需不需要讓寶寶做自費篩檢項目呢? 常見的自費檢查懶人包 ... | 嬰兒心臟超音波費用
若卵圓孔持續擴大或合併其他心臟疾病，再到專科門診做進一步檢查。
此外，若在懷孕期間已做過高層次超音波確認寶寶心臟發育正常，且寶寶出生 ...豐技生技'sBlog跳到主文歡迎光臨「豐技生技」，本公司所代理的產品跨足多項領域，包括科研服務、臨床檢驗、食品檢驗、新生兒篩檢、產前篩檢等各項產品，並提供最新、最快速的產業資訊，如您對本公司產品有興趣，歡迎來電詢問，將有專人為您服務唷~電話:(02)2351-9800部落格全站分類：社團組織相簿部落格留言名片Jul02Thu202011:59需不需要讓寶寶做自費篩檢項目呢?常見的自費檢查懶人包!在先前的文章”別為了商業保險讓您家的寶貝深陷健康危機!”中，有提到：小孩出生時，會有2種檢查可以做，一種是健保給付的指定項目新生兒篩檢，另一種是醫院提供的自費檢查。
新生兒篩檢指定項目的部分，我們在”十分鐘搞懂寶寶代謝疾病指定項目檢查”這篇文章已經做了概略性的介紹。
而除了指定項目之外，自費項目到底在做些什麼呢?到底有沒有必要加做這些檢測呢?在此我們整理了一系列的常見自費檢測項目，並提供一些溫馨叮嚀給新手媽咪參考。
現在，就讓我們一起來了解這些自費的新生兒篩檢項目吧! 常見自費篩檢項目串聯質譜儀先驅篩檢疾病可以篩檢15種先天氨基酸、有機酸與脂肪酸代謝異常疾病。
發生率：低於萬分之一症狀：食慾不振、活動力較差、餵食困難、痙攣、意識不清治療：使用藥物、特殊配方奶粉、控制飲食貼心提醒：雖然先天性代謝異常均為罕見疾病，但是早期症狀不明顯，若產生明顯症狀後才就診，易有嚴重的後遺症、甚至死亡。
若能即早發現即早治療，寶寶大多都能正常發育。
目前自費串聯質譜儀分析收費約400元左右，若經濟允許，建議進行篩查，才能全方位守護寶寶的健康。
四合一溶小體儲積症(LSD)因溶小體中缺乏某種水解酵素，導致大分子無法被消化，而積在細胞中，使細胞死亡。
LSD疾病種類很多，包括龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症與黏多醣症第一型與第二型。
龐貝氏症體染色體隱性遺傳疾病，缺乏負責分解肝醣的酵素(GAA)，而使肝醣無法轉換為葡萄糖，因此無法產生能量，又稱酸性麥芽糖酵素缺乏症(AMD)或肝醣儲積症(GSD)第二型。
堆積的肝醣會傷害細胞與肌肉功能，導致四肢無力，俗稱”軟寶寶”。
一旦產生軟寶寶的症狀，很可能導致寶寶畢生無法行走，甚至心臟衰竭死亡。
發生率：1/30,000-40,000症狀：嬰兒型-肌肉無力且舌頭、肝臟與心臟肥大，又稱趴趴熊晚發型-惡化慢、症狀較輕，下肢無力治療：酵素替代療法(ERT)(Myozyme)、呼吸器、運動與物理治療貼心提醒：剛出生時通常沒有明顯的症狀，但是等到症狀明顯後，可能已經錯過治療的最佳時機。
如果太晚開始治療，會很難達到治療效果，因此建議即早篩查，才能給予寶寶及時的治療。
法布瑞氏症為X染色體性聯隱性遺傳的罕見疾病，對男性的影響會較大，女性帶原者通常症狀較輕微◦因𝛼-半乳糖苷酵素缺陷，導致部分脂質無法代謝，而堆積在血管內皮細胞上，傷害神經系統，造成心臟、腎臟等部位病變。
發生率：1/40,000男性，女性較少症狀：四肢劇烈疼痛，在嬰兒時期可能出現視力混濁不清、血管角質瘤等狀況。
周邊神經（疼痛/感覺異常）及腎臟、心臟、腦血管病變；年齡增大可能出現血管角質瘤(angiokeratomacorporisdiffusum)(研究發現臺灣有『心臟變異型』、症狀以心臟變異為主)治療：症狀治療、α-GAL酵素替代療法(Replagal,Fabrazyme)貼心提醒：通常法布瑞氏症不會立即發病，確診後父母親不必慌張，只須注意小孩未來是否有出現腳部或手部疼痛、出汗能力降低或血管角質瘤等症狀，並定期作尿液及腎功能檢查。
有症狀時再開始治療即可。
高雪氏症(Gaucherdisease,GD)體染色體隱性遺傳疾病，是因葡萄糖腦苷脂酵素(glucocerebrosidase,GC)基因突變，使使葡萄糖腦苷脂(glucosylceramide)無法被分解而持續堆積在骨髓細胞及各器官，進而傷害各器官，包括神經、骨髓及肝脾等，有些個案會堆積在腦部或神經系統。
1/40,000-100,000(猶太人發生率較高)症狀：可分為三型，第一型最常見。
第一型-肝脾腫大、骨骼發育障礙、貧血、鼻血、血小板缺乏、出血傾向，但不會波及中樞神經系統；第二型-又稱急性神經元病變型，中樞神經系統疾病（病程迅速惡化，嬰兒期易死亡）；第三型-又稱慢性神經元病變
此外，若在懷孕期間已做過高層次超音波確認寶寶心臟發育正常，且寶寶出生 ...豐技生技'sBlog跳到主文歡迎光臨「豐技生技」，本公司所代理的產品跨足多項領域，包括科研服務、臨床檢驗、食品檢驗、新生兒篩檢、產前篩檢等各項產品，並提供最新、最快速的產業資訊，如您對本公司產品有興趣，歡迎來電詢問，將有專人為您服務唷~電話:(02)2351-9800部落格全站分類：社團組織相簿部落格留言名片Jul02Thu202011:59需不需要讓寶寶做自費篩檢項目呢?常見的自費檢查懶人包!在先前的文章”別為了商業保險讓您家的寶貝深陷健康危機!”中，有提到：小孩出生時，會有2種檢查可以做，一種是健保給付的指定項目新生兒篩檢，另一種是醫院提供的自費檢查。
新生兒篩檢指定項目的部分，我們在”十分鐘搞懂寶寶代謝疾病指定項目檢查”這篇文章已經做了概略性的介紹。
而除了指定項目之外，自費項目到底在做些什麼呢?到底有沒有必要加做這些檢測呢?在此我們整理了一系列的常見自費檢測項目，並提供一些溫馨叮嚀給新手媽咪參考。
現在，就讓我們一起來了解這些自費的新生兒篩檢項目吧! 常見自費篩檢項目串聯質譜儀先驅篩檢疾病可以篩檢15種先天氨基酸、有機酸與脂肪酸代謝異常疾病。
發生率：低於萬分之一症狀：食慾不振、活動力較差、餵食困難、痙攣、意識不清治療：使用藥物、特殊配方奶粉、控制飲食貼心提醒：雖然先天性代謝異常均為罕見疾病，但是早期症狀不明顯，若產生明顯症狀後才就診，易有嚴重的後遺症、甚至死亡。
若能即早發現即早治療，寶寶大多都能正常發育。
目前自費串聯質譜儀分析收費約400元左右，若經濟允許，建議進行篩查，才能全方位守護寶寶的健康。
四合一溶小體儲積症(LSD)因溶小體中缺乏某種水解酵素，導致大分子無法被消化，而積在細胞中，使細胞死亡。
LSD疾病種類很多，包括龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症與黏多醣症第一型與第二型。
龐貝氏症體染色體隱性遺傳疾病，缺乏負責分解肝醣的酵素(GAA)，而使肝醣無法轉換為葡萄糖，因此無法產生能量，又稱酸性麥芽糖酵素缺乏症(AMD)或肝醣儲積症(GSD)第二型。
堆積的肝醣會傷害細胞與肌肉功能，導致四肢無力，俗稱”軟寶寶”。
一旦產生軟寶寶的症狀，很可能導致寶寶畢生無法行走，甚至心臟衰竭死亡。
發生率：1/30,000-40,000症狀：嬰兒型-肌肉無力且舌頭、肝臟與心臟肥大，又稱趴趴熊晚發型-惡化慢、症狀較輕，下肢無力治療：酵素替代療法(ERT)(Myozyme)、呼吸器、運動與物理治療貼心提醒：剛出生時通常沒有明顯的症狀，但是等到症狀明顯後，可能已經錯過治療的最佳時機。
如果太晚開始治療，會很難達到治療效果，因此建議即早篩查，才能給予寶寶及時的治療。
法布瑞氏症為X染色體性聯隱性遺傳的罕見疾病，對男性的影響會較大，女性帶原者通常症狀較輕微◦因𝛼-半乳糖苷酵素缺陷，導致部分脂質無法代謝，而堆積在血管內皮細胞上，傷害神經系統，造成心臟、腎臟等部位病變。
發生率：1/40,000男性，女性較少症狀：四肢劇烈疼痛，在嬰兒時期可能出現視力混濁不清、血管角質瘤等狀況。
周邊神經（疼痛/感覺異常）及腎臟、心臟、腦血管病變；年齡增大可能出現血管角質瘤(angiokeratomacorporisdiffusum)(研究發現臺灣有『心臟變異型』、症狀以心臟變異為主)治療：症狀治療、α-GAL酵素替代療法(Replagal,Fabrazyme)貼心提醒：通常法布瑞氏症不會立即發病，確診後父母親不必慌張，只須注意小孩未來是否有出現腳部或手部疼痛、出汗能力降低或血管角質瘤等症狀，並定期作尿液及腎功能檢查。
有症狀時再開始治療即可。
高雪氏症(Gaucherdisease,GD)體染色體隱性遺傳疾病，是因葡萄糖腦苷脂酵素(glucocerebrosidase,GC)基因突變，使使葡萄糖腦苷脂(glucosylceramide)無法被分解而持續堆積在骨髓細胞及各器官，進而傷害各器官，包括神經、骨髓及肝脾等，有些個案會堆積在腦部或神經系統。
1/40,000-100,000(猶太人發生率較高)症狀：可分為三型，第一型最常見。
第一型-肝脾腫大、骨骼發育障礙、貧血、鼻血、血小板缺乏、出血傾向，但不會波及中樞神經系統；第二型-又稱急性神經元病變型，中樞神經系統疾病（病程迅速惡化，嬰兒期易死亡）；第三型-又稱慢性神經元病變