比方我的威爾森氏症病友，人數大概是全台灣第二多…」罕見疾病的人數因為少、​病友分布較集中，比方1999年蔡醫生發表威森氏症的診斷法， ...兒童醫生的發展故事蔡輔仁》我們是重裝備的科、診斷最困難！2020/9/1蔡輔仁醫師為本院醫學研究部、基因醫學部主任，同時也是兒童遺傳科主治醫師，為中國醫藥大學特聘教授且任副校長一職。

負責兒科遺傳、新陳代謝疾病臨床診斷與治療。

#兒童遺傳#罕見疾病照護#生長發育#骨齡 【罕見疾病二三事｜陪你闖關生命題】#基因#罕見疾病「我的病人從剛出生到70-80歲的人都有喔！」罕見疾病發生原因很廣，一部份來自遺傳，即使你與伴侶無病症，依舊可能帶著隱藏基因給下一代，因為身上都可能有突變的基因，像婚前健康檢查或例行產檢頂多找出隱性疾病，但新陳代謝疾病以目前技術無法在產檢時檢測出基因問題。

「比方我的威爾森氏症病友，人數大概是全台灣第二多…」罕見疾病的人數因為少、病友分布較集中，比方1999年蔡醫生發表威森氏症的診斷法，理論上會由腸胃科或神經科的兒童醫生先接觸到病友，但病人為了作"診斷"會直接找他，也因如此醫生收集的病人母數多，就能不斷精進其診斷法，所以罕見疾病病人大多藉由轉診或指定蔡醫生來判讀。

「比方唐氏症的孩子父母大多是正常人…」直率的蔡醫生表示受限目前醫學發展，懷孕就是一場風險，醫生盡量協助孕婦降低各種可能性，像染色體的異常檢查40歲以上有1/100、45歲以上有1/50的機會，高齡孕婦多會謹慎作如羊膜穿刺檢查，但大眾在適婚年齡懷孕較多，也易輕忽風險，造成整體正常人提高生出唐氏症寶寶的機率。

有鑑於每個國家提出的醫療政策因應國情皆不同，準媽咪除了產後作「新生兒篩檢」*註2很重要外，蔡醫生提醒在台灣由於地中海貧血比例較高、第二常見的隱性疾病是脊椎性肌肉萎縮(SMA)*註3，建議準媽咪可能要考慮追加這類的額外檢查。

「不要擔心！我會陪他們一起闖關」蔡醫生眼中每位病人都是比他勇敢的生命鬥士，雖然罕見疾病診斷很困難，但完成後如能找到解鎖疾病的方式，後續就比較有機會照表操課，讓病友找到自己的生活節奏，「很多人後來都變成朋友喔！」當病情穩定後會定期追蹤病情，長年下來醫病關係如同老友般，比方最近70多歲的病友伯伯還教他如何培植盆景藝術呢！註2：嬰兒時期的先天代謝異常疾病症狀普遍不明顯，所以必須藉由「新生兒篩檢」的機制來預防或察覺異樣，切勿因保險考量延後，影響患病的治療黃金時機。

註3：目前台灣約一萬名嬰兒中有1位被篩檢出有SMA，屬於遺傳性的神經疾病之一。

  【爸媽不要慌｜兒童成長這樣看】#骨齡#生長發育「骨齡，是檢測成長的重要工具」每個人都有所謂日曆上的年齡，評估成長過程有一個內在的年紀，它以骨頭年齡取代日曆年齡來判斷孩子的生理年紀，生理年齡如果落後或超前實際日曆年紀，就可能有性早熟、發育超前或其他疾病等問題產生，有些媽媽擔心挑食是否會影響發育狀態，骨齡正是很好的判斷指標、數據會反映孩子真實的發育狀態。

「身高不是數字，是疾病指標」因為遺傳佔據八成關鍵，孩子如果天生嬌小不一定是健康出問題，但做了骨齡…等相關檢查發現假設有成長問題，比方像缺乏生長激素才影響身高，那好消息是孩子至少還有2成機會，家長可以與醫生討論後續的治療方式。

「醫生！那可以在外抽血檢測生長激素嗎？」醫生嚴肅表示，生長激素是一種荷爾蒙，平常它的變化很大，類似糖尿病友在不同時段測血糖變化，有時還是靜止狀態但不表示身上沒有。

生長激素測驗得靠醫生實驗，住院一晚來做生長激素的刺激測驗，是非常嚴謹的過程，蔡醫生苦笑聊到這20-30年，他應該是台灣跟健保署的送單量第一名，可見被他找出問題來治療的孩子也不少。

  【行百里者半九十｜簡單造就非凡】「沒啦！只是個性喜歡簡單…」蔡醫生歪著頭、嘗試解釋初衷的由來，學生時代的他能天天在同一家自助餐吃飯不厭倦，拿著盤子一路走過老闆面前、對方熟識到不需交談直接夾菜給他，就這樣渡過每日的午餐時刻。

聽著古典音樂、喜歡居家生活的蔡醫生也不愛出門，連出國多是洽公的學術行程，對他而言生活單純就好。

坦言不愛社交的蔡醫生是很典型的學者性格，在變化多元的當代，生活上去蕪存菁、只專注自身領域。

加上夠清楚自我的性格與喜好，從選專科就清楚劃分可能想投入的大方向，即便旁人驚訝他選上的道路有多艱辛，行百里者半九十，卻因為是從事喜歡的工作不覺這份重擔會造成日常壓力，崇尚簡單、無慾的蔡醫生，卻能從早期眾人不願涉及的領域不斷創新、建構出新的鴻觀世界，成就現在眾人眼中的他！   【​編輯/資訊室數位行銷組】 初診掛號複診掛號學術研討詳細介紹|

單基因隱性遺傳疾病，包含白化症、血友病、遺傳性耳聾、地中海型 ... 性肌肉萎縮症（SMA）、遺傳性耳聾、龐貝氏症、苯酮尿症、威爾森氏症及X ... 的時機，因為單基因隱性遺傳疾病很難透過例行產檢檢查出來，所以建議夫妻 ...Skiptocontent阿明與小美婚後意外生下了白化症寶寶，醫師告訴他們這是一種單基因遺傳疾病，但整個家族包括孩子的爸媽皆非白化症患者，為什麼還是生下了白化症寶寶？阿明與小美的親戚中還沒生小孩的人又該如何預防呢？單基因隱性遺傳疾病，包含白化症、血友病、遺傳性耳聾、地中海型貧血、肌肉萎縮症、半乳糖血症等，總共多達上萬種。

雖然這些單一病症為罕見疾病，但因種類繁多，綜合發生率是高達1/100，不容忽視其風險性。

以常見的十種單基因隱性遺傳疾病研究統計數據表示，包含：甲／乙型地中海型貧血、甲／乙型血友病、裘馨氏肌肉萎縮症（DMD）、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、遺傳性耳聾、龐貝氏症、苯酮尿症、威爾森氏症及X染色體脆折症，大約平均每四人就有一人帶有其中一種單基因突變，換算約每一百對夫妻之中大約會有兩對可能生下患病寶寶，可見帶有隱性基因突變的民眾比想像中高出許多！「單基因」，是代表在人類基因中，只由單一基因異常導致疾病的發生；而了解「隱性遺傳」前，則讓我們先來看看「遺傳」究竟是什麼：顯性遺傳有壓倒性勝利，但還是有出現隱性特徵的機率性狀是由父母雙方的基因各持一票來共同決定，例如有沒有爸爸媽媽的特徵基因，這些是由雙方共同決定的。

票分為兩種，顯性與隱性，規則是顯性票效果將大過隱性票，而爸爸、媽媽各有兩張票可以出其中一張來決定寶寶的性狀（外表現狀態）。

當爸爸媽媽任何一方投顯性票時，不管另一人是否出隱性票，孩子就會有顯性的性狀，例如生出有美人尖的寶寶，就是屬於顯性的遺傳。

而在爸爸媽媽同時都投「隱性票」時，孩子才會有隱性的性狀，例如生出沒有美人尖的寶寶。

但事實上爸爸媽媽並沒有辦法自主意識選擇要投什麼票，而是靠著減數分裂形成精子與卵子，結合後再排列組合而決定。

如果我們將以上美人尖的例子，換成白化症，可以同理解釋。

正常的黑色素分泌基因是顯性，壞掉的黑色素分泌基因是隱性，當爸爸媽媽任何一方投顯性基因時，就會生出正常的寶寶，但若「同時」都帶有隱性基因時又剛好共同配對投出「隱性票」，就會生出白化症寶寶。

父母健康，但基因中仍有可能為「帶因者」但為什麼夫妻一直以來都帶有這個隱性基因，卻都沒有人發現？因為只有帶有一個隱性基因的人並不會表現出隱性的性狀，他會是一個完全正常人，我們稱這種人為「帶因者」，而這樣的隱性基因可能一直以來都存在於整個家族當中，只是在結婚生子時沒有遇到另一個帶有同樣隱性基因的帶因者而已。

一般人並不會知道自己是否為帶因者，因為如沒有透過基因檢測就無法釐清自己是否為帶因者，經常是生出了有患病的下一代，才發現自己原來有隱性疾病帶因，但此時已將面臨未來的負擔。

備孕前先做基因檢測，讓求子夫妻放心添好孕多虧基因檢測技術的進步，讓我們能夠用抽血的方式，一次篩檢十幾種或甚至是上百種的基因，檢查自己與另一半是否為隱性疾病的帶因者，再經由遺傳諮詢師或專科醫師進行遺傳諮詢。

如果基因檢測出來的結果顯示，夫妻雙方只有一方為任一疾病帶因者，那就可以安心生下健康寶寶。

如果爸爸是血友病帶因，媽媽是肌肉萎縮症帶因，這也不用害怕，因為只要不是兩個人皆為同一個疾病帶因，都可以生下健康寶寶。

如果夫妻雙方不幸皆為同一個疾病帶因時，建議前往醫學中心進行詳細的遺傳諮詢評估。

若選擇人工生殖，可以考慮做胚胎著床前基因診斷（Preimplantationgeneticdiagnosis,PGD），確認是正常胚胎後再植入母體；若選擇自然懷孕，可以透過產前基因診斷，例如絨毛膜取樣術（ChorionicVillusSampling,CVS）或是羊膜腔刺穿術（Amniocentesis）取樣分析，來確認胎兒是否為健康寶寶。

檢測時間點是建議在夫妻雙方計畫生育時做檢測，可以幫助判斷是否要需要進行人工生殖做PGD的胚胎基因診斷；孕早期也是一個建議檢測的時機，因為單基因隱性遺傳疾病很難透過例行產檢檢查出來，所以建議夫妻雙方都可先了解是否有同一疾病帶因，進而幫助專業醫師判斷，來幫助夫妻來孕育好孕，若確診為罕見疾病寶寶，則提早做好心理準備，及早進行療程或延緩病情惡化。

文、圖/Heho編輯部延伸閱讀用「基因檢測」掌握你的未來健康！4步驟決定你該做什麼項目女性經痛時間一年超過23天！4大招遠離每月惡夢想生健康寶寶不用靠運氣，備孕夫妻先

吳國昇醫師表示，這位媽媽在32、33歲時前曾生過第一胎，當時一切正常，所以37​歲再度懷第二胎時，只有進行羊膜穿刺，後續產檢也未發現異常 ...媽咪大小事媽咪大小事基因的故事醫師專欄醫師專訪首頁媽咪大小事醫師專訪做了羊膜穿刺竟沒檢查出威廉氏症？做了羊膜穿刺竟沒檢查出威廉氏症？facebook創源生物科技有限公司2018-08-23採訪撰文：編輯部採訪醫師：台中新亞東醫院副院長 吳國昇醫師 明明做了羊膜穿刺，為何小孩生下來好奇怪？儘管長到了兩歲，體重卻只有八公斤？在台中新亞東醫院副院長吳國昇醫師的門診中，曾有位37歲媽媽，在羊膜穿刺的過程中，並未發現孩子有特別的異樣，只是體重比較輕，沒想到兩年後，孩子因為發育遲緩再度回診，才知道竟是「威廉氏症侯群」… 羊膜穿刺　為何檢查不出罕見疾病？吳國昇醫師表示，這位媽媽在32、33歲時前曾生過第一胎，當時一切正常，所以37歲再度懷第二胎時，只有進行羊膜穿刺，後續產檢也未發現異常情況，只是孩子出生之後體重較輕。

沒想到兩年後，當這位媽媽再度求診時，卻發現孩子有發育遲緩的現象，儘管已經長到了兩歲，體重仍只有八公斤，送醫學中心進一步檢查，才知道孩子在染色體上有微小缺失，導致寶寶罹患罕見疾病「威廉氏症侯群」，他遺憾的表示，如果這位媽媽有合併羊水晶片，也許就能發現這個缺失！ 儘管羊膜穿刺比其他血液檢查（如唐氏症篩檢）的準確性高，也是國民健康署建議所有高齡孕婦都應該進行的產檢項目，羊膜穿刺在染色體的篩檢上，仍有所侷限。

 隨著科技的進步，羊水晶片能協助篩檢掉98%的基因型突變，包括染色體的增生、增加或者是缺失，探針數越多代表解析度越高，可以看到的染色體異常也就越仔細，像是貓空症侯群、威廉氏症侯群…等，目前探針數最高可達269萬根！因此他建議，大於34歲以上的高齡產婦，在進行羊膜穿刺時可合併羊水晶片，降低生下罕見寶寶的機率。

 羊水晶片發現異常就只能終止懷孕嗎？在吳國昇醫師的門診中，常常有媽媽問到，如果羊水晶片發現染色體有異常，是不是就只能中止懷孕？其實並不一定。

他曾經遇過一位媽媽，在進行羊膜穿刺合併羊水晶片時，發現寶寶有兩個染色體上的缺失，由於這兩個缺失分別來自爸爸和媽媽，並非小孩自己本身產生的染色體異常，既然父母親都正常的生活，也代表小孩將來也不會有問題。

 所以當羊水晶片發現異常時，會先請父母親雙方抽血，透過血液的晶片檢查，去確認父母是否與胎兒有著相同的染色體重複或缺失，如果變異是源自於父母親的遺傳，胎兒將來有發展上的異常，或是身體功能缺失的機率就大為降低。

 最後他也建議，自從美國提倡精準醫學後，基因解碼在產檢上帶來很大的幫助，透過晶片的檢查，可以把98%、99%以上的染色體缺失找出，如果是高風險的孕婦，特別是34歲以上的高齡媽媽，或是曾生過染色體異常的孕婦，都應接受羊膜穿刺並考慮合併羊水晶片，才能給與寶寶完善的保障。

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威爾森氏症是一個遺傳性疾病，此類患者體內有過多的銅離子，銅離子 ... 3個月第一次正式產檢，我跟我的老公Brian做了Foresight的帶因檢測， ... AllPosts搜尋myriadTW2019年8月22日已讀3分鐘罕見疾病：107年6月威爾森氏症發生613案/死亡47案更新日期：2019年10月2日根據衛生福利部國民健康署108年6月罕見疾病通報個案統計表可以看到，罕見疾病比想像中還常見，以威爾森氏症來看，6月就有613位發生此疾病，其中47位因病死亡，多數發病者並沒有家族病史，但帶有遺傳性疾病突變基因的人，其實就在你我周圍。

威爾森氏症是一個遺傳性疾病，此類患者體內有過多的銅離子，銅離子累積於肝臟、眼角膜、腦部導致病變，成人主要以神經系統或精神疾病症狀表現，兒童則以肝臟疾病為主，過量的銅離子累積於肝臟會導致肝硬化，是很常見的遺傳性肝臟疾病，因此威爾森氏症是需要被治療的。

Lia必須低銅飲食對抗威爾森氏症38歲的Lauren分享：在我的女兒Lia出生後，我去剪頭髮，跟我的髮型設計師說了一些連我朋友都不知道的事，包括Lia出生後在新生兒重症加護病房待了5天的事。

３個月第一次正式產檢，我跟我的老公Brian做了Foresight的帶因檢測，報告顯示我們都帶有威爾森氏症的突變基因，如果不好好治療，銅離子會累積在腎臟、腦跟眼睛，對於這個結果我跟Brian都很不想面對，直到我們確定Lia遺傳到了這個疾病。

髮型設計師不懂為什麼我們要做這個檢測，做出來有問題的話我們要人工流產嗎？其實當下我猶豫過，但我心想這就是一個很簡單的血液測試，再者我想要有一個很健康的懷孕過程，最重要的是，我不覺得Brian會有任何的問題基因，結果沒想到，我們兩個都中鏢，產下遺傳性疾病的機率是1/4，Brian還說我們應該要去拉斯維加斯賭一場或是買樂透。

所以那時你覺得這個結果可以幫助還沒出生但可能會罹病的Lia嗎？我告訴設計師我很慶幸我跟Brian做了檢測，因為我們倆家族中都沒有罕見疾病的人，要不是這份結果，根本不會知道Lia有威爾森氏症的風險，況且威爾森氏症要花好幾年甚至長大成人才可能被發現，其他的併發症像是：憂鬱症、肝炎或是帕金森氏症，都是威爾森氏症長年累積下來的損害，這是少數可以被治癒的疾病，早期治療效果最好，一旦延誤就是永久傷害。

“Ohmygod,”shesaid.“Sobasicallybydoinggenetictestingyoureallypossiblyhelpedthebabyincaseshehasit?Okay,Ireallyshouldgettestedbeforewehaveanotherbaby.”“Ohmygod”所以透過帶因檢測，你是真的可以幫助患有遺傳性疾病的寶寶？在我懷下一胎之前，我真的應該也要檢測自己是不是帶因者。

4天下來我收到了來自30個專家的回應帶因檢測後過了一年，我們帶Lia去做相關的篩檢，她確定繼承了我跟Brian的「問題基因」，導致無法正常排泄銅離子，有腎臟功能異常、癲癇、行動障礙等其他風險，一週內我把所有研究威爾森氏症的專家或學者列清單，email索取治療建議。

4天下來我收到了30個專家的回應，很顯然地，很少有人會先做帶因檢測，然後去確定小孩有沒有這個疾病，我們的觀念都是發生狀況，再找醫生，而不是自己先發現問題。

Lia18個月大的時候還在靠低銅飲食對抗威爾森氏症，安全起見我們持續使用罐裝水幫Lia洗澡（好險銅離子無法透過皮膚吸收，不然要花好貴的沐浴設備），醫生說我們很早就發現Lia的病況，她是能被完全治癒且過上健康且正常的生活。

這個對話啟發了我需要喚起大眾對於帶因檢測的意識，因為我就是活生生的例子，真的無法想像，沒有任何心理準備，就突然得知小孩有罕見疾病的畫面，我告訴我的朋友們，檢測是有意義的，即使不確定還沒出生的小孩是不是有疾病風險，知道自己帶有「問題基因」卻是很有價值的資訊，因為你可以幫助小孩及早治療，甚至宛轉他/她的人生。

#美國孕前帶因檢測＃遺傳性疾病＃婚後孕前檢查＃myriadgenetics＃全球超過百萬案例0次瀏覽0則留言未被按讚的文章 

做了健檢跟創源的孕前基因檢查孕知因結果檢查出自己跟老公都有威爾森氏症帶因查了資料，覺得寶寶遺傳機率非常大目前已經掛號要諮詢醫生， ...結帳小鋪我的提袋商店購物車050+更年期空巢期新增話題防疫疫情動態放電遊樂場崩潰煮婦快餐超狂DIY在家上課媽媽好累新增話題影音懷孕等孕助孕經驗孕媽咪私房話產後月子瘦身新增話題育兒寶寶大小事母乳哺育天使寶寶新增話題教育幼兒學習小學生國高中升學品格教養才藝發展新增話題生活保健醫療美體美顏家事與興趣好康與活動公益愛心房屋議題新增話題旅食親子旅遊美味料理新增話題閒聊閒聊八卦心事悄悄說新增話題閨房閨房情事新增話題工商買賣交流托育與職場課程與活動理財與保險撿便宜情報新增話題BabyHome討論區懷孕孕媽咪私房話回應話題新增話題收藏訂閱回應新增話題收藏訂閱分享查出威爾森氏症帶因....還要生嗎?返回列表煙禁利亞2019-08-2213:41:03版主13K@他訊息MyHome更多檢舉只看板主做了健檢跟創源的孕前基因檢查孕知因結果檢查出自己跟老公都有威爾森氏症帶因查了資料，覺得寶寶遺傳機率非常大目前已經掛號要諮詢醫生，但內心實在很慌想先聽聽大家的意見，若有這種狀況…會怎麼做選擇相關搜尋「威爾森氏症、帶因、生嗎」搜尋，就從BabyHome開始。

微祺挖挖2019-08-2218:21:55#1F @他訊息MyHome更多檢舉加油，先聽聽醫生怎麼說，如果有預算，可以考慮試管無心愛斯基2019-08-2314:58:46#2F @他訊息MyHome更多檢舉很多決定還是只有你自己可以決定像是要不要生建議跟醫生諮詢後好好跟先生討論有先檢查出來能有心理準備也算是好事我孕前做了創源基因檢測後讓我懷孕時也不那麼慌張相關搜尋「要不要生」搜尋，就從BabyHome開始。

芸芸媽兒2019-08-2317:06:56#3F @他訊息MyHome更多檢舉往好處想 還好你們有先做基因檢查 後續還可以做試管PGD挑選正常染色體的胚胎 這樣一來不僅對你也是對寶寶健康的保障相關搜尋「基因檢查」搜尋，就從BabyHome開始。

晚間新吻2019-08-2612:18:37#4F @他訊息MyHome更多檢舉有做基因檢查也是有遺傳疾病的帶因,跟醫生討論之後覺得還是可以試試自然懷孕,後來自然懷孕,產檢順利,目前有一寶相關搜尋「帶因、遺傳疾病、基因檢查」搜尋，就從BabyHome開始。

夜旋笑熊奇2019-08-2617:24:39#5F @他訊息MyHome更多檢舉也是做了孕知因才知道自己有基因遺傳的帶因問題後來做了試管成功生下健康的大寶跟二寶你也可以的!!加油!!相關搜尋「基因遺傳、帶因」搜尋，就從BabyHome開始。

美人異國2019-08-2714:05:42#6F @他訊息MyHome更多檢舉現在才知道原來孕前基因檢查很重要....能預先知道可能發生的情況好做應對相關搜尋「基因檢查」搜尋，就從BabyHome開始。

回應新增話題延伸內容新生兒篩檢些什麼？預約健康下一代值得做的孕產前檢測：SMA、FXS帶因篩檢突然視力模糊、眼球凸出...「眼睛」透露了哪些健康狀況？懷孕後才得知有海洋性貧血難道這就是「懷孕超初期的症狀」？還是只是生理期前的緣故呢？【判斷方法】介紹♪天才的養成，真的只是因為「天生」嗎？心理學博士：「努力」更加重要分享適合孕媽咪穿的Bonjour懶人鞋SMA帶因裘馨氏肌肉萎縮帶因者需要看醫生嗎？關於孕婦吃冰這件事...容易抽筋，醫生建議補鈣2021年/10月牛寶群組孕期便秘脹氣的困擾，求助孕期的營養品大家都怎麼選擇呢?藻油比魚油更好耶備孕心路歷程廣告推文重複張貼與分區主題不符攻擊謾罵其他取消確認本內容涉及成人議題，未滿18歲不可瀏覽我未滿18歲我已滿18歲×新增/編輯好康列表小圖＊話題編號＊圖片＊預覽＊開始時間取消確定送出熱門搜尋試管小孩發燒39歲試管試管嬰兒私立國中國中會考注音大會考試管肚子悶痛懷孕熱話題孕期的營養品大家都怎麼選擇呢?藻油比魚油更好耶分享適合孕媽咪穿的Bonjour懶人鞋關於孕婦吃冰這件事...請問這樣是有懷孕嗎有很不明顯的槓槓一條類似陰影求解三重美麗人生產後之家（團報）親子懶人報第208期：幼兒愛發脾氣、無理取鬧，3招有解合作網媽肚妮Evelyn.T黃豆媽咪ChenChao-Cheng小BB麻Qistin芭樂媽torrieKillyWu桑尼媽咪張妮佛applepiemom小米嘛阿嬤的配方谷慕慕NatureMeitaste小品味熱討論柚子醫生的過敏小學堂，線上開課囉~爸媽必修！過敏Ｎ大疑問，醫師線上解答！觀看影片回答問題抽500元獎學金~【崩潰煮婦快餐區】防疫在家媽媽廚藝大升級！分享你收買孩子胃的快樂兒童餐點『50+專區』陪你

我現在是懷孕四個多月的孕婦,在與先生結婚前只知道他有個外甥(姊姊的小孩)是個多重障礙的小朋友(現六歲),直至我懷孕三個月時才確定小朋友的病名是威爾森氏症,​ ...威爾森氏症聯誼會  首頁  關於我們  醫療服務 ◢ 福利法規 ◢ 服務資源 ◢ 心情交流 ◢  |  病況簡介  |  服務照護  |  醫療新知  |  疾病Ｑ＆Ａ  |  新聞報導  |  會費收支  |    |  法律規章  |  社福資源  |    |  推薦網站  |  社區好人才  |  資源分享  |    |  討論區  |  聯絡我們  |  網路相簿  |  部落格  |    00100025      威爾森氏症 Wilson’sdisease              心情交流 / 討論區  回覆主題發言者     IP:45.152.208.65心情E-mail文章檢查碼大小寫不拘管理密碼  可填入英文與數字或稍後由系統自動產生!!      主題：孕婦的相關檢查我現在是懷孕四個多月的孕婦,在與先生結婚前只知道他有個外甥(姊姊的小孩)是個多重障礙的小朋友(現六歲),直至我懷孕三個月時才確定小朋友的病名是威爾森氏症,而先生的家族中也僅有此小朋友罹患此病症.爾後為協助教導此小朋友的學習才上網查詢威爾森氏症的相關資料,看了越多資料後,我也開始擔心起肚裡的BABY是否會有遺傳之可能性,加上自己本身是B肝帶原者,且有遺傳地中海型貧血,本身的健康條件也不是OK,故日日提心吊膽,詢問過產檢醫師也僅說可能性不高(因該婦產科無此相關檢查),但建議不放心的話可去專門研究單位作羊膜穿刺檢查.想請問各位有經驗者,我應該找哪個單位/醫師檢查?(我住桃園)在此先感謝各位的耐心回覆,謝謝!擔心的孕婦2010-07-1119:58:24  回覆：1.可以留email給我嗎?我在跟您連絡淳2010-07-3015:08:36WILSON_威爾森氏症    第1頁/共1頁  共計1筆資料第一頁│上一頁│下一頁│最後頁 1   TheBestVision:IE1024x768