腺瘤性瘜肉症候群（Adenomatous polyposis syndrome） （1） 家族性大腸瘜肉症（Familial adenomatous polyposis） 家族性大腸瘜肉症是一種自體染色體顯性 ...回首頁|長庚醫院|聯絡我們  常見疾病 瘜肉症候群ColorectalPolyposis作者-江支銘醫師1. 引言大腸惡性腫瘤是國內惡性腫瘤死亡原因的第3位，而隨著國內飲食的日漸西化，也就是說飲食逐漸轉變成高脂肪，高卡路里以及低纖維飲食，因此大腸癌的發生率有隨著年齡慢慢降低的情形。

大腸直腸腫瘤包括大腸直腸癌、類癌(carcinoid)、平滑肌肉瘤、淋巴組織瘤等惡性腫瘤，以及各種瘜肉、脂肪瘤等良性腫瘤。

另外還一些因發炎疾病如腸結核、放線菌感染等也會產生有如腫瘤之病灶，雖然絕大多數的大腸直腸惡性腫瘤屬於偶發性的瘜肉轉變而成，但是遺傳性的瘜肉症候群在大腸惡性腫瘤仍扮演重要的角色。

2. 分類a. 腺瘤性瘜肉症候群（Adenomatouspolyposissyndrome）（1） 家族性大腸瘜肉症（Familialadenomatouspolyposis） 家族性大腸瘜肉症是一種自體染色體顯性遺傳疾病，它主要的特徵是在大腸內有數百個到數千個瘜肉，而且每個瘜肉大小約小於1公分左右，依組織分類可分為管狀瘤(tubularadenoma，腺瘤性瘜肉adenomatouspoylp，瘜肉性腺瘤polypoid（adenoma），絨毛腺瘤(villousadenoma)，以及管狀絨毛腺瘤或稱混合腺瘤（tubulovillousadenomaormixedadenoma）如依其基部劃分可為長柄狀（(pedunculated），廣基狀（sessile）以及粗短柄狀（thickstalk）。

到了十五歲左右，50%的病人會產生息肉。

35歲時90%的病人都會有一些胃腸道症狀產生，大約在40歲左右大部份的病人都會被診斷有大腸癌。

FAP有許多大腸以外的症狀表現，如甲狀腺癌、十二指腸癌、十二指腸乳頭癌、Congenitalhypertrophyoftheretinalpigmentepithelium視網膜病變、osteoma、Supernumeraryteeth、epidermoidcyst、gastricadenoma、gastricfundicpolyps。

80%~90%家族性大腸瘜肉症都起因於Adenomatousployposiscoli（APC）gene突變。

APCgene位於chromosome5q21，是一種tumorsuppressorgene。

具有15exons。

最常見的突變是發生在codon1309的位置。

診斷APCgene突變有許多方式，最常用的方法是proteintruncationtest（PTT），突變的基因無法做出完整的蛋白，利用這樣的原理間接診斷APC基因突變。

家族性大腸瘜肉症的內科療法主要是使用Sulindac是一種非類固醇類的抗發炎反應藥物（NSAID），目前已經有實證醫學研究指出這些NSAID對於家族性大腸瘜肉症有不錯的療效，而且可以降低大腸癌發生的比率。

家族性大腸瘜肉症發生大腸癌的機會極高，治療以大腸切除為主。

對於症狀較輕微的病人，建議做totalcolectomy+ileorectalanastomosis(IRA)。

症狀嚴重的病人則做restorativeproctocolectomy+ilealpouchanalanastomosis(IPAA)。

如果發生非常低位的直腸癌，或是無法做IPAA則只好做totoalproctocolectomy+ileostomy。

根據AGA的準則，做IRA手術後的病人，每6個月做內視鏡檢查，早期偵測剩餘直腸黏膜發生瘜肉或癌化的可能性。

同時也要進行上腸胃道內視鏡檢查。

甲狀腺檢查則每年做一次。

（2） Gardner’ssyndrome是一種自體染色體顯性遺傳疾病，和家族性大腸瘜肉症難以區別，最主要的區別方式就是一些大腸外的臨床表現來區別Garner’ssyndrome和家族性大腸瘜肉症，因此目前的分類是Gartner’ssyndrome歸類為家族性大腸瘜肉症合併有表皮樣囊腫（epidermoidcyst），osteoma，desmoidtumor，dentalabnormaliy，lipoma，fibroma，neoplasmofthethyroid、adren