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登入離開翻譯回簡目列表 修訂/勘誤建議單筆輸出/37筆«<>»腺瘤性結腸瘜肉adenomatouspolyposiscoli{=APC}學門:細胞生物以adenomatouspolyposiscoli{=APC}進行詞彙精確檢索結果出處/學術領域英文詞彙中文詞彙學術名詞生命科學名詞adenomatouspolyposiscoli{=APC}腺瘤性結腸瘜肉以腺瘤性結腸瘜肉進行詞彙精確檢索結果出處/學術領域中文詞彙英文詞彙學術名詞生命科學名詞腺瘤性結腸瘜肉adenomatouspolyposiscoli{=APC}學術名詞生命科學名詞腺瘤性結腸瘜肉APC引用網址:/37筆«<>»推文評分評分相關詞彙詞彙建議暫無建議訊息

這些息肉的產生主要是因為APC（adenomatous polyposis coli）基因產生突變。

APC基因位於第五對染色體q21-q22位置，本身是腫瘤抑制 ...網頁首頁科學月刊/科技報導新網站科學月刊粉絲專頁2017年4月27日大腸直腸癌的遺傳因素作者／謝孟書，衛福部屏東醫院內科主治醫師、高雄醫學大學附設醫院胃腸內科主治醫師、吳登強，高雄巿立大同醫院副院長、高雄醫學大學醫學系教授、高雄醫學大學幹細胞研究中心主任、高雄醫學大學附設醫院胃腸內科主治醫師。

大腸癌的盛行率與發生原因從民國95年起，大腸癌的發生率成為全國所有癌症發生率第一名，超過以往常見的肝癌與肺癌。

不僅如此，大腸癌造成的死亡率也高居所有癌症死亡率的第三名。

在臺灣，每年有超過10000個民眾被新診斷出大腸癌，每年也大約有5000位患者因為大腸癌而死亡。

由此可知，大腸癌對國人健康影響頗鉅，不容忽視。

大腸癌發生的模式可以分成三種類別，第一類是偶發性大腸癌（sporadiccoloncancer），佔了所有大腸癌中的70%。

「偶發性」指的是沒有任何的家族遺傳相關性，好發在50歲以上的患者，癌症產生原因通常與生活飲食習慣相關，如少吃蔬果，常吃肉食與油炸燒烤類等常見致癌物相關。

這些致癌物的累積導致體內基因產生變異，大腸黏膜產生腺瘤性息肉（tubularadenoma），而隨著基因變異的累積，這些腺瘤性息肉進展成細胞不良化生（dysplasia），導致癌細胞的產生。

第二類為與家族性有關的大腸癌（familialcoloncancer），佔所有大腸癌患者中約25%。

研究中發現大腸癌的罹癌風險，在有親人罹患大腸癌的患者中高出了1.5倍，甚至是家族中有2位一等親在50歲前罹患大腸癌的患者身上，大腸癌罹癌風險會高出3倍以上，大腸癌家族性也因此而被確定。

但是這當中的原因目前尚未被探討出來，科學家相信與基因的變異與缺陷有關，然而大多數的缺陷基因還尚未被清楚的定義，只有少部分的基因缺陷被明確發現。

雖然當中機轉還尚未明瞭，但由於此類患者的高罹癌風險，目前建議此類家族性患者要從40歲開始，進入大腸癌篩檢計畫，藉由早期篩檢來改善疾病的預後。

第三類則是與遺傳性相關（inheritedcolonconcer），占所有大腸癌中約5%。

這群遺傳性大腸癌患者與家族性大腸癌患者的不同之處在於，遺傳性大腸癌的基因缺陷已經被明確發現且證實。

醫學界也根據這些被證實的基因命名了許多的與大腸癌相關的症候群，特別要提的是遺傳性非息肉症大腸直腸癌（hereditarynonpolyposiscolorectalcancer,HNPCC）以及家族遺傳性大腸息肉增生症（familialadenomatouspolyposis,FAP）。

圖一：家族遺傳性大腸息肉增生症病患的大腸鏡影像。

可以看到大腸黏膜有許多大腸息肉，嚴重的患者，息肉數目可以上達近千顆。

這些息肉隨著基因突變的累積，會慢慢發展成大腸癌。

（UpToDate醫學資料庫）常見的遺傳性大腸癌家族遺傳性大腸息肉增生症是一種顯性遺傳性疾病，主要的臨床表徵則是在大腸內會廣泛出現數百個甚至可能達到千個大小不一的息肉，這些息肉也可能發生在其他部位的腸道，如胃，十二指腸與小腸（圖一）。

這些息肉的產生主要是因為APC（adenomatouspolyposiscoli）基因產生突變。

APC基因位於第五對染色體q21-q22位置，本身是腫瘤抑制基因（tumorsuppressorgene）。

APC基因的突變導致息肉大量的發生，進而增加了大腸癌發生的機率。

病患產生息肉的平均年紀約16歲，如果沒有適時治療，目前文獻證據是100%會產生大腸癌，而罹患大腸癌的平均年紀約45歲。

除了大腸癌之外，因為在其他腸道也會產生息肉，導致其他消化道癌症的發生機率也比一般族群還高，如患者會有4~12%的機率會產生十二指腸腺癌。

除了消化道症狀，家族遺傳性大腸息肉增生症也會有胃腸道外的表現，如類結締組織瘤（desmoidtumor），類上皮囊腫（epidermoidcyst），脂肪瘤（lipoma），骨瘤（osteoma），纖維瘤（fibroma），視網膜色素上皮細胞先天增厚症（congenitalhypertrophyoftheretinalpigmentepithelium,CHRPE）。

家族遺傳性大腸

FAP的突變基因是位於第5 染色體長臂上的APC (adenomatous polyposis coli )基因。

HNPCC的臨床表現可分為兩大群：(1)發病部位侷限於大腸者，Lynch ...        最新消息特別企劃專題報導保健園地台大花絮兒童專欄前期內容   專題報導腫瘤基因諮詢勇敢的舉起你的手-談腋下臭汗症骨關節炎／退化性關節炎的藥物治療                腫瘤基因諮詢內容下載: 癌症與基因在後基因體時代的今天，除了外傷，幾乎所有的疾病都和遺傳因子有關。

當人類的基因被解開時，意味著對疾病的預防、診斷及治療進入新紀元。

特別是對癌症這種疾病而言，遺傳物質的差異對疾病的發生率、疾病的臨床過程、以及對不同治療的反應程度都將有一定程度的影響。

目前診斷癌症主要是依據臨床徵候、身體檢查、血清腫瘤標記的檢測及一些精密儀器。

但當癌瘤被發現時，多數患者可能已是癌症末期或癌細胞已擴散至身體其他部位，此種情況之下，病人存活率並不高。

因此如何早期發現以提高存活率，乃是一重要之課題。

隨著分子生物醫學的進步，對於癌症的了解愈多，已發現許多癌症和基因之突變有關。

如能及早偵測出可能基因之突變，就能夠有機會及早發現病灶，即時處理。

以目前之研究及了解，已在不同的癌症之中，陸續發現不同的基因，分別在不同的癌症生成及發展中佔有重要之角色，尤其一些特殊之基因突變，更是已發現和一些家族遺傳性之癌症息息相關。

遺傳性癌症和一般偶發性癌症最大之不同，乃在於這些家族遺傳性之癌症，會代代相傳，成為家族中揮之不去之夢靨，故如何早期找到這些高危險之病患及家族，施予預防性之醫療，乃是現今非常重要之工作及挑戰。

以下將針對現今最常見之兩大類與癌症相關之基因和大家做介紹。

乳癌及乳癌基因什麼是乳癌基因針對乳癌而言，乳癌之形成與某些特殊基因之突變，如BRCA1與BRCA2基因，有極強之關聯性。

根據研究，約有5~10%的乳癌係來自遺傳，而這些家族性乳癌患者，約半數在40歲前就發現罹患乳癌，相較一般女性在40歲前罹患乳癌之機率只有5%，這些家族性乳癌患者罹患乳癌之平均年齡比一般婦女提早約10年。

根據歐美國家之統計，在一般族群裡，200人中約有一人帶有BRCA1或BRCA2基因之突變，而在具有家族性或早發性乳癌之族群中，BRCA1或BRCA2基因之突變發生率，更高達30%~50%不等。

女性如具有BRCA1基因之突變，80%在70歲前會罹患乳癌，63%在70歲前會罹患卵巢癌；如具有BRCA2基因之突變，80%在70歲前會罹患乳癌，男性有5%在70歲前會罹患乳癌。

有鑑於此，乳癌BRCA1/BRCA2基因檢驗確有其必要性。

乳癌基因會遺傳嗎BRCA1或BRCA2基因皆為自體顯性遺傳，也就是在所謂家族性乳癌／卵巢癌症候群中，一旦此基因產生突變，其家族子代中所有成員皆有50%之機會帶有此突變基因。

在這些家族中，乳癌會不斷侵襲這些家族的家屬，像母親、姐妹、女兒、祖母或姨媽等(男性也會發生)。

同時，這些家族罹患卵巢癌、子宮內膜癌的比例也相對地提高。

哪些人需要接受檢查有鑑於此，針對BRCA1與BRCA2之基因突變，檢驗其突變點之存在，乃具有其重要性及必要性，來幫助那些具有家族性乳癌病史之成員，找出其突變點之存在，或是找出那些已知有BRCA1或BRCA2突變之乳癌高危險發生率家族成員中是否為帶因者，也就是說，基因檢驗可以幫助我們找出這些高危險家族中之真正高危險群。

另外對於已罹患乳癌之患者，若檢驗出具有BRCA1與BRCA2之基因突變，更應嚴密的追蹤以防另一側乳房乳癌病灶之發生，及罹患其他癌症如卵巢癌之可能。

一旦有下列情況時，代表其所罹患癌症可能與BRCA1及BRCA2之基因突變有關連，屬於高危險群，強烈建議必須接受乳癌BRCA1/BRCA2基因檢驗：(1)家族中有同一人先後罹患乳癌及卵巢癌；(2)家族中有二個或二個以上家族成員在50歲前罹患乳癌；(3)家族中有男性罹患乳癌。

另外，早發性乳癌之患者亦屬於高危險群，強烈建議必須接受乳癌基因檢驗。

當然，在情況許可下，基於預防醫學之觀點，實更應提供此項基因篩檢服務於一般健康婦女。

遺傳性大腸直腸癌遺傳性大腸直腸癌基因檢驗的重要性大腸直腸癌在西方國家是第二常見的癌症。

近年來在台灣地區，大腸直腸癌的發生率也逐年增加，已取代胃癌而成為國人第三常見的癌症。

主要有：A.腺瘤性瘜肉症候群（Adenomatous polyposis syndrome）包括(1)家族性 ... 家族性大腸瘜肉症都起因於Adenomatous ployposis coli APC）gene 突變。

  教育演講8：大腸癌的篩檢與治療　　　　　Screeningandtreatmentforcolorectalcancer程　序　表E-8-3遺傳性大腸癌高風險族群的處置江支銘林口長庚醫院外科部　　大腸惡性腫瘤是國內惡性腫瘤死亡原因的第3位，雖然絕大多數的大腸直腸惡性腫瘤屬於偶發性的瘜肉轉變而成，但是遺傳性的瘜肉症候群在大腸惡性腫瘤仍扮演重要的角色。

主要有：A.腺瘤性瘜肉症候群（Adenomatouspolyposissyndrome）包括(1)家族性大腸瘜肉症（Familialadenomatouspolyposis）特徵是在大腸內有數百個到數千個瘜肉。

FAP有許多大腸以外的症狀表現。

80%~90%家族性大腸瘜肉症都起因於AdenomatousployposiscoliAPC）gene突變。

最常見的突變是發生在codon1309的位置。

治療以大腸切除為主。

對於症狀較輕微的病人，建議做totalcolectomy+ileorectalanastomosis(IRA)。

症狀嚴重的病人則做restorativeproctocolectomy+ilealpouchanalanastomosis(IPAA)。

如果發生非常低位的直腸癌，或是無法做IPAA則只好做totoalproctocolectomy+ileostomy。

根據AGA的準則，做IRA手術後的病人，每6個月做內視鏡檢查，早期偵測剩餘直腸黏膜發生瘜肉或癌化的可能性。

Gardner’ssyndrome，和家族性大腸瘜肉症難以區別，最主要的區別方式就是一些大腸外的臨床表現來區別Garner’ssyndrome和家族性大腸瘜肉症，致病基因也是APC。

Turcotsyndrome：目前分類將之歸為家族性大腸瘜肉症合併中樞神經系統的腫瘤（FAPwithmalignantCNStumor）（通常為Medulloblastoma）。

Attenuatefamilialadenomatouspolyposis（AFAP）瘜肉數目少，小於100，通常為30左右。

分布以右側大腸為多。

B.缺陷瘤性瘜肉症候群（Hamartomatouspolyposissyndrome）包括：Peutz-Jegherssyndrome(PJS），其後代產生PJS的機率高達50%，其致病原因是因為STK11gene突變所導致。

隨著此徵候群之致病機轉逐漸被了解，目前認為和癌症相關，癌病發生可能來自缺陷瘤本身。

目前之病例報告也發現其和消化道外之腫瘤包括胰、肝膽、乳房、卵巢、肺以及骨也有相關聯性。

因此於PJS之病例，必需做長期追?，而於成人更需注意癌症之發生；對於消化道息肉需定期追?檢查，並儘可能做瘜肉切除；同時對於胰臟、乳房、卵巢以及子宮亦需做篩檢及定期追?。

(C)遺傳性非瘜肉性大腸直腸腫瘤症候群(HereditaryNonPolyposisColorectalCancerHNPCC)比較其他大直腸癌患者，在本院研究中，除了年齡較小；較多位於右結腸；粘液型腺癌；及分化較差之外；直腸癌（vs結腸）頻率較低；多發性腫瘤較高；較少淋巴結轉移；而遠處轉移率較低。

HNPCC病人中，異時性CRC發生率分別為7.55/1000人。

其異時性CRC的風險分別顯著高出偶發性CRC4.185倍。

  

簡體中文. 腺瘤息肉病,结肠 ； 基因 ； 舒林酸 ； 临床研究与实践 ； Adenomatous polyposis coli ； Genes ； Sulindac ； Clinical Research and Practice. 分享到.隨時查．隨時看，你的隨身圖書館已上線!立即使用DOI是數位物件識別碼（DigitalObjectIdentifier）的簡稱，為物件在網路上的唯一識別碼，可用於永久連結並引用目標物件。

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影響指數（ImpactFactor）：某一期刊前兩年產出的論文，在統計年平均被引用的次數。

公式：（前兩年發表論文在統計年的被引用次數）÷（前兩年論文產出論文總篇數）例如：2010年之影響係數（2011年呈現）2009年A期刊產出論文15篇，2009年A期刊產出論文在2009年被引用20次2008年A期刊產出論文16篇，2008年A期刊產出論文在2009年被引用30次→2010年的影響係數=（20+30）÷（15+16）≒1.61什麼是預刊文章？為提供讀者最前線之學術資訊，於期刊文獻獲同意刊登後、紙本印製完成前，率先於網路線上發表之文章即為預刊文章。

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doi:DOI號來源資料中华儿科杂志2016年03期(2016/04/18)罕见基因型中间型β-地中海贫血家系分析耐碳青霉烯类肺炎克雷伯杆菌的感染现状及治疗进展腓骨肌萎缩症4H型FGD4基因新突变一例并文献复习重视儿童支气管哮喘的规范化诊治家族性腺瘤性息肉病一例临床特点及基因分析床旁肺脏超声对新生儿肺疾病诊断与鉴别的临床价值儿童支气管哮喘诊断与防治指南(2016年版)儿童侵袭性肺曲霉菌病16例临床分析儿童缺氧性肝炎临床特点分析血管神经因子对早产儿脑损伤保护机制的研究进展P205-208醫藥衛生>婦產科與老幼科訂閱目次書目管理工具書目匯出加入收藏E-mail給朋友列印書目相關連結問題回報屬於CJTD中國期刊資料庫之文章，僅能在學校或機構IP範圍內下載全文。

家族性腺瘤性息肉病一例临床特点及基因分析Clinicalandmolecularcharacteristicsofachildwithfamilialadenomatouspolyposis张娟；100191,北京大学第三医院儿科；张娟；李在玲；黄雪彪；叶菊香；100191,北京大学第三医院儿科；100191,北京大学第三医院消化科；100191,北京大学第三医院病理科中华儿科杂志；2016年03期(2016/04/18)，P205-208簡體中文腺瘤息肉病,结肠；基因；舒林酸；临床研究与实践；Adenomatouspolyposiscoli；Genes；Sulindac；Cli

一种抑癌基因，最初是在结肠腺瘤样息肉（adenomatous polyposis coli）病人中发现的，并以此命名。

APC基因定位于染色体5q21-22，属于Wnt信号途径的负调控 ...词典 | 句库 | 诗词 | 成语 | 背单词 | 翻译 | 百科 您现在的位置：生物医药大词典>>通用词典>>词汇解释:adenomatouspolyposiscoli，APCadenomatouspolyposiscoli，APC分享到：结肠腺瘤样息肉基因分类：分子生物学          |    查看相关文献(pubmed)   |    免费全文文献详细解释：一种抑癌基因，最初是在结肠腺瘤样息肉（adenomatouspolyposiscoli）病人中发现的，并以此命名。

APC基因定位于染色体5q21-22，属于Wnt信号途径的负调控因子，APC蛋白可与β-catenin连接，促进β-catenin降解，而β-catenin在细胞内积累后，可进入细胞核，与T细胞因子TCF结合，促进相关基因的表达。

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