家族性大腸瘜肉症基因診斷 (Familial Adenomatous Poliposis/FAP, APC gene). 檢驗代碼. APC. 致病基因. APC基因. 盛行率. 美國境內發生率約為1/5,000；在日本 ... 疾病列表|基因檢驗中心檢驗名稱家族性大腸瘜肉症基因診斷(FamilialAdenomatousPoliposis/FAP,APCgene)檢驗代碼APC致病基因APC基因盛行率美國境內發生率約為1/5,000；在日本發生率約為1/17,000。

臨床症狀APC基因屬於腫瘤抑制基因(tumorsuppressorgene)，患者的正常細胞內之APC(Adenomatouspolyposiscoli)對偶基因可以找到一個突變，而FAP病患之腫瘤細胞內，其兩個對偶APC基因均有突變或失去功能。

此說明了家族性大腸瘜肉症病患遺傳了一個突變的APC基因，而在成長過程中，如另一個對偶APC基因也突變就會產生腫瘤。

依據國外研究報告顯示，此症患者大腸直腸中會產生數百甚至數千個以上的腺瘤性瘜肉，通常瘜肉是在患者十五歲或青春期過後開始逐漸出現，到三十五歲前則幾乎全部會表現出來。

90％以上的患者，在四十五歲以前，瘜肉會轉變成癌。

FAP所產生的腸癌占所有大腸直腸癌的1％。

因幾乎所有FAP的病患均會有癌變，這種家族成員在青春期後均要作定期篩檢。

一經確定，需在癌變之前將大腸直腸全數切除。

遺傳模式屬於體染色體顯性遺傳的疾病，患者之子女有1/2機會遺傳到此症。

檢驗方法APC基因表現子區域突變點定序分析檢體需求成人:全血3ml  產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)報告時程2-4週檢驗侷限性(1)本報告以DNA直接定序的方式檢測其exon及exon-intron間的DNA序列是否發生突變。

而利用DNA定序方式僅能檢測基因內單點或小片段缺失、插入突變。

而無法排除基因大片段缺失、插入或倒轉所產生之突變。

(2)本檢驗結果僅供醫師臨床研究參考，相關諮詢請洽遺傳諮詢人員或專科醫師。

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