小兒色素失調症的西醫治療小兒色素失調症跳轉到:導航,搜索A+醫學百科>>小兒色素失調症小兒色素失調症(incontinentiapigmenti)是一種少見的複合性遺傳症候群，有特徵性皮膚改變，可伴眼、骨骼和中樞神經系統畸形和異常。

小兒色素失調症又稱色素失禁症、Bloch-Sulzberger症候群、Bloch-Siemens症候群、真皮變性黑變病(melanosiscoriadegenerarativa)。

目錄1小兒色素失調症的病因2小兒色素失調症的症状3小兒色素失調症的診斷3.1小兒色素失調症的檢查化驗3.2小兒色素失調症的鑒別診斷4小兒色素失調症的併發症5小兒色素失調症的預防和治療方法5.1小兒色素失調症的西醫治療6小兒色素失調症的護理7參看小兒色素失調症的病因(一)發病原因本病徵由常染色體顯性遺傳或伴性聯顯性遺傳。

常染色體顯性遺傳，是指缺陷基因呈顯性表達，50%的子女都有發病的可能性。

通常有以下幾條規律：(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均數相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累時，他的子孫也不會受累;(4)男女受累的機會相等;(5)受累者子女中出現病症的發生率為50%。

伴性聯顯性遺傳：性染色體顯性遺傳，除具有顯性遺傳的特徵外，另外一個特徵是性狀表現與性別相聯繫。

在遺傳系譜圖中，若男性為患者，女性正常，他們的女兒全部為患者，兒子都正常。

上述現象，只有用X染色體顯性遺傳才能做出合理解釋：由於顯性致病基因存在於X染色體上，男性患者的基因為XBY，而男性的X染色體只傳女兒，女兒從其父得到一條帶顯性致病基因的X染色體，全表現為患病;正常女性的基因型為XbXb，形成的配子只有Xb一種，兒子從其母得到一條帶正常隱性基因的X的染色體，故表現正常。

(二)發病機制女性有兩個X染色體，因此病情不嚴重，而男性異常基因位於僅有的一個X染色體上，因而病情嚴重，常在胎兒期即死亡，因此，臨床上多見於女性患者。

國內張玉昌等報告一組病例中曾有1例男孩。

Carney報告女與男之比為97∶3，7/18患者染色體分析有異常。

國內曾報導一1例患兒在胚胎期受放射線損傷，致基因突變，於出生2周後發病。

小兒色素失調症的症状小兒色素失調症是一種皮膚色素異常的疾病。

1、皮膚損害(1)皮膚損害表現：本病徵的皮膚損害大多在出生時即有，皮膚損害最遲可以出現在生後3個月。

炎症階段可發生於胎兒時期，出生後可無進展。

最開始皮膚損害表現為紅斑、丘疹，然後發展成為皰疹或大皰，有綠豆或者蠶豆般大小，內容物清澈、皰壁緊張，條紋狀或條索狀密集排列，而不按皮紋或神經節段分布。

皰疹、大皰等好發於軀幹側面、乳房周圍和四肢等部位，持續數月，反覆出現。

皰疹多不破潰或破潰後有些滲出，皰疹自行吸收或形成硬結，而後留有色素斑。

疣狀損害可出現於手、足背，尤其是指、趾，疣狀損害後亦可留下色素斑。

色素沉著斑可以是僅有的異常，亦可為首發表現或炎症損害，疣狀改變而後出現。

色素斑的形態奇特多樣，多呈不規則的潑水狀、旋渦狀或地圖狀。

其色澤呈灰藍色、暗灰藍色、黃褐色或黑褐色，在2歲前色素不斷增深，以後隨年齡增長而逐漸變淺，直至消失。

色素改變可持續多年，甚至到20～30歲才消失。

(2)分期：本病徵皮膚損害臨床可分3期，約1/3病例有典型發展過程，多數病例3期次序不規則，易變成重疊，少數僅有色素斑而無第Ⅰ、Ⅱ期改變。

第Ⅰ期：紅斑、丘疹、水皰形成期或簡稱皰疹期，常始於出生時，或生後2周內，罕見1歲以後發生。

第Ⅱ期：贅疣狀或苔蘚狀皮疹形成期，開始於生後2～6周。

第Ⅲ期：色素沉著期，從第12～26周開始。

2、眼部病變：約1/3的病例有眼部異常，可見先天性白內障、視神經萎縮、視盤炎、視網膜出血、色素沉著、眼球震顫、藍色鞏膜、斜視等。

先天性白內障：出生後第一年發生的晶體部分或全部混濁，稱為先天性白內障。

先天性白內障是嚴重影響嬰幼兒視力發育的常見眼病。

由於病因比較複雜，先天性白內障在形態、混濁部位、混濁程度以及發病年齡方面有較大差異。

本病有許多種類型，有不同的病因。

為明確診斷，有時需做必要的實驗室檢查。

由於先天性白內障在早期即可以發生剝奪性弱視，因此其治療又不同於一般成