克氏综合征 | klinefelter syndrome中文

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克氏综合征同义词XXYsyndrome,Klinefelter'ssyndrome克氏症候群患者的染色体,可看到第23对染色体成XXY核型。

读音/ˈklaɪnfɛltər/症状无精症,性腺功能低下症,男性乳房发育症类型染色体疾病[*],sexchromosomedisorder[*],Xchromosomenumberanomalywithmalephenotype[*],maleinfertilityduetogonadaldysgenesis[*],sexchromosomedisorderofsexdevelopment[*],chromosomalanomalywithepilepsyasamajorfeature[*],chromosomalduplicationsyndrome[*]分类和外部资源醫學專科medicalgeneticsICD-10Q98.0-Q98.4ICD-9-CM758.7DiseasesDB7189MedlinePlus000382eMedicineped/1252PatientUK(英语:PatientUK)克氏综合征MeSHD007713[编辑此条目的维基数据]克氏症候群(英語:Klinefelter'ssyndrome)或称XXY、47XXY症候群,俗称次雄性症候群,是由於男性有两条或两条以上的X染色体所致的疾病[1]。

该疾病的主要特徵為不孕[1]。

通常症状很轻微,甚至许多患者根本不知道他们患有该病。

有些时候症状会非常显著,可能会出现肌肉虚弱、身高较高、运动协调差、体毛稀少、外生殖器偏小、男性女乳症与缺乏性慾[2]。

通常在青春期时发现克氏症候群的徵状[3]。

智力发展通常与一般人无异,但常见有阅读障碍或是在说话上有困难。

若有超过三条X染色体,患者的症状会比较严重[2]。

克氏症候群的发病是隨机的。

随着孕妇年纪增大,怀有罹患此疾病的胎儿机会也逐渐提高。

这个疾病没有遗传性,所以不会由患病的父亲遗传给下一代[4]。

这个疾病的原发机制是在原先就有Y染色体的前提下有一条以上的多余X染色体,患者体內的总染色体数目至少为47条甚至更多,无论如何,都较一般46条染色体为多[5]。

克氏症候群能够藉著检测染色体核型的基因检测来获得確诊[3]。

虽然目前尚没有办法可以完全治癒克氏症候群,但有一些医学治疗对改善疾病有不小的帮助[6]。

物理治疗、言语治疗、辅导,以及调整教学方法等可能有效。

举例来说,物理治疗、言语治疗、心理辅导以及適当调整教学方法等等都能协助患者。

睪固酮补充疗法(英语:Androgen_replacement_therapy)对於荷尔蒙严重不足或是低下的患者或有助益。

已经发育生成的乳房组织也可以藉由手术的方法移除。

约有一半的男性患者,藉由人工辅助生殖技术(英语:Assisted_reproductive_technology)的帮助有机会拥有自己的小孩,但是,这个是有相当的风险以及所费不貲[7]。

患者得乳癌的机率偏高,但仍低於女性得乳癌的机率[8]。

此外,克氏症候群病患本身的平均寿命无异於一般人[6]。

克氏症候群是一种常见的染色体异常疾病(英语:chromosomaldisorders),在新生男童中的发生率介於1/500到1/1000之间[4][9]。

该疾病是以它的发现者亨利·克林菲尔德(英语:HarryKlinefelter)来命名,亨利在1940年代时確立此疾病特徵[10],並接著在1956找到造成此疾病的多余X染色体[11]。

由於小老鼠也同样有可能罹患XXY症候群,这个特点让它们成为极佳的研究样本[12]。

參見[编辑]非整倍體雙性人鑲嵌現象Truehermaphroditism(英语:Truehermaphroditism)特纳氏综合症XXYY症候群(英语:XXYYsyndrome)Non-KlinefelterXXY(英语:Non-KlinefelterXXY)參考文獻[编辑]^1.01.1KlinefelterSyndrome(KS):Overview.nichd.nih.gov.EuniceKennedyShriverNationalInstit


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