FAP的突變基因是位於第5 染色體長臂上的APC (adenomatous polyposis coli )基因。

HNPCC的臨床表現可分為兩大群：(1)發病部位侷限於大腸者，Lynch ...        最新消息特別企劃專題報導保健園地台大花絮兒童專欄前期內容   專題報導腫瘤基因諮詢勇敢的舉起你的手-談腋下臭汗症骨關節炎／退化性關節炎的藥物治療                腫瘤基因諮詢內容下載: 癌症與基因在後基因體時代的今天，除了外傷，幾乎所有的疾病都和遺傳因子有關。

當人類的基因被解開時，意味著對疾病的預防、診斷及治療進入新紀元。

特別是對癌症這種疾病而言，遺傳物質的差異對疾病的發生率、疾病的臨床過程、以及對不同治療的反應程度都將有一定程度的影響。

目前診斷癌症主要是依據臨床徵候、身體檢查、血清腫瘤標記的檢測及一些精密儀器。

但當癌瘤被發現時，多數患者可能已是癌症末期或癌細胞已擴散至身體其他部位，此種情況之下，病人存活率並不高。

因此如何早期發現以提高存活率，乃是一重要之課題。

隨著分子生物醫學的進步，對於癌症的了解愈多，已發現許多癌症和基因之突變有關。

如能及早偵測出可能基因之突變，就能夠有機會及早發現病灶，即時處理。

以目前之研究及了解，已在不同的癌症之中，陸續發現不同的基因，分別在不同的癌症生成及發展中佔有重要之角色，尤其一些特殊之基因突變，更是已發現和一些家族遺傳性之癌症息息相關。

遺傳性癌症和一般偶發性癌症最大之不同，乃在於這些家族遺傳性之癌症，會代代相傳，成為家族中揮之不去之夢靨，故如何早期找到這些高危險之病患及家族，施予預防性之醫療，乃是現今非常重要之工作及挑戰。

以下將針對現今最常見之兩大類與癌症相關之基因和大家做介紹。

乳癌及乳癌基因什麼是乳癌基因針對乳癌而言，乳癌之形成與某些特殊基因之突變，如BRCA1與BRCA2基因，有極強之關聯性。

根據研究，約有5~10%的乳癌係來自遺傳，而這些家族性乳癌患者，約半數在40歲前就發現罹患乳癌，相較一般女性在40歲前罹患乳癌之機率只有5%，這些家族性乳癌患者罹患乳癌之平均年齡比一般婦女提早約10年。

根據歐美國家之統計，在一般族群裡，200人中約有一人帶有BRCA1或BRCA2基因之突變，而在具有家族性或早發性乳癌之族群中，BRCA1或BRCA2基因之突變發生率，更高達30%~50%不等。

女性如具有BRCA1基因之突變，80%在70歲前會罹患乳癌，63%在70歲前會罹患卵巢癌；如具有BRCA2基因之突變，80%在70歲前會罹患乳癌，男性有5%在70歲前會罹患乳癌。

有鑑於此，乳癌BRCA1/BRCA2基因檢驗確有其必要性。

乳癌基因會遺傳嗎BRCA1或BRCA2基因皆為自體顯性遺傳，也就是在所謂家族性乳癌／卵巢癌症候群中，一旦此基因產生突變，其家族子代中所有成員皆有50%之機會帶有此突變基因。

在這些家族中，乳癌會不斷侵襲這些家族的家屬，像母親、姐妹、女兒、祖母或姨媽等(男性也會發生)。

同時，這些家族罹患卵巢癌、子宮內膜癌的比例也相對地提高。

哪些人需要接受檢查有鑑於此，針對BRCA1與BRCA2之基因突變，檢驗其突變點之存在，乃具有其重要性及必要性，來幫助那些具有家族性乳癌病史之成員，找出其突變點之存在，或是找出那些已知有BRCA1或BRCA2突變之乳癌高危險發生率家族成員中是否為帶因者，也就是說，基因檢驗可以幫助我們找出這些高危險家族中之真正高危險群。

另外對於已罹患乳癌之患者，若檢驗出具有BRCA1與BRCA2之基因突變，更應嚴密的追蹤以防另一側乳房乳癌病灶之發生，及罹患其他癌症如卵巢癌之可能。

一旦有下列情況時，代表其所罹患癌症可能與BRCA1及BRCA2之基因突變有關連，屬於高危險群，強烈建議必須接受乳癌BRCA1/BRCA2基因檢驗：(1)家族中有同一人先後罹患乳癌及卵巢癌；(2)家族中有二個或二個以上家族成員在50歲前罹患乳癌；(3)家族中有男性罹患乳癌。

另外，早發性乳癌之患者亦屬於高危險群，強烈建議必須接受乳癌基因檢驗。

當然，在情況許可下，基於預防醫學之觀點，實更應提供此項基因篩檢服務於一般健康婦女。

遺傳性大腸直腸癌遺傳性大腸直腸癌基因檢驗的重要性大腸直腸癌在西方國家是第二常見的癌症。

近年來在台灣地區，大腸直腸癌的發生率也逐年增加，已取代胃癌而成為國人第三常見的癌症。