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1. 家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一種遺傳性病症,導致許多息形成,只要發生於大腸(也稱為結腸)的襯時則可能轉化成惡性結腸癌。

移至主內容English한국어简体中文繁體中文1300265666Mainnavigation搜尋家族性腺瘤性息肉病家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一種遺傳性病症,導致許多息形成,只要發生於大腸(也稱為結腸)的襯時則可能轉化成惡性結腸癌。

症狀和表徵息肉的生成可能從十多個,數百、到數千個。

這些息肉可能產生出血,導致糞便代血,或出現貧血症狀。

如果發展成為惡性腫瘤,便有可能發生體重減輕、腸道習慣改變的症狀、或什至可能轉移到肝臟,出現皮膚顏色變黃(黃疸)症狀。

那些具有家族性腺瘤性息肉病(FAP)遺傳缺陷的人也可能續發其他惡性腫瘤於小腸(十二指腸)和胃部。

較為罕見的是腹部的結締組織(類纖維)腫瘤。

其他更罕見的腫瘤包括色素性視網膜病變(“CHRPE-視網膜色素上皮的先天性肥大”),下頜囊腫,皮脂腺囊腫和骨瘤(良性骨腫瘤)。

當混合出現息肉病,骨瘤,纖維瘤和皮脂腺囊腫之症狀時,稱作加德納綜合徵(Gardner’sSyndrome)。

診斷和癌症預防在結腸癌或十二指腸癌發展之前作出FAP的診斷是非常重要的。

結腸鏡檢查和胃鏡檢查被認為是首選的診斷測試,因為它們不僅可以確認息肉的數量,而且可以利用內窺鏡夾取息肉以供組織學診斷。

一旦做出FAP的診斷,便需要進行閉合結腸鏡息肉切除術。

如果超過一百個息肉,或是存在嚴重的結構不良息肉,或大於1cm的息肉數量多的情況下,則需要進行預防性直結腸切除術加上結腸J形貯袋吻合術。

部分結腸切除術後,密切的結腸鏡監測是必要的,因為患者仍有發展成結腸癌的顯著高風險。

基因檢測基因檢測提供95%確診率。

當家族有家族性腺瘤性息肉病(FAP)的病史時,病人通常需要進行基因諮詢。

基因突變APC是一個腫瘤抑制基因,它的存在就像個守門員,預防腫瘤形成。

結直腸癌病例中常可見到APC基因的突變,可見得此基因在癌症形成中的重要性。

雖然息肉一開始是良性的,但其雙擊假設的第一步已經發生:遺傳性的APC突變。

通常,剩餘的“正常”等位基因產生突變,或是被消滅,進而加速息肉的產生。

已經產生變種的APC細胞進一步突變時,會比未突變的上皮細胞更可能導致癌症。

遺傳登記由FAP的遺傳性,世界各地已經發展出多發息病登記政策。

主要目的在於增加對FAP傳播性的了解,同時並記錄,追踪和通知已發病病人的家庭成員。

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2. 長庚紀念醫院林口總院

腺瘤性瘜肉症候群(Adenomatous polyposis syndrome) (1) 家族性大腸瘜肉症(Familial adenomatous polyposis) 家族性大腸瘜肉症是一種自體染色體顯性 ...回首頁|長庚醫院|聯絡我們  常見疾病 瘜肉症候群ColorectalPolyposis作者-江支銘醫師1. 引言大腸惡性腫瘤是國內惡性腫瘤死亡原因的第3位,而隨著國內飲食的日漸西化,也就是說飲食逐漸轉變成高脂肪,高卡路里以及低纖維飲食,因此大腸癌的發生率有隨著年齡慢慢降低的情形。

大腸直腸腫瘤包括大腸直腸癌、類癌(carcinoid)、平滑肌肉瘤、淋巴組織瘤等惡性腫瘤,以及各種瘜肉、脂肪瘤等良性腫瘤。

另外還一些因發炎疾病如腸結核、放線菌感染等也會產生有如腫瘤之病灶,雖然絕大多數的大腸直腸惡性腫瘤屬於偶發性的瘜肉轉變而成,但是遺傳性的瘜肉症候群在大腸惡性腫瘤仍扮演重要的角色。

2. 分類a. 腺瘤性瘜肉症候群(Adenomatouspolyposissyndrome)(1) 家族性大腸瘜肉症(Familialadenomatouspolyposis) 家族性大腸瘜肉症是一種自體染色體顯性遺傳疾病,它主要的特徵是在大腸內有數百個到數千個瘜肉,而且每個瘜肉大小約小於1公分左右,依組織分類可分為管狀瘤(tubularadenoma,腺瘤性瘜肉adenomatouspoylp,瘜肉性腺瘤polypoid(adenoma),絨毛腺瘤(villousadenoma),以及管狀絨毛腺瘤或稱混合腺瘤(tubulovillousadenomaormixedadenoma)如依其基部劃分可為長柄狀((pedunculated),廣基狀(sessile)以及粗短柄狀(thickstalk)。

到了十五歲左右,50%的病人會產生息肉。

35歲時90%的病人都會有一些胃腸道症狀產生,大約在40歲左右大部份的病人都會被診斷有大腸癌。

FAP有許多大腸以外的症狀表現,如甲狀腺癌、十二指腸癌、十二指腸乳頭癌、Congenitalhypertrophyoftheretinalpigmentepithelium視網膜病變、osteoma、Supernumeraryteeth、epidermoidcyst、gastricadenoma、gastricfundicpolyps。

80%~90%家族性大腸瘜肉症都起因於Adenomatousployposiscoli(APC)gene突變。

APCgene位於chromosome5q21,是一種tumorsuppressorgene。

具有15exons。

最常見的突變是發生在codon1309的位置。

診斷APCgene突變有許多方式,最常用的方法是proteintruncationtest(PTT),突變的基因無法做出完整的蛋白,利用這樣的原理間接診斷APC基因突變。

家族性大腸瘜肉症的內科療法主要是使用Sulindac是一種非類固醇類的抗發炎反應藥物(NSAID),目前已經有實證醫學研究指出這些NSAID對於家族性大腸瘜肉症有不錯的療效,而且可以降低大腸癌發生的比率。

家族性大腸瘜肉症發生大腸癌的機會極高,治療以大腸切除為主。

對於症狀較輕微的病人,建議做totalcolectomy+ileorectalanastomosis(IRA)。

症狀嚴重的病人則做restorativeproctocolectomy+ilealpouchanalanastomosis(IPAA)。

如果發生非常低位的直腸癌,或是無法做IPAA則只好做totoalproctocolectomy+ileostomy。

根據AGA的準則,做IRA手術後的病人,每6個月做內視鏡檢查,早期偵測剩餘直腸黏膜發生瘜肉或癌化的可能性。

同時也要進行上腸胃道內視鏡檢查。

甲狀腺檢查則每年做一次。

(2) Gardner’ssyndrome是一種自體染色體顯性遺傳疾病,和家族性大腸瘜肉症難以區別,最主要的區別方式就是一些大腸外的臨床表現來區別Garner’ssyndrome和家族性大腸瘜肉症,因此目前的分類是Gartner’ssyndrome歸類為家族性大腸瘜肉症合併有表皮樣囊腫(epidermoidcyst),osteoma,desmoidtumor,dentalabnormaliy,lipoma,fibroma,neoplasmofthethyroid、adren



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5. 家族性腺瘤性息肉症(FAP) 是什麼? @ 基因叔叔:科普、期刊 ...

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