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1. 基因巴金森病的遺傳基因檢測～誰需要做？
會員專區|支持我們|友站連結|討論區|回首頁關於協會協會緣由協會宗旨協會組織理事長的話醫療訊息活動快訊活動花絮病友藝廊出版專區出版品影音區社會福利專區醫療訊息基因巴金森病的遺傳基因檢測～誰需要做？要檢測哪些基因？巴金森病的遺傳基因檢測誰需要做？要檢測哪些基因？文／陳孟伶 國立臺灣大學生命科學系博士候選人 吳瑞美 臺大醫學院教授 當人們面對一種疾病，最想知道的無非是：我會不會得這種病？能不能透過行為或環境的改變來事先預防？或是我先天「註定」會得此病？要回答這個問題，就需要了解這種疾病是否會遺傳，以及遺傳在致病原因中所扮演的角色。
有些疾病由遺傳決定，例如：色盲；但有許多疾病在遺傳因素之外，還加上環境、行為習慣等因子，才共同導致患病，「遺傳」因子只是某程度提高了患病的機率。
巴金森病與遺傳基因絕大多數的巴金森病是屬於偶發性，與年齡老化以及其他環境因子有關，並沒有相關的家族史。
大約只有5~10%的巴金森病是遺傳性的，這種患者通常會在50歲以前發病。
因此，在「早發型」的巴金森病患者中，遺傳性巴金森病患者的比例就比一般巴金森患者高出許多。
所謂「早發型」，通常是指發病年齡在50歲之前，也有些學者以40歲來區分。
自從1996年美國國家衛生研究院的MihaelH.Polymeropoulos醫師在一個4代都罹患巴金森病的義大利裔美國家族中，發現第一個巴金森病的致病基因――SNCA後，便開啟了醫界對巴金森病的遺傳學研究。
其後，隨著人類基因組研究計劃的進行，更多的致病基因已陸續被發現，包括引起顯性或隱性遺傳的基因。
根據目前遺傳學和神經生物學的研究顯示，SNCA和LRRK2基因是目前最常見的顯性遺傳巴金森病基因；另外，有兩個常見的基因突變會造成隱性遺傳的巴金森病，分別是Parkin和PINK1基因。
何謂顯性與隱性遺傳基因？人類的細胞有23對染色體，兩兩成對，共46條，一半來自父親，一半來自母親；其中除了一對決定性別的「性染色體」之外，其他22對稱為「體染色體」。
染色體上帶有生物體最基本的遺傳單位――基因，決定人體的各種身心理特徵及健康基礎。
因此可以說，我們透過遺傳得到了分別來自父親與母親的兩套基因，也因此「遺傳」了父母的某些身體特徵或疾病。
但是，當一個人的某一對基因，一個為正常的，另一個帶有來自親代的某種疾病的因子，究竟會不會患病呢？這就取決於這個疾病因子是屬於「顯性遺傳」還是「隱性遺傳」。
顯性遺傳基因當一對基因只要其中一個帶有某種因子（生理特質或是疾病因子），就會導致此人呈現這種特質或罹患這種疾病，便稱之為「顯性遺傳」，如果是疾病，就稱為「顯性遺傳疾病」。
顯性遺傳疾病有些在出生時就會產生影響，有些要等到成年後才會慢慢產生影響。
由於顯性遺傳疾病是一對基因只要有一個帶因，便會讓此人致病。
因此，顯性遺傳疾病的患者將此致病基因遺傳給子女而導致其患病的機率為50%。
這些是隨機發生的，每次懷孕時將此因子傳給下一代的機率都是50%。
隱性遺傳基因相對於顯性遺傳疾病只要一個基因帶因就會致病，隱性遺傳疾病則必須同時承接自父母雙方的一對致病基因，才會導致這個疾病。
因此，當子女得自父母雙方的一對基因中，一個帶有此種病因，一個正常；這個正常的基因發揮的作用彌補了那個致病的基因，在大部分情況下他將不會罹患這種疾病，而是成為一個健康的「帶因者」，也就是「不會有此疾病，只是帶著這個疾病的遺傳因子」。
如果父母是同一種遺傳疾病的帶因者，他們的子女有50%的機率成為不患病的「健康帶因者」；同時從父母雙方獲得那個疾病基因而患病的機率是25%；正好都接受了父母雙方沒帶病因的基因，而完全不帶致病因子的幸運兒，機會也有25%。
同樣的，這樣的遺傳機率，在每一次懷孕都一樣。
帶有巴金森病遺傳基因一定會發病嗎？由於巴金森病並不是單一因素所造成的，而是環境因素與基因交互作用的結果。
因此絕大多數巴金森病不像孟德爾遺傳定律那麼單純，顯性遺傳疾病還有兩個特徵在這裡要強調，第一個特徵是家族內表現可能多變，比方說都是同一個基因突變，但是症狀表現的程度和發病的年齡可能不一致。
此外，帶有致病的基因也可能沒有臨床的症狀。
不同的基因在不同的年齡有特別的發病率，遺傳學上稱之為穿透率（penetrationrate）。
根據目前遺傳學相關研究指出SNCA基因突變的穿透率為30~40％，表示帶有SNCA基因突
有些疾病由遺傳決定，例如：色盲；但有許多疾病在遺傳因素之外，還加上環境、行為習慣等因子，才共同導致患病，「遺傳」因子只是某程度提高了患病的機率。
巴金森病與遺傳基因絕大多數的巴金森病是屬於偶發性，與年齡老化以及其他環境因子有關，並沒有相關的家族史。
大約只有5~10%的巴金森病是遺傳性的，這種患者通常會在50歲以前發病。
因此，在「早發型」的巴金森病患者中，遺傳性巴金森病患者的比例就比一般巴金森患者高出許多。
所謂「早發型」，通常是指發病年齡在50歲之前，也有些學者以40歲來區分。
自從1996年美國國家衛生研究院的MihaelH.Polymeropoulos醫師在一個4代都罹患巴金森病的義大利裔美國家族中，發現第一個巴金森病的致病基因――SNCA後，便開啟了醫界對巴金森病的遺傳學研究。
其後，隨著人類基因組研究計劃的進行，更多的致病基因已陸續被發現，包括引起顯性或隱性遺傳的基因。
根據目前遺傳學和神經生物學的研究顯示，SNCA和LRRK2基因是目前最常見的顯性遺傳巴金森病基因；另外，有兩個常見的基因突變會造成隱性遺傳的巴金森病，分別是Parkin和PINK1基因。
何謂顯性與隱性遺傳基因？人類的細胞有23對染色體，兩兩成對，共46條，一半來自父親，一半來自母親；其中除了一對決定性別的「性染色體」之外，其他22對稱為「體染色體」。
染色體上帶有生物體最基本的遺傳單位――基因，決定人體的各種身心理特徵及健康基礎。
因此可以說，我們透過遺傳得到了分別來自父親與母親的兩套基因，也因此「遺傳」了父母的某些身體特徵或疾病。
但是，當一個人的某一對基因，一個為正常的，另一個帶有來自親代的某種疾病的因子，究竟會不會患病呢？這就取決於這個疾病因子是屬於「顯性遺傳」還是「隱性遺傳」。
顯性遺傳基因當一對基因只要其中一個帶有某種因子（生理特質或是疾病因子），就會導致此人呈現這種特質或罹患這種疾病，便稱之為「顯性遺傳」，如果是疾病，就稱為「顯性遺傳疾病」。
顯性遺傳疾病有些在出生時就會產生影響，有些要等到成年後才會慢慢產生影響。
由於顯性遺傳疾病是一對基因只要有一個帶因，便會讓此人致病。
因此，顯性遺傳疾病的患者將此致病基因遺傳給子女而導致其患病的機率為50%。
這些是隨機發生的，每次懷孕時將此因子傳給下一代的機率都是50%。
隱性遺傳基因相對於顯性遺傳疾病只要一個基因帶因就會致病，隱性遺傳疾病則必須同時承接自父母雙方的一對致病基因，才會導致這個疾病。
因此，當子女得自父母雙方的一對基因中，一個帶有此種病因，一個正常；這個正常的基因發揮的作用彌補了那個致病的基因，在大部分情況下他將不會罹患這種疾病，而是成為一個健康的「帶因者」，也就是「不會有此疾病，只是帶著這個疾病的遺傳因子」。
如果父母是同一種遺傳疾病的帶因者，他們的子女有50%的機率成為不患病的「健康帶因者」；同時從父母雙方獲得那個疾病基因而患病的機率是25%；正好都接受了父母雙方沒帶病因的基因，而完全不帶致病因子的幸運兒，機會也有25%。
同樣的，這樣的遺傳機率，在每一次懷孕都一樣。
帶有巴金森病遺傳基因一定會發病嗎？由於巴金森病並不是單一因素所造成的，而是環境因素與基因交互作用的結果。
因此絕大多數巴金森病不像孟德爾遺傳定律那麼單純，顯性遺傳疾病還有兩個特徵在這裡要強調，第一個特徵是家族內表現可能多變，比方說都是同一個基因突變，但是症狀表現的程度和發病的年齡可能不一致。
此外，帶有致病的基因也可能沒有臨床的症狀。
不同的基因在不同的年齡有特別的發病率，遺傳學上稱之為穿透率（penetrationrate）。
根據目前遺傳學相關研究指出SNCA基因突變的穿透率為30~40％，表示帶有SNCA基因突
2. 巴金森氏症纏身、為了妻小柯賜海放下抗議之路
巴金森氏症患者會出現四肢不自主發抖、四肢肌肉無力、走路緩慢等病徵。
... 只有一小部份是遺傳的，目前已找到幾個基因，但這些遺傳性的巴金森患者的發病年齡通常較早，一般小於40歲。
... 我手抖，是得了巴金森氏症嗎？為提供您更多優質的內容，本網站使用cookies分析技術。
若繼續閱覽本網站內容，即表示您同意我們使用cookies，關於更多cookies資訊請閱讀我們的隱私權政策。
我知道了天下網路書店康健好書雜誌訂閱康健雜誌訂閱每日報首頁看文章醫療其他疾病巴金森氏症纏身、為了妻小 柯賜海放下抗議之路收藏圖片來源/擷取自維基百科瀏覽數62,5592018/07/01·作者/康健網編整理·出處/Webonly放大字體談起「抗議天王」柯賜海，人們總會想起過去他出現在媒體鏡頭、在受訪者背後高舉牌誌、宛若「背後靈」的畫面；只不過，這幾年柯賜海似乎銷聲匿跡，當他再次接受其他媒體專訪，才透露巴金森氏症已纏身15年，導致身形消瘦，手腳顫抖，還會不自主地流眼淚、鼻涕，有時會恍神。
雖然體力已經大不如前，不過靠著運動、健康食品及少許藥物，柯賜海自認病情控制得不錯，已經巴金森氏症第3期的他原本病情可能已經惡化到需要坐輪椅，現在卻仍保持著初期的最佳狀態。
除此之外，柯賜海也在4年前娶了小31歲的妻子，還生下了兒子，除了讓他更堅定對抗病魔，也放下多年來的抗議之路，只盼有健康的身體陪伴妻小。
（巴金森氏症患者會出現四肢不自主發抖、四肢肌肉無力、走路緩慢等病徵。
圖片來源：shutterstock）致病原因不明 平均發病於50多歲不過，巴金森氏症究竟是什麼樣的疾病，讓當年中氣十足的柯賜海有了如此大的轉變？巴金森症是一種腦部退化疾病，平均發病年齡是55歲，男女比例差不多，致病原因目前仍不清楚，只有一小部份是遺傳的，目前已找到幾個基因，但這些遺傳性的巴金森患者的發病年齡通常較早，一般小於40歲。
主要症狀包括以下四種：●顫抖：多數患者發病初期都會在四肢的遠端出現規律的顫抖，通常在靜止時出現，活動時消失，因此稱為「靜止性顫抖」，但也有些患者活動時也會顫抖。
●僵硬：肌肉、關節緊繃，因此動作不靈光；臉部肌肉僵硬，好像面無表情，被形容是「面具臉」、「撲克牌臉」，講話也不流暢。
廣告●動作遲鈍：行動極為緩慢、無法聯貫，動作開始時尤其困難，並且也缺少自然的動作，如走路時手臂擺動消失。
因為手會抖，所以字愈寫愈小且不清晰。
●姿態異常：由於頸部、軀體肌肉僵硬，使軀體向前彎曲如駝背，走路轉彎時很慢且不穩定；站立時有向後倒退或傾倒的情形。
隨著病情的加重，患者日常生活能力會越來越差，終至完全需要照料看護；看護的過程仍要注意患者有可能因呼吸道、泌尿道、褥瘡等狀況感染其他疾病，進而引起死亡。
（巴金森氏症患者會出現四肢不自主發抖、四肢肌肉無力、走路緩慢等病徵。
圖片來源：呂恩賜）藥物只能控制 運動有助降低罹患機率台北榮總特約醫師劉秀枝指出，治療巴金森症主要是用藥物控制病情。
雖然藥物一直有新的研發，但只是緩解，還不能根治或防止退化。
除了藥物治療，多活動，多走路或接受復健，也是好的輔助方法。
患者有時可能出現焦慮或憂鬱，此時多鼓舞他，多陪陪他也會有助益。
但要注意，吃什麼並不會影響治療巴金森症狀的功效。
反而要留意，患者常會有噁心、肚脹或便秘等腸胃症狀，嚴重時還會吞嚥困難，因此吃得少，營養較差。
平常飲食要更注意均衡，量夠，食物要軟，較易吞嚥，並選用較易消化的食物。
廣告此外，建議中年人養成良好的運動習慣，有助於預防罹患巴金森氏症。
因為運動可促進腦內分泌多巴胺，跑步機訓練、太極、跳舞和飛輪運動，都是不錯的選擇。
尤其太極節奏緩慢且有跨越身體對側的動作，可訓練動感、降低得到巴金森氏症的機率，還能進一步延緩肢體老化或退化。
我手抖，是得了巴金森氏症嗎？太極拳有助改善巴金森氏症的症狀巴金森氏症病人也會失智什麼是便秘？三天以上未排便、糞便質地堅硬、排便困難，這些都是便祕常見的情況，而三天以上未排便，是醫學界通用的定義。
由康健知識庫提供深入了解什麼是巴金森氏症？英國醫師詹姆斯巴金森（JamesParkinson）最早紀錄此種疾病，後人紀念他的發現以此命名。
他觀測到病患有四肢不自主發抖、四肢肌肉無力、走路緩慢，多以小碎步前行和軀幹僵直前彎等病徵。
近代研究已指出此病是一種好...由
... 只有一小部份是遺傳的，目前已找到幾個基因，但這些遺傳性的巴金森患者的發病年齡通常較早，一般小於40歲。
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雖然體力已經大不如前，不過靠著運動、健康食品及少許藥物，柯賜海自認病情控制得不錯，已經巴金森氏症第3期的他原本病情可能已經惡化到需要坐輪椅，現在卻仍保持著初期的最佳狀態。
除此之外，柯賜海也在4年前娶了小31歲的妻子，還生下了兒子，除了讓他更堅定對抗病魔，也放下多年來的抗議之路，只盼有健康的身體陪伴妻小。
（巴金森氏症患者會出現四肢不自主發抖、四肢肌肉無力、走路緩慢等病徵。
圖片來源：shutterstock）致病原因不明 平均發病於50多歲不過，巴金森氏症究竟是什麼樣的疾病，讓當年中氣十足的柯賜海有了如此大的轉變？巴金森症是一種腦部退化疾病，平均發病年齡是55歲，男女比例差不多，致病原因目前仍不清楚，只有一小部份是遺傳的，目前已找到幾個基因，但這些遺傳性的巴金森患者的發病年齡通常較早，一般小於40歲。
主要症狀包括以下四種：●顫抖：多數患者發病初期都會在四肢的遠端出現規律的顫抖，通常在靜止時出現，活動時消失，因此稱為「靜止性顫抖」，但也有些患者活動時也會顫抖。
●僵硬：肌肉、關節緊繃，因此動作不靈光；臉部肌肉僵硬，好像面無表情，被形容是「面具臉」、「撲克牌臉」，講話也不流暢。
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因為手會抖，所以字愈寫愈小且不清晰。
●姿態異常：由於頸部、軀體肌肉僵硬，使軀體向前彎曲如駝背，走路轉彎時很慢且不穩定；站立時有向後倒退或傾倒的情形。
隨著病情的加重，患者日常生活能力會越來越差，終至完全需要照料看護；看護的過程仍要注意患者有可能因呼吸道、泌尿道、褥瘡等狀況感染其他疾病，進而引起死亡。
（巴金森氏症患者會出現四肢不自主發抖、四肢肌肉無力、走路緩慢等病徵。
圖片來源：呂恩賜）藥物只能控制 運動有助降低罹患機率台北榮總特約醫師劉秀枝指出，治療巴金森症主要是用藥物控制病情。
雖然藥物一直有新的研發，但只是緩解，還不能根治或防止退化。
除了藥物治療，多活動，多走路或接受復健，也是好的輔助方法。
患者有時可能出現焦慮或憂鬱，此時多鼓舞他，多陪陪他也會有助益。
但要注意，吃什麼並不會影響治療巴金森症狀的功效。
反而要留意，患者常會有噁心、肚脹或便秘等腸胃症狀，嚴重時還會吞嚥困難，因此吃得少，營養較差。
平常飲食要更注意均衡，量夠，食物要軟，較易吞嚥，並選用較易消化的食物。
廣告此外，建議中年人養成良好的運動習慣，有助於預防罹患巴金森氏症。
因為運動可促進腦內分泌多巴胺，跑步機訓練、太極、跳舞和飛輪運動，都是不錯的選擇。
尤其太極節奏緩慢且有跨越身體對側的動作，可訓練動感、降低得到巴金森氏症的機率，還能進一步延緩肢體老化或退化。
我手抖，是得了巴金森氏症嗎？太極拳有助改善巴金森氏症的症狀巴金森氏症病人也會失智什麼是便秘？三天以上未排便、糞便質地堅硬、排便困難，這些都是便祕常見的情況，而三天以上未排便，是醫學界通用的定義。
由康健知識庫提供深入了解什麼是巴金森氏症？英國醫師詹姆斯巴金森（JamesParkinson）最早紀錄此種疾病，後人紀念他的發現以此命名。
他觀測到病患有四肢不自主發抖、四肢肌肉無力、走路緩慢，多以小碎步前行和軀幹僵直前彎等病徵。
近代研究已指出此病是一種好...由
3. 它是不是遺傳性疾病
有很多人手腳會顫抖，但他們得的並非是巴金森氏症。
如果說，遺傳是一個重要的 ... 巴金森氏症的病因巴金森氏的症狀巴金森氏症的治療如何面對巴金森氏巴金森氏症的將來相關新聞回專題首頁專題醫師陳榮基教授是國內著名的神經內科權威，在台大醫院執教服務三十餘載年，作育英才無數，同時曾任台大醫院副院長要職，不論在學術及臨床經驗均相當豐富。
投票專區Q：你知道那些是典型的巴金森氏症的症狀嗎?手腳不停地顫抖肌肉變得軟弱無力寫字愈來愈工整臉部僵直沒有表情講話不清楚、結巴動作緩慢首頁>百病保健補給站>認識巴金森氏症>它是不是遺傳性疾病‧它是不是遺傳性疾病？有些巴金森氏症病人知道他有一位叔叔或阿姨有同樣的疾病，但是這種關係一般都是很遙遠的，只有在很稀少的情況下，發現他的父母或兄弟姐妹曾得過這種病，有少數非常例外的，家庭中發現幾代中都有得過這種疾病的病人。
但是若碰到這種情形時，必須和「家族性的顫抖疾病」小心區別，在那種家族中，有很多人手腳會顫抖，但他們得的並非是巴金森氏症。
如果說，遺傳是一個重要的因素的話，那麼單卵性的雙胞胎（這種雙胞胎的遺傳基因非常相似），其中一個得了這種疾病的話，另一個也應該很容易得到這種疾病，但實際上並非如此，在單卵性雙胞胎的研究發現這種事實並不存在。
有一個研究調查四十對雙胞胎，發現其中只有一個人有巴金森氏症，另一個一直都沒有發病。
近年來還有一種稱作「組織分類」的檢查，這種檢查是用於器官移植時，找出這兩個人器官是否可以配合而不會發生排斥作用，用這種「組織分類」的研究，並不能發現有那一種特殊遺傳體質的人比較容易發生巴金森氏症。
因此，雖然現在對於巴金森氏症是否會遺傳還沒有很絕對的結論，但可以肯定的說，一個病人會把這種病傳給其子女的可能性非常的少，巴金森氏症並不像血友病或亨丁頓氏舞蹈症會遺傳下去，在那種遺傳性疾病它如何遺傳下去，我們可以清楚地預測，我們只能說，病人好像有某種體質使他容易得到這種疾病，但疾病本身並不會遺傳。
▲Top 巴金森氏症候群一‧定義與病因：是由黑質中製造多巴胺之細胞退化,造成基底核神經元退化,黑質內之細胞喪失80%時，病徵才會出現，目前造成退化的原因仍不清楚。
常發生在六十歲以上的人。
二‧疾病之症狀：早期時活動>>more 行政院衛生署 疾病管制局 秀傳醫療體系 國際厚生健康園區 美國最大醫療入口網站WebMD國際厚生數位科技股份有限公司版權所有©2021OHGAllRightsReserved
如果說，遺傳是一個重要的 ... 巴金森氏症的病因巴金森氏的症狀巴金森氏症的治療如何面對巴金森氏巴金森氏症的將來相關新聞回專題首頁專題醫師陳榮基教授是國內著名的神經內科權威，在台大醫院執教服務三十餘載年，作育英才無數，同時曾任台大醫院副院長要職，不論在學術及臨床經驗均相當豐富。
投票專區Q：你知道那些是典型的巴金森氏症的症狀嗎?手腳不停地顫抖肌肉變得軟弱無力寫字愈來愈工整臉部僵直沒有表情講話不清楚、結巴動作緩慢首頁>百病保健補給站>認識巴金森氏症>它是不是遺傳性疾病‧它是不是遺傳性疾病？有些巴金森氏症病人知道他有一位叔叔或阿姨有同樣的疾病，但是這種關係一般都是很遙遠的，只有在很稀少的情況下，發現他的父母或兄弟姐妹曾得過這種病，有少數非常例外的，家庭中發現幾代中都有得過這種疾病的病人。
但是若碰到這種情形時，必須和「家族性的顫抖疾病」小心區別，在那種家族中，有很多人手腳會顫抖，但他們得的並非是巴金森氏症。
如果說，遺傳是一個重要的因素的話，那麼單卵性的雙胞胎（這種雙胞胎的遺傳基因非常相似），其中一個得了這種疾病的話，另一個也應該很容易得到這種疾病，但實際上並非如此，在單卵性雙胞胎的研究發現這種事實並不存在。
有一個研究調查四十對雙胞胎，發現其中只有一個人有巴金森氏症，另一個一直都沒有發病。
近年來還有一種稱作「組織分類」的檢查，這種檢查是用於器官移植時，找出這兩個人器官是否可以配合而不會發生排斥作用，用這種「組織分類」的研究，並不能發現有那一種特殊遺傳體質的人比較容易發生巴金森氏症。
因此，雖然現在對於巴金森氏症是否會遺傳還沒有很絕對的結論，但可以肯定的說，一個病人會把這種病傳給其子女的可能性非常的少，巴金森氏症並不像血友病或亨丁頓氏舞蹈症會遺傳下去，在那種遺傳性疾病它如何遺傳下去，我們可以清楚地預測，我們只能說，病人好像有某種體質使他容易得到這種疾病，但疾病本身並不會遺傳。
▲Top 巴金森氏症候群一‧定義與病因：是由黑質中製造多巴胺之細胞退化,造成基底核神經元退化,黑質內之細胞喪失80%時，病徵才會出現，目前造成退化的原因仍不清楚。
常發生在六十歲以上的人。
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4. 基因分子診斷實驗室
巴病患者最明顯的重要特徵為動作方面的症狀，包括顫抖、僵硬、動作遲緩以及姿態反射不穩等（圖一），有些病患還會合併有非動作分面的症狀， ...跳到主要內容