人类遗传病 ... 受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的下一代遗传物质改变（​包括基因和染色体两部分）形成的先天疾病，称之遗传病，主要可分为单基因遗传​病 ...百度首页网页新闻贴吧知道音乐图片视频地图文库百科首页历史上的今天百科冷知识图解百科秒懂百科懂啦秒懂本尊答秒懂大师说秒懂看瓦特秒懂五千年秒懂全视界特色百科非遗百科恐龙百科多肉百科艺术百科科学百科用户蝌蚪团热词团百科校园分类达人百科任务百科商城知识专题权威合作合作模式常见问题联系方式下载百科APP个人中心收藏查看我的收藏0有用+1已投票0人类遗传病语音编辑锁定讨论上传视频受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的下一代遗传物质改变（包括基因和染色体两部分）形成的先天疾病，称之遗传病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

如白化病、色盲、智力发育疾病、精神发育障碍疾病、平足、畸形、肿瘤、部分残疾人。

夫妇携带遗传病基因可以通过生殖传递，近亲结婚或夫妇有共同的血缘关系也有高于常人的几率生下遗传缺陷患者。

是难以诊断和治疗，父母的血缘关系越远对后代危害就越轻。

遗传病症状分家族遗传病和普通遗传病。

中文名人类遗传病别    名受精卵或母体受到环境或遗传的影响适用领域医疗如白化病、色盲、智力缺陷目录1遗传缺陷简介2遗传病▪单基因遗传病▪多基因遗传病▪染色体异常遗传病3遗传简史4多因子病5遗传咨询6产前诊断7基因诊断8药物治疗9手术治疗10基因应用人类遗传病遗传缺陷简介编辑语音遗传缺陷主要分为躯体发育缺陷、智力发育缺陷、精神发育缺陷、功能发育缺陷四种。

根据生命是在遗传的基础上发生变异的基本原理，双方的遗传基础一样，后代会无法获得变异，从而会出现不同程度的智力障碍，也就是会有遗传缺陷。

精神分裂症和抑郁症是一种精神发育缺陷，病人丧失民事能力和劳动力，且药物治疗有副作用。

尽管双方的血缘关系很近，但双方的遗传基础还有很多不同之处，后代还会发生一定的变异，病人自控力差，没有民事或工作能力，实际就是精神病的表现。

通过分子遗传学、生命科学向医学的不断介入，人类遗传病最终都会将得到诊断和治疗。

[1] 人类遗传病遗传病编辑语音遗传病不一定都是家族式，遗传病人的后代不一定会代代遗传，如果后代在婚配时，主动选择与自己血缘关系无关且没有共同的遗传病的，后代会随着代代进化，最终会变成正常人。

遗传病通常具有终身性的特点。

人类遗传病单基因遗传病单基因遗传病是一种相对轻微的遗传病，不存在致愚致残和致死性。

本病不是三代近亲直接造成，是三代以外的婚配或重性遗传病在经数代进化后的后代。

1种病由1对等位基因缺失或畸变，发现单基因遗传病有上千种，如先天弱视、斜视、近视、耳聋、狐臭、嗅盲、色盲症、早衰症、先天哮喘病、静脉曲张、青光眼、平足、并指、六指症、血友病、皮肤病雀斑、多毛症、牙齿过早脱落症，多发性结核、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、白化病、着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等.........。

人类遗传病多基因遗传病多基因遗传病中每种病与多对基因缺失或畸变有关，具有一定的遗传性，主要与近亲生育有关(三代以内，兄妹同胞以外)，病种不多，但对人的危害相对较重。

如精神病、癫痫病、精神分裂症、抑郁症、恐惧症，脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、多发畸形等。

[2] 人类遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病是由于染色体异常所致的遗传病，主要是兄妹近亲乱伦的产物。

上百种。

包括先天愚型（特纳氏综合征或唐氏综合征（即21三体综合征））、克氏综合症、猫叫综合征、两性畸形等。

有致死、致愚、致残性。

1.最为有效的方法是.禁止近亲结婚或生育：2.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，产前诊断，基因诊断，遗传病筛查，基因克隆与器官再造。

3.配偶有血缘关系的，应禁止生育。

[2] 中学常考遗传病常染色隐性遗传：白化病先天性聋哑苯丙酮尿症镰刀型贫血症伴X隐性遗传：进行性肌营养不良红绿色盲症血友病常染色体显性遗传病：多指并指软骨发育不全伴X显性遗传病：抗维生素D佝偻症伴Y遗传人类外耳道多毛症染色体异常先天愚型（21三体综合征）人类遗传病遗传简史编辑语音英国医生A.E.加罗德于1902年首先发现表型正常人的后代可以是尿黑酸尿症患者，认为这现象符合隐性遗传规律。

1905年

注意5種一般疾病也會遺傳 · 1、過敏或哮喘：遺傳機率30%到80% · 2、高血壓和高血脂：遺傳機率50%到75% · 3、肥胖症：遺傳機率40%到70% · 4、 ...Skiptocontent前一陣子台北萬芳醫院公布一起家族成員5人都得肺癌的案例，引發各界對於家族遺傳疾病的關注，其實人類的基因都來自父母，除了血型與容貌之外，會遺傳給下一代的其實還有讓人困擾的各種疾病。

遺傳疾病引發模式有哪些？透過遺傳基因帶給下一代疾病的模式有下列6種：一、體染色體顯性遺傳病：只有一個突變基因即可發病，基因為顯性。

體染色體顯性遺傳如夫妻中一方為患者，其子女患病風險率為50%，男女患病機率相等，例如：成骨發育不全症，亨丁頓舞蹈症，家族性高膽固醇症。

二、體染色體隱性遺傳病：夫妻之一為隱性患者，對方正常，子女均不發病，但都是治病基因攜帶者，可以生育。

夫婦均為隱性患者，子女則發病率為100%，例如先天性聾啞、視網膜色素變性、苯丙酮尿症、白化症、地中海貧血等。

三、X染色體連鎖顯性遺傳病：顯性致病基因在X染色體上，女性多於男性，雙親中往往有一方為患者，例如：低磷鹽酸性佝僂病、遺傳性慢性腎炎等。

四、X染色體連鎖隱性遺傳病：隱性致病基因位於X染色體上，有交叉遺傳現象，男性多於女性，例如血友病、色盲、蠶豆症、裘馨氏肌肉萎縮症、戴薩克斯症等。

五、染色體異常遺傳病：染色體數目異常者，其下一代患病風險率高，約有50%的發病機率，例如唐氏症、軟體骨骨生成障礙綜合症。

六、多重基因共同影響遺傳病：2對或2對以上基因引起的疾病，無顯性及隱性之分，是遺傳和環境因素共同作用的結果，例如冠狀動脈心臟病、高血壓、中風等。

注意5種一般疾病也會遺傳而除了前文所提到的肺癌會出現家族遺傳的狀況之外，還有如乳癌、大腸癌、卵巢癌、攝護腺癌等癌症之外，還有下面5種並非罕見疾病，也會透過基因遺傳給下一代。

1、過敏或哮喘：遺傳機率30%到80%如果父母中只有一人患過敏或哮喘，孩子有同樣問題的機率是30%～50%，如果父母都患有過敏或哮喘，那麼孩子患病機率就會提高到80%。

2、高血壓和高血脂：遺傳機率50%到75%如果父母一方患有高血壓或高血脂，遺傳孩子的機率是50%，如果父母都患有高血壓或高血脂，遺傳孩子的機率是75%。

此外，心臟病也會隔代遺傳，如果祖父母患有心臟病，孫子女遺傳的機率也很高。

此外，高血壓症狀在小時候不太會發病，通常是隨著年齡增長，加上飲食和生活習慣的影響才會發病。

3、肥胖症：遺傳機率40%到70%如果父母中有一方患有肥胖症，孩子超重的可能性是40%，如果父母二人都有肥胖症，那麼孩子肥胖的可能性就高達70%。

而兒童過度肥胖可能影響交友，讓自己缺乏自信，而且很可能導致糖尿病、早期心臟病、哮喘和癌症。

4、高度近視：遺傳概率10%到90%父母中有一位為高度近視（600度以上），另一位正常，則子女有10～15%會有高度近視；若父母中有一位為高度近視，另一位為600度以下近視，則子女有50%會有高度近視。

若雙親皆為600度以上的高度近視者，則下一代幾乎100%會罹患高度近視。

5、糖尿病：遺傳機率5%到10%糖尿病是一種遺傳易發生糖尿病體質的疾病。

臨床上發現有糖尿病家族史的比無家族史發病率高出3到40倍，父母中有一人有糖尿病或皆為糖尿病患者均有很大的遺傳傾向。

有研究統計，雙親均為糖尿病患者，所生子女約為5%以上有糖尿病。

而發病時間1型糖尿病是從兒童時期就發作，而2型糖尿病則是隨著生活習慣的變化而在20到40歲以後逐步發病。

延伸閱讀：癌症真的會遺傳嗎？研究顯示這5種癌症的遺傳風險真的很大一家5人得肺腺癌！家族病史罹癌風險竟然大於抽菸播對胚胎動基因手術，跟遺傳疾病saygoodbye~自由基是人體恐怖份子，癌症與老化都和它脫不了關係文/陳亦云圖/許嘉真新冠肺炎「症狀」已經改變！但有2點跟流感最不一樣2021-05-15新冠快篩怎麼做？居家快篩、篩檢採檢5大QA一次看（不斷更新：全台快篩站整理）2021-06-11一表看懂兩種肺炎鏈球菌疫苗！台大醫師教民眾選13價還是23價2020-11-16疫情即時／打不到新冠疫苗怎麼辦？研究：肺炎鏈球菌疫苗能預防重症2021-05-31

4.體染色體顯性疾病者，與一無此病者結婚則子代有50％得病，另50％為 正常且非攜帶者，若父母各帶一劑量致病基因時，則子代75％罹病。

5.體染色體隱性疾病 ...                                         Dr.CJTseng                 曾志仁醫師的網頁 - 衛教園地 遺傳疾病　　　　壹、遺傳疾病一、遺傳特性一、表現型(phenotype)：基因所表現的性狀及可見到的外表。

二、基因型(Genotype）：個題的整個基因組合。

1、同基因型：同質接合子homozygous。

異基因型：異質接合子heterozygous。

2、人類有23對染色體，一半來自父親，一半來自母親，其中一對決定性別稱為性染色體，其他22對稱為體染色體。

貳、遺傳性疾病型態一、孟德爾遺傳定律（Mendelianlaws）：單一基因遺傳1.體染色以英文字母A至Z（除了XY之外），大寫為顯性基因，小寫為隱性基因來標示，體染色體異常疾病男性與女性罹病機會相等。

2.性染色體以X及Y來代替，因男女性的X及Y的基因數目不同故性染色體異常性疾病罹患機率男女不等3.將單一基因遺傳性疾病分成顯性、隱性兩大類一般熟知的單基因遺傳型態有：體染色體顯性遺傳、體染色體隱性遺傳、X性聯隱性、X性聯顯性遺傳（少見）及Y性聯遺傳（如圖2-1）。

4.體染色體顯性疾病者，與一無此病者結婚則子代有50％得病，另50％為正常且非攜帶者，若父母各帶一劑量致病基因時，則子代75％罹病。

5.體染色體隱性疾病，若父母為異常基因攜帶者，則子女有25％罹患此病，且25％為正常非攜帶者，50％為無症狀的異常基因攜帶者。

6.X性聯隱性的疾病特性：（1）通常男性病患比女性病患多。

（2）常由攜帶者母親遺傳給兒子（3）女兒有病則其父親一定有病（4）隔代遺傳二、非孟德爾遺傳1.由一個以上基因和環境的因素交互作用所造成故無法預知2.某些心臟病或兔唇腭烈可能是單一基因遺傳而來，或染色體異常或非基因因素所造成。

圖2-1 常見遺傳性疾病及其遺傳型態染色體型態體染色體性染色體疾病分類   （1）單一基因顯性亨丁頓舞蹈症、多指（趾）症多囊腎病、神經纖維瘤病、軟骨發育不全性侏儒病X-抗維生D佝僂病色素失調症Y-耳殼外長毛隱性囊性纖維變性、地中海型貧血、單乳糖血症、苯酮尿症鐮狀細胞貧血、黑矇性家族癡呆、氨基酸代謝異常性疾病、一、二行肝醣儲積症黏多醣症X-紅綠色盲血友病G-6-PD缺乏症（2）染色體異常 數目異常　.三染色體─Down’s  syndromePatau  syndromeEdward  syndrome.嵌鑲症.單染色體.Turnersyndrome.klinefelter’ssyndrome47xyy 構造異常.染色錯位.染色體上物質增加：貓哭症候群18對染色體長臂刪減 （3）多基因遺傳疾病.糖尿病.先天性心臟病.先天性髂關節脫臼.高血壓.精神病.中樞神經管缺陷.某部分兔唇腭裂脊柱列幽門狹窄