吳國昇醫師表示，這位媽媽在32、33歲時前曾生過第一胎，當時一切正常，所以37​歲再度懷第二胎時，只有進行羊膜穿刺，後續產檢也未發現異常 ...媽咪大小事媽咪大小事基因的故事醫師專欄醫師專訪首頁媽咪大小事醫師專訪做了羊膜穿刺竟沒檢查出威廉氏症？做了羊膜穿刺竟沒檢查出威廉氏症？facebook創源生物科技有限公司2018-08-23採訪撰文：編輯部採訪醫師：台中新亞東醫院副院長 吳國昇醫師 明明做了羊膜穿刺，為何小孩生下來好奇怪？儘管長到了兩歲，體重卻只有八公斤？在台中新亞東醫院副院長吳國昇醫師的門診中，曾有位37歲媽媽，在羊膜穿刺的過程中，並未發現孩子有特別的異樣，只是體重比較輕，沒想到兩年後，孩子因為發育遲緩再度回診，才知道竟是「威廉氏症侯群」… 羊膜穿刺　為何檢查不出罕見疾病？吳國昇醫師表示，這位媽媽在32、33歲時前曾生過第一胎，當時一切正常，所以37歲再度懷第二胎時，只有進行羊膜穿刺，後續產檢也未發現異常情況，只是孩子出生之後體重較輕。

沒想到兩年後，當這位媽媽再度求診時，卻發現孩子有發育遲緩的現象，儘管已經長到了兩歲，體重仍只有八公斤，送醫學中心進一步檢查，才知道孩子在染色體上有微小缺失，導致寶寶罹患罕見疾病「威廉氏症侯群」，他遺憾的表示，如果這位媽媽有合併羊水晶片，也許就能發現這個缺失！ 儘管羊膜穿刺比其他血液檢查（如唐氏症篩檢）的準確性高，也是國民健康署建議所有高齡孕婦都應該進行的產檢項目，羊膜穿刺在染色體的篩檢上，仍有所侷限。

 隨著科技的進步，羊水晶片能協助篩檢掉98%的基因型突變，包括染色體的增生、增加或者是缺失，探針數越多代表解析度越高，可以看到的染色體異常也就越仔細，像是貓空症侯群、威廉氏症侯群…等，目前探針數最高可達269萬根！因此他建議，大於34歲以上的高齡產婦，在進行羊膜穿刺時可合併羊水晶片，降低生下罕見寶寶的機率。

 羊水晶片發現異常就只能終止懷孕嗎？在吳國昇醫師的門診中，常常有媽媽問到，如果羊水晶片發現染色體有異常，是不是就只能中止懷孕？其實並不一定。

他曾經遇過一位媽媽，在進行羊膜穿刺合併羊水晶片時，發現寶寶有兩個染色體上的缺失，由於這兩個缺失分別來自爸爸和媽媽，並非小孩自己本身產生的染色體異常，既然父母親都正常的生活，也代表小孩將來也不會有問題。

 所以當羊水晶片發現異常時，會先請父母親雙方抽血，透過血液的晶片檢查，去確認父母是否與胎兒有著相同的染色體重複或缺失，如果變異是源自於父母親的遺傳，胎兒將來有發展上的異常，或是身體功能缺失的機率就大為降低。

 最後他也建議，自從美國提倡精準醫學後，基因解碼在產檢上帶來很大的幫助，透過晶片的檢查，可以把98%、99%以上的染色體缺失找出，如果是高風險的孕婦，特別是34歲以上的高齡媽媽，或是曾生過染色體異常的孕婦，都應接受羊膜穿刺並考慮合併羊水晶片，才能給與寶寶完善的保障。

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