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1. 從肝衰竭搶救回來的黃疸寶寶—罕見的『新生兒鐵質沈著症』
Rh血型不合的新生兒溶血性黃疸 ... 主要在於矯正低血糖、凝血功能異常與出血、水腫與腹水的治療、續發性感染的控制、肝性腦病變的監測、以及注意腎功能的 ...從肝衰竭搶救回來的黃疸寶寶—罕見的『新生兒鐵質沈著症』小兒科 施相宏主任(小港院區)(102年7月)愷愷滿一歲了，如今已是個活潑好動、健壯的可愛寶寶，完全看不出來他在出生第二天就住進新生兒加護病房共計兩個月，二度瀕危，一次須要換血、另一次差點必須換肝。
所幸都能夠逢凶化吉、吉人天相，在高醫兒科菁英團隊殫精竭慮的細心呵護下，迅速診斷並及時介入治療，終能恢復健康，而這一切則要從「黃疸」說起。
Rh血型不合的新生兒溶血性黃疸這次是媽媽的第二胎，出生時愷愷足月、體重3300克、活動力佳，一切都很安好。
可是出生後當天就感覺膚色變黃，24小時內黃疸指數就上升到16mg/dL，於是就被轉院到高醫新生兒加護病房。
立刻用上加強照光，卻仍然無法控制黃疸指數的飆升，追蹤至隔天一度總膽紅素高達36mg/dL，檢驗證實為Rh血型不合所導致的急性溶血性黃疸，經過兩倍血容積的積極換血搶救，間接型膽紅素逐漸下降至低於20mg/dL以下，可以使用照光控制的範圍。
直接型黃疸與急性肝衰竭令人覺得困惑不安的是，一般而言溶血或是哺喂母乳所引起的嬰兒黃疸，均屬於間接型黃疸，上升過高時必須接受照光、甚至換血等治療並且密切追蹤，以避免造成「核黃疸」，也就是間接型膽紅素沈積於中樞神經的腦幹與神經核，導致腦傷以及神經學後遺症。
然而追蹤愷愷的抽血報告卻發現，他的血液中直接型膽紅素在出生後第三天前後開始很快地上升，甚至超過原先間接型膽紅素的值，呈現交叉走勢(如圖一所示)，達到20mg/dL以上。
家長們一定要知道的是嬰兒不可以出現直接型黃疸，若是抽血發現直接型膽紅素上升，則必須考慮是由肝膽疾病所造成，最常見的鑑別診斷包括膽道閉鎖、感染症、新生兒肝內膽汁滯留症候群、長期使用全靜脈營養、腸阻塞等等(請見表一)；其中會導致嬰兒急性肝衰竭的成因，主要為敗血症、B型肝炎、新生兒鐵質沈著症等。
肝衰竭的處置發生急性肝炎或肝功能惡化，黃疸指數上升超過10~12mg/dL，且凝血功能開始出現延長現象，這是肝衰竭的表徵，病患必須住進加護病房接受密切觀察與治療。
主要在於矯正低血糖、凝血功能異常與出血、水腫與腹水的治療、續發性感染的控制、肝性腦病變的監測、以及注意腎功能的惡化。
然而避免走上換肝一途，則必須儘早找出造成肝衰竭的直接原因，並積極加以治療。
愷愷的例子雖然罕見，但在家庭會議中愷愷的媽媽不放棄任何一絲搶救的機會與希望，進而經由核磁共振掃描、血液檢查證實鐵質的異常沈積，並參考國際治療經驗投與免疫球蛋白後，黃疸指數開始下降且凝血功能逐漸恢復正常，並於一個月後出院門診追蹤，三個月後肝功能恢復正常！難能可貴的經驗特與各位醫界先進與病友家長們分享。
圖一：愷愷出生後第一週的黃疸指數【回本期目錄】
所幸都能夠逢凶化吉、吉人天相，在高醫兒科菁英團隊殫精竭慮的細心呵護下，迅速診斷並及時介入治療，終能恢復健康，而這一切則要從「黃疸」說起。
Rh血型不合的新生兒溶血性黃疸這次是媽媽的第二胎，出生時愷愷足月、體重3300克、活動力佳，一切都很安好。
可是出生後當天就感覺膚色變黃，24小時內黃疸指數就上升到16mg/dL，於是就被轉院到高醫新生兒加護病房。
立刻用上加強照光，卻仍然無法控制黃疸指數的飆升，追蹤至隔天一度總膽紅素高達36mg/dL，檢驗證實為Rh血型不合所導致的急性溶血性黃疸，經過兩倍血容積的積極換血搶救，間接型膽紅素逐漸下降至低於20mg/dL以下，可以使用照光控制的範圍。
直接型黃疸與急性肝衰竭令人覺得困惑不安的是，一般而言溶血或是哺喂母乳所引起的嬰兒黃疸，均屬於間接型黃疸，上升過高時必須接受照光、甚至換血等治療並且密切追蹤，以避免造成「核黃疸」，也就是間接型膽紅素沈積於中樞神經的腦幹與神經核，導致腦傷以及神經學後遺症。
然而追蹤愷愷的抽血報告卻發現，他的血液中直接型膽紅素在出生後第三天前後開始很快地上升，甚至超過原先間接型膽紅素的值，呈現交叉走勢(如圖一所示)，達到20mg/dL以上。
家長們一定要知道的是嬰兒不可以出現直接型黃疸，若是抽血發現直接型膽紅素上升，則必須考慮是由肝膽疾病所造成，最常見的鑑別診斷包括膽道閉鎖、感染症、新生兒肝內膽汁滯留症候群、長期使用全靜脈營養、腸阻塞等等(請見表一)；其中會導致嬰兒急性肝衰竭的成因，主要為敗血症、B型肝炎、新生兒鐵質沈著症等。
肝衰竭的處置發生急性肝炎或肝功能惡化，黃疸指數上升超過10~12mg/dL，且凝血功能開始出現延長現象，這是肝衰竭的表徵，病患必須住進加護病房接受密切觀察與治療。
主要在於矯正低血糖、凝血功能異常與出血、水腫與腹水的治療、續發性感染的控制、肝性腦病變的監測、以及注意腎功能的惡化。
然而避免走上換肝一途，則必須儘早找出造成肝衰竭的直接原因，並積極加以治療。
愷愷的例子雖然罕見，但在家庭會議中愷愷的媽媽不放棄任何一絲搶救的機會與希望，進而經由核磁共振掃描、血液檢查證實鐵質的異常沈積，並參考國際治療經驗投與免疫球蛋白後，黃疸指數開始下降且凝血功能逐漸恢復正常，並於一個月後出院門診追蹤，三個月後肝功能恢復正常！難能可貴的經驗特與各位醫界先進與病友家長們分享。
圖一：愷愷出生後第一週的黃疸指數【回本期目錄】
2. 無肝功能異常的一例新生兒膽汁淤積症｜病例分享
微文庫其它醫脈通肝臟科正文搜索無肝功能異常的一例新生兒膽汁淤積症｜病例分享醫脈通肝臟科2019-07-0610:23:10醫脈通編譯整理，未經授權請勿轉載。
病例介紹 8周女嬰，因結合性高膽紅素血癥待查來診。
該女嬰足月出生，母乳餵養，陶土色大便。
無重大疾病家族史，出生以來健康，未服用任何藥物。
體格檢查：無異常體態，深度黃疸，右肋緣下方3釐米處可觸及柔軟的肝臟邊緣，未觸及脾腫大。
肝功能：總膽紅素382μmol/L（ Tc99m-DISIDA肝膽顯像可見肝示蹤劑攝取均勻輕度減少。
膀胱的尿液中發現示蹤劑排出，但腸道中未發現示蹤劑（圖A）。
示蹤劑注射後4小時進一步成像未見排出。
術中膽道造影顯示肝外膽管未見增生（圖B），肝臟外觀正常。
最可能的診斷是什麼？下一步應進行何種檢查？ 診斷及下一步檢查 診斷：DubinJohnson綜合徵的新生兒表現。
下一步檢查包括尿卟啉、肝活檢和基因檢測。
患者的尿卟啉檢測顯示總卟啉升高，與異構體III（12％；正常III>I）相比，具有更高比例的糞卟啉異構體I（佔總量的88％）。
肝臟活檢顯示嚴重的肝內膽汁淤積（圖C蘇木精-伊紅染色，左），深褐**素顆粒大小不一，輕微的周圍導管增生（圖C蘇木精-伊紅染色，左上）。
區域性膽汁淤積，偶有小管堵塞和肝細胞氣球樣變，無鉅細胞轉化。
高碘酸-希夫染色（PAS）正常。
與對照染色（正常的小管）相比，cMOAT免疫組化染色（褐色）異常（圖C，cMOAT染色-右上，對照-右下）。
MDR3（PFIC3）和BSEP（PFIC2）染色是正常的。
新生兒膽汁淤積，伴正常肝功能、cMOAT免疫組化染色和Tc99m-DISIDA肝膽顯像提示DubinJohnson綜合徵（DJS）。
基因檢測結果：有兩種與功能喪失相關的新型ABCC2雜合子致病突變。
第一個是無義突變（c.1627C>T），它在外顯子12中引入密碼子543[p.(Gln543*)]，導致產生截短的蛋白質（縮短1002個氨基酸殘基）或無義介導的信使RNA衰變。
第二個變異（c.2556del）是單個鹼基對刪除，導致移碼和甘氨酸至穀氨酸氨基酸在密碼子853處發生變化，然後終止密碼子[p.(Gly853Glufs*7)]提前。
通過這些基因突變可確診DJS的診斷。
DubinJohnson綜合徵DJS是一種常染色體隱形疾病，與多重耐藥蛋白2（MRP2）或ABCC2功能喪失相關。
DJS很少在新生兒期被診斷出來，多在青春期或成年期出現膽汁淤積性黃疸。
DJS的主要臨床表現是有黃疸、但無瘙癢，膽汁中的陰離子膽紅素結合物排洩顯著減少，這解釋了DISIDA顯像未見排出的現象。
此外，尿卟啉I排洩增加，存在肉眼可見的肝溶酶體黑色素沉積。
預後 該患兒現在已經12個月了，目前情況良好，轉氨酶輕度異常，AST80U/L，ALT87U/L，預後與其他幾例新生兒DJS病例相似。
DJS的臨床進展是良性的，伴有輕微的非瘙癢性黃疸，不會發展為慢性肝病。
儘管DJS在新生兒中很罕見，但臨床遇到肝功能正常的膽汁淤積性黃疸患兒，應在鑑別診斷中考慮此病。
醫脈通編譯自：KathrynMullany,atal.ARareCauseofNeonatalCholestasisWithoutLiverDysfunction[J].Gastroenterology2019;156:e9–e11.點選“閱讀原文”檢索更多文章朋友會在“發現-看一看”看到你“在看”的內容確定即將開啟一個新頁面取消允許贊在看熱點新聞追平大滿貫20冠紀錄！喬科維奇逆轉勝 溫網6度封王終於簽約買BNT！ 郭台銘深夜曝心聲：還不能放鬆熱身賽首戰敗 美男籃夢幻隊3分差輸奈及利亞出國再等兩年？ 旅遊業估「最快明年暑假」上海復星宣布：與台積電、鴻海簽訂「1千萬劑疫苗合約」台版萬磁王！汐止婦接種疫苗現「莫德納手臂」 狂吸白鐵餐具不是為了光環捐物資！ 賈永婕被勸「離開台灣」吐心聲霸氣郭董出手！冷鏈倉儲費用全包 首拚到貨300萬劑BNT疫苗微解封台灣本島全「逆時中」 藥師曝原因要台電吸收費用！7月有望取消夏季電價 蘇貞昌這樣說新北增12例全台最多 侯：6人遭北市院內感染波及北市信義區爆分租套房群聚 單週確診僅次萬華區2023才能放心出國玩？陳時中認「流感化」：可以更
病例介紹 8周女嬰，因結合性高膽紅素血癥待查來診。
該女嬰足月出生，母乳餵養，陶土色大便。
無重大疾病家族史，出生以來健康，未服用任何藥物。
體格檢查：無異常體態，深度黃疸，右肋緣下方3釐米處可觸及柔軟的肝臟邊緣，未觸及脾腫大。
肝功能：總膽紅素382μmol/L（ Tc99m-DISIDA肝膽顯像可見肝示蹤劑攝取均勻輕度減少。
膀胱的尿液中發現示蹤劑排出，但腸道中未發現示蹤劑（圖A）。
示蹤劑注射後4小時進一步成像未見排出。
術中膽道造影顯示肝外膽管未見增生（圖B），肝臟外觀正常。
最可能的診斷是什麼？下一步應進行何種檢查？ 診斷及下一步檢查 診斷：DubinJohnson綜合徵的新生兒表現。
下一步檢查包括尿卟啉、肝活檢和基因檢測。
患者的尿卟啉檢測顯示總卟啉升高，與異構體III（12％；正常III>I）相比，具有更高比例的糞卟啉異構體I（佔總量的88％）。
肝臟活檢顯示嚴重的肝內膽汁淤積（圖C蘇木精-伊紅染色，左），深褐**素顆粒大小不一，輕微的周圍導管增生（圖C蘇木精-伊紅染色，左上）。
區域性膽汁淤積，偶有小管堵塞和肝細胞氣球樣變，無鉅細胞轉化。
高碘酸-希夫染色（PAS）正常。
與對照染色（正常的小管）相比，cMOAT免疫組化染色（褐色）異常（圖C，cMOAT染色-右上，對照-右下）。
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新生兒膽汁淤積，伴正常肝功能、cMOAT免疫組化染色和Tc99m-DISIDA肝膽顯像提示DubinJohnson綜合徵（DJS）。
基因檢測結果：有兩種與功能喪失相關的新型ABCC2雜合子致病突變。
第一個是無義突變（c.1627C>T），它在外顯子12中引入密碼子543[p.(Gln543*)]，導致產生截短的蛋白質（縮短1002個氨基酸殘基）或無義介導的信使RNA衰變。
第二個變異（c.2556del）是單個鹼基對刪除，導致移碼和甘氨酸至穀氨酸氨基酸在密碼子853處發生變化，然後終止密碼子[p.(Gly853Glufs*7)]提前。
通過這些基因突變可確診DJS的診斷。
DubinJohnson綜合徵DJS是一種常染色體隱形疾病，與多重耐藥蛋白2（MRP2）或ABCC2功能喪失相關。
DJS很少在新生兒期被診斷出來，多在青春期或成年期出現膽汁淤積性黃疸。
DJS的主要臨床表現是有黃疸、但無瘙癢，膽汁中的陰離子膽紅素結合物排洩顯著減少，這解釋了DISIDA顯像未見排出的現象。
此外，尿卟啉I排洩增加，存在肉眼可見的肝溶酶體黑色素沉積。
預後 該患兒現在已經12個月了，目前情況良好，轉氨酶輕度異常，AST80U/L，ALT87U/L，預後與其他幾例新生兒DJS病例相似。
DJS的臨床進展是良性的，伴有輕微的非瘙癢性黃疸，不會發展為慢性肝病。
儘管DJS在新生兒中很罕見，但臨床遇到肝功能正常的膽汁淤積性黃疸患兒，應在鑑別診斷中考慮此病。
醫脈通編譯自：KathrynMullany,atal.ARareCauseofNeonatalCholestasisWithoutLiverDysfunction[J].Gastroenterology2019;156:e9–e11.點選“閱讀原文”檢索更多文章朋友會在“發現-看一看”看到你“在看”的內容確定即將開啟一個新頁面取消允許贊在看熱點新聞追平大滿貫20冠紀錄！喬科維奇逆轉勝 溫網6度封王終於簽約買BNT！ 郭台銘深夜曝心聲：還不能放鬆熱身賽首戰敗 美男籃夢幻隊3分差輸奈及利亞出國再等兩年？ 旅遊業估「最快明年暑假」上海復星宣布：與台積電、鴻海簽訂「1千萬劑疫苗合約」台版萬磁王！汐止婦接種疫苗現「莫德納手臂」 狂吸白鐵餐具不是為了光環捐物資！ 賈永婕被勸「離開台灣」吐心聲霸氣郭董出手！冷鏈倉儲費用全包 首拚到貨300萬劑BNT疫苗微解封台灣本島全「逆時中」 藥師曝原因要台電吸收費用！7月有望取消夏季電價 蘇貞昌這樣說新北增12例全台最多 侯：6人遭北市院內感染波及北市信義區爆分租套房群聚 單週確診僅次萬華區2023才能放心出國玩？陳時中認「流感化」：可以更