唐氏症候群 | 唐氏症英文
唐氏綜合症（英語：Down syndrome、Down's syndrome）也稱21-三體症（英語：trisomy 21）、先天愚型，部分地區俗稱國際臉，是 ...唐氏症候群維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋維基百科中的醫療相關內容僅供參考，詳見醫學聲明。
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唐氏綜合症一位唐氏綜合症患者在使用電鑽類型染色體疾病[*],染色體三倍體症,totalautosomaltrisomy[*]肇因Trisomy21分類和外部資源醫學專科醫學遺傳學、神經學ICD-10Q90ICD-9-CM758.0OMIM190685DiseasesDB3898MedlinePlus000997eMedicineped/615PatientUK（英語：PatientUK）唐氏綜合症Orphanet870[編輯此條目的維基數據]唐氏綜合症（英語：Downsyndrome、Down'ssyndrome）也稱21-三體症（英語：trisomy21）、先天愚型，部分地區俗稱國際臉，是21號染色體的三體現象造成的遺傳疾病[1]，常見症狀有發育遲緩、不同的面部特徵（英語：Dysmorphicfeature）以及輕度到中度的智能障礙[2]。
唐氏症青年人的智商大約接近八歲到九歲兒童的心智年齡，但也有些差異較大[3]。
通常在遺傳學上，唐氏症候群患者父母基因正常[4]，多餘染色體往往是偶然出現的[5]。
其出現概率隨生物學母親的年齡而增加，從20歲母親的小於0.1%至45歲母親的3%[6]。
至今為止仍不知道是否有行為或者環境因素會影響多餘染色體出現的概率[5]。
唐氏症候群可在孕期通過產前診斷，或在生產後通過觀察體徵與基因檢測被診斷出來[7]。
自從產前篩檢被應用於臨床後，被檢測出胎兒患有唐氏症候群的孕母往往選擇墮胎[8][9]。
一般推薦唐氏症候群患者終生定期檢查是否存在唐氏症候群的相關症狀[3]。
目前唐氏症並無有效的治療方法[10]，僅能透過生活照護及教育來改善患者的生活品質[11]。
有些患者於一般班級內接受教育，有些則接受特殊教育[12]。
有些患者甚至進而接受高等教育[13]。
唐氏症患者常需要財政及法務協助[14]。
在發達國家中，若有接受妥當照護，唐氏症患者的預期壽命大約在50至60歲之間[3][14]。
唐氏症是最常見的染色體異常疾病之一[3]。
約每年每一千名新生兒就有一名[2]。
在2015年，有四百萬人罹患唐氏症，造成27000人死亡，較1990年因唐氏症而死亡的43000人要低[15]。
唐氏症得名自在1866年描述此病症症狀的英國醫師約翰·朗頓·唐[16]，而吉恩·埃斯基羅爾（Jean-ÉtienneDominiqueEsquirol）及愛德華·塞金（ÉdouardSéguin）分別也在較早的1838年及1844年描述過唐氏症一些方面的特點[17]。
在1957年時發現了唐氏症在基因上的原因，也就是第21號染色體的三體現象[16]。
目錄1歷史2概述2.1生理特徵2.2健康影響3醫學研究3.1種類3.2檢查3.3治療護理3.3.1嬰兒3.3.2母親4社會爭議4.1檢查4.2墮胎4.3流行文化5註釋6參考資料7延伸閱讀8外部連結8.1各地唐氏症組織歷史[編輯]1866年，英國醫生約翰·朗頓·唐在學會首次發表了這一病症。
它最早叫「蒙古症」或者「蒙古痴呆症」，因為唐醫生發現他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人種有類同之處，在現今醫學界認為這種叫法涉及種族歧視而不再使用。
後來才發現，由於各國患者的面容都有相似的特徵，唐氏綜合徵病人也被稱為「國際人」。
1959年，法國遺傳學家傑羅姆·勒瓊（JérômeLeJeune）發現唐氏綜合徵是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。
這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。
但也有說法是他並非真正的發現者，他竊取了瑪爾特·戈蒂耶（MartheGautier）的成果。
[18]1961年，「唐氏綜合症」一詞由《柳葉刀》（TheLancet）的編輯首先使用。
1965年，WHO將此病症正式定名為「唐氏綜合徵」。<
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唐氏綜合症一位唐氏綜合症患者在使用電鑽類型染色體疾病[*],染色體三倍體症,totalautosomaltrisomy[*]肇因Trisomy21分類和外部資源醫學專科醫學遺傳學、神經學ICD-10Q90ICD-9-CM758.0OMIM190685DiseasesDB3898MedlinePlus000997eMedicineped/615PatientUK（英語：PatientUK）唐氏綜合症Orphanet870[編輯此條目的維基數據]唐氏綜合症（英語：Downsyndrome、Down'ssyndrome）也稱21-三體症（英語：trisomy21）、先天愚型，部分地區俗稱國際臉，是21號染色體的三體現象造成的遺傳疾病[1]，常見症狀有發育遲緩、不同的面部特徵（英語：Dysmorphicfeature）以及輕度到中度的智能障礙[2]。
唐氏症青年人的智商大約接近八歲到九歲兒童的心智年齡，但也有些差異較大[3]。
通常在遺傳學上，唐氏症候群患者父母基因正常[4]，多餘染色體往往是偶然出現的[5]。
其出現概率隨生物學母親的年齡而增加，從20歲母親的小於0.1%至45歲母親的3%[6]。
至今為止仍不知道是否有行為或者環境因素會影響多餘染色體出現的概率[5]。
唐氏症候群可在孕期通過產前診斷，或在生產後通過觀察體徵與基因檢測被診斷出來[7]。
自從產前篩檢被應用於臨床後，被檢測出胎兒患有唐氏症候群的孕母往往選擇墮胎[8][9]。
一般推薦唐氏症候群患者終生定期檢查是否存在唐氏症候群的相關症狀[3]。
目前唐氏症並無有效的治療方法[10]，僅能透過生活照護及教育來改善患者的生活品質[11]。
有些患者於一般班級內接受教育，有些則接受特殊教育[12]。
有些患者甚至進而接受高等教育[13]。
唐氏症患者常需要財政及法務協助[14]。
在發達國家中，若有接受妥當照護，唐氏症患者的預期壽命大約在50至60歲之間[3][14]。
唐氏症是最常見的染色體異常疾病之一[3]。
約每年每一千名新生兒就有一名[2]。
在2015年，有四百萬人罹患唐氏症，造成27000人死亡，較1990年因唐氏症而死亡的43000人要低[15]。
唐氏症得名自在1866年描述此病症症狀的英國醫師約翰·朗頓·唐[16]，而吉恩·埃斯基羅爾（Jean-ÉtienneDominiqueEsquirol）及愛德華·塞金（ÉdouardSéguin）分別也在較早的1838年及1844年描述過唐氏症一些方面的特點[17]。
在1957年時發現了唐氏症在基因上的原因，也就是第21號染色體的三體現象[16]。
目錄1歷史2概述2.1生理特徵2.2健康影響3醫學研究3.1種類3.2檢查3.3治療護理3.3.1嬰兒3.3.2母親4社會爭議4.1檢查4.2墮胎4.3流行文化5註釋6參考資料7延伸閱讀8外部連結8.1各地唐氏症組織歷史[編輯]1866年，英國醫生約翰·朗頓·唐在學會首次發表了這一病症。
它最早叫「蒙古症」或者「蒙古痴呆症」，因為唐醫生發現他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人種有類同之處，在現今醫學界認為這種叫法涉及種族歧視而不再使用。
後來才發現，由於各國患者的面容都有相似的特徵，唐氏綜合徵病人也被稱為「國際人」。
1959年，法國遺傳學家傑羅姆·勒瓊（JérômeLeJeune）發現唐氏綜合徵是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。
這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。
但也有說法是他並非真正的發現者，他竊取了瑪爾特·戈蒂耶（MartheGautier）的成果。
[18]1961年，「唐氏綜合症」一詞由《柳葉刀》（TheLancet）的編輯首先使用。
1965年，WHO將此病症正式定名為「唐氏綜合徵」。<