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1. 愛德華氏症候群Edwards syndrome @ 這是天使寶寶 GRACE ...
┌☆★這是天使寶寶♀GRACE的部落格◇◆┐小天使Grace初生就面臨"換心"挑戰.6個月被診斷罹患罕見疾病-結節硬化症TSC(全身官器都會長結節腫瘤)。
Grace合併腦,心臟,兩邊腎臟,皮膚病變，Grace媽咪面臨就醫.就學.就養.居家服務等挑戰!!人生每個過程~我知福、惜福，還要再造福，希望她天天平安.快樂.健康長大!更希望大家多給天使寶寶與媽媽加油.鼓勵.打氣與肯定!日誌相簿影音好友名片201008232228愛德華氏症候群Edwardssyndrome?醫藥新知今天在我"天使飛過人間家族"裏. 有位媽咪的寶貝罹患"愛德華氏症候群"Edwardssyndrome以下是她寄給我的英文信如下您好:HiMei,Doyoumean小佩怡?Icannotfindmoreinformationaboutheronherwebsite.Seemslikeherparentsdidnotpostanymore.WhenIhaveachanceIwillwriteaboutmosaictrisomy18onthediseaseinformationpage.AlmostalloftheliteratureouttherepertainstothegeneralEdwardssyndrome--orfulltrisomy18.Veryfewarticlesaddressthetranslocationorthemosaicvarieties.SorryabouttheEnglish--IcantypesomuchquickerinEnglish.所以我特別上了罕見疾病基金會先找這疾病相關問題?結果並無任何資料可查??默非它並不是屬於衛生署公告的罕見疾病呢最後我上了~維基百科，自由的百科全書找到以下資料提供給這位媽咪與Edwardssyndrome的家庭爸爸媽咪參考之~維基百科的內容只供參考，並不能視作醫療意見。
任何健康問題應諮詢專業的醫護人員。
愛德華氏綜合征Edwardssyndrome分類系統及外部資源ICD-10Q91.0-Q91.3ICD-9758.2DiseasesDB13378eMedicineped/652 愛德華氏症候群（亦稱18-三體症候群）是於1960年首次被約翰·赫頓·愛德華茲（JohnHiltonEdwards）描述而得名的遺傳基因失調病，在眾染色體三倍體症當中，其廣泛性僅次於唐氏症候群（亦稱21-三體症候群）。
愛德華氏症候群引起的原因是在胎兒或嬰兒的細胞內第十八組染色體之中出現第三個染色體。
目錄1愛德華氏症候群的因果2愛德華氏症候群構成生存威脅的風險2.1機率問題3馬賽克式愛德華氏症候群4患者特徵4.1發育遲緩4.2主要致死原因4.3外貌上的異常[編輯]愛德華氏症候群的因果第十八組染色體之中的第三個染色體通常在卵子受精之前出現。
一個健康的精子或卵子都擁有23個染色體，兩者都會提供染色體以構成一個擁有46個染色體的健康細胞所需要的23組染色體。
而數量上的錯誤在減數分裂以及子細胞的染色體分裂失敗形成，而產生出24個單倍體。
此類的卵子或精子在受精作用的時候就會多出一個染色體，或者三個同一組的染色體複本。
這個過剩的染色體就會造成愛德華氏症候群患者的異常特徵，每個細胞都會擁有過剩的染色體，生長以及發育的能力因此受到延遲或減弱。
這樣，愛德華氏症候群患者就會有體重過輕、頭顱過小以及形狀異常、顎骨過小、嘴巴過小、耳朵位置過低、拳頭強制收緊以及手指重疊等等的問題。
而且患者都會有心臟不健全以及其他的器官畸形、殘廢的問題。
愛德華氏症候群會在發育方面的顯著延遲顯露出來。
一名足月生產的初生愛德華氏症候群患者會顯露出早產嬰兒必須面對的呼吸與攝食方面的困難。
若對患者給予為早產嬰兒而設的醫療輔助，部分患者可以克服此類最初的困難，但是，患者必須負上死亡的風險。
[編輯]愛德華氏症候群構成生存威脅的風險愛德華氏症候群患者的生存率極低。
大概會有一半會胎死腹中。
而在初生嬰兒當中，只有百分之二十的嬰兒能夠存活兩個月，亦只有百分之五至十的嬰兒能夠存活超過一年，其主要死因在於窒息以及心臟異常。
在胚胎期至初生期間，能夠預測愛德華氏症候群患者的預後是不可能的事，因為主要的醫藥介入都會慣常地受患者所抑制。
在患者受到與擁有正常遺傳的同輩所受的相等的侵犯的情況之下，去測定患者的生存率或者預後都是困難的事，患者們的發育速度都會受到極度嚴重的典型延遲。
[編輯]機率
Grace合併腦,心臟,兩邊腎臟,皮膚病變，Grace媽咪面臨就醫.就學.就養.居家服務等挑戰!!人生每個過程~我知福、惜福，還要再造福，希望她天天平安.快樂.健康長大!更希望大家多給天使寶寶與媽媽加油.鼓勵.打氣與肯定!日誌相簿影音好友名片201008232228愛德華氏症候群Edwardssyndrome?醫藥新知今天在我"天使飛過人間家族"裏. 有位媽咪的寶貝罹患"愛德華氏症候群"Edwardssyndrome以下是她寄給我的英文信如下您好:HiMei,Doyoumean小佩怡?Icannotfindmoreinformationaboutheronherwebsite.Seemslikeherparentsdidnotpostanymore.WhenIhaveachanceIwillwriteaboutmosaictrisomy18onthediseaseinformationpage.AlmostalloftheliteratureouttherepertainstothegeneralEdwardssyndrome--orfulltrisomy18.Veryfewarticlesaddressthetranslocationorthemosaicvarieties.SorryabouttheEnglish--IcantypesomuchquickerinEnglish.所以我特別上了罕見疾病基金會先找這疾病相關問題?結果並無任何資料可查??默非它並不是屬於衛生署公告的罕見疾病呢最後我上了~維基百科，自由的百科全書找到以下資料提供給這位媽咪與Edwardssyndrome的家庭爸爸媽咪參考之~維基百科的內容只供參考，並不能視作醫療意見。
任何健康問題應諮詢專業的醫護人員。
愛德華氏綜合征Edwardssyndrome分類系統及外部資源ICD-10Q91.0-Q91.3ICD-9758.2DiseasesDB13378eMedicineped/652 愛德華氏症候群（亦稱18-三體症候群）是於1960年首次被約翰·赫頓·愛德華茲（JohnHiltonEdwards）描述而得名的遺傳基因失調病，在眾染色體三倍體症當中，其廣泛性僅次於唐氏症候群（亦稱21-三體症候群）。
愛德華氏症候群引起的原因是在胎兒或嬰兒的細胞內第十八組染色體之中出現第三個染色體。
目錄1愛德華氏症候群的因果2愛德華氏症候群構成生存威脅的風險2.1機率問題3馬賽克式愛德華氏症候群4患者特徵4.1發育遲緩4.2主要致死原因4.3外貌上的異常[編輯]愛德華氏症候群的因果第十八組染色體之中的第三個染色體通常在卵子受精之前出現。
一個健康的精子或卵子都擁有23個染色體，兩者都會提供染色體以構成一個擁有46個染色體的健康細胞所需要的23組染色體。
而數量上的錯誤在減數分裂以及子細胞的染色體分裂失敗形成，而產生出24個單倍體。
此類的卵子或精子在受精作用的時候就會多出一個染色體，或者三個同一組的染色體複本。
這個過剩的染色體就會造成愛德華氏症候群患者的異常特徵，每個細胞都會擁有過剩的染色體，生長以及發育的能力因此受到延遲或減弱。
這樣，愛德華氏症候群患者就會有體重過輕、頭顱過小以及形狀異常、顎骨過小、嘴巴過小、耳朵位置過低、拳頭強制收緊以及手指重疊等等的問題。
而且患者都會有心臟不健全以及其他的器官畸形、殘廢的問題。
愛德華氏症候群會在發育方面的顯著延遲顯露出來。
一名足月生產的初生愛德華氏症候群患者會顯露出早產嬰兒必須面對的呼吸與攝食方面的困難。
若對患者給予為早產嬰兒而設的醫療輔助，部分患者可以克服此類最初的困難，但是，患者必須負上死亡的風險。
[編輯]愛德華氏症候群構成生存威脅的風險愛德華氏症候群患者的生存率極低。
大概會有一半會胎死腹中。
而在初生嬰兒當中，只有百分之二十的嬰兒能夠存活兩個月，亦只有百分之五至十的嬰兒能夠存活超過一年，其主要死因在於窒息以及心臟異常。
在胚胎期至初生期間，能夠預測愛德華氏症候群患者的預後是不可能的事，因為主要的醫藥介入都會慣常地受患者所抑制。
在患者受到與擁有正常遺傳的同輩所受的相等的侵犯的情況之下，去測定患者的生存率或者預後都是困難的事，患者們的發育速度都會受到極度嚴重的典型延遲。
[編輯]機率
2. 基因檢測說寶寶有疾病應該終止妊娠嗎？
愛德華氏症是第18對染色體異常，他會有很嚴重的生長遲緩，而且還在媽媽肚子裡時，就會有心臟缺損、水腦、腎水腫等問題，很容易在懷孕早期 ...closeHomeNEWScenterSeptember26 , 2019基因檢測說寶寶有疾病 應該終止妊娠嗎？雖然準爸媽們去做基因檢測，是為了保證自己能生下一個健康的寶寶，但如果檢查出來，寶寶的確有些疾病，可能是智能有障礙、畸形，或是心臟有問題，生下來會花很大的心力照顧，或是很快就會死掉，到底要留下他，還是讓他走，都是爸媽心中的一個難題。
我該讓寶寶留下來，還是走？「其實這個選擇真的沒有一定。
」林芯妤說，站在醫師的立場，是沒辦法直接告訴準爸媽「要拿掉、不拿掉」的答案，做決定的還是要父母自己，醫師能做的，只能提供他們足夠的資訊，讓他們能有充分的時間、精神去判斷。
但也不是每個父母遇到問題就一定會終止妊娠，因為宗教因素，或其他的心理因素，堅持留下孩子的也是有。
我想，孩子不管如何，都是我們的一個禮物台大婦產科名醫、慧智基因創辦人蘇怡寧對此特別有感。
他印象最深的是一對準備生第三胎的準爸媽，那時候他們在在懷孕10幾週的時候來做檢測。
可能是因為流程都很熟吧，他們來檢查的時候心情滿放鬆的，但沒想到結果出來，卻是愛德華氏症。
愛德華氏症是第18對染色體異常，他會有很嚴重的生長遲緩，而且還在媽媽肚子裡時，就會有心臟缺損、水腦、腎水腫等問題，很容易在懷孕早期就自然流產，或是胎死腹中。
即使撐到出生，90％以上也會在1年內死亡。
看著檢驗結果，蘇怡寧當下第一個反應是「終止妊娠」，因為愛德華氏症沒辦法治療，而且預後非常差，趁著這時候引產，調養媽媽的身體，對他們的負擔也會比較小。
不過他不能直接說出來，只是把詳細的狀況、可能的處理方式都跟這對準爸媽講清楚，請他們好好思考。
「但我發現，直覺反應『終止妊娠』，那是我身為醫師的感受，不是身為爸媽的感受。
」蘇怡寧說。
這對準爸媽最終還是決定繼續懷胎，他們說，「能生或生不下來都好，他既然來到我們家，就是上天賜的禮物，我們想繼續努力，因為我們是他的爸媽。
」寶寶最後在34週的時候走了，沒有撐到出生。
但是爸媽反而顯得很平靜，「謝謝你蘇醫師，謝謝你願意讓我們陪著寶寶走這一段路，我們跟他說了好多好多話。
」「很多人會覺得，我們做這個基因檢測根本沒辦法解決問題，因為很多病，是『知道了也無可奈何』的，但我覺得，我們一起陪著這些準爸媽走過了這一段路，他們是準備好的，即使是面對悲傷的結局，面對死亡，他們也是準備好的，而不會等到那一刻突然發生，才被迫去接受。
」蘇怡寧說。
選擇生或不生，是準爸媽們跟孩子的對話所以在做基因檢測之前，「遺傳諮詢」是很重要的。
林芯妤說，遺傳諮詢不是說檢測結束發現有問題，才開始來想「怎麼辦」，在檢測之前，其實就要針對這次檢查的項目、可能的結果、之後的處理方法，做整套一條龍的解說跟諮詢。
「像是寶寶的預後怎麼樣、接下來出生之後可能會面臨什麼樣的狀況，或是現在看到有心臟病，他可能需要哪些的手術，他的基因缺陷會造成單純的心臟病，還是有一定程度會有智能的問題？」林芯妤說，這些結果想得越詳細，準爸媽做決定就越能達到自己最想要的一塊。
除了明確的基因疾病之外，台大醫院基因醫學部主治醫師簡穎秀也提到，因為基因檢測畢竟只是「檢測」，不是「診斷」，即使有一段基因有些異常，但在沒發病之前，也沒辦法完全確定是不是會發病，甚至那段是不是真的屬於「異常」。
簡穎秀舉例，「台」跟「臺」，哪一個是錯字？對我們現在來說，可能都不是錯字，但在某些時候，可能只能用「臺」，有些時候只能用「台」，那我們在什麼情況下要去糾正？「檢測技術並不是最難的，現在難的是怎麼去看待你檢測出來的結果。
」所以無論最後要不要選擇「終止妊娠」，簡穎秀都說，要在準爸媽們充分釐清所有狀況之後才能決定。
要生下來，要有能力可以扶養，也能找得到相關資源；或是在終止妊娠後，能有諮商心理師輔導，一起度過喪子的結果，那不管是什麼選擇，都可以是最完滿的。
原文網址：https://heho.com.tw/archives/57155>>慧智全方位複合式晶片檢測衛教資訊 >>慧智非侵產前染色體篩檢衛教資訊 撰文者文／盧映慈圖／何宜庭╱文章出處Heho健康
我該讓寶寶留下來，還是走？「其實這個選擇真的沒有一定。
」林芯妤說，站在醫師的立場，是沒辦法直接告訴準爸媽「要拿掉、不拿掉」的答案，做決定的還是要父母自己，醫師能做的，只能提供他們足夠的資訊，讓他們能有充分的時間、精神去判斷。
但也不是每個父母遇到問題就一定會終止妊娠，因為宗教因素，或其他的心理因素，堅持留下孩子的也是有。
我想，孩子不管如何，都是我們的一個禮物台大婦產科名醫、慧智基因創辦人蘇怡寧對此特別有感。
他印象最深的是一對準備生第三胎的準爸媽，那時候他們在在懷孕10幾週的時候來做檢測。
可能是因為流程都很熟吧，他們來檢查的時候心情滿放鬆的，但沒想到結果出來，卻是愛德華氏症。
愛德華氏症是第18對染色體異常，他會有很嚴重的生長遲緩，而且還在媽媽肚子裡時，就會有心臟缺損、水腦、腎水腫等問題，很容易在懷孕早期就自然流產，或是胎死腹中。
即使撐到出生，90％以上也會在1年內死亡。
看著檢驗結果，蘇怡寧當下第一個反應是「終止妊娠」，因為愛德華氏症沒辦法治療，而且預後非常差，趁著這時候引產，調養媽媽的身體，對他們的負擔也會比較小。
不過他不能直接說出來，只是把詳細的狀況、可能的處理方式都跟這對準爸媽講清楚，請他們好好思考。
「但我發現，直覺反應『終止妊娠』，那是我身為醫師的感受，不是身為爸媽的感受。
」蘇怡寧說。
這對準爸媽最終還是決定繼續懷胎，他們說，「能生或生不下來都好，他既然來到我們家，就是上天賜的禮物，我們想繼續努力，因為我們是他的爸媽。
」寶寶最後在34週的時候走了，沒有撐到出生。
但是爸媽反而顯得很平靜，「謝謝你蘇醫師，謝謝你願意讓我們陪著寶寶走這一段路，我們跟他說了好多好多話。
」「很多人會覺得，我們做這個基因檢測根本沒辦法解決問題，因為很多病，是『知道了也無可奈何』的，但我覺得，我們一起陪著這些準爸媽走過了這一段路，他們是準備好的，即使是面對悲傷的結局，面對死亡，他們也是準備好的，而不會等到那一刻突然發生，才被迫去接受。
」蘇怡寧說。
選擇生或不生，是準爸媽們跟孩子的對話所以在做基因檢測之前，「遺傳諮詢」是很重要的。
林芯妤說，遺傳諮詢不是說檢測結束發現有問題，才開始來想「怎麼辦」，在檢測之前，其實就要針對這次檢查的項目、可能的結果、之後的處理方法，做整套一條龍的解說跟諮詢。
「像是寶寶的預後怎麼樣、接下來出生之後可能會面臨什麼樣的狀況，或是現在看到有心臟病，他可能需要哪些的手術，他的基因缺陷會造成單純的心臟病，還是有一定程度會有智能的問題？」林芯妤說，這些結果想得越詳細，準爸媽做決定就越能達到自己最想要的一塊。
除了明確的基因疾病之外，台大醫院基因醫學部主治醫師簡穎秀也提到，因為基因檢測畢竟只是「檢測」，不是「診斷」，即使有一段基因有些異常，但在沒發病之前，也沒辦法完全確定是不是會發病，甚至那段是不是真的屬於「異常」。
簡穎秀舉例，「台」跟「臺」，哪一個是錯字？對我們現在來說，可能都不是錯字，但在某些時候，可能只能用「臺」，有些時候只能用「台」，那我們在什麼情況下要去糾正？「檢測技術並不是最難的，現在難的是怎麼去看待你檢測出來的結果。
」所以無論最後要不要選擇「終止妊娠」，簡穎秀都說，要在準爸媽們充分釐清所有狀況之後才能決定。
要生下來，要有能力可以扶養，也能找得到相關資源；或是在終止妊娠後，能有諮商心理師輔導，一起度過喪子的結果，那不管是什麼選擇，都可以是最完滿的。
原文網址：https://heho.com.tw/archives/57155>>慧智全方位複合式晶片檢測衛教資訊 >>慧智非侵產前染色體篩檢衛教資訊 撰文者文／盧映慈圖／何宜庭╱文章出處Heho健康
3. 母親心中的病–18三染色體症
在現行的規則產檢中，母血唐氏症檢查甲型胎兒蛋白及人類絨毛性腺激素，在愛德華氏症胎兒之母親濃度均下降，也可以協助早期發現異常。
由於愛德華氏症候群的 ... 遺傳諮詢中心專欄 母親心中的病–18三染色體症遺傳諮詢中心(92年1月)在家人高度期盼下，懷了我生命中第一個小孩，卻也在四個月的短暫喜悅後，情非得已剝奪了原屬於她的新生命。
醫師在我懷孕十二週時，診斷出寶寶後頸皮脂厚度高○‧九公分、發育遲緩、心臟缺損，在種種不健康的衝擊下，我接受了醫師的建議做羊膜穿刺，以瞭解寶寶的整個發育是否正常。
等報告出來後，醫師告訴我，我的小孩是高度畸型兒--「18三染色體症」，經過醫師專業的解說後，在悲慟之際，我和先生決定做胎兒引產手術。
為了對此症候群有更進一步的瞭解，我接受了主治醫師的建議做胎盤染色體檢驗，並且於出院後諮詢了遺傳學醫師，解除心中疑惑，醫師也和我分享一些實例。
現在我對寶寶不再感到自責，並且有一番新的體認。
(顏女士)18三染色體症又稱為愛德華氏症，發生率約為八千分之一，有生長遲緩及嚴重缺陷，因此在懷孕早期即會自然流產，如果能超過十週的胎兒也有百分之八十五會在出生前胎死腹中，只有約百分之十五的胎兒可能存活到出生，有水腦、心臟缺損、臍膨出、腎水腫、握拳的手等；可惜出生後的嬰兒有半數會在一週內死亡，百分之九十在一年內死亡。
由於預後極差，基於優生保健及保護母親的理由，只有忍痛割愛建議母親終止懷孕。
然而面對這重大疾病，母親們在悲傷之餘不免擔心是否悲劇會再重演？是否有早期診斷的方法？首先如果父母無染色體的異常，如平衡轉位的情形出現，一般再發生的機率僅約百分之○‧五五，其次由於愛德華氏症常合併有心臟方面的缺陷，此外其後頸部透明帶會有增厚的現象，懷孕早期約十至十四週若檢查發現厚度大於三毫米則為異常，應安排羊膜穿刺，進行細胞染色體培養檢查。
本個案即是因為透明帶增厚進行羊膜穿刺術才提前檢測出來的。
此外，後頸部透明帶的增厚也常見於其他染色體異常如唐氏症、透納氏症或胎兒心臟畸形、腹壁裂及橫隔膜疝氣等異常，是極為重要的檢查方式。
在現行的規則產檢中，母血唐氏症檢查甲型胎兒蛋白及人類絨毛性腺激素，在愛德華氏症胎兒之母親濃度均下降，也可以協助早期發現異常。
由於愛德華氏症候群的預後極為不好，且為無法治療之疾病，因此終止妊娠仍是不得已的較佳選擇，所幸其早期診斷方式頗為完善，以及其低再發率。
只要保持樂觀、愉快的心情，相信擁有健康新生命的喜悅一定會屬於您。
僅向偉大的母親致意。
(遺傳諮詢中心婦產部詹德富主治醫師)本院遺傳諮詢中心門診設於小兒科六診(掛號代號0406)，包括有婦產科、小兒科、內科、外科、骨科、耳鼻喉科，各學有專長的遺傳科醫師提供諮詢，歡迎民眾可以藉高醫附院網頁或E-mail:[email protected]或電話諮詢07-3121100轉6464或6465(小兒遺傳科趙美琴副教授)。
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由於愛德華氏症候群的 ... 遺傳諮詢中心專欄 母親心中的病–18三染色體症遺傳諮詢中心(92年1月)在家人高度期盼下，懷了我生命中第一個小孩，卻也在四個月的短暫喜悅後，情非得已剝奪了原屬於她的新生命。
醫師在我懷孕十二週時，診斷出寶寶後頸皮脂厚度高○‧九公分、發育遲緩、心臟缺損，在種種不健康的衝擊下，我接受了醫師的建議做羊膜穿刺，以瞭解寶寶的整個發育是否正常。
等報告出來後，醫師告訴我，我的小孩是高度畸型兒--「18三染色體症」，經過醫師專業的解說後，在悲慟之際，我和先生決定做胎兒引產手術。
為了對此症候群有更進一步的瞭解，我接受了主治醫師的建議做胎盤染色體檢驗，並且於出院後諮詢了遺傳學醫師，解除心中疑惑，醫師也和我分享一些實例。
現在我對寶寶不再感到自責，並且有一番新的體認。
(顏女士)18三染色體症又稱為愛德華氏症，發生率約為八千分之一，有生長遲緩及嚴重缺陷，因此在懷孕早期即會自然流產，如果能超過十週的胎兒也有百分之八十五會在出生前胎死腹中，只有約百分之十五的胎兒可能存活到出生，有水腦、心臟缺損、臍膨出、腎水腫、握拳的手等；可惜出生後的嬰兒有半數會在一週內死亡，百分之九十在一年內死亡。
由於預後極差，基於優生保健及保護母親的理由，只有忍痛割愛建議母親終止懷孕。
然而面對這重大疾病，母親們在悲傷之餘不免擔心是否悲劇會再重演？是否有早期診斷的方法？首先如果父母無染色體的異常，如平衡轉位的情形出現，一般再發生的機率僅約百分之○‧五五，其次由於愛德華氏症常合併有心臟方面的缺陷，此外其後頸部透明帶會有增厚的現象，懷孕早期約十至十四週若檢查發現厚度大於三毫米則為異常，應安排羊膜穿刺，進行細胞染色體培養檢查。
本個案即是因為透明帶增厚進行羊膜穿刺術才提前檢測出來的。
此外，後頸部透明帶的增厚也常見於其他染色體異常如唐氏症、透納氏症或胎兒心臟畸形、腹壁裂及橫隔膜疝氣等異常，是極為重要的檢查方式。
在現行的規則產檢中，母血唐氏症檢查甲型胎兒蛋白及人類絨毛性腺激素，在愛德華氏症胎兒之母親濃度均下降，也可以協助早期發現異常。
由於愛德華氏症候群的預後極為不好，且為無法治療之疾病，因此終止妊娠仍是不得已的較佳選擇，所幸其早期診斷方式頗為完善，以及其低再發率。
只要保持樂觀、愉快的心情，相信擁有健康新生命的喜悅一定會屬於您。
僅向偉大的母親致意。
(遺傳諮詢中心婦產部詹德富主治醫師)本院遺傳諮詢中心門診設於小兒科六診(掛號代號0406)，包括有婦產科、小兒科、內科、外科、骨科、耳鼻喉科，各學有專長的遺傳科醫師提供諮詢，歡迎民眾可以藉高醫附院網頁或E-mail:[email protected]或電話諮詢07-3121100轉6464或6465(小兒遺傳科趙美琴副教授)。
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4. 愛德華氏症（Edwards syndrome） @ 陳穎の特教考題:: 痞客邦::
關閉廣告陳穎の特教考題跳到主文部落格成立於2008年7月。
歡迎各位特教夥伴來此交流~~~連絡信箱：[email protected]部落格全站分類：生活綜合相簿部落格留言名片Dec12Fri200811:04愛德華氏症（Edwardssyndrome）即三染色體18症(第18對染色體多一條)，發生率約為每7,000個活產當中會出現一例，女性患者遠多於男性。
主要的臨床表徵為出生體重不足、肌肉張力異常（先是低肌肉張力，而後逐漸發展成肌肉張力過高）、長頭畸形、枕部凸顯、眼瞼縫短小、內眥贅皮、耳朵畸形、耳位低下、小嘴小下巴、部分患兒合併有脣 裂，手指常呈交疊握拳狀、有半數以上的患兒會有先天性心臟病，其大腳趾短且向上翹起、搖椅底樣腳並且常合併仰趾外翻足、骨盆狹窄、大關節攣縮。
大多數患兒在嬰兒期即夭折，少數存活者皆有極重度的智能不足。
染色體檢查是唯一可以確認診斷的方法，大多數患兒的父母的細胞核型（染色體）均為正常。
全站熱搜創作者介紹陳穎陳穎の特教考題陳穎發表在痞客邦留言(0)人氣()E-mail轉寄全站分類：不設分類個人分類：醫學疾病--專有名詞此分類上一篇：易脆X症候群（fragileXsyndrome）此分類下一篇：巴陶氏症（Patausyndrome）上一篇：易脆X症候群（fragileXsyndrome）下一篇：巴陶氏症（Patausyndrome）歷史上的今天2010:何謂職務再設計？主管機關應如何辦理？那些單位或人員得向主管機關申請職務再設計補助？補助項目為何？2009:國民中小學藝術才能班制度更動▲top留言列表發表留言部落格文章搜尋文章分類特教知識匣(8)特教時事(105)期刊文章(15)醫學疾病--專有名詞(178)特教鑑定與評量-名詞解釋(104)特教課程與教學-名詞解釋(277)其他特教-名詞解釋(149)特教-申論題(318)行為改變技術(14)陳穎特教書籍~購買資訊(41)特教書籍訊息公告區(17)近期文章我的連結特教資源網教育部身心障礙學生輔導手冊全國特殊教育資訊網路中華民國特殊教育學會教育部特殊教育通報網教育部特殊教育工作小組國語日報特殊教育專欄國語日報家庭版阿寶的天空維基百科學習加油站-教育Wiki特教教材高職綜能科教材網黃政榮老師的特教教學網站高雄啟智學校電子教材資料庫教育部教學資源網建國國中特殊班教材庫教師甄選教育部全國高級中等以下學校教師選聘網中辦國立學校教甄訊息看板台灣師大-就業大師彰化師大教甄公告系統教師資格檢定阿摩線上測驗1111教職網最新迴響參觀人氣本日人氣：累積人氣：回到頁首回到主文免費註冊客服中心痞客邦首頁©2003-2021PIXNET關閉視窗
歡迎各位特教夥伴來此交流~~~連絡信箱：[email protected]部落格全站分類：生活綜合相簿部落格留言名片Dec12Fri200811:04愛德華氏症（Edwardssyndrome）即三染色體18症(第18對染色體多一條)，發生率約為每7,000個活產當中會出現一例，女性患者遠多於男性。
主要的臨床表徵為出生體重不足、肌肉張力異常（先是低肌肉張力，而後逐漸發展成肌肉張力過高）、長頭畸形、枕部凸顯、眼瞼縫短小、內眥贅皮、耳朵畸形、耳位低下、小嘴小下巴、部分患兒合併有脣 裂，手指常呈交疊握拳狀、有半數以上的患兒會有先天性心臟病，其大腳趾短且向上翹起、搖椅底樣腳並且常合併仰趾外翻足、骨盆狹窄、大關節攣縮。
大多數患兒在嬰兒期即夭折，少數存活者皆有極重度的智能不足。
染色體檢查是唯一可以確認診斷的方法，大多數患兒的父母的細胞核型（染色體）均為正常。
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