台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所博士洪加政表示，現階段可透過次世代定序NGS技術揪出小兒癌症基因，以少量血檢測208個基因、200種疾病 ...自由電子報健康醫療健康首頁新聞現時批醫流專題名醫名人抗老養生塑身謠言終結站健保長照自由影音即時熱門政治社會生活國際地方蒐奇財經娛樂汽車時尚體育3C評論玩咖食譜健康地產專區服務自由電子報APP自由電子報粉絲團自由電子報Line熱門新訊即時熱門政治社會生活健康國際地方蒐奇影音財經娛樂汽車時尚體育3C評論玩咖食譜地產專區TAIPEITIMES求職爆Search限制級您即將進入之新聞內容需滿18歲方可瀏覽。

未滿18歲或不同意本條款離開我同意我已年滿18歲進入根據「電腦網路內容分級處理辦法」修正條文第六條第三款規定，已於網站首頁或各該限制級網頁，依台灣網站分級推廣基金會規定作標示。

台灣網站分級推廣基金會（TICRF）網站：http://www.ticrf.org.tw首頁>新聞現時批>即時新聞健康網》兒童癌症難發現小兒遭視網膜母細胞瘤奪左眼2020-05-2817:03因小孩無法確切表達身體異狀，所以發現罹癌時已是發病晚期，因此家長的警覺性很重要；本圖為情境照，圖中人物與本文無關。

（資料照，記者方賓照攝）〔健康頻道／綜合報導〕曉馨兩歲時因感冒到醫院看診，醫護人員發現她的雙眼瞳孔隱約有白色反光像貓眼一樣，檢查後診斷為「視網膜母細胞瘤」。

由於腫瘤發展迅速，父母忍痛讓醫師摘除她較嚴重的左眼，以義眼取代，右眼則透過化學治療控制腫瘤；雖然術後成功保住視力，但在學習上相當吃力、社交也遇到瓶頸。

醫師指出，視網膜母細胞瘤在胚胎時期就已產生病變，但表徵不明顯，多數患者確診時已是晚期，須摘除眼球保命；類似的基因缺陷會給小朋友成長過程帶來不可逆的影響。

基因突變導致罹癌兒童癌症可遇不可防多數人認為癌症是成人的疾病，不會發生在小朋友身上；但實際上癌症卻是台灣兒童死亡原因第二位，僅次於意外死亡。

成人癌症大多是後天造成，如：抽菸、喝酒、肥胖或其他疾病等有關；兒童癌症則是跟父母致癌基因的遺傳，或是在懷孕過程、嬰幼兒期間發生基因突變，幾乎無法預防。

請繼續往下閱讀...據中華民國兒童癌症基金會統計資料顯示，台灣每天平均有1.5個兒童罹癌，發生率最高為血癌（34.9%），其次依序為中樞神經瘤（20.1%）、淋巴瘤（9.2%）、骨肉瘤（7%）、神經母細胞瘤（6.2%）等；兒童癌症不易發現的原因是，小孩無法確切表達身體異狀，往往只能用哭鬧來呈現，等到發現罹癌時，已經是發病晚期，因此家長的警覺性很重要，留意到子女有任何異狀需立即求醫。

次世代定序NGS技術來助力 揪200種疾病台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所博士洪加政表示，現階段可透過次世代定序NGS技術揪出小兒癌症基因，以少量血檢測208個基因、200種疾病，包含8種過去難以檢測出的罕見小兒癌症，約花10-15天就可得知孩子的身體狀況，及早治癒或減緩嚴重症狀的產生。

小禾馨兒童專科診所院長吳俊厚叮嚀，國健署新生兒疾病篩檢固然有幫助，搭配基因檢測雙管齊下也可做為基因異常的診斷輔助工具，多一份安心；若孩子已經出現明顯症狀，亦可透過基因檢測找到病因，希望新手爸媽們不要害怕知道孩子身體狀況，及早發現、及早治療。

醫師叮嚀，除了國健署新生兒疾病篩檢外，搭配基因檢測雙管齊下也可做為基因異常的診斷輔助工具，多一份安心。

（吳俊厚院長提供）☆更多重要醫藥新聞訊息，請上自由健康網☆健康新聞不漏接，按讚追蹤粉絲頁。

☆更多重要醫藥新聞訊息，請上自由健康網。

不用抽不用搶現在用APP看新聞保證天天中獎　點我下載APP　按我看活動辦法關鍵字基因檢測兒童癌症視網膜母細胞瘤次世代定序相關新聞超前部署！次世代定序揪新生兒基因變異Q：寶寶需要做新生兒基因檢測嗎？與產檢差異在哪？世基生醫兒童基因健檢中心4月啟用發燒新聞健康網》抗癌蔬菜之王「蘆筍」營養超高！「這」4類族群竟不宜多吃健康網》她血糖降不了急找救兵營養師一問嚇壞：「它」吃太多造成！健康網》8旬嬤血糖嚴重超標！營養師授1招2個月成功下降謠言終結站》嘴巴破皮還在喝沙士？營養師：快補充「這些」才有效！健康網》常抽筋、失眠恐是「鎂」不足？營養師：「2樣」食物助改善健康網》「咖啡控」注意！「這款」咖啡每天喝月增2公斤！網友回應熱門新聞健康網》抗癌蔬菜之王「蘆筍」營養超高！「這」4類族群竟不宜多吃健康網》她血糖降不了急找救兵營養師一問嚇壞：「它」吃太多造成！健康網》8旬嬤血糖嚴重超標！營養師授1招2個月成功下降謠言終結站》嘴巴破皮還在喝沙士？營養師：快補充「這些」

基因突變導致罹癌兒童癌症可遇不可防成人常見的癌症如大腸癌、乳癌及 ... 小禾馨兒童專科診所吳俊厚院長表示，視網膜母細胞瘤越早發現，治療 ...closeHomeNEWScenterMay28 , 2020兒童癌症症狀不明顯基因檢測突破治療困境兒童瞳孔有白點竟是「眼癌」醫籲勿輕忽【台北訊】大多數人認為，癌症是成人的疾病，不會發生在小朋友身上。

事實上，癌症可能好發在各個年齡層。

據「中華民國兒童癌症基金會」統計資料顯示，在台灣，一天約有1.5個兒童罹癌。

由於兒童無法清楚地表達身體異狀，因此常在發病晚期才發現，導致錯過治療的黃金時機而終身遺憾，在醫學進步的今日，如何為基因缺陷的新生兒帶來福音呢？ 基因突變導致罹癌兒童癌症可遇不可防成人常見的癌症如大腸癌、乳癌及肺癌等，多為後天因素所致；兒童癌症成因較多為自身體質與基因的關係，有可能是遺傳父母親致癌基因或是媽媽在懷孕過程發生基因突變，導致新生兒罹癌。

「中華民國兒童癌症基金會」統計資料顯示，台灣兒童癌症發生率最高為血癌(34.9%)，其次依序為中樞神經瘤（20.1%）、淋巴瘤（9.2%）、骨肉瘤（7%）、神經母細胞瘤（6.2%）註1等。

兒童癌症難以被發現，當小朋友身體不舒服時，往往只能以哭鬧來表現，無法描述自己的不舒服。

發現罹癌時，往往已經來不及，因此家長的警覺性很重要，留意到子女有任何異狀需立即求醫。

兒童瞳孔出現貓眼家長留意莫遲疑曉馨在兩歲時，因感冒到醫院看診時，醫護人員注意到曉馨的雙眼瞳孔隱約有白色反光，看起來像貓眼一樣，到眼科檢查後診斷為視網膜母細胞瘤。

由於腫瘤發展迅速，曉馨的爸爸媽媽即使百般不願意，也只能忍痛同意醫師摘除較嚴重的左眼，換上義眼取代，而右眼則透過化學治療控制腫瘤。

雖然曉馨的雙眼保住了，但是學習對她而言變得吃力，在社交上也遇到瓶頸，甚至要承受別人異樣的眼光。

小禾馨兒童專科診所吳俊厚院長表示，視網膜母細胞瘤越早發現，治療效果越佳。

視網膜母細胞瘤在胚胎時期就已產生病變，但表徵不明顯，多數患者確診時已是晚期，須摘除眼球保命。

類似的基因缺陷會給小朋友成長過程帶來不可逆的影響。

兒童癌症亮曙光精準醫療現生機吳院長表示，曾遇過父母因為大寶小小年紀罹癌，不希望同樣的事情發生在二寶身上而前來諮詢基因檢測的案例。

雖然現在藥物和治療技術進步，兒童癌症的治療成功機率較成人高出許多，若能透過基因檢測發現疾病，就可以及早治癒或是減緩嚴重症狀的產生。

台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所博士洪加政補充，現已有廠商研發出新生兒基因檢測包含小兒癌症基因檢測，只需少量血，就可檢測208個基因、200種疾病，含8種過去難以檢測出的罕見小兒癌症，經由10-15天的檢測，就可得知孩子的身體狀況，受益一生。

吳院長叮嚀，國健署新生兒疾病篩檢固然有助，但若與基因檢測雙管齊下效果會更佳，檢查結果可做為基因異常的診斷輔助工具，多一份安心。

若孩子已經出現明顯症狀，亦可透過基因檢測找到病因，希望新手爸媽們不要害怕知道孩子身體狀況，及早發現，及早治療。

幫兒童拍照發現瞳孔有異常白色反射光，小心罹患視網膜母細胞瘤 ... 國健署新生兒疾病篩檢已經對於早期檢測有幫助，但若結合NGS技術基因檢測 ...華人健康網發布於2020年06月05日01:35•記者黃曼瑩／台北報導幫兒童拍照時發現瞳孔出現有異常白色反射光，俗稱「貓眼」時，就要小心可能罹患眼癌─視網膜母細胞瘤的症狀。

日前有媒體報導，英國有一對父母和5個月大的女兒以手機自拍全家福照片時，一時忘了把手機閃光燈關掉，竟然意外發現女兒右眼出現異常白點；結果到醫院檢查，才知道女兒罹患眼癌─視網膜母細胞瘤，必需摘除眼球留下遺憾。

面對兒童眼睛惡性腫瘤，家長如何能早期發現、早期治療，避免孩子有失明的風險？幫兒童拍照發現瞳孔有異常白色反射光，小心罹患視網膜母細胞瘤根據「中華民國兒童癌症基金會」統計資料顯示，在台灣，一天約有1.5個兒童罹癌。

而台灣十大常見兒童癌症當中，發生率最高為血癌，大概佔3分之1，其他還包括：中樞神經瘤、淋巴瘤、骨肉瘤、神經母細胞瘤，以及視網膜母細胞瘤。

尤其，當幫兒童拍照時發現瞳孔出現有異常白色反射光，俗稱「貓眼」時，就要小心可能罹患眼癌─視網膜母細胞瘤的症狀。

視網膜母細胞瘤屬於眼內惡性腫瘤，嚴重可能造成失明兒童罹患眼癌當中，最常見的即是視網膜母細胞瘤，屬於眼內惡性腫瘤。

如果未能及時揪出病因，嚴重可能由視神經轉移至腦部，或由血液轉移到全身器官。

如果發現太晚，有可能造成失明。

發生兒童眼癌，主要與家族遺傳及基因突變兩種型態有關，臨床上約有三分一的個案為父母致癌基因的遺傳、三分二為偶發性的基因突變，像是在懷孕過程、嬰幼兒期間發生基因突變有關。

視網膜母細胞瘤，往往在胚胎時期就已產生病變，但表徵不明顯，多數患者確診時已是晚期，須摘除眼球保命。

類似的基因缺陷會給小朋友成長過程帶來不可逆的影響。

事實上，視網膜母細胞瘤越早發現，治療效果會越佳。

兒童罹患癌症不是絕症，治療成功機率比成人高雖然，兒童罹患癌症不是絕症，但是，由於兒童無法清楚地表達身體異狀，因此常在發病晚期才發現，往往錯失治療黃金時機。

小兒科醫師吳俊厚表示，兒童癌症的治療成功機率較成人高出許多，若能透過基因檢測發現疾病，就有機會及早治癒，或是減緩嚴重症狀的產生。

目前，國健署新生兒疾病篩檢已經對於早期檢測有幫助，但若結合NGS技術基因檢測雙管齊下，可以有較佳輔助效果。

透過新生兒基因檢測包含小兒癌症基因檢測，僅抽少量血，就可檢測超過2百個以上的基因、疾病，並包括多種過去難以檢測出的罕見小兒癌症。

經過10-15天的檢測，即可及早找出病因，並且及早治療。

除此之外，提醒父母平時幫孩子拍照時，如果發現孩子的眼睛出現白色或不對稱的紅色瞳孔，最好盡快就醫，早日揪出是否罹患眼疾，甚至是眼癌。

加入華人健康網LINE@好友，健康資訊不漏接！延伸閱讀：月經老是遲到，打催經針馬上見紅？中醫調理4大關鍵：養血、疏肝、強腎、健脾懷孕、更年期女性牙齒崩壞2大高峰！醫師：增加唾液、口腔清潔3招逆轉勝！查看原始文章健康

移至主內容Mainnavigation關於基金會成立緣起宗旨與目標組織架構發展與沿革董事長的話創始成員介紹財務報告聯絡我們友善連結我們的服務諮詢服務關懷訪視服務心理靈性成長團體及活動資源及補助創意徵選大眾教育頭巾贈送訊息與活動新聞專區活動專區創作畫廊影音專區會訊年報兒癌衛教手冊兒癌專欄一般兒癌專欄視網膜母細胞瘤醫療相關錦囊妙計照護相關愛的逆轉勝愛的記事愛心捐款捐款辦法我要捐發票捐款徵信立即捐款醫療人員專區English視網膜母細胞瘤專欄第二原發性癌症與視網膜母細胞瘤的關聯回主頁醫療相關網頁撰寫緣由視網膜母細胞瘤簡介眼球構造基因與遺傳表現眼球摘除術化學治療放射線治療第二原發性癌症與視網膜母細胞瘤的關聯第二原發性癌症與視網膜母細胞瘤的關聯陳建銘醫師(言爸)視網膜母細胞瘤是罕見的眼部惡性腫瘤，好發於學齡前的小孩。

初始發現，約75%是侷限於單側眼睛，25%是雙眼都有腫瘤發生。

在雙側同時發生的視網膜母細胞瘤，表示病人的Rb基因已經產生突變，導致基因功能缺失，這樣的病人，會把缺失的Rb基因遺傳給下一代。

但儘管如此，雙側視網膜母細胞瘤的病人卻只有30%會有家族史(亦即父母親有視網膜母細胞瘤或是帶有單條Rb基因缺失)，其餘70%可能是在胚胎或是嬰兒時期得到的Rb基因突變。

而單眼的視網膜母細胞瘤的基因缺失僅發生在視網膜上，其他器官的Rb基因是正常，所以不會遺傳給下一代。

臨床上會把[雙側眼癌或是單側眼癌合併有家族史者]認為有遺傳傾向，當然在目前基因檢測已經發達的時代，只要檢測病人與父母基因就可以非常確定是否有遺傳傾向。

為什麼臨床認定有無遺傳傾向有其重要性呢?最主要是以往臨床觀察視網膜母細胞瘤的研究並不會特定或當時有能力去做基因檢測，因此解讀這些統計結果時，就必須用到這個觀念。

Rb基因在生物體中是抑癌基因，所以當有缺失時，全身上下會比正常族群發生其他癌症，特別發生率排行前二名的骨肉瘤(Osteosarcoma)與軟組織肉瘤(Softtissuesarcoma)，其他還包括上皮細胞的癌症，如肺癌，乳癌，黑色素細胞癌等等。

若是眼癌的病人有接受其他治療，如化學治療或放射線治療時，得到第二原發性癌症的機會會更高。

根據回朔性研究的長期追蹤，具遺傳傾向的視網膜母細胞瘤病人比常人高出20倍的機會得到第二原發性癌症。

而沒有遺傳傾向的視網膜母細胞瘤病人，得到第二原發性癌症的機會跟正常族群沒有差別。

癌症治療與第二原發性癌症的關聯因為病人在治療視網膜母細胞瘤時有否接受放射線治療，增加第二原發性癌症的機率，以下根據治療方式不同分述之:輻射線會導致癌症發生率上升早已不是新聞，只要搜索關鍵字就會發現一大堆資料。

所以臨床醫師會有興趣知道放射治療會對視網膜母細胞瘤造成啥影響。

在1988年的一篇回朔性統計分析3，收集了215個雙側眼癌的病患，其中137人曾接受放射線治療，78人沒有接受放射線治療。

根據計算與外推，曾接受放射治療者，第二原發性癌症的發生率約每年增加1%（第一年1%，第二年2%，依此類推），在治療後30年的第二原發性癌症發生率推估為35.1%，其中29.3%發生在放射線暴露的位置，如鼻竇，眼窩，腦癌等等，8.1%發生在沒有輻射線暴露的位置，如大腿骨肉瘤，肺癌，乳癌等等。

而沒有接受放射線治療者，在治療後30年的第二原發性癌症發生率推估為5.8%。

在1998年的另一篇報導4，從1914年至1984年，收集波士頓與紐約的醫學中心共816名雙側眼癌的病人，其中725位(89%)接受過放射線治療，共167名病患發生第二原發性癌症，在其中156個病人曾接受放射線治療。

而第二原發性癌症發生率也是約每年增加1%，約7成的第二原發性癌症發生在放射治療的區域。

這個研究統計也分析了年紀小於一歲接受放射線治療者發生第二原發性癌症的機會高於大於一歲的病患接受放射線治療者，多兩倍風險。

同上篇報告，在2005年又重新被計算統計一次，這次加入非遺傳傾向的視網膜母細胞瘤來比較。

共1615個病人，其中963個病人(60%)是雙側眼癌或是單側眼癌但有家族遺傳史者，其餘的40%歸類於無遺傳傾向，當然這是臨床分類，不是經檢測基因確定，所以閱讀資料時，心中要稍微修正一下。

與一般正常族群相比，具遺傳傾向者高出20倍的機率發生第二原發性癌症(包括任何部位)，而不具遺傳傾向者僅有1.2倍的機率。

如果根據第二原發性癌症的位置來分類，發生在眼窩、鼻腔的骨肉瘤(Osteosarc