類:圖文創作個人分類:安東尼英文報報(Anthony'sEnglish)此分類上一篇:安東尼英文報報(Unit16)IfYouPayPeanuts,YouGetMonkeys!只給得起香蕉,就只能請得起猴子!此分類下一篇:安東尼英文報報(Unit12)ToScrambleJets『闖入戰機?出動戰機?』是「編」還是「譯」?上一篇:安東尼英文報報(Unit16)IfYouPayPeanuts,YouGetMonkeys!只給得起香蕉,就只能請得起猴子!下一篇:安東尼英文報報(Unit12)ToScrambleJets『闖入戰機?出動戰機?』是「編」還是「譯」?歷史上的今天2015:安東尼英文報報(Unit40)Cleavage事業線2015:安東尼英文報報(Unit39)Otaku宅男/御宅族2015:安東尼英文報報(Unit32)Pot大麻2015:安東尼英文報報(Unit6)Selfie自拍2015:安東尼英文報報(Unit7)If考試無法解決的『如果』問題2015:安東尼英文報報(Unit8)InferentialConditional再談推論條件句2015:安東尼英文報報(Unit10)WhiteTrashNames菜市場名?2015:安東尼英文報報(Unit11)BeUnaccountedFor下落不明2015:安東尼英文報報(Unit12)ToScrambleJets『闖入戰機?出動戰機?』是「編」還是「譯」?2015:安東尼英文報報(Unit16)IfYouPayPeanuts,YouGetMonkeys!只給得起香蕉,就只能請得起猴子!2015:安東尼英文報報(Unit17)PlayRoshambo剪刀、石頭、布2015:安東尼英文報報(Unit18)ManofSteel超人:鋼鐵英雄2015:安東尼英文報報(Unit19)TheHangoverIII醉後大丈夫2015:安東尼英文報報(Unit20)ToWearRose-TintedGlasses樂觀正面2015:安東尼英文報報(Unit21)VolatilityoftheStockMarket股市漲跌2015:安東尼英文報報(Unit22)CrossYourHeart!你真心的發誓!2015:安東尼英文報報(Unit23)911,Whereisyouremergency?2015:安東尼英文報報(Unit24)Let'scallitanight!2015:安東尼英文報報(Unit25)定冠詞的邏輯問題2015:安東尼英文報報(Unit27)志同"盜"合(EthanMao)2015:安東尼英文報報(Unit28)切譯法2015:安東尼英



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