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1. 病理醫師在精準醫學扮演的角色

第二是Lynch syndrome的篩檢。

NCCN準則建議對所有有大腸直腸癌病史的病人癌症檢體做MSI或MMR試驗。

第三是幫助決定第二期大腸直腸癌病人的化療用藥。

  教育演講11:病理醫師在精準醫學扮演的角色Therolesofpathologistintheeraofprecisionmedicine程 序 表E-11-4病理醫師在精準醫學扮演的角色~大腸直腸癌Therolesofpathologistintheeraofprecisionmedicine~Colorectalcancer李忠達成大醫院病理部  大腸直腸癌的致病機轉至少有兩種路徑,這兩種路徑都是循序漸進,且需要累積多種基因的變化。

第一種傳統的腺瘤-腺癌路徑(APC/β-catenin路徑)發生在70-80%的大腸直腸癌,癌症初期即會有APC基因突變,且有50%個案會有KRAS基因突變。

第二種微衛星不穩定(microsatelliteinstability,MSI)路徑發生在10-15%的大腸直腸癌,癌細胞的微衛星DNA序列會有不穩定的情形,主因是DNA錯配修復功能有問題(defectivemismatchrepair,dMMR)。

造成dMMR的原因有兩種,大部分和MLH1基因啟動子的甲基化有關,發生在大部分也就是後天的MSI大腸直腸癌;少部分和先天MMR基因突變有關,發生在Lynch症候群病人的大腸直腸癌。

  近年來對於基因和分子機轉方面的了解,許多大腸直腸癌治療新藥紛紛上市。

像是標靶治療藥物cetuximab和panitumumab,他們是可和表皮細胞生長因子接受器(EGFR)結合的單株抗體,可抑制下游RAS/RAF/MAPK訊息傳遞,阻斷癌細胞的生長。

然而,cetuximab和panitumumab只有在大約10-20%大腸直腸癌病患有療效。

可能的原發抗藥性機制包括RAS、PIK3CA、BRAF基因突變、HER2基因擴增、和METpathway過度表現。

EGFR試驗本身則對於預測cetuximab和panitumumab療效沒有幫助。

近年來臨床試驗的統合分析發現,cetuximab和panitumumab治療RAS野生型大腸直腸癌病人能有較佳的療效,因此美國癌症資訊網(NCCN)準則建議,要對所有轉移大腸直腸癌進行RAS(KRAS、NRAS)基因突變分析,以利病人用藥參考。

  MSI或MMR試驗在大腸直腸癌的角色目前主要有四方面。

第一是dMMR或MSI-high的病人通常預後較佳。

第二是Lynchsyndrome的篩檢。

NCCN準則建議對所有有大腸直腸癌病史的病人癌症檢體做MSI或MMR試驗。

第三是幫助決定第二期大腸直腸癌病人的化療用藥。

第二期MSI-high或dMMR大腸直腸癌病人通常不會受惠於5-FU的治療,所以5-FU不建議使用在這類病人。

第四是免疫療法pembrolizumab的用藥參考。

Pembrolizumab是可和PD-1接受器結合的單株抗體,它可以避免PD-1和PD-L1、PD-L2結合造成的免疫系統功能下降,確保免疫系統可以攻擊癌細胞。

2015年發表的第二期臨床試驗的結果指出,MSI大腸直腸病人較能受惠於pembrolizumab治療,期待未來它在治療大腸直腸癌上的表現。

  病理醫師除了病理診斷和癌症分期外,也可以主導或協助執行很多上述的檢驗,以利病人治療參考和預測預後。

  



2. 警惕腸癌與林奇綜合症之間的關聯

Lynch綜合症是一種遺傳性非息肉病性結直腸癌(也稱HNPCC),它 ... 今年53歲的安妮卡就沒有這麼幸運,她有LS,並在49歲時被診斷出腸癌。

警惕腸癌與林奇綜合症之間的關聯2018年3月29日圖像來源,SUTTONFAMILY圖像加註文字,19歲的史蒂文攜帶LS,並於19歲患腸癌去世。

大多數人可能都聽說過腸癌,它是一種常見的癌症。

在中國,大腸癌(統指結直腸癌)排在所有癌症的前三位。

但如果說林奇綜合症或是Lynch綜合症(Lynchsyndrome,縮寫為LS)恐怕就不是所有人都知道了。

"餓死"癌細胞或許開啟未來癌症治療新篇章男性健康:警惕前列腺癌這個沉默殺手Lynch綜合症是一種遺傳性非息肉病性結直腸癌(也稱HNPCC),它是由基因突變(錯配修復)引起的,有家族遺傳性。

如果攜帶這種基因,會大大增加罹患腸癌以及其他癌症的風險。

在英國,80%的醫院都未能為腸癌病人測試他們是否攜帶這種基因,主要原因是沒有錢和人力資源。

據英國腸癌慈善機構估計,英國大約有166000人攜帶這種基因,但卻毫不知情。

朱莉效應圖像來源,GettyImages圖像加註文字,好萊塢明星安吉麗娜·朱莉(AngelinaJolie)所攜帶的BRCA1(乳腺癌1號基因)增加乳腺癌風險。

由於名人效應,許多人現在都知道BRCA1和BRCA2基因會增加女性乳腺癌和卵巢癌的風險。

看了安吉麗娜·朱莉的基因案例後,女人們怎樣自查乳腺癌改變不良生活方式和習慣3成癌症可避免好萊塢明星安吉麗娜·朱莉(AngelinaJolie)所攜帶的這種基因叫做BRCA1(乳腺癌1號基因),攜帶這種基因的女性罹患乳腺癌的機率會大大增加。

如果人體內BRCA1和BRCA2基因發生突變的話,它會有損身體中DNA細胞的修復能力,大大增加患癌的風險。

Lynch綜合症而患有Lynch綜合症的人,也非常類似。

他們遺傳給孩子這種基因的可能性高達50%。

但人們對這種情況了解得相對比較少。

通常,LS沒有任何症狀。

但是,如果攜帶該基因,那麼將使人一生中患腸癌的機率增加80%,同時還可能患上其它的一些癌症,包括卵巢癌、胃癌以及子宮癌。

因此,篩查LS非常重要,而攜帶LS的病人對化療藥物反應不佳。

如果你家族中有人在50歲之前就得了這些癌症,那很可能他們帶有這種引起LS的突變基因。

如果知道風險,並經常性篩查可以幫助預防某些癌症。

同時,也可以幫助抓住癌症早期階段,這樣更有可能被治癒。

有些攜帶LS的人甚至像朱莉那樣,採取先發制人的手法,切除一段腸子或是切除子宮。

中國腸癌數據圖像來源,GettyImages圖像加註文字,腸癌在中國發病率很高,排在癌症的前3名。

根據中國媒體的數據,大腸癌位居中國癌症前三名。

在廣州,根據去年的數據,已經佔到各種惡性腫瘤的第二位。

生活小常識:小心便秘也會有生命危險英國醫生常忽略大腸癌急診病人早期症兆腸癌在中國發病的特點是,50歲以後發病率明顯上升。

年齡最大風險越高。

此外,男性高於女性,城市高於農村。

除遺傳因素之外,高脂肪飲食和運動不足等生活方式是造成腸癌的主要因素之一。

好消息是,腸癌是最有可能預防的癌症之一。

完全可以實現早診斷早治療。

英國實例史蒂文有LS,2014年年僅19歲的他得了腸癌,並病逝。

他爸爸曾兩度患腸癌,當史蒂文有類似症狀時,卻被告知他太年輕了,不可能得癌。

導致他的病情被耽誤了6個月。

英國一名電視主持人懷特有腸癌家族史。

他父親死於腸癌,醫院告知他和他姊妹有一半可能性攜帶可能導致癌症的LS。

經檢查,懷特得知他很幸運沒有LS。

但是,他說,像他這種情況的家庭,有權知道自己是否屬於高風險人群,以便能採取預防手段。

圖像加註文字,英國電視主持人懷特有腸癌家族史。

科學家警告:高度加工食品"可能致癌"基因圖譜可能開啟未來癌症治療新篇章今年53歲的安妮卡就沒有這麼幸運,她有LS,並在49歲時被診斷出腸癌。

她說,最讓她感到難過的是她10歲的女兒將會有50%可能性有LS,在她女兒成年時將會做相應的檢查。

而且,她的侄子和侄女也將需要做檢查。



3. 加強對結腸直腸癌之認識-高點醫護網

Lynch syndrome 或Gardner syndrome也是。

... 炎症腸道性疾病(Inflammatory bowel disease):潰瘍性結腸炎(ulcerative colitis)及Crohns disease; Primary ...加強對結腸直腸癌之認識-高點醫護網歷屆考題高分詳解免費考前重點下載歷屆考題線上測驗考取學員心得分享小龍醫師館線上試聽課程全省服務據點看更多熱門資訊後西醫後中醫後獸醫私醫聯招/轉學考護理二技/醫研所護理師醫師國考醫檢師營養師物理治療師放射師食品技師國外醫師學歷甄試美國護理師公職護理師公職醫檢師衛生技術衛生行政篇名加強對結腸直腸癌之認識說明觀念剖析  結腸直腸癌是指在結腸、直腸、闌尾的惡性腫瘤。

95%結腸癌是腺癌。

食物、遺傳、家族史者罹患腸癌機率比一般人高。

前言  結腸直腸癌(ColorectalCancer)是指在結腸、直腸、闌尾的惡性腫瘤(acancercharacterizedbyneoplasiainthecolon,rectum,orvermiformappendix)在台灣,根據衛生署統計,結腸直腸癌的發生率,在男性排名第3,次於肝、肺癌;在女性排名也是第3位,僅次於子宮頸癌及乳癌。

在台灣,結腸直腸癌已躍居癌症死亡率第3名,在歐美國家死亡率居癌症死亡第2位。

95%結腸癌是腺癌(Themostcommoncoloncancertypeisadenocarcinomawhichaccountsfor95%ofcases),極少數是淋巴癌及鱗狀細胞癌(rarertypesincludelymphomaandsquamouscellcarcinoma)。

危險因數  目前,醫學界對結腸直腸癌發生原因及致病機轉仍然不清楚,多數專家認為與食物、遺傳相關,有家族史者,罹患腸癌機率比一般人高許多。

可能引起結腸直腸癌的危險因數包括:年齡(Age):年齡愈大,結腸直腸癌的發生率提高。

平均被診斷出來的年齡約65歲。

結腸直腸息肉(Polyps):大部分的息肉是良性的,但仍有一些腺瘤性息肉(adenomatouspolyposis)會發展成癌症。

家族史(Heredity):父母、兄弟、姊妹中若曾有結腸直腸癌病史,特別是在年輕時就罹患,則患者罹患結腸直腸癌的機率升高。

基因的改變:遺傳性非息肉症結腸癌(Hereditarynonpolyposiscoloncancer,HNPCC)是最常見的遺傳性結腸直腸癌,約佔所有結腸直腸癌的2%,主要是因HNPCC的APC基因發生突變。

若有APC基因突變者,80%以上的人在40歲前罹患結腸直腸癌。

Lynchsyndrome或Gardnersyndrome也是。

個人史(Historyofcancer):已患有結腸直腸癌的患者也可能會第二次結腸直腸癌。

另外,患有乳房(Breast)、卵巢(Ovary)、子宮(Uterus)癌症女性,得到結腸直腸癌的風險升高。

炎症腸道性疾病(Inflammatoryboweldisease):潰瘍性結腸炎(ulcerativecolitis)及CrohnsdiseasePrimarysclerosingcholangitis:offersariskindependenttoulcerativecolitis)。

硒缺乏(Lowlevelsofselenium)抽煙(Smoking)。

飲食(Diet):高動物性脂肪、低鈣質、低葉酸、低纖維飲食增加罹患結腸直腸癌機率。

少運動(Physicalinactivity)。

病毒感染(Viruses):如HPV。

VitaminB6不足雌激素補充(exogenousestrogens):suchashormonereplacementtherapy(HRT),tamoxifen,ororalcontraceptivesmightbeassociatedwithcolorectaltumors。

症狀大便中帶血,呈現鮮紅或暗紅色,糞便較往常細且窄腹瀉、便秘、或感覺到腸子沒有完全排空腹部常感到不適,如腹脹、腹痛、飽脹感體重下降感到疲倦,精神萎靡噁心和嘔吐診斷方法  一般我們可經由以下的各種診斷技術,可為腸癌進行精確的診斷與癌症分期:病史、症狀及體徵;實驗室檢查:如CEA+TissueInhibitorofMetalloproteinases



4. Lynch syndrome

出處/學術領域, 英文詞彙, 中文詞彙. 學術名詞 醫學名詞-醫事檢驗名詞, Lynch syndrome, Lynch 氏症候群{遺傳性非息肉大腸直腸癌症候群} ...回首頁網站地圖關於我們聯絡我們詞彙查詢下載專區詞彙建議審譯會×請輸入您的使用者帳號密碼帳號請輸入註冊的email。

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5. 遺傳性非息肉大腸直腸癌(HNPCC)簡介@ 基因叔叔:科普 ...

遺傳性非息肉大腸直腸癌(Hereditary nonpolyposis colorectal cancer; HNPCC)又稱為Lynch syndrome,是遺傳性大腸直腸癌最常見的疾病之一, ...關閉廣告基因叔叔:科普、期刊導讀(UncleGene)跳到主文不但給你最強基因科普,還免費送你期刊導讀;救人一命勝造七級浮屠,想知道就在基因叔叔。

真是好詩,好詩!EGFR,KRAS,NRAS,HRAS,TET2,JAK2,P53,DNMT3A,PIK3CA,MED12,BRAF,PI3K,KIT,FLT3,ASXL1,BRCA-1,BRCA-2,ABL,AKT3,SNP,breastcancer,colorectalcancer,gastriccancer,Livercancer,Lungcancer,Leukemiacancer,Ovarycancer,Prostatecancer,femtopath,genonfire,oncogene,prevention,drugs,informationforgenes,OIS,screening,journal,AssociationbetweenTumorEpidermalGrowthFactorReceptorMutationandPulmonaryTuberculosisinPatientswithAdenocarcinomaoftheLungsEpidermalgrowthfactorreceptor(EGFR)inlungcancer:anoverviewandupdateTargetingtheEGFRPathwayforCancerTherapyEGFRmutationtestinginlungcancer:areviewofavailablemethodsandtheiruseforanalysisoftumourtissueandcytologysamplesEpidermalGrowthFactorReceptorinPancreaticCancerTargetingtheRaf-MEK-ERKmitogen-activatedproteinkinasecascadeforthetreatmentofcancerPIK3CAMutationsFrequentlyCoexistwithEGFR/KRASMutationsinNon-SmallCellLungCancerandSuggestPoorPrognosisinEGFR/KRASWildtypeSubgroupLeiWang1,2.,HaichuanHu1,2.,YunjianPan1,2.,RuiWang1,2,YuanLi2,3,LeiShen2,3,YongfuYu4,HangLi1,2,DengCai1,2,YihuaSun1,2*,HaiquanChen1,2*1DepartmentofThoracicSurgery,ShanghaiMedicalCollege,FudanUniversityShanghaiCancerCenter,Shanghai,China,2DepartmentofOncology,ShanghaiMedicalCollege,FudanUniversityShanghaiCancerCenter,Shanghai,China,3DepartmentofPathology,FudanUniversityShanghaiCancerCenter,Shanghai,China,ImmunohistochemistryImmunohistochemistryImmunohistochemistryImmunohistochemistryImmunohistochemistry(IHC)involvestheprocessofselectivelyimagingantigens(e.g.proteins)incellsofatissuesectionbyexploitingtheprincipleofantibodiesbindingspecificallytoantigensinbiologicaltissues.[1]IHCtakesitsnamefromtheroots"immuno",inreferencetoantibodiesusedintheprocedure,and"histo,"meaningtissue(comparetoimmunocytochemistry).AlbertCoonsconceptualizedandfirstimplementedtheprocedurein1941.[2]Immunohistochemicalstainingi



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