貓啼症(貓叫症) | 貓叫症
貓啼症（Cat cry syndrome or cri du chat syndrome）為第5號染色體短臂部分缺失（5p-）的疾病，因為患兒哭聲像貓叫，因而得名。
絕大多數都是因為新的突變所 ...蓴瓈的生物教學筆記首頁站長介紹課程分析教學用書架構表前言2-1孟德爾的遺傳法則>Q1.什麼是碗豆?Q2.果蠅紅眼白眼？Q3.人類的ABO血型?Q4.誰是孟德爾？★柯基犬的介紹★★哈士奇犬的介紹★★ThomasHuntMorgan★★模式生物的介紹★★進階－孟德爾與豌豆★2-2遺傳與基因>Q1.什麼是基因?Q2.什麼是等位基因?Q3.什麼是染色體?Q4.染色體的相關名詞解釋Q5.巴爾氏體Q6.染色體疾病>數目異常的染色體疾病結構異常的染色體疾病特殊染色體疾病[複習]第1章細胞的分裂2-3人類的遺傳>Q1.什麼是Rh血型？Q2.性別是如何決定的呢？Q3.什麼是性轉變？Q4.何謂多基因遺傳？Q5.什麼是人類基因組計畫？>★台灣榮陽團隊★2-4突變與遺傳諮詢>民生別墅輻射鋼筋事件Q1.什麼是急性輻射綜合症？育種Q2.什麼是等位基因?Q3.染色體疾病產前檢查新生兒篩檢2-5生物技術>生物技術-釀酒親子鑑定方法複製動物GMO螢光魚基因改良食品活動2-1性狀表現大不同活動2-2人類性別的遺傳牛刀小試拉馬克達爾文愛倫坡影音館課外補充資料總覽下載專區好站連結留言版★結構異常的染色體疾病★(1) 貓啼症(貓叫症) 貓啼症（Catcrysyndromeorcriduchatsyndrome）為第5號染色體短臂部分缺失（5p-）的疾病，因為患兒哭聲像貓叫，因而得名。
絕大多數都是因為新的突變所產生的偶發病例，只有大約10％的患兒是得自一位平衡性轉位帶因者的父親或母親，必須接受遺傳諮詢，以避免再發。
★常見的症狀有哪些？ 其臨床表徵為頭小臉圓、眼距過寬、內眥贅皮、眼瞼縫向下斜、鼻基部平塌、低耳位且常合併耳前懸垂物、下巴小、脖子短、手掌骨較短、生長及發育遲緩等，患兒出生體重大都低於正常標準，肌肉張力也都較差，約有三分之一的病人會有斷掌，部分病例會合併先天性心臟病，絕大多數均有中重度智能障礙，需要特殊的醫療、復健及早期療育。
(2)其他染色體脫失或微小脫失症候群 除了貓啼症之外，人類較常見的染色體脫失或微小脫失症候群尚有4號染色體短臂末端部分脫失的沃夫─賀許宏氏症（Wolf-Hirschhornsyndrome;4p-）、7號染色體長臂部分區段脫失的威廉斯氏症〔Williamssyndrome;del(7)(q23)〕、15號染色體長臂部分區段脫失的普瑞得─威立氏症候群〔Prader-Willisyndrome;del(15)(q11q13)〕，以及22號染色體長臂部分區段脫失的狄喬治氏症候群，此症又稱為CATCH22〔DiGeorge-CATCH22syndrome;del(22)(q11)〕。
狄喬治氏症候群的一般臉部特徵，包括內眥移位、眼瞼縫下斜、鼻孔前傾、人中短、弓形的嘴、耳朵小而發育不全、下巴短小。
此類染色體微小區段脫失的先天性異常症候群，其診斷除了嚴謹的臨床檢查與分辨之外，拜現代科技進步之賜，可以應用結合傳統染色體檢驗方法與分子生物學分析技術所產生的螢光原位融合法(fluorescentinsituhybridization;FISH)，加以精確的測定(以狄喬治氏症候群為例)。
普瑞得─威立氏症候群的致病原因除了染色體的微小脫失外，尚有其他特殊的機制，頗為複雜。
*參考資料網址：http://www.mmh.org.tw/taitam/pedia/encyclopedia/book12-3.htm ↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑PoweredbyCreateyourownuniquewebsitewithcustomizabletemplates.GetStarted
絕大多數都是因為新的突變所 ...蓴瓈的生物教學筆記首頁站長介紹課程分析教學用書架構表前言2-1孟德爾的遺傳法則>Q1.什麼是碗豆?Q2.果蠅紅眼白眼？Q3.人類的ABO血型?Q4.誰是孟德爾？★柯基犬的介紹★★哈士奇犬的介紹★★ThomasHuntMorgan★★模式生物的介紹★★進階－孟德爾與豌豆★2-2遺傳與基因>Q1.什麼是基因?Q2.什麼是等位基因?Q3.什麼是染色體?Q4.染色體的相關名詞解釋Q5.巴爾氏體Q6.染色體疾病>數目異常的染色體疾病結構異常的染色體疾病特殊染色體疾病[複習]第1章細胞的分裂2-3人類的遺傳>Q1.什麼是Rh血型？Q2.性別是如何決定的呢？Q3.什麼是性轉變？Q4.何謂多基因遺傳？Q5.什麼是人類基因組計畫？>★台灣榮陽團隊★2-4突變與遺傳諮詢>民生別墅輻射鋼筋事件Q1.什麼是急性輻射綜合症？育種Q2.什麼是等位基因?Q3.染色體疾病產前檢查新生兒篩檢2-5生物技術>生物技術-釀酒親子鑑定方法複製動物GMO螢光魚基因改良食品活動2-1性狀表現大不同活動2-2人類性別的遺傳牛刀小試拉馬克達爾文愛倫坡影音館課外補充資料總覽下載專區好站連結留言版★結構異常的染色體疾病★(1) 貓啼症(貓叫症) 貓啼症（Catcrysyndromeorcriduchatsyndrome）為第5號染色體短臂部分缺失（5p-）的疾病，因為患兒哭聲像貓叫，因而得名。
絕大多數都是因為新的突變所產生的偶發病例，只有大約10％的患兒是得自一位平衡性轉位帶因者的父親或母親，必須接受遺傳諮詢，以避免再發。
★常見的症狀有哪些？ 其臨床表徵為頭小臉圓、眼距過寬、內眥贅皮、眼瞼縫向下斜、鼻基部平塌、低耳位且常合併耳前懸垂物、下巴小、脖子短、手掌骨較短、生長及發育遲緩等，患兒出生體重大都低於正常標準，肌肉張力也都較差，約有三分之一的病人會有斷掌，部分病例會合併先天性心臟病，絕大多數均有中重度智能障礙，需要特殊的醫療、復健及早期療育。
(2)其他染色體脫失或微小脫失症候群 除了貓啼症之外，人類較常見的染色體脫失或微小脫失症候群尚有4號染色體短臂末端部分脫失的沃夫─賀許宏氏症（Wolf-Hirschhornsyndrome;4p-）、7號染色體長臂部分區段脫失的威廉斯氏症〔Williamssyndrome;del(7)(q23)〕、15號染色體長臂部分區段脫失的普瑞得─威立氏症候群〔Prader-Willisyndrome;del(15)(q11q13)〕，以及22號染色體長臂部分區段脫失的狄喬治氏症候群，此症又稱為CATCH22〔DiGeorge-CATCH22syndrome;del(22)(q11)〕。
狄喬治氏症候群的一般臉部特徵，包括內眥移位、眼瞼縫下斜、鼻孔前傾、人中短、弓形的嘴、耳朵小而發育不全、下巴短小。
此類染色體微小區段脫失的先天性異常症候群，其診斷除了嚴謹的臨床檢查與分辨之外，拜現代科技進步之賜，可以應用結合傳統染色體檢驗方法與分子生物學分析技術所產生的螢光原位融合法(fluorescentinsituhybridization;FISH)，加以精確的測定(以狄喬治氏症候群為例)。
普瑞得─威立氏症候群的致病原因除了染色體的微小脫失外，尚有其他特殊的機制，頗為複雜。
*參考資料網址：http://www.mmh.org.tw/taitam/pedia/encyclopedia/book12-3.htm ↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑↑TOP↑↑↑↑PoweredbyCreateyourownuniquewebsitewithcustomizabletemplates.GetStarted