或在懷孕早期時接受特定項目的單基因遺傳疾病基因帶因檢測，例如:海洋性貧血(Thalassemia) 、X染色體脆折症(Fragile X syndrome)、脊髓性肌肉萎縮症( ...繁體简体NavigateYouareat:Home»科技新知»從孕前到產前基因篩檢完整守護母胎健康根據統計，全球每年有790萬名新生兒帶有先天發育缺陷，占了總出生人口的6%，其中有將近三分之一可歸咎於染色體異常(6.9%)或單基因遺傳疾病(22.3%)所造成，通常出生時就會出現缺陷特徵，其中41.7%出生缺陷兒在5歲之前死亡，其餘多數缺陷兒會終身殘疾或受病痛所苦，造成其家庭與國家社會相當沉重的負擔。

單基因遺傳病擴展性帶因篩檢已蔚為國際趨勢過去醫學界普遍將單基因遺傳病歸納為罕見疾病，但全球已經發現超過10,000多種的單基因遺傳病，疾病的綜合發生率高達1/100，而且多數的單基因遺傳病會導致患者死亡、畸形或殘障。

然而，只有5/100的單基因遺傳病能透過有效藥物來維持病患的生命與協助提升生活品質。

大部分的單基因病是先天遺傳自父、母親，尤其是隱性遺傳性疾病和X染色體性聯遺傳疾病，往往夫妻都不清楚自身家族遺傳病史，也不知道雙方是否為同為帶因者，是造成許多家庭意外生出缺陷兒的主要原因。

以往，剛出生的嬰兒會先進行新生兒篩檢，當檢測結果是高風險，才會藉由基因檢測進一步確診，但已為時已晚。

或在懷孕早期時接受特定項目的單基因遺傳疾病基因帶因檢測，例如:海洋性貧血(Thalassemia)、X染色體脆折症(FragileXsyndrome)、脊髓性肌肉萎縮症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)，雖然能早期篩檢並精準地進行胎兒產前診斷，但因為檢測項目不夠完全，仍無法排除多數單基因遺傳疾病的遺傳風險。

由於次世代定序(NGS)技術的進展，擴展性帶因者篩檢(Expandedcarrierscreening)的。

相較於傳統逐一單項檢測，擴展性帶因者檢測可一次精準篩檢11項甚至600多種疾病，具有更高的效率和檢出率。

根據研究顯示，廣泛篩檢10項最常見的單基因遺傳疾病，有26.69%的受檢者會被篩檢出帶有隱性遺傳帶因，其中2%的配偶雙方皆為帶因者。

若大規模篩檢600多種疾病，則有高達84%受檢者是至少一項的帶因者，平均每人帶有2.8個基因變異，但只要配偶雙方的基因變異不在同一個疾病項目，就幾乎能排除日後生育的遺傳風險，進行篩檢的臨床意義極高。

美國婦產科醫學會(ACOG)在2017年3月，已對擴展性帶因者篩檢的臨床應用與推廣提出倡議，開始在全球推廣單基因遺傳病孕前/產前篩檢的概念，鼓勵新婚準備懷孕夫妻或懷孕初期的孕婦與配偶全面接受孕前/產前的單基因遺傳疾病。

延伸閱讀：不可輕忽的單基因遺傳疾病：孕產前擴展性帶因者篩檢非侵入性胎兒染色體基因檢測廣泛篩檢近百項染色體疾病染色體異常是僅次於單基因遺傳疾病造成胎兒出生缺陷的主要原因，但染色體異常疾病並非直接從父母的遺傳而來，而是受精卵胚胎發育過程中隨機發生的變異，在自然受孕的前提之下，唯有透過產前染色體篩檢或診斷，才有機會及時被檢查出來。

這些染色體疾病包括常見的染色體倍數異常:唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)、性染色體異常等，還有一些染色體片段缺失/重複造成的疾病，會導致胎兒發育異常:智能障礙、臉部特徵異常、性徵或器官發育缺陷、遲緩等臨床表現，基於優生保健的概念興起，已經是產前檢查的必要檢查項目。

早年傳統孕婦需要經由羊膜穿刺才能進行染色體檢查，但由於侵入性檢查的流產、感染併發症的風險讓許多孕婦望之卻步。

現在有許多關注胎兒健康的孕婦(無論高齡與否)選擇以非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIPT/NIPS/NIFTY)，做為產前篩檢的主要檢查項目，只有高齡產婦或篩檢結果高風險的孕婦，才有必要在醫師的建議之下接受羊膜穿刺的確認診斷。

染色體缺失/重複造成的疾病種類多達上百種，會導致胎兒發育異常:智能障礙、臉部特徵異常、發育缺陷、遲緩等臨床表現，例如:小胖威利症、天使症候群、狄喬治氏症候群、貓哭症候群、貓眼症候群等等，總體的綜合發生率高達1/800~1/1000，和唐氏症的發生率相當。

然而，胎兒發生染色體缺失/重複的機率高低與孕婦的年齡完全無關，即便是非高齡懷孕也都同樣面臨這1/800~1/1000的風險，確實有採取廣泛產前篩檢的必要。

早期傳統的NIPT或NIPS，大約僅能針對少數幾種特定的染色體缺失重複進行檢測，但隨著次世代基因定序技術的進步，