嬰兒心臟超音波費用延伸文章資訊，搜尋引擎最佳文章推薦
1. 原來這些新生兒檢查要自費！
蘇一宇醫師提到，此項檢測的費用比傳統篩檢較為昂貴，也存在著檢查出的異常 ... 由於新生兒的囟門尚未關閉，透過超音波可以看清楚大部分的腦部 ... 血氧濃度得知，心臟超音波可看清楚新生兒心臟構造，為診斷的最佳工具。
嬰兒嬰兒照顧原來這些新生兒檢查要自費！沒有一定要做的檢查，只是在做之前，爸媽要充分了解目的及限制性2020/10/17超音波新生兒檢查自費檢查基因晶片篩檢嬰兒照顧嬰兒健康與疾病健康與疾病嬰兒除了你我熟悉的新生兒公費檢查之外，爸媽可依寶寶狀況，選擇其他自費項目，像是血型檢測、超音波檢查等，建議與醫師獲得充分討論後，再決定是否加碼做。
血型檢測．建議採非侵入性方式 由於人體紅血球上遺傳基因的不同，存在不同類型的抗原，依據這些抗原的不同，可定義為不同的血型，其中ABO抗原及Rh抗原最廣為人知，臺北醫學大學附設醫院新生兒暨兒童加護病房主任蘇一宇表示，新生兒時期由於血液中還有來自於母體的抗原抗體，因此會影響血型檢測的準確度， 除非新生兒需要輸血，或是辨認其他免疫性的溶血疾病，一般不會建議以抽血、扎腳跟血等侵入性方式來檢測血型，但爸媽可在了解檢查結果與限制後，以臍帶血等非侵入性方式進行。
（推薦文章：血型不對鬧烏龍，潔哥夫妻A型血，女兒卻O型？不同血型有不同教養重點，你覺得準嗎？）未補助之新生兒篩檢．可與補助的異常疾病一同檢查 除了國健署有補助的21項先天性代謝異常疾病，還有5項盛行率較低、成本較高的項目，爸媽可自行考慮是否自費施行，蘇一宇醫師表示，檢測可與新生兒篩檢同時，且不須額外採集血液。
常見自費項目如下：．生物素酶缺乏症．腎上腺腦白質失養症．嚴重複合型免疫缺乏症．脊髓性肌肉萎縮症．溶小體儲積症（龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症、黏多醣症等）（推薦文章：新生兒篩檢擴增21項．爸媽因這理由拒檢？）基因晶片檢測．可與醫師討論後再決定 近年來，由於遺傳疾病種類繁多、基因異常不斷被發現，基因晶片檢測成為新興技術。
將常見的基因異常檢測設計在一塊晶片上，只要抽取一次的血液跟體液，就能檢查出多種基因異常。
蘇一宇醫師提到，此項檢測的費用比傳統篩檢較為昂貴，也存在著檢查出的異常疾病不一定有辦法治療，或是未設計在晶片上而測不出異常的風險，建議爸媽要先充分了解其限制及檢測項目，再選擇自費做較佳。
超音波篩檢．依照需求選擇適合的檢查項目 超音波檢查已經成為現代醫療的重要工具，其方便性、快速且非侵入性的特點，被廣泛運用在各種疾病的診斷及治療，蘇一宇醫師提到，新生兒超音波篩檢依據檢查目的，適合做的時間點各有不同，同時也提醒，無症狀的健康足月新生兒進行這些檢查，是否能夠增加發現嚴重疾病的機會仍存疑，爸媽可依據自身需求選擇合適的超音波項目。
常見的超音波項目說明如下：腦部超音波 由於新生兒的囟門尚未關閉，透過超音波可以看清楚大部分的腦部組織，對於有神經學症狀、腦部缺氧、易發生腦室出血、白質軟化等併發症的早產兒，腦部超音波就是很重要的篩檢工具。
心臟超音波 先天性心臟病是新生兒最常見的異常疾病，有些疾病可能無法透過聽診或是觀察血氧濃度得知，心臟超音波可看清楚新生兒心臟構造，為診斷的最佳工具。
但現今許多先進醫療國家有完善的產前超音波檢查、產後的身體理學檢查，以及危急型先天性心臟病的篩檢等重重把關，在以上檢查皆正常的新生兒，爸媽可與醫師討論後再決定是否要加做。
腹部及腎臟超音波 此項超音波檢查可以幫助診斷出像是膽道閉鎖、幽門狹窄、水腎與多囊腎等新生兒疾病，且會在寶寶空腹時進行。
蘇一宇醫師提到，許多在檢查中發現的異常，如輕微水腎等，無須進行任何醫療處置，多數寶寶會在後續追蹤中自行緩解，爸媽無須過於擔心。
髖關節超音波 蘇一宇醫師提到，髖關節發育不良是常見的新生兒疾病，若未早期治療，將影響未來行走及下肢發展，除了靠臨床症狀及身體理學檢查，進行髖關節超音波可針對疑似個案，發揮確診及追蹤治療的效果。
提醒爸媽日常生活需正確使用包巾及在新生兒健檢門診時，由醫師確實進行理學檢查。
至於是否要在無症狀的足月新生兒進行髖關節超音波檢查，可再與醫師討論。
不同的超音波檢查會由不同專科醫師進行嗎？ 針對以上不同部位的超音波檢查，蘇一宇醫師表示，其實大多兒科醫師皆能進行這些檢查，在大型的醫療院所，則會分工由不同次專科醫師進行，像是腦部超音波由兒童神經科、新生兒科醫師進行；心臟超音波由兒童心臟科醫師；腹部及腎臟超音波由兒童腸胃科、兒童腎臟科醫師等；髖關節超音波則是常由兒科醫師及復健科醫師執行。
（推薦文章：PART2「自費
嬰兒嬰兒照顧原來這些新生兒檢查要自費！沒有一定要做的檢查，只是在做之前，爸媽要充分了解目的及限制性2020/10/17超音波新生兒檢查自費檢查基因晶片篩檢嬰兒照顧嬰兒健康與疾病健康與疾病嬰兒除了你我熟悉的新生兒公費檢查之外，爸媽可依寶寶狀況，選擇其他自費項目，像是血型檢測、超音波檢查等，建議與醫師獲得充分討論後，再決定是否加碼做。
血型檢測．建議採非侵入性方式 由於人體紅血球上遺傳基因的不同，存在不同類型的抗原，依據這些抗原的不同，可定義為不同的血型，其中ABO抗原及Rh抗原最廣為人知，臺北醫學大學附設醫院新生兒暨兒童加護病房主任蘇一宇表示，新生兒時期由於血液中還有來自於母體的抗原抗體，因此會影響血型檢測的準確度， 除非新生兒需要輸血，或是辨認其他免疫性的溶血疾病，一般不會建議以抽血、扎腳跟血等侵入性方式來檢測血型，但爸媽可在了解檢查結果與限制後，以臍帶血等非侵入性方式進行。
（推薦文章：血型不對鬧烏龍，潔哥夫妻A型血，女兒卻O型？不同血型有不同教養重點，你覺得準嗎？）未補助之新生兒篩檢．可與補助的異常疾病一同檢查 除了國健署有補助的21項先天性代謝異常疾病，還有5項盛行率較低、成本較高的項目，爸媽可自行考慮是否自費施行，蘇一宇醫師表示，檢測可與新生兒篩檢同時，且不須額外採集血液。
常見自費項目如下：．生物素酶缺乏症．腎上腺腦白質失養症．嚴重複合型免疫缺乏症．脊髓性肌肉萎縮症．溶小體儲積症（龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症、黏多醣症等）（推薦文章：新生兒篩檢擴增21項．爸媽因這理由拒檢？）基因晶片檢測．可與醫師討論後再決定 近年來，由於遺傳疾病種類繁多、基因異常不斷被發現，基因晶片檢測成為新興技術。
將常見的基因異常檢測設計在一塊晶片上，只要抽取一次的血液跟體液，就能檢查出多種基因異常。
蘇一宇醫師提到，此項檢測的費用比傳統篩檢較為昂貴，也存在著檢查出的異常疾病不一定有辦法治療，或是未設計在晶片上而測不出異常的風險，建議爸媽要先充分了解其限制及檢測項目，再選擇自費做較佳。
超音波篩檢．依照需求選擇適合的檢查項目 超音波檢查已經成為現代醫療的重要工具，其方便性、快速且非侵入性的特點，被廣泛運用在各種疾病的診斷及治療，蘇一宇醫師提到，新生兒超音波篩檢依據檢查目的，適合做的時間點各有不同，同時也提醒，無症狀的健康足月新生兒進行這些檢查，是否能夠增加發現嚴重疾病的機會仍存疑，爸媽可依據自身需求選擇合適的超音波項目。
常見的超音波項目說明如下：腦部超音波 由於新生兒的囟門尚未關閉，透過超音波可以看清楚大部分的腦部組織，對於有神經學症狀、腦部缺氧、易發生腦室出血、白質軟化等併發症的早產兒，腦部超音波就是很重要的篩檢工具。
心臟超音波 先天性心臟病是新生兒最常見的異常疾病，有些疾病可能無法透過聽診或是觀察血氧濃度得知，心臟超音波可看清楚新生兒心臟構造，為診斷的最佳工具。
但現今許多先進醫療國家有完善的產前超音波檢查、產後的身體理學檢查，以及危急型先天性心臟病的篩檢等重重把關，在以上檢查皆正常的新生兒，爸媽可與醫師討論後再決定是否要加做。
腹部及腎臟超音波 此項超音波檢查可以幫助診斷出像是膽道閉鎖、幽門狹窄、水腎與多囊腎等新生兒疾病，且會在寶寶空腹時進行。
蘇一宇醫師提到，許多在檢查中發現的異常，如輕微水腎等，無須進行任何醫療處置，多數寶寶會在後續追蹤中自行緩解，爸媽無須過於擔心。
髖關節超音波 蘇一宇醫師提到，髖關節發育不良是常見的新生兒疾病，若未早期治療，將影響未來行走及下肢發展，除了靠臨床症狀及身體理學檢查，進行髖關節超音波可針對疑似個案，發揮確診及追蹤治療的效果。
提醒爸媽日常生活需正確使用包巾及在新生兒健檢門診時，由醫師確實進行理學檢查。
至於是否要在無症狀的足月新生兒進行髖關節超音波檢查，可再與醫師討論。
不同的超音波檢查會由不同專科醫師進行嗎？ 針對以上不同部位的超音波檢查，蘇一宇醫師表示，其實大多兒科醫師皆能進行這些檢查，在大型的醫療院所，則會分工由不同次專科醫師進行，像是腦部超音波由兒童神經科、新生兒科醫師進行；心臟超音波由兒童心臟科醫師；腹部及腎臟超音波由兒童腸胃科、兒童腎臟科醫師等；髖關節超音波則是常由兒科醫師及復健科醫師執行。
（推薦文章：PART2「自費
2. 新生兒心臟超音波
藉由安全性高、不具放射性、不具侵襲性的心臟超音波檢查，均可以篩檢出寶寶的心臟是否患有先天性心臟病。
寶寶出生後，因為心臟本身仍有少許的機能及結構上的 ...聯絡我們│網站導覽│長庚紀念醫院兒童健康檢查一、新生兒心臟超音波檢查二、新生兒聽力檢查三、新生兒腦部超音波檢查四、新生兒腹部超音波檢查˙新生兒心臟超音波檢查兒童先天性心臟病雖然不是常見的新生兒疾病，但根據文獻統計其發生率約在千分之八～十二左右（約百分之一）。
先天性心臟病若能早期診斷早期治療，大部分的病童都能痊癒。
所以如何能早期發現嬰兒患有先天性心臟病就更形重要了!先天性心臟病有很多種型態，其中較常見的有心房中膈缺損、心室中膈缺損，也就是一般所說的”破洞”，開放性動脈導管、主動脈弓狹窄、肺動脈狹窄等；另外還有一些臨床上會表現出發紺現象的先天性心臟病，也就是寶寶的唇色及指甲會呈現出紫黑色，像是法洛氏四重症、大血管轉位及三尖瓣閉鎖等。
雖然大部分的心臟缺損會產生雜音，但是也有部分的先天性心臟異常在出生時並沒有明顯的心雜音，而這其中也不乏嚴重的先天性心臟病。
藉由安全性高、不具放射性、不具侵襲性的心臟超音波檢查，均可以篩檢出寶寶的心臟是否患有先天性心臟病。
寶寶出生後，因為心臟本身仍有少許的機能及結構上的調整，像是開放性卵圓孔和開放性動脈導管在初生嬰兒被篩檢出來，有可能是屬於正常現象。
所以若是寶寶在嬰兒室並沒有明顯的心雜音或發紺現象，其心臟超音波篩檢，比較適合在寶寶滿月後再進行。
如果您很希望知道寶寶的心臟構造是否正常?您可以在嬰兒室先向護理人員預約，我們會在您寶寶滿月回健兒門診時，由兒童心臟科專科醫師親自幫您的寶寶作心臟超音波檢查。
檢查時，醫師會給予少量輕微的口服鎮靜藥物來使寶寶入睡，寶寶在安靜的情況下作檢查，除了能讓檢查順利進行外更能提高檢查的準確性。
每項檢查不可諱言地都有它的侷限性，兒童心臟超音波檢查當然也不例外，對於嬰幼兒心律不整、漸進性的心臟功能異常或後天性心臟病，是無法準確地事先預知；但對心臟先天性的結構異常，心臟超音波檢查可以提供相當準確的診斷訊息。
若您想知道您的寶寶心臟是否正常？或者是您夫妻、其他的子女患有先天性的心臟疾病，我們在此很誠摯地建議您讓您的寶寶接受自費的心臟超音波篩檢。
（健保不給付，自費金額1500元）檢查時間：星期一及星期五上午9：00~下午16：00檢查地點：兒童醫院L棟7樓心臟超音波檢查室聯絡電話03-3281200ext8529˙新生兒聽力檢查評量嬰幼兒的聽覺，一般需藉由注意觀察其對聲音的各種反應而得知；而愈早診斷出嬰幼兒是否有聽障，並及早給予矯正治療，對於語言發展及生活學習上是必要的。
根據文獻資料統計，平均每一千個娃娃中就有五至十個聽覺上有缺陷；而對高危險群嬰幼兒而言，更有高達5-20%的聽障率。
不幸的是這些小孩常被延緩到了三歲或之後才被檢查出有聽覺問題。
影響嬰幼兒聽覺的危險因素~以下各項是被認為會影響聽力的危險因素，對於這些寶寶，我們建議在出生六個月以內應接受聽力篩檢：家族內成員有聽力障礙病史。
媽媽懷孕期間有病毒性或其他感染病史，如德國麻疹、巨細胞病毒疹、梅毒等。
出生時有頭顱及顏面外觀異常，如唇顎裂、下顎發育不良、耳廓畸形等。
出生體重過低（小於2000公克）新生兒血膽紅素過高（尤其需照光治療或換血者）。
罹患細菌性腦膜炎或腦炎者。
出生時有嚴重窒息、昏迷、抽筋或活動力不佳者。
曾使用呼吸器五天以上者。
曾使用過有耳毒性的藥物，如Gentamycin、Amikin。
照顧者自覺嬰幼兒對聲音的反應不佳者。
我們誠摯的呼籲~請寶寶在出院後及早接受檢查長庚兒童醫院新生兒科即日起實施「耳音傳射聽力篩檢」服務，若您關心寶寶的聽力是否正常或者您的寶寶符合上述各項危險因素條件，請您於寶寶出院後，擇日返院，向5K嬰幼兒檢查室報到，以便幫寶寶做聽力篩檢。
註：此項檢查，因目前尚未列入健保給付範圍，需自費500元。
檢查時間：星期二下午13：00~16：00星期四上午9：00~12：00檢查地點：兒童醫院K棟5樓嬰幼兒檢查室聯絡電話03-3281200ext8295˙新生兒腦部超音波檢查嬰兒時期末閉合的前囟門是超音波檢查最佳的天然音窗，就如同懷孕的媽媽接受產前超音波檢查一樣，出生後的嬰兒也可以利用超音波看到腦部裡重要的結構。
檢查時我們會輕輕將超音波探頭放在嬰
寶寶出生後，因為心臟本身仍有少許的機能及結構上的 ...聯絡我們│網站導覽│長庚紀念醫院兒童健康檢查一、新生兒心臟超音波檢查二、新生兒聽力檢查三、新生兒腦部超音波檢查四、新生兒腹部超音波檢查˙新生兒心臟超音波檢查兒童先天性心臟病雖然不是常見的新生兒疾病，但根據文獻統計其發生率約在千分之八～十二左右（約百分之一）。
先天性心臟病若能早期診斷早期治療，大部分的病童都能痊癒。
所以如何能早期發現嬰兒患有先天性心臟病就更形重要了!先天性心臟病有很多種型態，其中較常見的有心房中膈缺損、心室中膈缺損，也就是一般所說的”破洞”，開放性動脈導管、主動脈弓狹窄、肺動脈狹窄等；另外還有一些臨床上會表現出發紺現象的先天性心臟病，也就是寶寶的唇色及指甲會呈現出紫黑色，像是法洛氏四重症、大血管轉位及三尖瓣閉鎖等。
雖然大部分的心臟缺損會產生雜音，但是也有部分的先天性心臟異常在出生時並沒有明顯的心雜音，而這其中也不乏嚴重的先天性心臟病。
藉由安全性高、不具放射性、不具侵襲性的心臟超音波檢查，均可以篩檢出寶寶的心臟是否患有先天性心臟病。
寶寶出生後，因為心臟本身仍有少許的機能及結構上的調整，像是開放性卵圓孔和開放性動脈導管在初生嬰兒被篩檢出來，有可能是屬於正常現象。
所以若是寶寶在嬰兒室並沒有明顯的心雜音或發紺現象，其心臟超音波篩檢，比較適合在寶寶滿月後再進行。
如果您很希望知道寶寶的心臟構造是否正常?您可以在嬰兒室先向護理人員預約，我們會在您寶寶滿月回健兒門診時，由兒童心臟科專科醫師親自幫您的寶寶作心臟超音波檢查。
檢查時，醫師會給予少量輕微的口服鎮靜藥物來使寶寶入睡，寶寶在安靜的情況下作檢查，除了能讓檢查順利進行外更能提高檢查的準確性。
每項檢查不可諱言地都有它的侷限性，兒童心臟超音波檢查當然也不例外，對於嬰幼兒心律不整、漸進性的心臟功能異常或後天性心臟病，是無法準確地事先預知；但對心臟先天性的結構異常，心臟超音波檢查可以提供相當準確的診斷訊息。
若您想知道您的寶寶心臟是否正常？或者是您夫妻、其他的子女患有先天性的心臟疾病，我們在此很誠摯地建議您讓您的寶寶接受自費的心臟超音波篩檢。
（健保不給付，自費金額1500元）檢查時間：星期一及星期五上午9：00~下午16：00檢查地點：兒童醫院L棟7樓心臟超音波檢查室聯絡電話03-3281200ext8529˙新生兒聽力檢查評量嬰幼兒的聽覺，一般需藉由注意觀察其對聲音的各種反應而得知；而愈早診斷出嬰幼兒是否有聽障，並及早給予矯正治療，對於語言發展及生活學習上是必要的。
根據文獻資料統計，平均每一千個娃娃中就有五至十個聽覺上有缺陷；而對高危險群嬰幼兒而言，更有高達5-20%的聽障率。
不幸的是這些小孩常被延緩到了三歲或之後才被檢查出有聽覺問題。
影響嬰幼兒聽覺的危險因素~以下各項是被認為會影響聽力的危險因素，對於這些寶寶，我們建議在出生六個月以內應接受聽力篩檢：家族內成員有聽力障礙病史。
媽媽懷孕期間有病毒性或其他感染病史，如德國麻疹、巨細胞病毒疹、梅毒等。
出生時有頭顱及顏面外觀異常，如唇顎裂、下顎發育不良、耳廓畸形等。
出生體重過低（小於2000公克）新生兒血膽紅素過高（尤其需照光治療或換血者）。
罹患細菌性腦膜炎或腦炎者。
出生時有嚴重窒息、昏迷、抽筋或活動力不佳者。
曾使用呼吸器五天以上者。
曾使用過有耳毒性的藥物，如Gentamycin、Amikin。
照顧者自覺嬰幼兒對聲音的反應不佳者。
我們誠摯的呼籲~請寶寶在出院後及早接受檢查長庚兒童醫院新生兒科即日起實施「耳音傳射聽力篩檢」服務，若您關心寶寶的聽力是否正常或者您的寶寶符合上述各項危險因素條件，請您於寶寶出院後，擇日返院，向5K嬰幼兒檢查室報到，以便幫寶寶做聽力篩檢。
註：此項檢查，因目前尚未列入健保給付範圍，需自費500元。
檢查時間：星期二下午13：00~16：00星期四上午9：00~12：00檢查地點：兒童醫院K棟5樓嬰幼兒檢查室聯絡電話03-3281200ext8295˙新生兒腦部超音波檢查嬰兒時期末閉合的前囟門是超音波檢查最佳的天然音窗，就如同懷孕的媽媽接受產前超音波檢查一樣，出生後的嬰兒也可以利用超音波看到腦部裡重要的結構。
檢查時我們會輕輕將超音波探頭放在嬰
3. 需不需要讓寶寶做自費篩檢項目呢? 常見的自費檢查懶人包 ...
若卵圓孔持續擴大或合併其他心臟疾病，再到專科門診做進一步檢查。
此外，若在懷孕期間已做過高層次超音波確認寶寶心臟發育正常，且寶寶出生 ...豐技生技'sBlog跳到主文歡迎光臨「豐技生技」，本公司所代理的產品跨足多項領域，包括科研服務、臨床檢驗、食品檢驗、新生兒篩檢、產前篩檢等各項產品，並提供最新、最快速的產業資訊，如您對本公司產品有興趣，歡迎來電詢問，將有專人為您服務唷~電話:(02)2351-9800部落格全站分類：社團組織相簿部落格留言名片Jul02Thu202011:59需不需要讓寶寶做自費篩檢項目呢?常見的自費檢查懶人包!在先前的文章”別為了商業保險讓您家的寶貝深陷健康危機!”中，有提到：小孩出生時，會有2種檢查可以做，一種是健保給付的指定項目新生兒篩檢，另一種是醫院提供的自費檢查。
新生兒篩檢指定項目的部分，我們在”十分鐘搞懂寶寶代謝疾病指定項目檢查”這篇文章已經做了概略性的介紹。
而除了指定項目之外，自費項目到底在做些什麼呢?到底有沒有必要加做這些檢測呢?在此我們整理了一系列的常見自費檢測項目，並提供一些溫馨叮嚀給新手媽咪參考。
現在，就讓我們一起來了解這些自費的新生兒篩檢項目吧! 常見自費篩檢項目串聯質譜儀先驅篩檢疾病可以篩檢15種先天氨基酸、有機酸與脂肪酸代謝異常疾病。
發生率：低於萬分之一症狀：食慾不振、活動力較差、餵食困難、痙攣、意識不清治療：使用藥物、特殊配方奶粉、控制飲食貼心提醒：雖然先天性代謝異常均為罕見疾病，但是早期症狀不明顯，若產生明顯症狀後才就診，易有嚴重的後遺症、甚至死亡。
若能即早發現即早治療，寶寶大多都能正常發育。
目前自費串聯質譜儀分析收費約400元左右，若經濟允許，建議進行篩查，才能全方位守護寶寶的健康。
四合一溶小體儲積症(LSD)因溶小體中缺乏某種水解酵素，導致大分子無法被消化，而積在細胞中，使細胞死亡。
LSD疾病種類很多，包括龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症與黏多醣症第一型與第二型。
龐貝氏症體染色體隱性遺傳疾病，缺乏負責分解肝醣的酵素(GAA)，而使肝醣無法轉換為葡萄糖，因此無法產生能量，又稱酸性麥芽糖酵素缺乏症(AMD)或肝醣儲積症(GSD)第二型。
堆積的肝醣會傷害細胞與肌肉功能，導致四肢無力，俗稱”軟寶寶”。
一旦產生軟寶寶的症狀，很可能導致寶寶畢生無法行走，甚至心臟衰竭死亡。
發生率：1/30,000-40,000症狀：嬰兒型-肌肉無力且舌頭、肝臟與心臟肥大，又稱趴趴熊晚發型-惡化慢、症狀較輕，下肢無力治療：酵素替代療法(ERT)(Myozyme)、呼吸器、運動與物理治療貼心提醒：剛出生時通常沒有明顯的症狀，但是等到症狀明顯後，可能已經錯過治療的最佳時機。
如果太晚開始治療，會很難達到治療效果，因此建議即早篩查，才能給予寶寶及時的治療。
法布瑞氏症為X染色體性聯隱性遺傳的罕見疾病，對男性的影響會較大，女性帶原者通常症狀較輕微◦因𝛼-半乳糖苷酵素缺陷，導致部分脂質無法代謝，而堆積在血管內皮細胞上，傷害神經系統，造成心臟、腎臟等部位病變。
發生率：1/40,000男性，女性較少症狀：四肢劇烈疼痛，在嬰兒時期可能出現視力混濁不清、血管角質瘤等狀況。
周邊神經（疼痛/感覺異常）及腎臟、心臟、腦血管病變；年齡增大可能出現血管角質瘤(angiokeratomacorporisdiffusum)(研究發現臺灣有『心臟變異型』、症狀以心臟變異為主)治療：症狀治療、α-GAL酵素替代療法(Replagal,Fabrazyme)貼心提醒：通常法布瑞氏症不會立即發病，確診後父母親不必慌張，只須注意小孩未來是否有出現腳部或手部疼痛、出汗能力降低或血管角質瘤等症狀，並定期作尿液及腎功能檢查。
有症狀時再開始治療即可。
高雪氏症(Gaucherdisease,GD)體染色體隱性遺傳疾病，是因葡萄糖腦苷脂酵素(glucocerebrosidase,GC)基因突變，使使葡萄糖腦苷脂(glucosylceramide)無法被分解而持續堆積在骨髓細胞及各器官，進而傷害各器官，包括神經、骨髓及肝脾等，有些個案會堆積在腦部或神經系統。
1/40,000-100,000(猶太人發生率較高)症狀：可分為三型，第一型最常見。
第一型-肝脾腫大、骨骼發育障礙、貧血、鼻血、血小板缺乏、出血傾向，但不會波及中樞神經系統；第二型-又稱急性神經元病變型，中樞神經系統疾病（病程迅速惡化，嬰兒期易死亡）；第三型-又稱慢性神經元病變
此外，若在懷孕期間已做過高層次超音波確認寶寶心臟發育正常，且寶寶出生 ...豐技生技'sBlog跳到主文歡迎光臨「豐技生技」，本公司所代理的產品跨足多項領域，包括科研服務、臨床檢驗、食品檢驗、新生兒篩檢、產前篩檢等各項產品，並提供最新、最快速的產業資訊，如您對本公司產品有興趣，歡迎來電詢問，將有專人為您服務唷~電話:(02)2351-9800部落格全站分類：社團組織相簿部落格留言名片Jul02Thu202011:59需不需要讓寶寶做自費篩檢項目呢?常見的自費檢查懶人包!在先前的文章”別為了商業保險讓您家的寶貝深陷健康危機!”中，有提到：小孩出生時，會有2種檢查可以做，一種是健保給付的指定項目新生兒篩檢，另一種是醫院提供的自費檢查。
新生兒篩檢指定項目的部分，我們在”十分鐘搞懂寶寶代謝疾病指定項目檢查”這篇文章已經做了概略性的介紹。
而除了指定項目之外，自費項目到底在做些什麼呢?到底有沒有必要加做這些檢測呢?在此我們整理了一系列的常見自費檢測項目，並提供一些溫馨叮嚀給新手媽咪參考。
現在，就讓我們一起來了解這些自費的新生兒篩檢項目吧! 常見自費篩檢項目串聯質譜儀先驅篩檢疾病可以篩檢15種先天氨基酸、有機酸與脂肪酸代謝異常疾病。
發生率：低於萬分之一症狀：食慾不振、活動力較差、餵食困難、痙攣、意識不清治療：使用藥物、特殊配方奶粉、控制飲食貼心提醒：雖然先天性代謝異常均為罕見疾病，但是早期症狀不明顯，若產生明顯症狀後才就診，易有嚴重的後遺症、甚至死亡。
若能即早發現即早治療，寶寶大多都能正常發育。
目前自費串聯質譜儀分析收費約400元左右，若經濟允許，建議進行篩查，才能全方位守護寶寶的健康。
四合一溶小體儲積症(LSD)因溶小體中缺乏某種水解酵素，導致大分子無法被消化，而積在細胞中，使細胞死亡。
LSD疾病種類很多，包括龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症與黏多醣症第一型與第二型。
龐貝氏症體染色體隱性遺傳疾病，缺乏負責分解肝醣的酵素(GAA)，而使肝醣無法轉換為葡萄糖，因此無法產生能量，又稱酸性麥芽糖酵素缺乏症(AMD)或肝醣儲積症(GSD)第二型。
堆積的肝醣會傷害細胞與肌肉功能，導致四肢無力，俗稱”軟寶寶”。
一旦產生軟寶寶的症狀，很可能導致寶寶畢生無法行走，甚至心臟衰竭死亡。
發生率：1/30,000-40,000症狀：嬰兒型-肌肉無力且舌頭、肝臟與心臟肥大，又稱趴趴熊晚發型-惡化慢、症狀較輕，下肢無力治療：酵素替代療法(ERT)(Myozyme)、呼吸器、運動與物理治療貼心提醒：剛出生時通常沒有明顯的症狀，但是等到症狀明顯後，可能已經錯過治療的最佳時機。
如果太晚開始治療，會很難達到治療效果，因此建議即早篩查，才能給予寶寶及時的治療。
法布瑞氏症為X染色體性聯隱性遺傳的罕見疾病，對男性的影響會較大，女性帶原者通常症狀較輕微◦因𝛼-半乳糖苷酵素缺陷，導致部分脂質無法代謝，而堆積在血管內皮細胞上，傷害神經系統，造成心臟、腎臟等部位病變。
發生率：1/40,000男性，女性較少症狀：四肢劇烈疼痛，在嬰兒時期可能出現視力混濁不清、血管角質瘤等狀況。
周邊神經（疼痛/感覺異常）及腎臟、心臟、腦血管病變；年齡增大可能出現血管角質瘤(angiokeratomacorporisdiffusum)(研究發現臺灣有『心臟變異型』、症狀以心臟變異為主)治療：症狀治療、α-GAL酵素替代療法(Replagal,Fabrazyme)貼心提醒：通常法布瑞氏症不會立即發病，確診後父母親不必慌張，只須注意小孩未來是否有出現腳部或手部疼痛、出汗能力降低或血管角質瘤等症狀，並定期作尿液及腎功能檢查。
有症狀時再開始治療即可。
高雪氏症(Gaucherdisease,GD)體染色體隱性遺傳疾病，是因葡萄糖腦苷脂酵素(glucocerebrosidase,GC)基因突變，使使葡萄糖腦苷脂(glucosylceramide)無法被分解而持續堆積在骨髓細胞及各器官，進而傷害各器官，包括神經、骨髓及肝脾等，有些個案會堆積在腦部或神經系統。
1/40,000-100,000(猶太人發生率較高)症狀：可分為三型，第一型最常見。
第一型-肝脾腫大、骨骼發育障礙、貧血、鼻血、血小板缺乏、出血傾向，但不會波及中樞神經系統；第二型-又稱急性神經元病變型，中樞神經系統疾病（病程迅速惡化，嬰兒期易死亡）；第三型-又稱慢性神經元病變
4. 新生兒自費超音波檢查
嬰兒腦部超音波檢查很安全，如同媽媽產前接受之超音波檢查，無幅射暴露也無需 ... 當然，新生兒腹部超音波檢查並無法百分之百診斷出先天的腸胃系統問題，因 ...跳至主要內容區首頁/服務項目/門診特殊服務項目─新生兒自費超音波檢查新生兒自費腦部超音波檢查由於嬰兒時期的前囟門未閉合，為可供超音波檢查的天然音窗，可以利用超音波看到腦部大部分重要的結構。
寶寶接受腦部超音波檢查時，我們會輕輕將超音波探頭放在其前囟門的位置，利用探頭對嬰兒腦部的基本結構做一個掃描。
嬰兒腦部超音波檢查很安全，如同媽媽產前接受之超音波檢查，無幅射暴露也無需使用鎮靜藥物。
利用腦部超音波可以發現之腦部異常，如水腦、腦出血、硬腦膜下積液、腦瘤、腦部囊腫及先天性腦部疾病(如裂腦症)等。
如果提早發現，可以做適當的處理與追蹤。
水腦或腫瘤之問題如能及早治療，可以避免影響腦部日後的發育，而有些腦部的異常發育如septo-opticdysplasia，會伴隨其他聽力或視力的問題。
藉由早期的超音波檢查可及早發現問題，可幫助提前進一步的檢查，早期介入治療，幫助寶寶正常發展。
小兒部兒童神經科/新生兒科敬上 新生兒自費腹部超音波檢查超音波檢查是近年來發展最快速的檢查項目之一，是一種無痛與安全的非侵入性檢查，新生兒時期進行此項檢查，可以用來了解寶寶腹部實質器官結構是否有所異常，以期及早發現明顯生長的肝臟腫瘤(如肝母細胞瘤、血管瘤)、脾臟與腎上腺腫瘤，或者其他超音波下可見的異常結構。
當然，新生兒腹部超音波檢查並無法百分之百診斷出先天的腸胃系統問題，因新生兒腸胃空氣較多,部分胰臟、部分總膽管、深層腹腔與後腹腔結構被腸胃內空氣遮蔽，無法由超音波清楚觀測;另外某些疾病乃隨著年紀增長才逐漸變化顯現(例如膽道閉鎖、嬰兒肥厚型幽門狹窄等)，因此腹部超音波檢查無異常發現，不能代表腹部組織之功能絕無問題，貴家長仍需密切觀察孩子的生長發育，若發現有任何問題，請至門診進一步檢查。
附註:由於本院超音波皆由專科醫師親自操作，限於時間與人力，受檢人數有限，請及早填寫回覆單張。
若寶寶於出院前沒有完成自費超音波檢查，可退單再另回門診安排檢查時間。
小兒部兒童腸胃科敬上 新生兒自費心臟超音波檢查為何要做心臟超音波篩檢：提早發現、提早治療 先天性心臟病的發生率大約是千分之八到十三。
大部分的先天性心臟病在出生時並不會有症狀，因此新生兒心臟超音波可以在未有症狀前檢查出大部分先天心臟結構或功能異常的疾病，如血管或瓣膜狹窄、中隔缺損或者是複雜性心臟病。
但部分心臟疾病如心律不整、漸進性心肌病變或後天心臟病等，則無法於一次的心臟超音波就可檢查出來。
檢查時間：嬰兒滿月後 本院新生兒心臟超音波篩檢安排於嬰兒滿月時檢查，是為避免新生兒暫時性的結構變化，如卵圓孔未閉合、動脈導管未閉合或肺動脈壓稍高等，被誤認為疾病問題，因此建議新生兒心臟超音波安排於寶寶滿月後返院檢查。
但已於在院期間疑似先天性心臟病或產生症狀者，則會在出院前安排心臟超音波檢查。
檢查結果：立即告知 檢查結果會於超音波檢查結束時告知並給予正式報告。
必要時會建議適當的回診時間。
由於少部分心臟疾病無法於一次的心臟超音波就可檢查出來，因此嬰兒成長階段有任何懷疑心臟病相關的症狀，仍應請醫師檢查。
小兒部兒童心臟科敬上新生兒自費髖關節超音波檢查為何要做髖關節超音波篩檢：早期診斷，早期治療髖關節位於大腿股骨頭接骨盆髖臼處，新生兒自出生後髖關節仍會持續發育。
若發育異常可能出現股骨頭與髖臼半脫位甚至完全脫臼的情況，稱為「發展性髖關節發育不良症(DevelopmentalDysplasiaofHip;DDH)」。
台灣新生兒發生率約為千分之一點五(每1000位新生兒有1.5位出現發展性髖關節發育不良)，臀位生產，羊水較少，及家族中有相關病史皆為好發之危險因子。
若無及早治療，將造成行走困難、疼痛。
長期下來會導致跛腳、長短腿、脊椎側彎、髖關節發炎變形等。
嚴重者會造成極度髖關節發育不良，孩子成人後將面臨全套人工髖關節置換手術或髖關節固定手術。
「發展性髖關節發育不良症」若能早期發現治療,有可能完全治癒。
反之若愈晚發現治療，治療方法愈困難、治療成果也較不理想。
然而於早期嬰兒無特別症狀、難以察覺，有脫臼的者可靠理學檢查(Barlowtest、Ortolanitest)發現異常。
寶寶接受腦部超音波檢查時，我們會輕輕將超音波探頭放在其前囟門的位置，利用探頭對嬰兒腦部的基本結構做一個掃描。
嬰兒腦部超音波檢查很安全，如同媽媽產前接受之超音波檢查，無幅射暴露也無需使用鎮靜藥物。
利用腦部超音波可以發現之腦部異常，如水腦、腦出血、硬腦膜下積液、腦瘤、腦部囊腫及先天性腦部疾病(如裂腦症)等。
如果提早發現，可以做適當的處理與追蹤。
水腦或腫瘤之問題如能及早治療，可以避免影響腦部日後的發育，而有些腦部的異常發育如septo-opticdysplasia，會伴隨其他聽力或視力的問題。
藉由早期的超音波檢查可及早發現問題，可幫助提前進一步的檢查，早期介入治療，幫助寶寶正常發展。
小兒部兒童神經科/新生兒科敬上 新生兒自費腹部超音波檢查超音波檢查是近年來發展最快速的檢查項目之一，是一種無痛與安全的非侵入性檢查，新生兒時期進行此項檢查，可以用來了解寶寶腹部實質器官結構是否有所異常，以期及早發現明顯生長的肝臟腫瘤(如肝母細胞瘤、血管瘤)、脾臟與腎上腺腫瘤，或者其他超音波下可見的異常結構。
當然，新生兒腹部超音波檢查並無法百分之百診斷出先天的腸胃系統問題，因新生兒腸胃空氣較多,部分胰臟、部分總膽管、深層腹腔與後腹腔結構被腸胃內空氣遮蔽，無法由超音波清楚觀測;另外某些疾病乃隨著年紀增長才逐漸變化顯現(例如膽道閉鎖、嬰兒肥厚型幽門狹窄等)，因此腹部超音波檢查無異常發現，不能代表腹部組織之功能絕無問題，貴家長仍需密切觀察孩子的生長發育，若發現有任何問題，請至門診進一步檢查。
附註:由於本院超音波皆由專科醫師親自操作，限於時間與人力，受檢人數有限，請及早填寫回覆單張。
若寶寶於出院前沒有完成自費超音波檢查，可退單再另回門診安排檢查時間。
小兒部兒童腸胃科敬上 新生兒自費心臟超音波檢查為何要做心臟超音波篩檢：提早發現、提早治療 先天性心臟病的發生率大約是千分之八到十三。
大部分的先天性心臟病在出生時並不會有症狀，因此新生兒心臟超音波可以在未有症狀前檢查出大部分先天心臟結構或功能異常的疾病，如血管或瓣膜狹窄、中隔缺損或者是複雜性心臟病。
但部分心臟疾病如心律不整、漸進性心肌病變或後天心臟病等，則無法於一次的心臟超音波就可檢查出來。
檢查時間：嬰兒滿月後 本院新生兒心臟超音波篩檢安排於嬰兒滿月時檢查，是為避免新生兒暫時性的結構變化，如卵圓孔未閉合、動脈導管未閉合或肺動脈壓稍高等，被誤認為疾病問題，因此建議新生兒心臟超音波安排於寶寶滿月後返院檢查。
但已於在院期間疑似先天性心臟病或產生症狀者，則會在出院前安排心臟超音波檢查。
檢查結果：立即告知 檢查結果會於超音波檢查結束時告知並給予正式報告。
必要時會建議適當的回診時間。
由於少部分心臟疾病無法於一次的心臟超音波就可檢查出來，因此嬰兒成長階段有任何懷疑心臟病相關的症狀，仍應請醫師檢查。
小兒部兒童心臟科敬上新生兒自費髖關節超音波檢查為何要做髖關節超音波篩檢：早期診斷，早期治療髖關節位於大腿股骨頭接骨盆髖臼處，新生兒自出生後髖關節仍會持續發育。
若發育異常可能出現股骨頭與髖臼半脫位甚至完全脫臼的情況，稱為「發展性髖關節發育不良症(DevelopmentalDysplasiaofHip;DDH)」。
台灣新生兒發生率約為千分之一點五(每1000位新生兒有1.5位出現發展性髖關節發育不良)，臀位生產，羊水較少，及家族中有相關病史皆為好發之危險因子。
若無及早治療，將造成行走困難、疼痛。
長期下來會導致跛腳、長短腿、脊椎側彎、髖關節發炎變形等。
嚴重者會造成極度髖關節發育不良，孩子成人後將面臨全套人工髖關節置換手術或髖關節固定手術。
「發展性髖關節發育不良症」若能早期發現治療,有可能完全治癒。
反之若愈晚發現治療，治療方法愈困難、治療成果也較不理想。
然而於早期嬰兒無特別症狀、難以察覺，有脫臼的者可靠理學檢查(Barlowtest、Ortolanitest)發現異常。