腺瘤性瘜肉症候群（Adenomatous polyposis syndrome） （1） 家族性大腸瘜肉症（Familial adenomatous polyposis） 家族性大腸瘜肉症是一種自體染色體顯性 ...回首頁|長庚醫院|聯絡我們  常見疾病 瘜肉症候群ColorectalPolyposis作者-江支銘醫師1. 引言大腸惡性腫瘤是國內惡性腫瘤死亡原因的第3位，而隨著國內飲食的日漸西化，也就是說飲食逐漸轉變成高脂肪，高卡路里以及低纖維飲食，因此大腸癌的發生率有隨著年齡慢慢降低的情形。

大腸直腸腫瘤包括大腸直腸癌、類癌(carcinoid)、平滑肌肉瘤、淋巴組織瘤等惡性腫瘤，以及各種瘜肉、脂肪瘤等良性腫瘤。

另外還一些因發炎疾病如腸結核、放線菌感染等也會產生有如腫瘤之病灶，雖然絕大多數的大腸直腸惡性腫瘤屬於偶發性的瘜肉轉變而成，但是遺傳性的瘜肉症候群在大腸惡性腫瘤仍扮演重要的角色。

2. 分類a. 腺瘤性瘜肉症候群（Adenomatouspolyposissyndrome）（1） 家族性大腸瘜肉症（Familialadenomatouspolyposis） 家族性大腸瘜肉症是一種自體染色體顯性遺傳疾病，它主要的特徵是在大腸內有數百個到數千個瘜肉，而且每個瘜肉大小約小於1公分左右，依組織分類可分為管狀瘤(tubularadenoma，腺瘤性瘜肉adenomatouspoylp，瘜肉性腺瘤polypoid（adenoma），絨毛腺瘤(villousadenoma)，以及管狀絨毛腺瘤或稱混合腺瘤（tubulovillousadenomaormixedadenoma）如依其基部劃分可為長柄狀（(pedunculated），廣基狀（sessile）以及粗短柄狀（thickstalk）。

到了十五歲左右，50%的病人會產生息肉。

35歲時90%的病人都會有一些胃腸道症狀產生，大約在40歲左右大部份的病人都會被診斷有大腸癌。

FAP有許多大腸以外的症狀表現，如甲狀腺癌、十二指腸癌、十二指腸乳頭癌、Congenitalhypertrophyoftheretinalpigmentepithelium視網膜病變、osteoma、Supernumeraryteeth、epidermoidcyst、gastricadenoma、gastricfundicpolyps。

80%~90%家族性大腸瘜肉症都起因於Adenomatousployposiscoli（APC）gene突變。

APCgene位於chromosome5q21，是一種tumorsuppressorgene。

具有15exons。

最常見的突變是發生在codon1309的位置。

診斷APCgene突變有許多方式，最常用的方法是proteintruncationtest（PTT），突變的基因無法做出完整的蛋白，利用這樣的原理間接診斷APC基因突變。

家族性大腸瘜肉症的內科療法主要是使用Sulindac是一種非類固醇類的抗發炎反應藥物（NSAID），目前已經有實證醫學研究指出這些NSAID對於家族性大腸瘜肉症有不錯的療效，而且可以降低大腸癌發生的比率。

家族性大腸瘜肉症發生大腸癌的機會極高，治療以大腸切除為主。

對於症狀較輕微的病人，建議做totalcolectomy+ileorectalanastomosis(IRA)。

症狀嚴重的病人則做restorativeproctocolectomy+ilealpouchanalanastomosis(IPAA)。

如果發生非常低位的直腸癌，或是無法做IPAA則只好做totoalproctocolectomy+ileostomy。

根據AGA的準則，做IRA手術後的病人，每6個月做內視鏡檢查，早期偵測剩餘直腸黏膜發生瘜肉或癌化的可能性。

同時也要進行上腸胃道內視鏡檢查。

甲狀腺檢查則每年做一次。

（2） Gardner’ssyndrome是一種自體染色體顯性遺傳疾病，和家族性大腸瘜肉症難以區別，最主要的區別方式就是一些大腸外的臨床表現來區別Garner’ssyndrome和家族性大腸瘜肉症，因此目前的分類是Gartner’ssyndrome歸類為家族性大腸瘜肉症合併有表皮樣囊腫（epidermoidcyst），osteoma，desmoidtumor，dentalabnormaliy，lipoma，fibroma，neoplasmofthethyroid、adren

腺瘤性瘜肉(Adenomatous polyp)；增生性瘜肉在大腸中最常見，目前並 ... 兩者混合型：管絨毛狀腺瘤(tubulovillous adenoma)；而絨毛狀腺瘤所 ...大腸瘜肉東元綜合醫院腸胃內科蔡忠誌醫師　　58歲的林先生近一個多月來一直為間歇性血便所苦，本以為是痔瘡出血不以為意，但出血量越來越大；故至腸胃科門診就醫，經初步問診後醫師建議安排全大腸鏡檢查；在施行大腸鏡檢查時發現在乙狀結腸處有一顆3公分的瘜肉，並經由瘜肉切除術後順利切除；切片病理報告顯示為腺瘤性瘜肉合併中度分化不良；林先生經瘜肉切除後不再發現有血便症狀並定期於腸胃科門診追蹤。

　　大腸瘜肉是指發生在大腸黏膜層的隆起物，最好發的部位是在左側大腸包括降結腸，乙狀結腸與直腸；大部分的大腸瘜肉為良性，但隨著時間演變某些型態的瘜肉會演變成癌症；大腸瘜肉屬於那一類型並不容易在內視鏡底下用肉眼觀察，所以需要安排切片或瘜肉切除術並送病理科做進一步檢驗；大腸瘜肉主要可分為非家族性大腸瘜肉與家族性大腸瘜肉兩大類，非家族性大腸瘜肉依病理組織可分為1.增生性瘜肉(hyperplasticpolyp)2.發炎性瘜肉(inflammatorypolyp)3.腺瘤性瘜肉(Adenomatouspolyp)；增生性瘜肉在大腸中最常見，目前並沒有證據顯示會癌化，所以不需定期追蹤；發炎性瘜肉主要是大腸發炎引起的，本身亦不會產生癌變。

而腺瘤性瘜肉較具演變為癌症的機會，腺瘤性瘜肉依組織型態再分類為1.管狀腺瘤(tubularadenoma)，2.絨毛狀腺瘤(villousadenoma)3.兩者混合型：管絨毛狀腺瘤(tubulovillousadenoma)；而絨毛狀腺瘤所佔的比例越多，癌變機會越大，癌變的可能性視瘜肉大小、組織分類、細胞異常等因素而定。

　　大部分的大腸瘜肉沒有症狀，除非瘜肉大於1公分或出現癌變時才有可能出現症狀，最常見症狀為出現血便、排便習慣改變、腹痛等非特異性症狀。

一般診斷大腸瘜肉可仰賴大腸鏡檢查或鋇劑下腸胃道攝影檢查；家族性大腸瘜肉是一種遺傳疾病，此類病人好發大腸直腸癌，大腸瘜肉形成的原因目前研究顯示主要與遺傳、飲食習慣有關，大致可分類如下：年齡大於50歲有大腸瘜肉之病史或家族史大腸癌家族史高脂肪飲食抽菸飲酒缺乏運動體重過重　　大腸鏡檢查一般是使用長約130公分或是160公分的大腸內視鏡由肛門口進入檢查整個腸道，本身具有較高的診斷度；而鋇劑攝影是將鋇劑溶液由肛門灌腸進入大腸，再經由X-光顯影照出有瘜肉的部位，較小的瘜肉不易檢查出來。

雖然大部分的大腸瘜肉為良性，但無法保證將來是否會演變為癌症，因此建議將大部分的瘜肉切除，而大腸瘜肉的切除在大腸鏡檢查時即可執行，大腸瘜肉切除術常見的合併症為出血，較嚴重為大腸穿孔及腹膜炎；除非是巨大的大腸瘜肉才須接受外科手術切除，而瘜肉切除後仍有復發的機會，因此定期大腸鏡檢查追蹤是有其必要性，一般建議瘜肉切除後依組織型態不同而有不同的追蹤週期，如果是遺傳性大腸瘜肉則建議每年接受大腸鏡檢查。

　　日常保健須注意：減少動物性飽和脂肪的攝取（如：豬油、牛油），儘量選用植物油。

多吃高纖維食物：如蔬菜、水果、全穀類。

避免肥胖。

少喝酒、少抽煙。

減少攝食醃漬、煙燻之食品。

多運動、多喝水，使大腸蠕動正常，並養成每日排便習慣，避免便秘。

　　國人飲食日益西化，食物纖維的攝取日益減少，且包含高動物性脂肪與蛋白質的食物，因此罹患大腸癌人數逐年增加。

由於早期大腸癌不易有自覺症狀，因此若透過定期檢診可達到最好的治療效果。

建議只要年齡大於四十歲，有家族史，最好定期接受大腸鏡檢查，一旦發現有血便、大便潛血檢查陽性、不明原因貧血、大便習慣改變、體重減輕、大便變細、經常腹脹、腹痛等問題，最好早日接受檢查，才能早期發現、早期治療。

　　演變為癌症之初期大多無症狀，往往在透過檢查時才發現，因此除了在飲食型態上預防之外，如果是有瘜肉家族史或病史，更需要定期大腸鏡檢查，不可因害怕做大腸鏡而未定期追蹤，早期發現、早期治療才是根本之道。

2010/05/14東元綜合醫院關心您地址：30268新竹縣竹北市縣政二路69號　電話：03-552-7000　信箱：[email protected]