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1. 人體彩繪寶寶-色素失調症
相對於色素失調症的是另一個與它恰好相反的疾病稱為「脫色性色素失調症」。
此疾病肇因於黑色素細胞的色素減少，在四肢及軀幹上形成脫色性的條紋或螺旋圖樣，外觀上與色素 ...首頁科部介紹兒童內科系兒童遺傳學科衛教資訊兒童遺傳學科醫師陣容歷史沿革本科介紹成就展望最新消息衛教資訊兒童遺傳學科選單醫師陣容歷史沿革本科介紹成就展望最新消息衛教資訊人體彩繪寶寶-色素失調症2020-07-02林達雄醫師517 TAGS 人體彩繪寶寶-色素失調症 小兒遺傳科林達雄醫師修訂時間：2020/01/15 深受小朋友喜愛的動畫卡通「海底總動員」，以炫爛的海洋為背景，描述有著橘底白紋色彩鮮豔的小丑魚「尼莫(NEMO)」，因其美麗的外表招致人類的捕捉，使得他的父親展開了一段「千里尋子」的艱辛旅程。
在人類的真實世界裡，也有一種和「小尼莫」相似身上有著天然斑紋的小朋友，他們是因為罹患了「色素失調症」，這是一種因為基因缺陷引起的疾病；湊巧的是，引起這類特殊疾病的基因在醫學上就稱簡稱作「NEMO」。
NEMO基因主要是調節人體的細胞凋零現象，當NEMO基因發生缺陷時，患者身體軀幹的皮膚會產生黑色素沉著的紋狀或螺旋圖樣，外觀呈現棕褐或咖啡色，有如天然的人體彩繪。
患者並不是一開始就會出現這些條紋圖樣，通常在出生後至嬰兒階段身上會先產生小水泡，類似先天性水痘或是皮膚過敏、濕疹發炎或是感染金黃色葡萄球菌的病徵；待患部癒合後便進入角質化階段，表面逐漸形成疣狀或顆粒狀；於六個月至一歲時，沿著四肢及軀幹皮膚開始出現色素沉積，大多呈現條紋或螺旋狀，少數則形成塊狀圖案.但到了青春期，色素沉著會逐漸消退，甚至有些患者在三十歲後皮膚的異狀就完全看不出來了。
除了皮膚的症狀，患者往往還合併有其他器官的異常。
根據國外醫學報告指出，約有8％的患者有智能上的影響，23%有癲癇發作。
由於NEMO基因也與外胚層細胞的發育有關，因此色素失調症患者常合併外胚層發育的疾病，例如約80%的患者牙齒發育不全，生成錐形齒、延遲換牙，甚至缺齒；67%會禿頭；37%有眼睛方面疾病影響視網膜或視神經功能，有視力不良或白內障等情況，而約28%則出現指甲發育不良的情形。
雖然男女皆會罹病，但在臨床上以女性患者為主，這是因為男性患者多半胎死腹中。
因此男性個案在醫學文獻報告上可謂少之又少，屬於罕見特例，然而最近馬偕醫院小兒科仍然發現了罹患色素失調症的男嬰案例。
此類男嬰個案或因多了一個X染色體，或由於崁合型突變，因此才得以存活。
通常女性病患仍具有生育能力，但約56%的患者至少會發生一次流產。
相對於色素失調症的是另一個與它恰好相反的疾病稱為「脫色性色素失調症」。
此疾病肇因於黑色素細胞的色素減少，在四肢及軀幹上形成脫色性的條紋或螺旋圖樣，外觀上與色素失調症極為相似，極易造成混淆。
脫色性色素失調症於男女兩性罹病的比例相近，患者的皮膚異狀於出生時已然形成，不會消退。
同樣除了皮膚的症狀外，患者往往還合併有其他器官的異常。
在一項長達30年的大規模追蹤研究中發現，約57%的病人有智能發展的問題，約49%的患者發生癲癇，約10%的患者出現自閉症，其他還包括腦部結構、骨骼、心血管、生殖泌尿、以及顏面四肢的異常。
幸運的是其中約22%的患者，擁有正常的智能。
截至目前為止，雖然也有染色體崁合型突變的案例報告，但是整體而言致病的基因尚不明白。
由於色素失調症常合併其他器官系統的疾病，早期診斷、定期追蹤，以便儘早進行治療，可以幫助患者改善生命品質。
此疾病肇因於黑色素細胞的色素減少，在四肢及軀幹上形成脫色性的條紋或螺旋圖樣，外觀上與色素 ...首頁科部介紹兒童內科系兒童遺傳學科衛教資訊兒童遺傳學科醫師陣容歷史沿革本科介紹成就展望最新消息衛教資訊兒童遺傳學科選單醫師陣容歷史沿革本科介紹成就展望最新消息衛教資訊人體彩繪寶寶-色素失調症2020-07-02林達雄醫師517 TAGS 人體彩繪寶寶-色素失調症 小兒遺傳科林達雄醫師修訂時間：2020/01/15 深受小朋友喜愛的動畫卡通「海底總動員」，以炫爛的海洋為背景，描述有著橘底白紋色彩鮮豔的小丑魚「尼莫(NEMO)」，因其美麗的外表招致人類的捕捉，使得他的父親展開了一段「千里尋子」的艱辛旅程。
在人類的真實世界裡，也有一種和「小尼莫」相似身上有著天然斑紋的小朋友，他們是因為罹患了「色素失調症」，這是一種因為基因缺陷引起的疾病；湊巧的是，引起這類特殊疾病的基因在醫學上就稱簡稱作「NEMO」。
NEMO基因主要是調節人體的細胞凋零現象，當NEMO基因發生缺陷時，患者身體軀幹的皮膚會產生黑色素沉著的紋狀或螺旋圖樣，外觀呈現棕褐或咖啡色，有如天然的人體彩繪。
患者並不是一開始就會出現這些條紋圖樣，通常在出生後至嬰兒階段身上會先產生小水泡，類似先天性水痘或是皮膚過敏、濕疹發炎或是感染金黃色葡萄球菌的病徵；待患部癒合後便進入角質化階段，表面逐漸形成疣狀或顆粒狀；於六個月至一歲時，沿著四肢及軀幹皮膚開始出現色素沉積，大多呈現條紋或螺旋狀，少數則形成塊狀圖案.但到了青春期，色素沉著會逐漸消退，甚至有些患者在三十歲後皮膚的異狀就完全看不出來了。
除了皮膚的症狀，患者往往還合併有其他器官的異常。
根據國外醫學報告指出，約有8％的患者有智能上的影響，23%有癲癇發作。
由於NEMO基因也與外胚層細胞的發育有關，因此色素失調症患者常合併外胚層發育的疾病，例如約80%的患者牙齒發育不全，生成錐形齒、延遲換牙，甚至缺齒；67%會禿頭；37%有眼睛方面疾病影響視網膜或視神經功能，有視力不良或白內障等情況，而約28%則出現指甲發育不良的情形。
雖然男女皆會罹病，但在臨床上以女性患者為主，這是因為男性患者多半胎死腹中。
因此男性個案在醫學文獻報告上可謂少之又少，屬於罕見特例，然而最近馬偕醫院小兒科仍然發現了罹患色素失調症的男嬰案例。
此類男嬰個案或因多了一個X染色體，或由於崁合型突變，因此才得以存活。
通常女性病患仍具有生育能力，但約56%的患者至少會發生一次流產。
相對於色素失調症的是另一個與它恰好相反的疾病稱為「脫色性色素失調症」。
此疾病肇因於黑色素細胞的色素減少，在四肢及軀幹上形成脫色性的條紋或螺旋圖樣，外觀上與色素失調症極為相似，極易造成混淆。
脫色性色素失調症於男女兩性罹病的比例相近，患者的皮膚異狀於出生時已然形成，不會消退。
同樣除了皮膚的症狀外，患者往往還合併有其他器官的異常。
在一項長達30年的大規模追蹤研究中發現，約57%的病人有智能發展的問題，約49%的患者發生癲癇，約10%的患者出現自閉症，其他還包括腦部結構、骨骼、心血管、生殖泌尿、以及顏面四肢的異常。
幸運的是其中約22%的患者，擁有正常的智能。
截至目前為止，雖然也有染色體崁合型突變的案例報告，但是整體而言致病的基因尚不明白。
由於色素失調症常合併其他器官系統的疾病，早期診斷、定期追蹤，以便儘早進行治療，可以幫助患者改善生命品質。
2. 小兒色素失調症
小兒色素失調症的西醫治療小兒色素失調症跳轉到:導航,搜索A+醫學百科>>小兒色素失調症小兒色素失調症(incontinentiapigmenti)是一種少見的複合性遺傳症候群，有特徵性皮膚改變，可伴眼、骨骼和中樞神經系統畸形和異常。
小兒色素失調症又稱色素失禁症、Bloch-Sulzberger症候群、Bloch-Siemens症候群、真皮變性黑變病(melanosiscoriadegenerarativa)。
目錄1小兒色素失調症的病因2小兒色素失調症的症状3小兒色素失調症的診斷3.1小兒色素失調症的檢查化驗3.2小兒色素失調症的鑒別診斷4小兒色素失調症的併發症5小兒色素失調症的預防和治療方法5.1小兒色素失調症的西醫治療6小兒色素失調症的護理7參看小兒色素失調症的病因(一)發病原因本病徵由常染色體顯性遺傳或伴性聯顯性遺傳。
常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達，50%的子女都有發病的可能性。
通常有以下幾條規律：(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累時，他的子孫也不會受累;(4)男女受累的機會相等;(5)受累者子女中出現病症的發生率為50%。
伴性聯顯性遺傳：性染色體顯性遺傳，除具有顯性遺傳的特徵外，另外一個特徵是性狀表現與性別相聯繫。
在遺傳系譜圖中，若男性為患者，女性正常，他們的女兒全部為患者，兒子都正常。
上述現象，只有用X染色體顯性遺傳才能做出合理解釋：由於顯性致病基因存在於X染色體上，男性患者的基因為XBY，而男性的X染色體只傳女兒，女兒從其父得到一條帶顯性致病基因的X染色體，全表現為患病;正常女性的基因型為XbXb，形成的配子只有Xb一種，兒子從其母得到一條帶正常隱性基因的X的染色體，故表現正常。
(二)發病機制女性有兩個X染色體，因此病情不嚴重，而男性異常基因位於僅有的一個X染色體上，因而病情嚴重，常在胎兒期即死亡，因此，臨床上多見於女性患者。
國內張玉昌等報告一組病例中曾有1例男孩。
Carney報告女與男之比為97∶3，7/18患者染色體分析有異常。
國內曾報導一1例患兒在胚胎期受放射線損傷，致基因突變，於出生2周後發病。
小兒色素失調症的症状小兒色素失調症是一種皮膚色素異常的疾病。
1、皮膚損害(1)皮膚損害表現：本病徵的皮膚損害大多在出生時即有，皮膚損害最遲可以出現在生後3個月。
炎症階段可發生於胎兒時期，出生後可無進展。
最開始皮膚損害表現為紅斑、丘疹，然後發展成為皰疹或大皰，有綠豆或者蠶豆般大小，內容物清澈、皰壁緊張，條紋狀或條索狀密集排列，而不按皮紋或神經節段分布。
皰疹、大皰等好發於軀幹側面、乳房周圍和四肢等部位，持續數月，反覆出現。
皰疹多不破潰或破潰後有些滲出，皰疹自行吸收或形成硬結，而後留有色素斑。
疣狀損害可出現於手、足背，尤其是指、趾，疣狀損害後亦可留下色素斑。
色素沉著斑可以是僅有的異常，亦可為首發表現或炎症損害，疣狀改變而後出現。
色素斑的形態奇特多樣，多呈不規則的潑水狀、旋渦狀或地圖狀。
其色澤呈灰藍色、暗灰藍色、黃褐色或黑褐色，在2歲前色素不斷增深，以後隨年齡增長而逐漸變淺，直至消失。
色素改變可持續多年，甚至到20～30歲才消失。
(2)分期：本病徵皮膚損害臨床可分3期，約1/3病例有典型發展過程，多數病例3期次序不規則，易變成重疊，少數僅有色素斑而無第Ⅰ、Ⅱ期改變。
第Ⅰ期：紅斑、丘疹、水皰形成期或簡稱皰疹期，常始於出生時，或生後2周內，罕見1歲以後發生。
第Ⅱ期：贅疣狀或苔蘚狀皮疹形成期，開始於生後2～6周。
第Ⅲ期：色素沉著期，從第12～26周開始。
2、眼部病變：約1/3的病例有眼部異常，可見先天性白內障、視神經萎縮、視盤炎、視網膜出血、色素沉著、眼球震顫、藍色鞏膜、斜視等。
先天性白內障：出生後第一年發生的晶體部分或全部混濁，稱為先天性白內障。
先天性白內障是嚴重影響嬰幼兒視力發育的常見眼病。
由於病因比較複雜，先天性白內障在形態、混濁部位、混濁程度以及發病年齡方面有較大差異。
本病有許多種類型，有不同的病因。
為明確診斷，有時需做必要的實驗室檢查。
由於先天性白內障在早期即可以發生剝奪性弱視，因此其治療又不同於一般成
小兒色素失調症又稱色素失禁症、Bloch-Sulzberger症候群、Bloch-Siemens症候群、真皮變性黑變病(melanosiscoriadegenerarativa)。
目錄1小兒色素失調症的病因2小兒色素失調症的症状3小兒色素失調症的診斷3.1小兒色素失調症的檢查化驗3.2小兒色素失調症的鑒別診斷4小兒色素失調症的併發症5小兒色素失調症的預防和治療方法5.1小兒色素失調症的西醫治療6小兒色素失調症的護理7參看小兒色素失調症的病因(一)發病原因本病徵由常染色體顯性遺傳或伴性聯顯性遺傳。
常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達，50%的子女都有發病的可能性。
通常有以下幾條規律：(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累時，他的子孫也不會受累;(4)男女受累的機會相等;(5)受累者子女中出現病症的發生率為50%。
伴性聯顯性遺傳：性染色體顯性遺傳，除具有顯性遺傳的特徵外，另外一個特徵是性狀表現與性別相聯繫。
在遺傳系譜圖中，若男性為患者，女性正常，他們的女兒全部為患者，兒子都正常。
上述現象，只有用X染色體顯性遺傳才能做出合理解釋：由於顯性致病基因存在於X染色體上，男性患者的基因為XBY，而男性的X染色體只傳女兒，女兒從其父得到一條帶顯性致病基因的X染色體，全表現為患病;正常女性的基因型為XbXb，形成的配子只有Xb一種，兒子從其母得到一條帶正常隱性基因的X的染色體，故表現正常。
(二)發病機制女性有兩個X染色體，因此病情不嚴重，而男性異常基因位於僅有的一個X染色體上，因而病情嚴重，常在胎兒期即死亡，因此，臨床上多見於女性患者。
國內張玉昌等報告一組病例中曾有1例男孩。
Carney報告女與男之比為97∶3，7/18患者染色體分析有異常。
國內曾報導一1例患兒在胚胎期受放射線損傷，致基因突變，於出生2周後發病。
小兒色素失調症的症状小兒色素失調症是一種皮膚色素異常的疾病。
1、皮膚損害(1)皮膚損害表現：本病徵的皮膚損害大多在出生時即有，皮膚損害最遲可以出現在生後3個月。
炎症階段可發生於胎兒時期，出生後可無進展。
最開始皮膚損害表現為紅斑、丘疹，然後發展成為皰疹或大皰，有綠豆或者蠶豆般大小，內容物清澈、皰壁緊張，條紋狀或條索狀密集排列，而不按皮紋或神經節段分布。
皰疹、大皰等好發於軀幹側面、乳房周圍和四肢等部位，持續數月，反覆出現。
皰疹多不破潰或破潰後有些滲出，皰疹自行吸收或形成硬結，而後留有色素斑。
疣狀損害可出現於手、足背，尤其是指、趾，疣狀損害後亦可留下色素斑。
色素沉著斑可以是僅有的異常，亦可為首發表現或炎症損害，疣狀改變而後出現。
色素斑的形態奇特多樣，多呈不規則的潑水狀、旋渦狀或地圖狀。
其色澤呈灰藍色、暗灰藍色、黃褐色或黑褐色，在2歲前色素不斷增深，以後隨年齡增長而逐漸變淺，直至消失。
色素改變可持續多年，甚至到20～30歲才消失。
(2)分期：本病徵皮膚損害臨床可分3期，約1/3病例有典型發展過程，多數病例3期次序不規則，易變成重疊，少數僅有色素斑而無第Ⅰ、Ⅱ期改變。
第Ⅰ期：紅斑、丘疹、水皰形成期或簡稱皰疹期，常始於出生時，或生後2周內，罕見1歲以後發生。
第Ⅱ期：贅疣狀或苔蘚狀皮疹形成期，開始於生後2～6周。
第Ⅲ期：色素沉著期，從第12～26周開始。
2、眼部病變：約1/3的病例有眼部異常，可見先天性白內障、視神經萎縮、視盤炎、視網膜出血、色素沉著、眼球震顫、藍色鞏膜、斜視等。
先天性白內障：出生後第一年發生的晶體部分或全部混濁，稱為先天性白內障。
先天性白內障是嚴重影響嬰幼兒視力發育的常見眼病。
由於病因比較複雜，先天性白內障在形態、混濁部位、混濁程度以及發病年齡方面有較大差異。
本病有許多種類型，有不同的病因。
為明確診斷，有時需做必要的實驗室檢查。
由於先天性白內障在早期即可以發生剝奪性弱視，因此其治療又不同於一般成
3. 0807 色素失調症Incontinentia Pigmenti 有
總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English 罕病分類與介紹首頁>認識罕病【友善列印】分類代碼：0807疾病類別：08疾病名稱：色素失調症 (IncontinentiaPigmenti)現階段政府公告之罕見疾病：有是否已發行該疾病之宣導單張：有ICD-9-CM診斷代碼：757.33ICD-10-CM診斷代碼：Q82.3 Incontinentia Pigmenti(簡稱IP)，此疾病於西元1928年由Bloch醫師及Sulzberger醫師共同命名，因此又名為Bloch-Sulzberger syndrome。
此疾病是一種皮膚及皮膚衍生物的疾病，除了皮膚具有色素沉著的現象外，眼睛、牙齒、指甲及毛髮都有不同程度的影響，有些患者甚至有神經學上的症狀。
此疾病是由位於性染色體Xq28上的IKBKG(又名NEMO)基因發生缺陷所致，此基因產物的主要功能是調節人體的細胞凋零現象，目前研究推測若此基因發生缺陷，則會造成細胞提早凋零或死亡，因而造成皮膚及其他器官的症狀。
遺傳模式： 此症為性聯X染色體顯性遺傳。
男性因只具有一個X染色體，若帶有缺陷基因，多數會提早於母體懷孕時期死亡，而女性患者大多可正常存活，生存年齡與一般人無異。
在遺傳諮詢方面，女性患者約有50%機會懷有患兒，但因男嬰多於胎中死亡，順利生產的後代中，有33%為健康女兒，33%為罹病女兒，而33%為健康兒子。
發生率約1/ 40,000。
患者男女比約為1:20左右。
症狀： 皮膚症狀：皮膚症狀可因時間發展不同，而分四個時期，每一個時期可能會相互重疊，但大致依此時序進行。
另外，皮膚的症狀會依循特殊生長線出現，此生長線稱為Blaschko’s line，是胚胎期及嬰兒期皮膚生長的軌跡，於患者的四肢及軀幹上形成特殊的色素沉著的現象。
•第一期(水泡期)： 約於出生至出生後幾個月時期，皮膚出現發紅及產生水泡，因為此水泡與一般發炎情況類似，若無即早正確診斷，通常會以一般發炎處理。
此時期最重要的是避免二次細菌感染。
•第二期(疣狀期)： 約於嬰兒期及早期的幼兒期，發生於第一期結束後，皮膚轉為疣狀突起，傷口看似小膿瘡，此即皮膚逐漸出現色素沉著。
•第三期(色素沉著期)： 於六個月到一歲時並持續到成年時期，沿著四肢及軀幹上的Blaschko’s line，皮膚出現更明顯的色素沉著，但到青春期後，色素沉著會逐漸消退，有些女性患者到三十歲後，皮膚的症狀已完全看不見了。
•第四期(疤痕期)： 此期並非所有患者都會出現，一般在第三期色素沉著消退前，會出現傷疤，並會有毛髮稀少現象。
•牙齒：患者一般較慢長牙，同時有牙齒稀少或牙齒太小的問題。
•毛髮：頭皮及身體軀幹的毛髮稀少，通常毛髮較缺乏光彩、像金屬一般硬。
•眼睛：約有20%~77%的患者會有眼科相關疾病的問題，最常發生的是眼睛內血管過度生長的現象，不正常的血管生長若伴隨結痂，最嚴重會造成失明，但若早期發現經過治療，一般可痊癒，此症狀主要發生在孩童6歲前，6歲後幾乎不會發生此症狀，因此於嬰兒及孩童時期進行眼科的追蹤極為重要。
•神經學症狀：此疾病並不會成智能障礙，唯一些神經症狀仍不可忽略，包括癲癇、輕微中風等，患者的頭部也會出現較小的現象。
•乳房：女性患者中，經常有乳房發育異常，包括多乳頭及乳房發育不全等，其異常的比例高於一般女性十倍。
診斷：1.臨床診斷：初步診斷可依據患者臨
此疾病是一種皮膚及皮膚衍生物的疾病，除了皮膚具有色素沉著的現象外，眼睛、牙齒、指甲及毛髮都有不同程度的影響，有些患者甚至有神經學上的症狀。
此疾病是由位於性染色體Xq28上的IKBKG(又名NEMO)基因發生缺陷所致，此基因產物的主要功能是調節人體的細胞凋零現象，目前研究推測若此基因發生缺陷，則會造成細胞提早凋零或死亡，因而造成皮膚及其他器官的症狀。
遺傳模式： 此症為性聯X染色體顯性遺傳。
男性因只具有一個X染色體，若帶有缺陷基因，多數會提早於母體懷孕時期死亡，而女性患者大多可正常存活，生存年齡與一般人無異。
在遺傳諮詢方面，女性患者約有50%機會懷有患兒，但因男嬰多於胎中死亡，順利生產的後代中，有33%為健康女兒，33%為罹病女兒，而33%為健康兒子。
發生率約1/ 40,000。
患者男女比約為1:20左右。
症狀： 皮膚症狀：皮膚症狀可因時間發展不同，而分四個時期，每一個時期可能會相互重疊，但大致依此時序進行。
另外，皮膚的症狀會依循特殊生長線出現，此生長線稱為Blaschko’s line，是胚胎期及嬰兒期皮膚生長的軌跡，於患者的四肢及軀幹上形成特殊的色素沉著的現象。
•第一期(水泡期)： 約於出生至出生後幾個月時期，皮膚出現發紅及產生水泡，因為此水泡與一般發炎情況類似，若無即早正確診斷，通常會以一般發炎處理。
此時期最重要的是避免二次細菌感染。
•第二期(疣狀期)： 約於嬰兒期及早期的幼兒期，發生於第一期結束後，皮膚轉為疣狀突起，傷口看似小膿瘡，此即皮膚逐漸出現色素沉著。
•第三期(色素沉著期)： 於六個月到一歲時並持續到成年時期，沿著四肢及軀幹上的Blaschko’s line，皮膚出現更明顯的色素沉著，但到青春期後，色素沉著會逐漸消退，有些女性患者到三十歲後，皮膚的症狀已完全看不見了。
•第四期(疤痕期)： 此期並非所有患者都會出現，一般在第三期色素沉著消退前，會出現傷疤，並會有毛髮稀少現象。
•牙齒：患者一般較慢長牙，同時有牙齒稀少或牙齒太小的問題。
•毛髮：頭皮及身體軀幹的毛髮稀少，通常毛髮較缺乏光彩、像金屬一般硬。
•眼睛：約有20%~77%的患者會有眼科相關疾病的問題，最常發生的是眼睛內血管過度生長的現象，不正常的血管生長若伴隨結痂，最嚴重會造成失明，但若早期發現經過治療，一般可痊癒，此症狀主要發生在孩童6歲前，6歲後幾乎不會發生此症狀，因此於嬰兒及孩童時期進行眼科的追蹤極為重要。
•神經學症狀：此疾病並不會成智能障礙，唯一些神經症狀仍不可忽略，包括癲癇、輕微中風等，患者的頭部也會出現較小的現象。
•乳房：女性患者中，經常有乳房發育異常，包括多乳頭及乳房發育不全等，其異常的比例高於一般女性十倍。
診斷：1.臨床診斷：初步診斷可依據患者臨