登錄號：11513. 宣導品種類：單張. 發佈日期：2017-08-09. 發行單位：財團法人罕見疾病基金會. 關鍵字： #戊二酸 #罕見疾病 #罕病. 內容：認識罕見遺傳疾病 ...:::回首頁找教材認識罕見遺傳疾病系列(30)第一型戊二酸認識罕見遺傳疾病系列(30)第一型戊二酸收藏登錄號：11513宣導品種類：單張發佈日期：2017-08-09發行單位：財團法人罕見疾病基金會關鍵字：#戊二酸#罕見疾病#罕病內容：認識罕見遺傳疾病系列(30)第一型戊二酸血症授權條款：檔案下載線上瀏覽:::推薦教材更多手冊戊二酸尿症第一型GlutaricAciduriaTypeⅠ單張肢近端型點狀軟骨發育不良(RhizomelicChondrodysplasiaPunctata)手冊螢火蟲故事繪本8-大英雄威廉（威廉斯氏症候群）推薦專文更多懷孕第8週-孕期牙齒保健不馬虎罕見疾病照護服務計畫病友身心全都顧罕見疾病照護服務計畫病友身心全都顧.▲×網站導覽1.首頁大變身，閱覽更快速！1-1)縮圖取代文字，一鍵抵達各主題更迅速略過下一則×網站導覽1.首頁大變身，閱覽更快速！1-2)媒體夥伴、學術同仁快速入口略過上一則下一則×網站導覽1.首頁大變身，閱覽更快速！1-3)社群快速分享的永久置底鍵略過上一則下一則×網站導覽2.教材索取、瀏覽更便捷！2-1)新增熱門、索取HOT10教材，看看什麼最熱門略過上一則下一則×網站導覽2.教材索取、瀏覽更便捷！2-2)行動友善，書架式滑動瀏覽體驗略過上一則下一則×網站導覽2.教材索取、瀏覽更便捷！2-3)搜尋更簡潔、更友善略過上一則下一則×網站導覽2.教材索取、瀏覽更便捷！2-4)引入電商購物車概念，選完所有想要的！再一次索取！略過上一則下一則×網站導覽3.成為會員的優點與好處加入會員，與我們一起擁抱健康讓我們一起認識身體，想像未來人生大小事，出生、長大、年老、安適，讓健康署，陪你一起生活！加入健康署會員，你將可以擁有每月關鍵專題電子報、深度追蹤議題、彙整健康資訊深度社群議題涵蓋闢謠專文、學者觀點、當代研究、好文推薦等成為健康署會員吧！讓我們跟您一起分享更健康的未來略過上一則下一則×網站導覽4.紅黃綠、自選好心情！4-1)健康署不再只有草原綠，還有愛心紅、風格黃，任你搭配略過上一則下一則×網站導覽5.選擇想要的顏色！顏色綠色粉紅黃上一則完成

       /家庭醫學科  主題:罕見疾病簡介內容罕見疾病是指非常少見的疾病，它的發生率非常低，種類卻非常多，所以綜合起來這樣的病人並不算少，但是比起其他常見的疾病如高血壓、心臟病及糖尿病，他們的人數加起來還是非常少，是弱勢中的弱勢。

而罕見遺傳疾病則指的是又稀少又是遺傳的疾病，病人數目當然又更少了，大部份的罕見疾病是遺傳疾病，但遺傳疾病就不一定是罕見疾病了，如蠶豆症、輕型地中海型貧血、多指症及馬凡氏症候群等，在臺灣並不少見不屬罕見疾病，但他們卻都是遺傳疾病。

什麼是罕見疾病在台灣，我們把年盛行率低於萬分之一以下的疾病稱為罕見疾病，在美國則是指境內罹病人數少於二十萬人的疾病(即盛行率低於萬分之七點五的疾病)，而日本則定義為疾病人數少於五萬人者皆屬之。

罕見疾病的種類罕見疾病的種類非常多，衛生署在[罕見疾病防治及藥物法]之後至92年五月底所公佈的種類即高達79大項107種(前二十名見表一)，且在快速的增加當中。

根據美國罕見疾病組織(NationalOrganizationforRareDisorders)所列的疾病即高達數百種以上。

分類上大致上分為遺傳性與非遺傳性罕見疾病，而遺傳性罕見疾病中則以先天性代謝異常疾患較常見。

罕見疾病的臨床表現罕見疾病的臨床表現非常多樣化，端視基因病變所影響的範圍而定，它可以是先天性代謝異常（如胺基酸、有機酸代謝異常，各種貯積症等）、多重性先天性畸形(multiplecongenitalanomaly)、症候群(syndrome)、染色體的異常(chromosomeanomaly)、單基因病變、多基因病變或單一器官的病變(如智障-mentalretardation)、腦部或神經病變(小腦萎縮症-spinocerebellarataxia、亨丁頓氏舞蹈症-Huntingtondisease、多發性硬化症-multiplesclerosis)、肌肉的病變（杜馨型肌失養症-Duchennemusculardystrophy）、心肺功能系統的異常(原發性肺血鐵質沉積症-primarypulmonaryhemosiderosis)、膠原纖維的異常(成骨不全-osteogenesisimperfecta)、消化系統的異常(進行性家族性肝內膽汁滯留症-progressivefamilialintrahepaticcholestasis)、色素的異常（白化症-albinism）及皮膚的病變(泡泡龍-Epidermolysisbullosa、魚鱗癬-ichthyosis、外胚層增生不良-ectodermaldysplasia、膠膜兒-collodionbaby)等等。

常見的罕見疾病台灣較常見的罕見疾病有苯酮尿症(phenylketouria)，先天性腎上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia)，高胱胺酸尿症(homocystinuria)(以上三種疾病是新生兒篩檢的項目，可以早期診斷、早期治療)，軟骨發育不全症(achondroplasia小小人兒)，黏多醣儲積症(mucopolysaccharidosis黏寶寶)，重型地中海型貧血(thalassemiamajor)，成骨不全症(玻璃娃娃)，Prader-Willi症候群(好吃寶寶,或小胖威力)，肝醣儲積症(glycogenstoragedisease)，有機酸血症(organicacidemia如methylmalonicacidemia)，尿素循環代謝異常(ureacycledefect)，Russell-Silver症候群，結節性硬化症(tuberoussclerosis)，X染色體易脆症(FragileXsyndrome)以及部分染色體異常症(如18號三染色體症候群、貓哭症5p-等)等等。

罕見疾病的診斷罕見疾病的診斷需要專業的醫師並具有豐富的臨床經驗者之外，常常是經年累月仍找不到答案。

除了詳細的病史(pastmedicalhistory)、家族史(familyhistory)、從頭到腳的身體檢查(physicalexamination)及基本的抽血檢查之外，也需要用到一些耗時又非常昂貴的檢查，如血液胺基酸及尿液有機酸分析(plasmaamino-acidandurineGC/MS)，染色體核型檢查(karyotyping)、螢光原位雜交染色法(FISH)，肌肉或是皮膚的切片及電子顯微鏡檢查、酵素活性的定量(enzymeassay)、串聯質譜儀篩檢(tandemmass)、皮膚纖維母細胞培養(fibroblastculture)、脂肪酸的分析(fattyacidoxidation,fattyacy

疾病認識. 內容介紹：罕見遺傳疾病不是怪病,更不應予以歧視.別因它罕見就輕忽它. 原發性肺動脈高壓. 檔案下載、資料來源：認識罕見遺傳疾病系列(36)原發性 ...遺傳暨罕見疾病中心GeneticsandRareDiseasesCenter科室選單回科室總覽科室首頁服務項目科室訊息認識我們引領卓越特色介紹團隊介紹大事記罕病物流中心藥品表單專區藥品營養品表單專區營養品照護服務中區服務內容表單專區疾病認識罕見疾病照護個案案例分享資訊宣導病友座談會北區服務內容表單專區疾病認識資訊宣導服務資訊宣導網網相連科室介紹遺傳暨罕見疾病中心疾病認識科室介紹回科室總覽科室首頁團隊介紹科室訊息認識我們引領卓越特色介紹大事記罕病物流中心藥品表單專區藥品營養品表單專區營養品照護服務中區服務內容表單專區疾病認識罕見疾病照護個案案例分享資訊宣導病友座談會北區服務內容表單專區疾病認識資訊宣導服務資訊宣導網網相連疾病認識內容介紹：罕見遺傳疾病不是怪病,更不應予以歧視.別因它罕見就輕忽它. 原發性肺動脈高壓檔案下載、資料來源：認識罕見遺傳疾病系列(36)原發性肺動脈結節性硬化症檔案下載、資料來源：認識罕見遺傳疾病系列(6)結節性硬化症威爾森氏症檔案下載、資料來源：認識罕見遺傳疾病系列(17)威爾森氏症WilonDieae成骨不全症檔案下載、資料來源：認識罕見遺傳疾病系列(1)玻璃娃娃－成骨不全症Fabry氏症檔案下載、資料來源：認識罕見遺傳疾病系列(21)法布瑞氏症脊髓性肌肉萎縮症檔案下載、資料來源：認識罕見遺傳疾病系列(16)脊髓性肌肉萎縮症pinalMucularAtrophy粒線體缺陷檔案下載、資料來源：認識罕見遺傳疾病系列(15)粒線體缺陷MitochondrialDefect威廉斯氏症候群檔案下載、資料來源：螢火蟲故事繪本8-大英雄威廉（威廉斯氏症候群）裘馨氏肌肉失養症檔案下載、資料來源：認識罕見遺傳疾病系列(3)裘馨氏肌肉失養症CharcotMaireTooth氏症(進行性神經性腓骨萎縮症)檔案下載、資料來源：認識罕見遺傳疾病系列(58)進行性神經性腓骨萎縮症外胚層增生不良症檔案下載、資料來源：螢火蟲故事繪本3-天使阿康的秘密（外胚層增生不良症）苯酮尿症檔案下載、資料來源：認識罕見遺傳疾病系列(4)苯酮尿症CorneliadeLange氏症候群檔案下載、資料來源：關懷罕見遺傳疾病系列(60)CorneliadeLange症候群肢帶型肌失養症檔案下載、資料來源：關懷罕見遺傳疾病系列(97)肢帶型肌失養症歌舞伎症候群檔案下載、資料來源：認識罕見遺傳疾病系列(65)歌舞伎症候群陣發性夜間血紅素尿症檔案下載、資料來源：關懷罕見遺傳疾病系列(98)陣發性夜間血紅素尿症Menkes症候群檔案下載、資料來源：認識罕見遺傳疾病系列(63)Menkes氏症候群異戊酸血症檔案下載、資料來源：認識罕見遺傳疾病系列(25)異戊酸血症Lowe氏症候群檔案下載、資料來源：認識罕見遺傳疾病系列(59)Lowe氏症候群脂肪酸氧化作用缺陷檔案下載、資料來源：關懷罕見遺傳疾病系列(63)脂肪酸氧化作用缺陷症為了您我們持續進步對於本院有任何的疑問歡迎您將您的想法告訴我們，您的寶貴意見將成為我們繼續努力改進的動力，歡迎您寫信與我們聯絡。

您的批評是我們進步的原動力，而您的讚美是我們最大的鼓勵。

院長信箱;網站意見箱×※提醒您，此功能是用來提出網站建議及內容、系統功能錯誤反應，所以此處留言不會有專人回覆。

若對於本院有任何讚美、抱怨及建議請至「院長信箱」，如有健康問題諮詢請至「民眾發問」，會有專人回覆您，謝謝您的配合。

網站的建議及錯誤反應，歡迎您透過「網站意見箱」反映意見。

您的批評是我們進步的原動力，而您的讚美是我們最大的鼓勵。

*分類請選擇意見分類讚美建議*網站評分請選擇★★★★★★★★★★★★★★★*請輸入內容送出關閉