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1. 多基因遗传病

多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响。

与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只由遗传 ...百度首页网页新闻贴吧知道音乐图片视频地图文库百科首页历史上的今天百科冷知识图解百科秒懂百科懂啦秒懂本尊答秒懂大师说秒懂看瓦特秒懂五千年秒懂全视界特色百科非遗百科恐龙百科多肉百科艺术百科科学百科用户蝌蚪团热词团百科校园分类达人百科任务百科商城知识专题权威合作合作模式常见问题联系方式下载百科APP个人中心即将播放重播本词条的相关视频复制链接成功点击“不再出现”,将不再自动出现小窗播放。

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不再提示不再出现关闭本次相关视频收藏查看我的收藏0有用+1已投票0多基因遗传病语音编辑锁定上传视频目录1简介2特点▪家族聚集现象▪性别和种族的差异3常见的多基因遗传病种多基因遗传病简介语音多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响。

与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用。

与环境因素相比,遗传因素所起的作用大小叫遗传度,用百分数表示。

如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症,是多基因遗传病,其遗传度为80%,也就是说精神分裂症的形成中,遗传因素起了很大作用,而环境因素所起的作用则相对较小。

多基因遗传病一般有家族性倾向,如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍,与患者血缘关系越近,患病率越高。

多基因遗传病的易患性是属于数量性状,它们之间的变异是连续的。

孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状,它们之间的变异是不连续的。

多基因遗传病特点语音多基因遗传病家族聚集现象①这类病有家族聚集现象,但患者同胞中的发病率远低于1/2~1/4,且患者的双亲和子代的发病率与同胞相同。

因此,不符合常染色体显、隐性遗传。

②遗传度在60%以上的多基因病中,病人的第一级亲属(指有1/2的基因相同的亲属,如双亲与子女以及兄弟姐妹之间,即为一级亲属)的发病率接近于群体发病率的平方根。

例如唇裂,人群发病率为1.7/1000,其遗传度76%,患者一级亲属发病率4%,近于0.0017的平方根。

③随着亲属级别的降低,患者亲属发病风险率明显下降。

又如唇裂在一级亲属中发病率为4%,二级亲属(叔、伯、舅、姨)中约0.7%,三级亲属(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)仅为0.3%。

④亲属发病率与家族中已有的患者人数和患者病变的程度有关,家族病例数越多,病变越严重,亲属发病率就越高。

⑤近亲结婚所生子女的发病率比非近亲结婚所生子女的发病率高50~100%。

⑥易受环境因素影响。

多基因遗传病性别和种族的差异①有些多基因病有性别的差异和种族的差异。

如先天性幽门狭窄,男子为女子的5倍;先天性髋脱臼,日本人发病率是美国人的10倍。

如唇裂的黑人中发病率为0.04‰,白人为1‰,而黄种人为1.7‰,且男性发病率高于女性。

又如无脑儿在英国发病率为2%,在北欧为0.05%,且妇性高于男性。

②再发危险率(recurrentrisk)与患儿数目有关。

患儿愈多,发病率愈高。

如一对夫妇已生育一例唇裂患时,再生唇裂的机会是4%(一级亲属发病率);如已生二例唇裂患儿,则再生唇裂机会增至10%;三例唇裂患儿则再生唇裂的发病率可增至16%。

多基因遗传病常见的多基因遗传病种语音如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、消化性溃疡、冠心病、重度肌无力、先天性巨结肠、气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水、原发性高血压、冠心病等。

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2. 多基因遺傳病

多基因遺傳病是一類病因複雜,發病率高的常見病,多發病。

多基因遺傳的疾病或性狀受控與多對等位基因,也可以說受多個微效基因控制,微效基因 ...多基因遺傳病跳轉到:導航,搜索A+醫學百科>>多基因遺傳病多基因遺傳病是一類病因複雜,發病率高的常見病,多發病。

多基因遺傳的疾病或性狀受控與多對等位基因,也可以說受多個微效基因控制,微效基因沒有顯性與隱性之分,是共顯性的,有累加效應,並受到環境因素的影響。

分析和研究多基因遺傳病病因、發病機制、再發風險估計,要考慮遺傳因素和環境因素的雙重作用。

多基因遺傳的性狀和疾病與單基因不同,其變異在一個群體中是連續的,不同的個體間只有量的差異。

如人的身高,在人群中的變異是連續的。

多基因遺傳病指多個致病基因決定的遺傳病。

常常表現為家族聚集性。

多基因遺傳病發病率遠遠低於單基因遺傳病。

因為除了發病與遺傳因素有關外,環境因素也在這類疾病中起到非常重要的作用。

如精神分裂症、哮喘、高血壓、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、齶裂、脊柱裂等均屬於多基因遺傳病。

目錄1多基因遺傳病的病因2多基因遺傳病的症状3多基因遺傳病的診斷3.1多基因遺傳病的檢查化驗3.2多基因遺傳病的鑒別診斷4多基因遺傳病的併發症5多基因遺傳病的預防和治療方法5.1多基因遺傳病的西醫治療6多基因遺傳病的護理7參看多基因遺傳病的病因多基因遺傳病中遺傳因素和環境因素共同作用,決定一個個體是否患病。

一個群體中的大部分個體的患病可能接近於平均水平,當個體患病的可能性接近或高於一個限度時,就會患病。

在一定的環境條件下,這個限度就是代表造成發病所需的最低的致病基因的數量。

多基因遺傳病中,易患性高低受遺傳基礎和環境因素的共同作用,其中遺傳因素所起的作用大小程度稱為遺傳度或遺傳率,一般用百分率(%)表示,各種多基因遺傳病的遺傳率是有差別的。

如果有些疾病的遺傳率是70%~80%,則遺傳基礎在決定這些疾病的患病可能性上起決定性作用,環境因素較少,有些疾病,遺傳率只有30%~40%,則剛好相反,環境因素對致病有很重要的作用。

多基因遺傳病的症状多基因遺傳病的特點家族聚集現象①這類病有家族聚集現象,但患者同胞中的發病率遠低於1/2~1/4,且患者的雙親和子代的發病率與同胞相同。

因此,不符合常染色體顯、隱性遺傳。

②遺傳度在60%以上的多基因病中,病人的第一級親屬(指有1/2的基因相同的親屬,如雙親與子女以及兄弟姐妹之間,即為一級親屬)的發病率接近於群體發病率的平方根。

例如唇裂,人群發病率為1.7/1000,其遺傳度76%,患者一級親屬發病率4%,近於0.0017的平方根。

③隨著親屬級別的降低,患者親屬發病風險率明顯下降。

又如唇裂在一級親屬中發病率為4%,二級親屬(叔、伯、舅、姨)中約0.7%,三級親屬(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)僅為0.3%。

④親屬發病率與家族中已有的患者人數和患者病變的程度有關,家族病例數越多,病變越嚴重,親屬發病率就越高。

⑤近親結婚所生子女的發病率比非近親結婚所生子女的發病率高50~100%。

性別的差異和種族的差異⑥有些多基因病有性別的差異和種族的差異。

如先天性幽門狹窄,男子為女子的5倍;先天性髖脫臼,日本人發病率是美國人的10倍。

如唇裂的黑人中發病率為0.04‰,白人為1‰,而黃種人為1.7‰,且男性發病率高於女性。

又如無腦兒在英國發病率為2%,在北歐為0.05%,且婦性高於男性。

⑦再發危險率(recurrentrisk)與患兒數目有關。

患兒愈多,發病率愈高。

如一對夫婦已生育一例唇裂患時,再生唇裂的機會是4%(一級親屬發病率);如已生二例唇裂患兒,則再生唇裂機會增至10%;三例唇裂患兒則再生唇裂的發病率可增至16%。

多基因遺傳病的診斷多基因遺傳病的檢查化驗(一)系譜分析是遺傳病診斷的基礎系譜是用以表明某種疾病在患者家族各成員中發病情況的圖解。

臨床遺傳工作者不僅要繪製系譜,熟悉系譜中常用的符號,而且還應掌握根據系譜特點來判斷其遺傳方式的基本技能。

一個完整、清楚的系譜不僅有利於確定患者所患疾病是否為遺傳病,而且還可以依次判斷此病屬於哪種遺傳方式,區分某些表型相似的遺傳病,以及同一種遺傳病的不同類型。

此外,還可以為此家庭保留一



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