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1. 貓哭症
猫叫综合症（英語：Cri du chat syndrome），也称貓哭症、貓啼症、5號染色體短臂缺失症候群（chromosome 5p deletion syndrome），是一種由於第五號染色體 ...貓哭症維基百科，自由的百科全書跳至導覽跳至搜尋維基百科中的醫療相關內容僅供參考，詳見醫學聲明。
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貓叫症候群貓哭症候群病患者的面部特徵︰8個月大（A）,2歲（B）,4歲（C）和9歲零6個月（D）類型chromosomaldeletionsyndrome[*],autosomaldeletionsyndrome[*]分類和外部資源醫學專科醫學遺傳學ICD-10Q93.4ICD-9-CM758.31OMIM123450DiseasesDB29133MedlinePlus001593eMedicineped/504PatientUK（英語：PatientUK）貓哭症Orphanet281[編輯此條目的維基數據]貓叫症候群（英語：Criduchatsyndrome），也稱貓哭症、貓啼症、5號染色體短臂缺失症候群（chromosome5pdeletionsyndrome），是一種由於第五號染色體短臂缺損而引起的罕見基因異常病症。
患病嬰兒的哭聲特別，似貓啼，因而得名；其英文名稱係借自法語criduchat，意即「貓哭」或「貓叫」。
1963年傑羅姆·勒瓊（英語：JérômeLejeune）首次在文獻中報告該病，該疾病因而又稱勒瓊症候群。
每年出生的活產嬰兒中，約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此症。
此症可發生於任何族裔，男女比例約為3:4。
目錄1病徵與病狀2遺傳基因3診斷和處理4外部連結病徵與病狀[編輯]因為嬰兒的喉頭和神經系統異常，所以患有此症的嬰兒會發生貓啼般的哭聲，大約三分之一的患兒在兩歲之後就不會再發出這種哭聲，除此之外，貓哭症還有以下症狀﹕由於吞嚥和吸吮困難而引起餵食問題出生體重低，生長遲緩嚴重的認知、語言和運動發展遲緩行為問題包括﹕過度活躍症、侵略、暴怒、重複動作隨時間改變的特有面部特徵嚴重流口水便秘其他常見症狀包括低肌肉張力、小腦症、發育不良、圓臉、脹面頰、小下巴、兩眼過份分離、內眥贅皮、上眼線下鈄、斜視、扁鼻樑、嘴角下垂、低耳、短手指、斷掌、先天性心臟病（例如﹕心室中隔缺損、心房中隔缺損、動脈導管未閉、法樂氏四聯症），但患有貓哭症的人，其生育能力則不受影響。
較少見的症狀包括兔唇、顎裂、耳邊有瘺管、胸腺發育不良、腸道轉位不全、巨結腸、腹股溝疝、髖關節脫臼、隱睪症、尿道下裂、罕見腎臟畸形（例如﹕馬蹄形腎臟、腎臟異位、發育不全、腎積水）、尾指內彎、馬蹄形內翻足、扁平足、第二及第三隻手指和腳趾連趾、可過度伸展的關節等在較年長的小朋友和青少年的身上，患者會表現出明顯的智力不全、小腦症、臉部特徵變得粗魯、突出的眼眉骨、深陷的眼睛、扁鼻樑、嚴重的咬合不正、脊椎側彎。
受影響的女性患者會踏入青春期，第二性徵、月經會如常出現，生殖器官正常，但曾發現心型的子宮。
受影響男性的睪丸通常會比較細小，但可正常製造精子。
遺傳基因[編輯]貓哭症是因為第五號染色體部份缺損，亦叫做5p單倍體，大約九成的問題基因都是由突變形成的，其餘的問題基因是由於父或母一方的兩條第五色體連在一起，令受影響的嬰兒成為5p染色體三倍體(trisomy)，這些嬰兒通常會有較嚴重的病症和病狀。
診斷和處理[編輯]診斷主要根據受影響嬰兒特有的哭聲和其他症狀，受影響的家庭可以接受基因諮詢和基因測試。
患有貓哭症的兒童可以接受言語治療、聲音治療和職能治療，如有先天性心臟缺陷，則通常需要接受手術。
外部連結[編輯]開放式目錄計劃中和Criduchat相關的內容罕見疾病-貓哭症Cri-du-chatsyndrome,5pdeletionsyndrome[永久失效連結]閱論編染色體異常(Q90–Q99,758)常染色體染色體三倍體症/染色體四倍體症（英語：Tetrasomy）唐氏症候群21愛德華氏症候群18巴陶氏症候群139-三體症（英語：Trisomy9）9p-四體症（英語：Tetrasomy9p）8-三體症（英語：Trisomy8）822-三體症（英語：Trisomy22）/貓眼症候群2216-三體症（英語：Trisomy16）單染色體症（英語：Monosomy）/缺失1q21.1缺失症候群（英語：1q21.1deletionsyndrome）/1q21.1重複症候群（英語：1q21.1duplicationsyndrome）/TAR症候群（英
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貓叫症候群貓哭症候群病患者的面部特徵︰8個月大（A）,2歲（B）,4歲（C）和9歲零6個月（D）類型chromosomaldeletionsyndrome[*],autosomaldeletionsyndrome[*]分類和外部資源醫學專科醫學遺傳學ICD-10Q93.4ICD-9-CM758.31OMIM123450DiseasesDB29133MedlinePlus001593eMedicineped/504PatientUK（英語：PatientUK）貓哭症Orphanet281[編輯此條目的維基數據]貓叫症候群（英語：Criduchatsyndrome），也稱貓哭症、貓啼症、5號染色體短臂缺失症候群（chromosome5pdeletionsyndrome），是一種由於第五號染色體短臂缺損而引起的罕見基因異常病症。
患病嬰兒的哭聲特別，似貓啼，因而得名；其英文名稱係借自法語criduchat，意即「貓哭」或「貓叫」。
1963年傑羅姆·勒瓊（英語：JérômeLejeune）首次在文獻中報告該病，該疾病因而又稱勒瓊症候群。
每年出生的活產嬰兒中，約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此症。
此症可發生於任何族裔，男女比例約為3:4。
目錄1病徵與病狀2遺傳基因3診斷和處理4外部連結病徵與病狀[編輯]因為嬰兒的喉頭和神經系統異常，所以患有此症的嬰兒會發生貓啼般的哭聲，大約三分之一的患兒在兩歲之後就不會再發出這種哭聲，除此之外，貓哭症還有以下症狀﹕由於吞嚥和吸吮困難而引起餵食問題出生體重低，生長遲緩嚴重的認知、語言和運動發展遲緩行為問題包括﹕過度活躍症、侵略、暴怒、重複動作隨時間改變的特有面部特徵嚴重流口水便秘其他常見症狀包括低肌肉張力、小腦症、發育不良、圓臉、脹面頰、小下巴、兩眼過份分離、內眥贅皮、上眼線下鈄、斜視、扁鼻樑、嘴角下垂、低耳、短手指、斷掌、先天性心臟病（例如﹕心室中隔缺損、心房中隔缺損、動脈導管未閉、法樂氏四聯症），但患有貓哭症的人，其生育能力則不受影響。
較少見的症狀包括兔唇、顎裂、耳邊有瘺管、胸腺發育不良、腸道轉位不全、巨結腸、腹股溝疝、髖關節脫臼、隱睪症、尿道下裂、罕見腎臟畸形（例如﹕馬蹄形腎臟、腎臟異位、發育不全、腎積水）、尾指內彎、馬蹄形內翻足、扁平足、第二及第三隻手指和腳趾連趾、可過度伸展的關節等在較年長的小朋友和青少年的身上，患者會表現出明顯的智力不全、小腦症、臉部特徵變得粗魯、突出的眼眉骨、深陷的眼睛、扁鼻樑、嚴重的咬合不正、脊椎側彎。
受影響的女性患者會踏入青春期，第二性徵、月經會如常出現，生殖器官正常，但曾發現心型的子宮。
受影響男性的睪丸通常會比較細小，但可正常製造精子。
遺傳基因[編輯]貓哭症是因為第五號染色體部份缺損，亦叫做5p單倍體，大約九成的問題基因都是由突變形成的，其餘的問題基因是由於父或母一方的兩條第五色體連在一起，令受影響的嬰兒成為5p染色體三倍體(trisomy)，這些嬰兒通常會有較嚴重的病症和病狀。
診斷和處理[編輯]診斷主要根據受影響嬰兒特有的哭聲和其他症狀，受影響的家庭可以接受基因諮詢和基因測試。
患有貓哭症的兒童可以接受言語治療、聲音治療和職能治療，如有先天性心臟缺陷，則通常需要接受手術。
外部連結[編輯]開放式目錄計劃中和Criduchat相關的內容罕見疾病-貓哭症Cri-du-chatsyndrome,5pdeletionsyndrome[永久失效連結]閱論編染色體異常(Q90–Q99,758)常染色體染色體三倍體症/染色體四倍體症（英語：Tetrasomy）唐氏症候群21愛德華氏症候群18巴陶氏症候群139-三體症（英語：Trisomy9）9p-四體症（英語：Tetrasomy9p）8-三體症（英語：Trisomy8）822-三體症（英語：Trisomy22）/貓眼症候群2216-三體症（英語：Trisomy16）單染色體症（英語：Monosomy）/缺失1q21.1缺失症候群（英語：1q21.1deletionsyndrome）/1q21.1重複症候群（英語：1q21.1duplicationsyndrome）/TAR症候群（英
2. 媽媽不放棄貓哭症女童漸茁壯
出生時的哭聲像貓叫，是「貓哭症」的患者特徵之一，這種罕見疾病，全球患者約有2百人，高雄一名小一女童媗...首 頁新 聞即時氣象政經藝文娛樂運動生活地方綜合國際社會校園專題聽新聞新聞節目節 目影 Bar戲劇綜藝新聞節目卡通綜合空 院活 動國會頻道節目表華視相關服務訊息連絡我們檢舉信箱華視網購我有話要說2016/11/2119:57媽媽不放棄貓哭症女童漸茁壯潘潔瑩高燕泰報導 / 高雄市出生時的哭聲像貓叫，是「貓哭症」的患者特徵之一，這種罕見疾病，全球患者約有2百人，高雄一名小一女童媗媗就是其中之一，出生後，媽媽發現她臉部異常，除了吞嚥困難外，還有認知、語言方面的發展遲緩，經過早療中心的陪伴，媗媗從不能坐、不會站、不會走，如今能進入國小就讀，媽媽一路陪伴，她說她永遠不會放棄女兒，只要有一點點進步，就好了。
開心的唱著不成調的歌，在媽媽聽來都如同天籟，回想媗媗一出生情形，媽媽忍不住眼淚決堤，媗媗剛出生時，媽媽得捏著媗媗的嘴角裂縫，一口一口讓她喝奶，60C.C.得餵一小時，兩歲坐不太穩不會開口說話，常常生病，一路走來很艱辛媗媗媽媽沒有放棄，兩歲半時，透過醫院轉介，媗媗進入了早療中心學習，在專業老師的引領下，媗媗的認知、肢體有明顯進步。
剛出生時的哭聲，像小貓咪一樣，這是貓哭症患者的特色，貓哭症原因是第5號染色體短臂有基因缺失，機率是五萬分之一，全球約有兩百名患者，以前90%的病人在一歲以前便逝世，但媗媗媽媽不放棄一絲希望，透過醫師與早療中心復健，期待媗媗能平安健康長大。
新聞來源：華視新聞高雄罕見疾病貓哭症延伸閱讀空汙紫爆!洗衣.晾被別曬屋外樂活高雄公益單車日萬人響應情侶口角爆混戰逾20警壓制小偷睡死腳壓喇叭招警來活逮惡煞為債逼跪暴打警官也遭殃"醉"可惡!名醫.闊少尬車害婦昏迷"醉"可惡!名醫.闊少尬車害婦昏迷掐住員警脖子惡煞闖民宅揍人遭奧客呼巴掌女:不把人當人高市職業男籃"高雄聖徒"成軍飆速害撞肇逃整型名醫被拘提騎士被攔猛抖掙扎果然搜出毒上一則空汙紫爆!洗衣.晾被別曬屋下一則國力北大支持平權?!大剌剌讀者迴響新聞關鍵字華視新聞Facebook華視-中華電視公司關注我們！華視新聞APPAndroidAppleCTS華視新聞
開心的唱著不成調的歌，在媽媽聽來都如同天籟，回想媗媗一出生情形，媽媽忍不住眼淚決堤，媗媗剛出生時，媽媽得捏著媗媗的嘴角裂縫，一口一口讓她喝奶，60C.C.得餵一小時，兩歲坐不太穩不會開口說話，常常生病，一路走來很艱辛媗媗媽媽沒有放棄，兩歲半時，透過醫院轉介，媗媗進入了早療中心學習，在專業老師的引領下，媗媗的認知、肢體有明顯進步。
剛出生時的哭聲，像小貓咪一樣，這是貓哭症患者的特色，貓哭症原因是第5號染色體短臂有基因缺失，機率是五萬分之一，全球約有兩百名患者，以前90%的病人在一歲以前便逝世，但媗媗媽媽不放棄一絲希望，透過醫師與早療中心復健，期待媗媗能平安健康長大。
新聞來源：華視新聞高雄罕見疾病貓哭症延伸閱讀空汙紫爆!洗衣.晾被別曬屋外樂活高雄公益單車日萬人響應情侶口角爆混戰逾20警壓制小偷睡死腳壓喇叭招警來活逮惡煞為債逼跪暴打警官也遭殃"醉"可惡!名醫.闊少尬車害婦昏迷"醉"可惡!名醫.闊少尬車害婦昏迷掐住員警脖子惡煞闖民宅揍人遭奧客呼巴掌女:不把人當人高市職業男籃"高雄聖徒"成軍飆速害撞肇逃整型名醫被拘提騎士被攔猛抖掙扎果然搜出毒上一則空汙紫爆!洗衣.晾被別曬屋下一則國力北大支持平權?!大剌剌讀者迴響新聞關鍵字華視新聞Facebook華視-中華電視公司關注我們！華視新聞APPAndroidAppleCTS華視新聞
3. 貓啼症(貓叫症)
貓啼症（Cat cry syndrome or cri du chat syndrome）為第5號染色體短臂部分缺失（5p-）的疾病，因為患兒哭聲像貓叫，因而得名。
絕大多數都是因為新的突變所 ...蓴瓈的生物教學筆記首頁站長介紹課程分析教學用書架構表前言2-1孟德爾的遺傳法則>Q1.什麼是碗豆?Q2.果蠅紅眼白眼？Q3.人類的ABO血型?Q4.誰是孟德爾？★柯基犬的介紹★★哈士奇犬的介紹★★ThomasHuntMorgan★★模式生物的介紹★★進階－孟德爾與豌豆★2-2遺傳與基因>Q1.什麼是基因?Q2.什麼是等位基因?Q3.什麼是染色體?Q4.染色體的相關名詞解釋Q5.巴爾氏體Q6.染色體疾病>數目異常的染色體疾病結構異常的染色體疾病特殊染色體疾病[複習]第1章細胞的分裂2-3人類的遺傳>Q1.什麼是Rh血型？Q2.性別是如何決定的呢？Q3.什麼是性轉變？Q4.何謂多基因遺傳？Q5.什麼是人類基因組計畫？>★台灣榮陽團隊★2-4突變與遺傳諮詢>民生別墅輻射鋼筋事件Q1.什麼是急性輻射綜合症？育種Q2.什麼是等位基因?Q3.染色體疾病產前檢查新生兒篩檢2-5生物技術>生物技術-釀酒親子鑑定方法複製動物GMO螢光魚基因改良食品活動2-1性狀表現大不同活動2-2人類性別的遺傳牛刀小試拉馬克達爾文愛倫坡影音館課外補充資料總覽下載專區好站連結留言版★結構異常的染色體疾病★(1) 貓啼症(貓叫症) 貓啼症（Catcrysyndromeorcriduchatsyndrome）為第5號染色體短臂部分缺失（5p-）的疾病，因為患兒哭聲像貓叫，因而得名。
絕大多數都是因為新的突變所產生的偶發病例，只有大約10％的患兒是得自一位平衡性轉位帶因者的父親或母親，必須接受遺傳諮詢，以避免再發。
★常見的症狀有哪些？ 其臨床表徵為頭小臉圓、眼距過寬、內眥贅皮、眼瞼縫向下斜、鼻基部平塌、低耳位且常合併耳前懸垂物、下巴小、脖子短、手掌骨較短、生長及發育遲緩等，患兒出生體重大都低於正常標準，肌肉張力也都較差，約有三分之一的病人會有斷掌，部分病例會合併先天性心臟病，絕大多數均有中重度智能障礙，需要特殊的醫療、復健及早期療育。
(2)其他染色體脫失或微小脫失症候群 除了貓啼症之外，人類較常見的染色體脫失或微小脫失症候群尚有4號染色體短臂末端部分脫失的沃夫─賀許宏氏症（Wolf-Hirschhornsyndrome;4p-）、7號染色體長臂部分區段脫失的威廉斯氏症〔Williamssyndrome;del(7)(q23)〕、15號染色體長臂部分區段脫失的普瑞得─威立氏症候群〔Prader-Willisyndrome;del(15)(q11q13)〕，以及22號染色體長臂部分區段脫失的狄喬治氏症候群，此症又稱為CATCH22〔DiGeorge-CATCH22syndrome;del(22)(q11)〕。
狄喬治氏症候群的一般臉部特徵，包括內眥移位、眼瞼縫下斜、鼻孔前傾、人中短、弓形的嘴、耳朵小而發育不全、下巴短小。
此類染色體微小區段脫失的先天性異常症候群，其診斷除了嚴謹的臨床檢查與分辨之外，拜現代科技進步之賜，可以應用結合傳統染色體檢驗方法與分子生物學分析技術所產生的螢光原位融合法(fluorescentinsituhybridization;FISH)，加以精確的測定(以狄喬治氏症候群為例)。
普瑞得─威立氏症候群的致病原因除了染色體的微小脫失外，尚有其他特殊的機制，頗為複雜。
*參考資料網址：http://www.mmh.org.tw/taitam/pedia/encyclopedia/book12-3.htm ↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑PoweredbyCreateyourownuniquewebsitewithcustomizabletemplates.GetStarted
絕大多數都是因為新的突變所 ...蓴瓈的生物教學筆記首頁站長介紹課程分析教學用書架構表前言2-1孟德爾的遺傳法則>Q1.什麼是碗豆?Q2.果蠅紅眼白眼？Q3.人類的ABO血型?Q4.誰是孟德爾？★柯基犬的介紹★★哈士奇犬的介紹★★ThomasHuntMorgan★★模式生物的介紹★★進階－孟德爾與豌豆★2-2遺傳與基因>Q1.什麼是基因?Q2.什麼是等位基因?Q3.什麼是染色體?Q4.染色體的相關名詞解釋Q5.巴爾氏體Q6.染色體疾病>數目異常的染色體疾病結構異常的染色體疾病特殊染色體疾病[複習]第1章細胞的分裂2-3人類的遺傳>Q1.什麼是Rh血型？Q2.性別是如何決定的呢？Q3.什麼是性轉變？Q4.何謂多基因遺傳？Q5.什麼是人類基因組計畫？>★台灣榮陽團隊★2-4突變與遺傳諮詢>民生別墅輻射鋼筋事件Q1.什麼是急性輻射綜合症？育種Q2.什麼是等位基因?Q3.染色體疾病產前檢查新生兒篩檢2-5生物技術>生物技術-釀酒親子鑑定方法複製動物GMO螢光魚基因改良食品活動2-1性狀表現大不同活動2-2人類性別的遺傳牛刀小試拉馬克達爾文愛倫坡影音館課外補充資料總覽下載專區好站連結留言版★結構異常的染色體疾病★(1) 貓啼症(貓叫症) 貓啼症（Catcrysyndromeorcriduchatsyndrome）為第5號染色體短臂部分缺失（5p-）的疾病，因為患兒哭聲像貓叫，因而得名。
絕大多數都是因為新的突變所產生的偶發病例，只有大約10％的患兒是得自一位平衡性轉位帶因者的父親或母親，必須接受遺傳諮詢，以避免再發。
★常見的症狀有哪些？ 其臨床表徵為頭小臉圓、眼距過寬、內眥贅皮、眼瞼縫向下斜、鼻基部平塌、低耳位且常合併耳前懸垂物、下巴小、脖子短、手掌骨較短、生長及發育遲緩等，患兒出生體重大都低於正常標準，肌肉張力也都較差，約有三分之一的病人會有斷掌，部分病例會合併先天性心臟病，絕大多數均有中重度智能障礙，需要特殊的醫療、復健及早期療育。
(2)其他染色體脫失或微小脫失症候群 除了貓啼症之外，人類較常見的染色體脫失或微小脫失症候群尚有4號染色體短臂末端部分脫失的沃夫─賀許宏氏症（Wolf-Hirschhornsyndrome;4p-）、7號染色體長臂部分區段脫失的威廉斯氏症〔Williamssyndrome;del(7)(q23)〕、15號染色體長臂部分區段脫失的普瑞得─威立氏症候群〔Prader-Willisyndrome;del(15)(q11q13)〕，以及22號染色體長臂部分區段脫失的狄喬治氏症候群，此症又稱為CATCH22〔DiGeorge-CATCH22syndrome;del(22)(q11)〕。
狄喬治氏症候群的一般臉部特徵，包括內眥移位、眼瞼縫下斜、鼻孔前傾、人中短、弓形的嘴、耳朵小而發育不全、下巴短小。
此類染色體微小區段脫失的先天性異常症候群，其診斷除了嚴謹的臨床檢查與分辨之外，拜現代科技進步之賜，可以應用結合傳統染色體檢驗方法與分子生物學分析技術所產生的螢光原位融合法(fluorescentinsituhybridization;FISH)，加以精確的測定(以狄喬治氏症候群為例)。
普瑞得─威立氏症候群的致病原因除了染色體的微小脫失外，尚有其他特殊的機制，頗為複雜。
*參考資料網址：http://www.mmh.org.tw/taitam/pedia/encyclopedia/book12-3.htm ↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑PoweredbyCreateyourownuniquewebsitewithcustomizabletemplates.GetStarted
4. 貓哭症候群
貓哭症候群是因為第五號染色體短臂缺失所引發的疾病，醫學稱之為「第五號染色體短臂缺失症候群」，每五萬人中有一名是患者。
顧名思義，此病患在新生兒時的哭 ...健檢專案健康促進最新消息線上預約報告查詢客服中心健康訊息 貓哭症候群 嬰兒哭聲響亮，是身體健康和生命力旺盛的象徵，為了引起別人的注意力，或是肚子餓、口渴，或是不舒服，或是病痛，嬰兒的表達方式就是「哭」。
照顧嬰兒的家長應仔細地觀察，從嬰兒的哭聲辨別寶寶的需要，以便及時處理。
如果嬰兒的哭聲像似貓哭聲，就必須提高警覺，因為可能罹患罕見的貓哭症候群。
貓哭症候群的病因與症狀 貓哭症候群是因為第五號染色體短臂缺失所引發的疾病，醫學稱之為「第五號染色體短臂缺失症候群」，每五萬人中有一名是患者。
顧名思義，此病患在新生兒時的哭聲類似貓叫聲，這是因為掌管發音的第五號染色體短臂基因異常，加上病患咽喉結缺陷，造成咽喉軟化，使發出的聲音變調，產生像貓的叫聲。
通常到了兩歲以後，哭聲逐漸改變，不再像貓叫聲。
貓哭症候群病患令人擔憂的不是哭聲的可怕，而是伴隨的其它症狀，如顏面畸形(小頭、圓臉、斜眼、兩眼間距離過寬、眼眥贅皮等)，及生長遲緩、智能障礙等，並且50%會有先天性心臟病，嚴重者可能因心臟感染、心臟衰竭而死亡。
貓哭症候群是一種罕見疾病，較不容易被診斷，父母應對新生兒的哭聲有所警覺，一旦覺得懷疑，就應詳加檢查與診治。
檢查結果解讀+一般檢查+血液尿液糞便+生化學檢查+血清學檢查+癌症學檢查+X光心電圖檢查+超音波檢查+其他檢查保健知識+新冠肺炎+運動篇+飲食篇+指壓篇+保健篇+寶貝篇+銀髮篇自我健康評估+心理篇+親密篇+孕婦篇+兒童篇+症狀篇+日常運動篇+日常生活篇健檢服務個人專案體檢正確的健康概念企業健檢職場活力動起來學校體檢健康e起來保險體檢安心服務健康促進專業規劃健康訊息保健知識本站資訊僅供參考，若有身體不適的情況發生，仍應尋求專科醫師診治文章圖片版權所有未經書面授權不得複製或轉載快速回覆，讓你健康，讓你問！我們重視您提供的任何問題與建議，歡迎利用線上諮詢，寫下您的訊息與聯繫方式，我們將由專人立即回覆您.
顧名思義，此病患在新生兒時的哭 ...健檢專案健康促進最新消息線上預約報告查詢客服中心健康訊息 貓哭症候群 嬰兒哭聲響亮，是身體健康和生命力旺盛的象徵，為了引起別人的注意力，或是肚子餓、口渴，或是不舒服，或是病痛，嬰兒的表達方式就是「哭」。
照顧嬰兒的家長應仔細地觀察，從嬰兒的哭聲辨別寶寶的需要，以便及時處理。
如果嬰兒的哭聲像似貓哭聲，就必須提高警覺，因為可能罹患罕見的貓哭症候群。
貓哭症候群的病因與症狀 貓哭症候群是因為第五號染色體短臂缺失所引發的疾病，醫學稱之為「第五號染色體短臂缺失症候群」，每五萬人中有一名是患者。
顧名思義，此病患在新生兒時的哭聲類似貓叫聲，這是因為掌管發音的第五號染色體短臂基因異常，加上病患咽喉結缺陷，造成咽喉軟化，使發出的聲音變調，產生像貓的叫聲。
通常到了兩歲以後，哭聲逐漸改變，不再像貓叫聲。
貓哭症候群病患令人擔憂的不是哭聲的可怕，而是伴隨的其它症狀，如顏面畸形(小頭、圓臉、斜眼、兩眼間距離過寬、眼眥贅皮等)，及生長遲緩、智能障礙等，並且50%會有先天性心臟病，嚴重者可能因心臟感染、心臟衰竭而死亡。
貓哭症候群是一種罕見疾病，較不容易被診斷，父母應對新生兒的哭聲有所警覺，一旦覺得懷疑，就應詳加檢查與診治。
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5. 【暖流】25歲「貓哭症」女智能3歲單親母守候看護「不能比她 ...
更新時間：2017/04/2423:00最Hot
6. 【罕見疾病】哭聲像貓一樣的孩子-貓哭症侯群
哭聲竟像貓叫一樣？ 在高醫附醫遺傳諮詢中心主任沈靜茹醫師的門診中，曾有位年紀只有25歲的年輕媽咪，儘管唐氏症篩檢為低風險族群，不放心 ...媽咪大小事媽咪大小事基因的故事醫師專欄醫師專訪首頁媽咪大小事醫師專訪【罕見疾病】哭聲像貓一樣的孩子-貓哭症侯群【罕見疾病】哭聲像貓一樣的孩子-貓哭症侯群facebook創源生物科技有限公司2018-07-26採訪撰文：編輯部採訪醫師：高醫附醫遺傳諮詢中心主任 沈靜茹醫師你也有這樣的疑惑嗎？明明做了產檢，為何小孩生下來好奇怪？哭聲竟像貓叫一樣？在高醫附醫遺傳諮詢中心主任沈靜茹醫師的門診中，曾有位年紀只有25歲的年輕媽咪，儘管唐氏症篩檢為低風險族群，不放心的她，加做了高層次超音波以及羊膜穿刺合併羊水晶片，卻發現胎兒罹患了罕見疾病「貓哭症侯群」… 貓哭症侯群 哭聲像貓一樣的孩子 高醫附醫遺傳諮詢中心主任沈靜茹醫師表示，貓哭症侯群是一種染色體的疾病，主要是在第五對的染色體短臂，發生微小片段的缺失。
小朋友在出生之後，容易發出像貓一樣的哭聲，部分孩子會出現心臟異常或是明顯的外觀異常。
像她門診中的這位媽媽，原本有做了唐氏症篩檢，因為在醫院工作的關係，聽同事說第二孕期的唐氏症篩檢（簡稱”中唐”），並無法百分之百的檢查出唐氏症，所以自費加做羊膜穿刺，同時也做了高層次超音波，沒想到在進行超音波檢查時，發現20周的胎兒，體型竟只有17周的大小，在第五對染色體的短臂也有微小的缺失，經過羊水晶片篩檢後，確認罹患了機率只有五萬分之一的罕見疾病「貓哭症侯群」，在與家人討論之後，媽媽決定中止懷孕。
羊膜穿刺+羊水晶片 全面掃描染色體變異為何做了羊膜穿刺還要加上羊水晶片？這是因為解析度的不同。
過去有許多基因異常的罕見疾病可能無法被羊膜穿刺檢測出，高解析度的羊水晶片，則彌補了羊膜穿刺的不足。
沈靜茹醫師解釋，在2002年羊水晶片的探針數約莫在二到三萬個左右，最近這兩三年羊水晶片，隨著科技的進步，羊水晶片的解析度也越來越高，目前羊水晶片採用SNP的檢測方式，探針數可以高達75萬個以上，甚至到269萬個探針數，以超高解析度去做染色體的基因分析，可協助醫師驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病。
羊水晶片發現異常 媽媽不一定終止懷孕許多媽媽會認為，如果羊水晶片檢驗時發現染色體有異常，似乎只能停止懷孕。
其實不然，沈靜茹醫師指出，在臨床上如果遇到這樣的狀況，會先請父母親雙方抽血，透過血液的晶片檢查，去確認父母是否與胎兒有著相同的染色體重複或缺失，如果變異是源自於父母親的遺傳，胎兒將來有發展上的異常，或是身體功能缺失的機率就大為降低。
不過如果變異來自於胎兒的本身，孩子就很可能有異常的機率。
她舉例，門診中曾有位36歲的高齡產婦，在接受羊膜穿刺合併羊水晶片後，發現小朋友在第22對染色體的長臂，有一個微小片段的缺失，導致孩子日後可能會有自閉、精神分裂的症狀發生，經過與遺傳諮詢師討論後，這位媽媽決定中止懷孕。
儘管羊水晶片可以看到染色體微小片段的缺失，但是仍有所限制，例如染色體的轉位、倒轉就無法觀測到。
所以沈靜茹醫師建議，媽媽們除了做羊水晶片外，也應合併高層次超音波或其他傳統的染色體檢查，才能夠給予胎兒雙重的保障。
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小朋友在出生之後，容易發出像貓一樣的哭聲，部分孩子會出現心臟異常或是明顯的外觀異常。
像她門診中的這位媽媽，原本有做了唐氏症篩檢，因為在醫院工作的關係，聽同事說第二孕期的唐氏症篩檢（簡稱”中唐”），並無法百分之百的檢查出唐氏症，所以自費加做羊膜穿刺，同時也做了高層次超音波，沒想到在進行超音波檢查時，發現20周的胎兒，體型竟只有17周的大小，在第五對染色體的短臂也有微小的缺失，經過羊水晶片篩檢後，確認罹患了機率只有五萬分之一的罕見疾病「貓哭症侯群」，在與家人討論之後，媽媽決定中止懷孕。
羊膜穿刺+羊水晶片 全面掃描染色體變異為何做了羊膜穿刺還要加上羊水晶片？這是因為解析度的不同。
過去有許多基因異常的罕見疾病可能無法被羊膜穿刺檢測出，高解析度的羊水晶片，則彌補了羊膜穿刺的不足。
沈靜茹醫師解釋，在2002年羊水晶片的探針數約莫在二到三萬個左右，最近這兩三年羊水晶片，隨著科技的進步，羊水晶片的解析度也越來越高，目前羊水晶片採用SNP的檢測方式，探針數可以高達75萬個以上，甚至到269萬個探針數，以超高解析度去做染色體的基因分析，可協助醫師驗出多種基因微小缺失所造成的罕見疾病。
羊水晶片發現異常 媽媽不一定終止懷孕許多媽媽會認為，如果羊水晶片檢驗時發現染色體有異常，似乎只能停止懷孕。
其實不然，沈靜茹醫師指出，在臨床上如果遇到這樣的狀況，會先請父母親雙方抽血，透過血液的晶片檢查，去確認父母是否與胎兒有著相同的染色體重複或缺失，如果變異是源自於父母親的遺傳，胎兒將來有發展上的異常，或是身體功能缺失的機率就大為降低。
不過如果變異來自於胎兒的本身，孩子就很可能有異常的機率。
她舉例，門診中曾有位36歲的高齡產婦，在接受羊膜穿刺合併羊水晶片後，發現小朋友在第22對染色體的長臂，有一個微小片段的缺失，導致孩子日後可能會有自閉、精神分裂的症狀發生，經過與遺傳諮詢師討論後，這位媽媽決定中止懷孕。
儘管羊水晶片可以看到染色體微小片段的缺失，但是仍有所限制，例如染色體的轉位、倒轉就無法觀測到。
所以沈靜茹醫師建議，媽媽們除了做羊水晶片外，也應合併高層次超音波或其他傳統的染色體檢查，才能夠給予胎兒雙重的保障。
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