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息肉以空腸和回腸為主,容易發生腸套疊而致腸阻塞。

患者發生癌變的危險性比普通人群高出12倍,必須注意有無家族史。

通常不建議做預防性切除大腸治療。

概述  黑斑息肉症候群(Peutz-JeghersSyndrome)是一種體染色體顯性遺傳病,以口及肛門周圍皮膚、唇頰黏膜、指趾末端之黑色素沉著和消化道存在多發性息肉為特徵,而且Peutz-Jeghers症候群患者常常伴發胃腸道、生殖系統和其他許多器官的良性或惡性腫瘤,是一種腫瘤易感症候群。

此病少見,男女發病率相等,約有一半病例有家族史。

  Peutz-Jeghers症候群1896年由倫敦的一位外科醫生Hutchinson首次對Peutz-Jeghers症候群進行報導,他發現一對孿生姐妹在口唇和口腔黏膜有咖啡色色素沉著。

1921Peutz研究了一家三代7位患者,發現所有患者有皮膚色素沉著的同時還伴有胃腸道多發性息肉。

1949年Jeghers詳細觀察和研究了10例患有Peutz-Jeghers症候群患者的臨床表現、胃腸道息肉和皮膚黏膜黑色素沉著斑點後,提出該病是一種符合孟德爾遺傳規律的體染色體顯性遺傳病,由此引起了臨床醫生對該病的重視,1954年此症候群被命名為Peutz-JeghersSyndrome(PJS)。

病理生理  息肉可散發在全消化道,以空腸、回腸發病率最高,占90%以上,極少發生在胃和十二指腸、結腸。

息肉大小差異明顯,小的數mm,大的數cm,多有帶蒂,蒂內有肌肉成分,因此可豎起,息肉表面不光滑,頂部可糜爛或出血,隨著對Peutz-Jeghers症候群研究的增多,人們發現患者息肉癌變的傾向很大。

本病的癌變率較低,在1%~3%。

息肉顯微鏡檢可見由正常腺體、上皮細胞和固有膜內增生分支的平滑肌組成,一般認為它一種是良性腺瘤,有人認為是那一種錯構瘤(hamartomas)。

許多報導說明錯構瘤本身也可能演變為腺瘤和癌,存在著由錯構瘤→腺瘤→腺癌的演變過程,患者發生癌變的危險性比普通人群高出12倍,而且患者在一生中將發展成癌的可能性為50%,這些說明Peutz-Jeghers症候群致病基因與腫瘤的發生和發展密切相關。

症狀徵候  Peutz-Jeghers症候群本身並無特異性症狀,患者常以反復發作的腹痛、腹脹、便血、皮膚黑斑等原因來就診,可根據其皮膚粘膜色素斑、胃腸道多發息肉及家族史這三大臨床特點而得到診斷。

Peutz-Jeghers症候群黑斑分佈範圍較廣,於唇、齒齦、頰黏膜、口、鼻、眼周圍的黑斑呈現點狀或片狀分布,在面頰部為碎斑,在指趾的掌面呈對稱性分佈,在陰唇及龜頭亦有黑色素沉著;有人報導Peutz-Jeghers症候群患者的支氣管黏膜也發現有黑斑存在,頰黏膜黑斑在患者出生後即有表現,顏色為淡褐色,1~2歲後斑點顏色逐漸變深,成為黑色斑點,此處黑斑終生不變。

其他部位的黑斑也隨年齡的增加而加深,但40歲以後黑斑顏色逐漸變淡,部分可消失。

Peutz-Jeghers症候群主要表現為胃腸道多發性息肉,腹部症狀以反復腸套疊、消化道出血和陣發性腹痛為主,可伴有血便,當腹痛時可摸到臘腸樣腫塊(痙攣性腹痛)。

腸套疊多為暫時性的,有的可以自行復位,隔數月或數年後可再次發作。

Peutz-Jeghers症候群患者的息肉可發生在胃腸道任何部分,以空腸和回腸為主,其次是結腸和胃。

患者的鼻、口腔、食管、子宮、卵巢和膀胱等其他部位則很少發現有息肉存在。

家族性:Peutz-Jeghers症候群是體染色體顯性遺傳疾病,由單一多效基因傳遞,同一家族中常有多人發病,也可以



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