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1. 別以為只是瘜肉,它就是大腸癌的元兇

家族性大腸瘜肉則是一種遺傳疾病,此類病人容易演變成結腸直腸癌。

大腸瘜肉形成的原因目前的研究顯示主要與遺傳、飲食習慣有關,大部分的大腸瘜肉沒有症狀,除非瘜肉 ...首頁台灣常見癌症腦瘤喉癌鼻咽癌口腔癌食道癌甲狀腺癌肺癌乳癌胃癌肝癌膽囊膽管癌胰臟癌大腸直腸癌攝護腺癌卵巢癌輸卵管癌子宮內膜癌子宮頸癌陰道癌腎臟癌膀胱癌皮膚癌多發性骨髓瘤淋巴癌血癌骨癌癌症預防蔬果彩虹579規律運動體重控制遠離菸檳定期篩檢防癌小博士主題癌症專區更多防癌知識常見防癌問題癌症e學苑(癌友服務)癌症的認識台灣十大癌症其他癌症自我照護管理醫療新知癌症照護癌症營養心理支持復健運動免疫治療身心靈康復課程北部課程南部課程跨院際講座病友支持團體肺腑之癌腸相挺笑顏逐開悅聲合唱團愛care之友午茶話療癌症病友補助營養品補助經濟補助銀髮偏鄉交通補助居家喘息心理諮商癌症保險諮詢假髮租借專業諮詢服務安心窩-住宿服務線上諮詢抗癌鬥士數位教學平台直播小教室台灣藥物臨床試驗資訊癌友關懷教育中心關於基金會基金會緣起宗旨與目標服務項目組織架構最新消息媒體報導榮耀共享年度報告捐款與支持捐款方式愛心義賣募捐專區志工招募企業參與捐款芳名錄台癌資料館圖書出版其他出版會訊下載各項專業調查衛教手冊會員專區站內搜尋首頁免費四癌篩檢別以為只是瘜肉,它就是大腸癌的元兇收藏文章友善列印收藏文章 別以為只是瘜肉,它就是大腸癌的元兇文/汪居安台灣癌症基金會專案企劃組專員整理從98年10月開跑至99年6月底截止,「追捕瘜肉小子大作戰」活動,共計11,213位民眾報名參加,為了鼓勵民眾主動接受腸癌篩檢、關心自我健康,本會準備了高達80萬元的獎品、獎金,在律師的見證下共抽出了1,000多位的幸運兒獲獎。

「追捕瘜肉小子大作戰」活動在報名的11,213位民眾中,有600位民眾接受大腸鏡篩檢,其中有279位民眾成功地追捕到瘜肉,發現率高達46.5%外,當中更有5位屬於原位癌及10位為大腸癌的民眾。

大腸癌的發生與瘜肉密切相關在成功追捕瘜肉的個案中,屬於管狀腺瘤有23.7%、絨毛管狀腺瘤4.7%、絨毛腺瘤3.7%,近1/3為容易癌化的腺瘤性瘜肉。

本會執行長賴基銘醫師表示,能夠早期找到腺瘤性的瘜肉是非常有意義的,因為腺瘤性瘜肉極有可能演變為癌症,而高惡性度腺瘤瘜肉就被歸為癌前病變,事實上,大腸癌的發生與大腸瘜肉有密切的關係,所謂大腸瘜肉,是指發生在大腸黏膜隆起的突起物,好發的部位為乙狀結腸與直腸,大腸瘜肉主要可分為非家族性大腸瘜肉與家族性大腸瘜肉兩大類。

非家族性大腸瘜肉中依病理組織可分為增生性瘜肉及腺瘤性瘜肉,增生性瘜肉為大腸中最常見,目前並沒有證據顯示會癌化。

家族性大腸瘜肉則是一種遺傳疾病,此類病人容易演變成結腸直腸癌。

大腸瘜肉形成的原因目前的研究顯示主要與遺傳、飲食習慣有關,大部分的大腸瘜肉沒有症狀,除非瘜肉大於1公分或在較晚期時才會出現症狀,偶而會出現直腸出血、排便習慣改變、腹痛等非特異性症狀,因此常被忽略。

家族遺傳性:一家三口發現瘜肉立即切除遠離腸癌威脅蔡先生今年28歲,在此次「追捕瘜肉小子大作戰」活動中,成功追捕到瘜肉,現在的他非常注重健康,也會定期主動接受篩檢,其實蔡先生的父親在51歲時因為大腸癌而去世,父親過世後的某天無預警的出現血便,雖然當時糞便潛血的結果為陰性反應,但仍相當不放心,並與母親和弟弟自費接受大腸鏡檢查,竟而發現家中3人居然都有瘜肉,而且是屬於「管狀腺瘤」,一家三口當下立即開刀切除,避免瘜肉日後惡化轉變為大腸癌。

賴基銘醫師建議,不到30歲的蔡先生這麼年輕就發現了2個管狀腺瘤,極有可能為有家族性遺傳,一般建議這類型的個案最好一年接受一次大腸鏡檢查,而檢查年齡最好從青少年開始,才能有效預防大腸癌的發生。

定期篩檢:連續二年發現瘜肉加強蔬果攝取及藥物化學性預防參加「追捕瘜肉小子大作戰」活動的許女士,63歲,她說發現身體有狀況後,才會仔細回想自己的飲食習慣。

平常不偏食,但蔬果攝食的份量也不多的許女士,在民國97年,第一次發現大腸內有「絨毛管狀腺瘤」,當下二話不說就立即切除,但卻沒想到隔年的秋天,和先生參加老人健檢時,居然又發現大腸內長了「增生性瘜肉」和「管狀腺瘤」,因為自己的父親也是因為大腸癌而往生,更加的提醒自己要注意均衡飲食,尤其是要多攝食蔬果。

賴基銘醫師也提醒,許多民眾以為切除過瘜肉即為一勞永逸的觀念,其實這是錯誤的!事實上連續二年許女士皆發現了大腸瘜肉,這表示有家族史的許女士,除了要加強蔬果飲食的攝取,也可以進行藥物化學性的預防。

「糞便潛血&大腸鏡」雙管齊下:潛血反應正常大腸鏡卻意外發現管狀腺瘤同樣參



2. 長庚紀念醫院林口總院

腺瘤性瘜肉症候群(Adenomatous polyposis syndrome) (1) 家族性大腸瘜肉症(Familial adenomatous polyposis) 家族性大腸瘜肉症是一種自體染色體顯性 ...回首頁|長庚醫院|聯絡我們  常見疾病 瘜肉症候群ColorectalPolyposis作者-江支銘醫師1. 引言大腸惡性腫瘤是國內惡性腫瘤死亡原因的第3位,而隨著國內飲食的日漸西化,也就是說飲食逐漸轉變成高脂肪,高卡路里以及低纖維飲食,因此大腸癌的發生率有隨著年齡慢慢降低的情形。

大腸直腸腫瘤包括大腸直腸癌、類癌(carcinoid)、平滑肌肉瘤、淋巴組織瘤等惡性腫瘤,以及各種瘜肉、脂肪瘤等良性腫瘤。

另外還一些因發炎疾病如腸結核、放線菌感染等也會產生有如腫瘤之病灶,雖然絕大多數的大腸直腸惡性腫瘤屬於偶發性的瘜肉轉變而成,但是遺傳性的瘜肉症候群在大腸惡性腫瘤仍扮演重要的角色。

2. 分類a. 腺瘤性瘜肉症候群(Adenomatouspolyposissyndrome)(1) 家族性大腸瘜肉症(Familialadenomatouspolyposis) 家族性大腸瘜肉症是一種自體染色體顯性遺傳疾病,它主要的特徵是在大腸內有數百個到數千個瘜肉,而且每個瘜肉大小約小於1公分左右,依組織分類可分為管狀瘤(tubularadenoma,腺瘤性瘜肉adenomatouspoylp,瘜肉性腺瘤polypoid(adenoma),絨毛腺瘤(villousadenoma),以及管狀絨毛腺瘤或稱混合腺瘤(tubulovillousadenomaormixedadenoma)如依其基部劃分可為長柄狀((pedunculated),廣基狀(sessile)以及粗短柄狀(thickstalk)。

到了十五歲左右,50%的病人會產生息肉。

35歲時90%的病人都會有一些胃腸道症狀產生,大約在40歲左右大部份的病人都會被診斷有大腸癌。

FAP有許多大腸以外的症狀表現,如甲狀腺癌、十二指腸癌、十二指腸乳頭癌、Congenitalhypertrophyoftheretinalpigmentepithelium視網膜病變、osteoma、Supernumeraryteeth、epidermoidcyst、gastricadenoma、gastricfundicpolyps。

80%~90%家族性大腸瘜肉症都起因於Adenomatousployposiscoli(APC)gene突變。

APCgene位於chromosome5q21,是一種tumorsuppressorgene。

具有15exons。

最常見的突變是發生在codon1309的位置。

診斷APCgene突變有許多方式,最常用的方法是proteintruncationtest(PTT),突變的基因無法做出完整的蛋白,利用這樣的原理間接診斷APC基因突變。

家族性大腸瘜肉症的內科療法主要是使用Sulindac是一種非類固醇類的抗發炎反應藥物(NSAID),目前已經有實證醫學研究指出這些NSAID對於家族性大腸瘜肉症有不錯的療效,而且可以降低大腸癌發生的比率。

家族性大腸瘜肉症發生大腸癌的機會極高,治療以大腸切除為主。

對於症狀較輕微的病人,建議做totalcolectomy+ileorectalanastomosis(IRA)。

症狀嚴重的病人則做restorativeproctocolectomy+ilealpouchanalanastomosis(IPAA)。

如果發生非常低位的直腸癌,或是無法做IPAA則只好做totoalproctocolectomy+ileostomy。

根據AGA的準則,做IRA手術後的病人,每6個月做內視鏡檢查,早期偵測剩餘直腸黏膜發生瘜肉或癌化的可能性。

同時也要進行上腸胃道內視鏡檢查。

甲狀腺檢查則每年做一次。

(2) Gardner’ssyndrome是一種自體染色體顯性遺傳疾病,和家族性大腸瘜肉症難以區別,最主要的區別方式就是一些大腸外的臨床表現來區別Garner’ssyndrome和家族性大腸瘜肉症,因此目前的分類是Gartner’ssyndrome歸類為家族性大腸瘜肉症合併有表皮樣囊腫(epidermoidcyst),osteoma,desmoidtumor,dentalabnormaliy,lipoma,fibroma,neoplasmofthethyroid、adren



3. 成因以及如何治療大腸瘜肉

腺瘤性瘜肉是大腸癌的前身,較容易轉變為腺癌;而增生性或發炎性的瘜肉,50歲以上民眾半數都有,且大多是良性、癌變的可能性較低。

一般來說,從大腸瘜肉 ...為提供您更多優質的內容,本網站使用cookies分析技術。

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我知道了大腸瘜肉首頁健康百科腸胃大腸瘜肉症狀病程併發症成因種類危險族群預防相關檢驗治療照護就醫準備部位分享什麼是大腸瘜肉?大腸瘜肉就是大腸壁上的一個凸起,是由表皮不正常增生所形成。

有少數瘜肉長在大腸中的直腸段,就稱為直腸瘜肉。

大腸瘜肉主要可分為腺瘤性瘜肉、增生性或發炎性瘜肉。

腺瘤性瘜肉是大腸癌的前身,較容易轉變為腺癌;而增生性或發炎性的瘜肉,50歲以上民眾半數都有,且大多是良性、癌變的可能性較低。

一般來說,從大腸瘜肉轉變為大腸直腸癌的時間較長,從正常大腸直腸黏膜變成大腸直腸腺瘤性瘜肉平均約需10年,從腺瘤性瘜肉成為大腸直腸癌則約需5年。

不過,有家族遺傳病史的人在45歲時罹患大腸直腸癌機率高達9成,如果能先透過大腸鏡檢查出腸內瘜肉,並且在瘜肉演變成腫瘤前手術切除,便能預防腸癌的形成。

大腸瘜肉症狀大部分的大腸瘜肉不會有任何症狀,部分人雖然會出現一些症狀,卻難以由這些症狀確定是大腸瘜肉,例如:血便、黑便、腹瀉或便秘等。

大腸瘜肉進展大腸直腸癌腫瘤形成的模式,從正常黏膜經腺瘤階段進行到癌症,是由一連串基因的改變積聚而成。

研究顯示,從正常大腸直腸黏膜變成大腸直腸腺瘤性瘜肉平均所需時間約10年,從腺瘤性瘜肉成為大腸直腸癌則約需5年時間。

家族性大腸瘜肉症是一種顯性遺傳疾病,有這種疾病的病人在45歲時,有90%的機率罹患大腸直腸癌,因此需要從青少年時期開始進行大腸瘜肉篩檢,以降低癌變的機會。

大腸瘜肉併發症出血:大部分是手術切除時所造成的出血,一般而言不會太過嚴重。

腹膜炎:瘜肉切除手術時可能造成腸穿孔,甚至併發腹膜炎,有致死的危險。

大腸瘜肉常見致病原因肥胖:國人理想體態男性腰圍應低於90公分,女性腰圍低於80公分。

過度攝取高熱量、高動物蛋白、高脂肪及精緻食物,且少運動易造成肥胖,肥胖者體內容易產生腺瘤或瘜肉,增加罹患大腸癌的風險。

家族病史:家族中有腸道方面癌症或是家庭遺傳性大腸瘜肉症時,則得到瘜肉或是腺瘤性瘜肉惡性癌變的機率會高於一般人。

飲食習慣:研究指出,長時間食用過多肉類,且蔬菜攝取不足時,大腸瘜肉的增生率便會提高。

大腸瘜肉種類大腸瘜肉主要分為兩大類:增生性瘜肉(hyperpasticpolyps):也稱為發炎性瘜肉,通常是微小的凸起,顏色與周邊黏膜相近或偏白,日後轉變為惡性腫瘤的機率非常低,50歲以上民眾半數都會有這種瘜肉。

通常只有大於0.5公分以上,擔心有可能癌化的腺瘤,才會考慮予以切除。

腺瘤性瘜肉(adenomatouspolyps):這類型瘜肉是大腸癌的前身,形狀不一、多呈紅色,因為癌化風險較高,一般多半會直接切除,除非是瘜肉太大或侵犯到黏膜下層,有可能另外安排時間選擇治療術式。

大腸瘜肉好發族群肥胖飲食習慣不正常抽菸喝酒排便習慣不正常有家族病史(遺傳性家族性大腸瘜肉症)大腸瘜肉預防重點維持理想體重:男性腰圍應低於90公分,女性應低於80公分。

多喝水,飲食更應注意,少吃高熱量、高蛋白質、油炸類或是精緻食物,每餐最好是菜多於肉,不喝酒不吸菸,且偶爾補充益菌生,以促進腸道健康。

定期大腸鏡篩檢:由於瘜肉轉變為腸癌形成的時間較長,如果能先檢查出腸內瘜肉,並在瘜肉演變成腫瘤前切除,便能預防腸癌的形成。

大腸瘜肉診斷方式大腸瘜肉目前最常用的檢查方式是大腸鏡檢查。

大腸鏡檢查是侵入性檢查,但可以針對0.5公分以下的微小病變進行染色或放大觀察,甚至能夠直接進行大腸內視鏡瘜肉切除術,是一種非常方便且效果極佳的檢查方式。

大腸瘜肉治療大腸瘜肉一般治療方式以手術切除為主。

當瘜肉較小時,可用切片夾除去;但當瘜肉較大時,則需使用內視鏡瘜肉切除術予以切除。

大腸瘜肉照護重點術後3天病人在飲食方面需多加注意,儘量以軟質飲食為主(稀飯、麵條、白吐司、麵包、豆腐、蒸蛋、魚肉等),避免高纖的食物(蔬菜或水果)。

手術後不可做劇烈運動或提重物,以免出血。

返家後如果出現血便或腹痛不止,



4. 大腸息肉會癌變?搞懂症狀與預防,遠離95%腸癌禍首! |早安 ...

腸胃保健☀大腸癌☀大腸瘜肉是癌變成大腸癌的罪魁禍首。

腺瘤型瘜肉,最有癌變可能性。

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5. 大腸息肉 前癌病變大腸鏡息肉切除術讓您免除惡夢

此種變化和腺瘤的大小很有關係(如表一)。

長息肉可能有哪些症狀? 小的息肉通常都不會有症狀,較大的息肉就有可能造成出血現象。




6. 大腸息肉

以下列出大腸息肉可能造成的症狀。

直腸出血:糞便有黏液或血,可能是大腸息肉、癌症或其他健康警訊,像 ...跳到內容癌症»大腸癌大腸息肉醫學審稿:何懷德醫師|文:黎佳燊更新日期:2020-09-24.閱讀時間:6分鐘馬上分享在這篇文章中:大腸息肉的定義與種類大腸息肉的症狀大腸息肉的風險大腸息肉的診斷方法大腸息肉的治療方法大腸息肉的術後照護大腸息肉的預防方法大腸息肉的定義與種類指生長在大腸壁或直腸中的細胞腫塊,多數情況下,大腸息肉對身體無害,但若息肉長成癌細胞,且進入晚期癌化階段,致命性就會大大提高。

事實上,息肉要長成癌細胞,其過程需要好幾年,而息肉生成數量、大小皆有不同,不過息肉愈大,通常癌症風險愈高。

大腸息肉種類大腸息肉的成因不明,只能推測身體系統產生過多的細胞於大腸壁中,形成細胞腫塊,即是息肉。

依其病理組織可分為以下兩種:非腫瘤性息肉:無害且不會癌化的息肉,以增生性息肉為大宗。

其中,發炎性息肉容易伴隨的潰瘍性大腸炎(Ulcerativecolitis)和克隆氏病(Crohn’sdisease),提高大腸癌的風險。

增生性息肉(Hyperplasticpolyps)發炎性息肉(Inflammatorypolyps,或稱假性息肉)缺陷瘤性息肉(Hamartomatouspolyps)腫瘤性息肉:有癌化可能的息肉。

大部分癌化皆來自腺瘤性息肉。

但需特別注意的是,鋸齒狀息肉與增生性息肉病理組織相似,但鋸齒狀息肉有癌化可能。

腺瘤性息肉(Adenomatouspolyps)鋸齒狀息肉(Serratedpolyps)大腸息肉如何變成大腸癌目前並無明確的遵循法則可以確定大腸息肉如何變癌細胞,只能推測當息肉愈長愈大,癌化的可能性就會增加。

只要息肉大於一公分,它就屬進階性息肉,需要儘快被移除,避免它長成癌細胞。

大腸息肉的症狀通常大腸息肉都是無症狀的,當大腸息肉漸漸長大,才會有較明顯的症狀出現,因此大腸癌篩檢和檢查非常重要,只要在早期發現,息肉是可以安全被移除的。

以下列出大腸息肉可能造成的症狀。

直腸出血:糞便有黏液或血,可能是大腸息肉、癌症或其他健康警訊,像是痔瘡或肛門裂傷。

糞便顏色變化:糞便出現紅色條紋,或呈黑色,這也可能是因為飲食及藥物所導致。

便祕或腹瀉:便祕或腹瀉持續超過一週可能是大腸息肉變大的警訊,但也可能是其他的健康因素。

(推薦閱讀:大便卡住出不來!便祕5原因與4點預防)腹部疼痛:大腸息肉變大可能會導致腸道阻塞,進而造成腹部疼痛。

缺鐵性貧血:大腸息肉的出血可以是沒有跡象的,這種慢性出血最終將使血液中缺乏鐵,也就是缺鐵性貧血,患者可能感到疲勞和呼吸困難。

什麼時候該求助醫師?只要察覺有腹部疼痛、糞便有血,以及排便習慣改變持續了一週以上,就應該找醫師求助了。

大腸息肉的風險以下為促使大腸息肉形成及其癌化的風險因子:年齡:50歲以上者有更高的大腸息肉和大腸癌風險;或者 50歲前曾罹患卵巢癌(Ovariancancer)或子宮內膜癌(Endometrialcancer)。

性別:男性的大腸息肉和大腸癌風險比女性稍高一些。

腸道發炎狀況:潰瘍性大腸炎和克隆氏病會提高大腸息肉和大腸癌風險。

家族病史:如果家族中有大腸息肉或大腸癌患者,其罹患的風險可能會提高。

此外,家族性息肉疾病(Hereditarypolypdisorder)也有很高的風險,包括以下六種。

遺傳性非息肉症大腸直腸癌(Hereditarynonpolyposiscolorectalcancer)也稱為林奇綜合症(Lynchsyndrome)家族性腺性息肉症(Familialadenomatouspolyposis)加德納症候群(Gardner’ssyndrome)MYH基因相關息肉症(MYH-Associatedpolyposis)黑斑息肉症候群(Peutz-JeghersSyndrome)鋸齒狀息肉症候群(Serratedpolyposissyndrome)抽菸過量飲酒肥胖缺乏運動未經治療的第二型糖尿病(Type2diabetes)高脂飲食(同場加映:大腸直腸癌:成因與風險)大腸息肉的診斷方法藉由大腸直腸癌篩檢,能及早發現息肉,若仍在早期癌化階段,痊癒的機率較高,以下介紹五種大腸息肉診斷方法:結腸鏡檢查(Colonoscopy):檢查程序是將攝影鏡頭透過一個細小的軟管,從肛門進行侵入型檢查,當在直腸及大腸鏡發現息肉時,醫



7. 胃腸肝膽科-家族性大腸息肉的「恐怖遺傳」

台中訊)大腸惡性息肉症,往往是大腸癌的早期徵兆,有很高的機率是來自家族性的遺傳,發現的早或晚,關係到患者生命的安或危,形成一樣的大腸惡性息肉卻有 ...胃腸肝膽科-家族性大腸息肉的「恐怖遺傳」-澄清醫院CHENGCHINGHOSPITAL消化道出血少數病例會致死發佈日期:2007/05/01消化道出血,臨床上可分為上消化道出血與下消化道出血。

上消化道出血臨床上以吐血與解黑便為主,有時甚至大量的上消化道出血也會以血便為臨床表現;下消化道出血則以血便為主要的臨床表現。

大多數的消化道出血,約70-80%經保守治療後會止血,但仍有少數病例會致死。

 在上消化道出血的病因當中以消化性潰瘍占最多,約50%,其他如靜脈曲張占15-20%,而急性胃黏膜病變、逆流性食道炎、食道裂傷、血管病變與腫瘤約佔5%。

而下消化道出血之病因最常見的是憩室症惡性腫瘤、血管病變、缺血性大腸炎、發炎性大腸炎等。

隨者內視鏡儀器的進步,在診斷與治療上提供了很好的幫助。

 在上消化道出血時,胃鏡可以準確的診斷出血的原因,是屬於潰瘍合併出血,或是食道靜脈瘤、胃靜脈瘤破裂出血,或是腫瘤合併出血。

不僅可以針對病灶作必要的切片檢查,對於出血源也可以給予內視鏡止血治療。

對於下消化道出血,大腸鏡角色雖不若胃鏡在診斷上消化道出血,但目前仍認為在適當的清腸後,儘早的安排腸鏡檢查對於出血源的診斷、治療都有幫助。

而對於正在大量出血的病人,有時候也需要輔以其他檢查。

如:鎝標示之紅血球核子掃描、血管攝影。

對於出血源在小腸的疾病,已有雙氣囊小腸鏡的檢查,有較好的診治功能。

 最近火紅的膠囊內視鏡對於懷疑小腸出血之病例,診斷效果比傳統小腸鏡好,出血源診斷率約55%,但有腸阻塞、大憩室症、懷孕或裝置心律調節器者不宜安排這項檢查。

隨著科技與儀器的進步,消化道出血經由正確的處置給予適當治療,對於廣大的民眾會是一項福音。

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8. 家族性大腸瘜肉症基因診斷-Familial Adenomatous Poliposis

家族性大腸瘜肉症基因診斷 (Familial Adenomatous Poliposis/FAP, APC gene). 檢驗代碼. APC. 致病基因. APC基因. 盛行率. 美國境內發生率約為1/5,000;在日本 ... 疾病列表|基因檢驗中心檢驗名稱家族性大腸瘜肉症基因診斷(FamilialAdenomatousPoliposis/FAP,APCgene)檢驗代碼APC致病基因APC基因盛行率美國境內發生率約為1/5,000;在日本發生率約為1/17,000。

臨床症狀APC基因屬於腫瘤抑制基因(tumorsuppressorgene),患者的正常細胞內之APC(Adenomatouspolyposiscoli)對偶基因可以找到一個突變,而FAP病患之腫瘤細胞內,其兩個對偶APC基因均有突變或失去功能。

此說明了家族性大腸瘜肉症病患遺傳了一個突變的APC基因,而在成長過程中,如另一個對偶APC基因也突變就會產生腫瘤。

依據國外研究報告顯示,此症患者大腸直腸中會產生數百甚至數千個以上的腺瘤性瘜肉,通常瘜肉是在患者十五歲或青春期過後開始逐漸出現,到三十五歲前則幾乎全部會表現出來。

90%以上的患者,在四十五歲以前,瘜肉會轉變成癌。

FAP所產生的腸癌占所有大腸直腸癌的1%。

因幾乎所有FAP的病患均會有癌變,這種家族成員在青春期後均要作定期篩檢。

一經確定,需在癌變之前將大腸直腸全數切除。

遺傳模式屬於體染色體顯性遺傳的疾病,患者之子女有1/2機會遺傳到此症。

檢驗方法APC基因表現子區域突變點定序分析檢體需求成人:全血3ml  產前:絨毛(10mg以上)、羊水(10ml)或臍帶血(2ml)報告時程2-4週檢驗侷限性(1)本報告以DNA直接定序的方式檢測其exon及exon-intron間的DNA序列是否發生突變。

而利用DNA定序方式僅能檢測基因內單點或小片段缺失、插入突變。

而無法排除基因大片段缺失、插入或倒轉所產生之突變。

(2)本檢驗結果僅供醫師臨床研究參考,相關諮詢請洽遺傳諮詢人員或專科醫師。

更多資訊衛生署遺傳疾病諮詢窗口罕見遺傳疾病一點通  本網站內容僅供醫療資訊交流參考使用,並無法取代正常醫療流程(就醫→檢驗→診斷→治療)柯滄銘婦產科診所 基因飛躍生命科學實驗室台北市中正區林森南路10-1號1樓聯絡電話:02-3393-1030 傳真:02-3393-1077  電子郵件信箱



9. 「恐怖遺傳」 便秘血便竟是家族性大腸瘜肉症

卅八歲林女士便秘、血便三年,自以為是痣瘡,做大腸鏡檢查,發現上百顆瘜肉已有四顆癌變,病因竟是被稱為「恐怖遺傳」的「家族性大腸瘜肉症」。

臺中慈濟 ...「恐怖遺傳」便秘血便竟是家族性大腸瘜肉症首頁慈院訊息新聞報導「恐怖遺傳」便秘血便竟是家族性大腸瘜肉症防疫期間陪病及訪客探視規定本院開辦自費檢驗「新冠肺炎」說明本院自110年01月30日起提供全民接種流感疫苗鄭重聲明--臺中慈濟醫院醫師均無代言任何產品PreviousNext快速連結預約掛號門診時間看診進度醫師介紹交通指引新聞報導「恐怖遺傳」便秘血便竟是家族性大腸瘜肉症2019/04/26大腸直腸外科704卅八歲林女士便秘、血便三年,自以為是痣瘡,做大腸鏡檢查,發現上百顆瘜肉已有四顆癌變,病因竟是被稱為「恐怖遺傳」的「家族性大腸瘜肉症」。

臺中慈濟醫院大腸直腸科醫師林北江提醒,具有家族病史或腸胃不適、排便不順及血便症狀的人應及早就醫,避免延誤治療。

大腸惡性腫瘤是國人常見癌症,家族史為高危險因子。

林北江醫師指出,「家族性大腸瘜肉症」病因來自第五條染色體基因缺損,屬顯性遺傳,雙親之一有這個基因,下一代罹病機率高達五成,沒有治療藥物,而且百分之百會變成惡性腫瘤,因此被形容為「恐怖遺傳」。

林女士表示,媽媽五個兄弟姐妹,包括媽媽共有三人因大腸癌過世,年輕時曾擔心自己的罹病風險,但從未檢查,三年前出現便秘、血便,軟便劑吃到三顆也不一定能排便,還一直誤以為是痣瘡。

查出病因後,林北江醫師建議,林女士目前四歲、八歲的子女應於十二到十五歲間開始做第一次大腸鏡檢查,如果發現瘜肉,每年都要做規則追蹤檢查,並在廿歲左右,瘜肉還沒有癌變前及早進行預防性手術切除大腸,保留肛門,比較能保障未來的生活品質。

林醫師考量林女士腫瘤位置與生活品質,經病人同意手術切除全大腸直腸,並做永久的迴腸造瘻口,儘管對林女士的生活造成很大不便,但在家人與慈濟醫護與志工團隊鼓勵下,最後調整心態勇敢接受生命的挑戰。

但「家族性大腸瘜肉症」在大腸癌病人中比率佔百分之一,並不多見。

林北江強調:值得注意的是,即使沒有家族病史,仍有二到三成病人可能基因突變罹病。

他提醒,有大腸癌家族病史一定要儘早檢查。

不要輕忽腸胃不適、排便不順或血便,即便沒有症狀、無家族史,最好在四十五歲做第一次大腸鏡檢查,才不會延誤治療。

林北江醫師(左)向林女士說明後續治療情形大腸鏡檢查腸子黏膜一顆顆鼓起來的都是瘜肉。

資料來源:公共傳播室慈院訊息行政公告活動快訊新聞報導院區日誌醫藥園地衛教文章照護衛教知情同意藥師說藥家庭藥師護病比資訊最新消息2021/01/28110年春節假日門診及類流感特別門診時間一覽表2021/01/27春節期間慢性處方箋提前於廿九日開放領藥2021/01/27骨髓建檔耕福田血癌婦受惠異體移植重生2021/01/26單車健將暴增二十公斤竟是心衰竭引發水腫2021/01/26110年度台中慈濟醫院ACLS預開課程場次2021/01/25防疫期間陪病及訪客探視規定2021/01/25臺中慈濟醫院26日起出入管制嚴禁探病2021/01/21110年春節慢性處方箋領藥不中斷~2021/01/20臺中慈濟醫院縮減探病次數護理之家取消探視2021/01/18樂智同學會協助指紋建檔失智病人家屬有倚靠2021/01/14110年春節交通車資訊2021/01/18醫療與護理品質獲肯定臺中慈濟醫院SNQ雙響炮PreviousNext靜思語過去的留不住,未來的難預測,守住現在,當下即是。

「道」不是在文字上求,應在日常的人事中磨出「定力」,由「定」而產生「慧」。

做事,一定要秉持「誠」與「正」的原則;而待人,則要用「寬」與「柔」的態度。

不要爭面子,爭來的是假的,培養來的才是真的。

人的身體有殘缺不算苦,人性的殘缺才是真正的苦。

人最難能可貴的是:擁有一分力量,負起一切責任。

真正的布施,除了無欲無求,還要有感恩心。

有心就有福,有願就有力。

太陽光大,父母恩大,君子量大,小人氣大。

多一分對他人的疑慮,就少一分對自己的信心。

人最難看得見的,就是自己。

心善即天堂,心惡即地獄。

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10. 高雄榮民總醫院大腸直腸外科-大腸

所謂的家族性腺瘤性瘜肉症(FAP),更早的用名包括多發性結腸瘜肉症、遺傳性結腸瘜肉症、家族性結腸瘜肉症等。

本病最突出的臨床特點為多發性結直腸腺瘤性 ...跳到主要內容區塊:::網站導覽回首頁高榮首頁小中大語音服務視覺輔助高雄榮民總醫院大腸直腸外科全文檢索關鍵字Search進階搜尋最新消息相關網站醫師介紹高榮醫訊肛門直腸大腸大腸癌篩檢醫療資訊手術前後衛教造口護理衛教肛門護理衛教化學藥物治療衛教主橫幅樣式設定:::大腸回首頁專題報導大腸資料來源:大腸直腸外科    大腸憩室症潰瘍性大腸炎家族性腺瘤性瘜肉症(familialadenomatouspolyposis,FAP)    所謂的家族性腺瘤性瘜肉症(FAP),更早的用名包括多發性結腸瘜肉症、遺傳性結腸瘜肉症、家族性結腸瘜肉症等。

本病最突出的臨床特點為多發性結直腸腺瘤性瘜肉,多出現在20歲前,患者臨床表現為腹痛、便血、腸阻塞等。

FAP是一種顯性的體染色體顯性遺傳性疾病,患者之子女約有一半機會有此遺傳。

絕大多數帶有此一基因突變的患者在40歲前就會罹患結腸直腸癌。

FAP約佔所有種類結腸直腸癌病例約1%。

    本病也可能有結腸外的表現:(1)上消化道瘜肉,如胃、十二指腸乃至膽道;(2)眼、軟組織和骨骼表現,如先天性視網膜色素上皮肥大,下頜骨骨瘤,遺傳性硬纖維瘤等;(3)FAP患者結直腸外惡性腫瘤發生率明顯增高,如:35歲以下的年輕女性的甲狀腺乳頭狀腺癌,西方國家十二指腸乳頭部癌,在日本患者發生胃腺瘤,以及中樞神經系統髓母細胞瘤等的癌症發生率都相對較高。

    Gardner徵候群:即結腸多發瘜肉、多發骨瘤、表皮樣囊腫,已被證實為APC基因突變所致,屬於FAP的一個亞類。

Turcot徵候群:綜述了所有文獻報導,認為實際上可能包括兩類,一類為伴腦髓母細胞瘤的患者,發病年齡低,呈常體染色體顯性遺傳,應屬於FAP;另一類發病年齡高,常伴除髓母細胞瘤以外的多形性惡性膠質瘤,可能屬於癌家族。

    在過去,家族瘜肉症病人做全大腸直腸切除後須作迴腸造口排便,但因此類病人多為年輕甚至未婚者。

迴腸造口後生活行動諸多不便。

目前則有多種手術包括(1)保留直腸、作迴腸直腸的吻合術(2)Koch氏袋造口(3)骨盆腔迴腸造袋─肛門吻合術等可供選擇。

    此外有些文獻報告Aspirin或Sulindac等NSAID抗發炎藥可使FAP病人之瘜肉萎縮或預防再發。

唯此只適用於瘜肉較少者,且停藥後通常瘜肉會再復發。

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