先天性巨結腸症又稱做Hirschsprung 氏疾病，常以先天性、非機械性的腸阻塞來表現。

發生率約每2000 至5000 個活嬰中會有1 例。

其中約4.2% 到5% 是蒙古症的病嬰。

跳到主要內容區塊網路掛號看診進度門診時刻醫師介紹:::小兒外科歷史沿革單位簡介醫療團隊門診時刻表衛教資訊本科亮點手術介紹教學研究English:::首頁 /小兒外科 /衛教資訊先天性巨結腸症(Congenitalmegacolon，Hirschsprung'sdisease)前言先天性巨結腸症是小兒外科常見到的先天性疾病之一，需要負責照顧的醫師小心觀察，因為有些較嚴重的病嬰，在出生後不久就因為結腸炎或是腸破裂而發生敗血症，需要加以緊急適當的處置，同時提高警覺來診斷是否有此症的可能性。

它是一種需要適當的處理及外科手術，加上成功的手術後治療，才能降低它的死亡率及併發症。

作者回顧文獻，並就此病的發生率、病因、臨床表徵及診斷、手術及術後治療、腸結腸炎，全結腸無神經節、短型結腸無神經節、神經腸道分化不全以及鑑別診斷，分別討論於後： 發生率先天性巨結腸症又稱做Hirschsprung氏疾病，常以先天性、非機械性的腸阻塞來表現。

發生率約每2000至5000個活嬰中會有1例。

其中約4.2%到5%是蒙古症的病嬰。

男性與女性的罹病比率是3.9：1。

如果移形帶(transitionzone)發生在直腸乙狀結腸段的先天性巨結腸症病嬰，則他的父母親罹病率為1.3%，而他的後代的罹病率是0.5%到4%左右，遺傳模式可能經由自體隱性遺傳或性聯遺傳；如果是長段的先天性巨結腸症病嬰，則他的後代的罹病率高達30%左右，而遺傳模式可能經由自體顯性遺傳。

發生先天性巨結腸症的部位只侵犯到直腸的約佔20%；影響到乙狀結腸的佔75%；更長而越過乙狀結腸的有10%至15%；侵犯整個結腸的約佔2%；至於最不幸的情形是所有的腸道均無神經節細胞，約佔1%左右。

 病因它的病因是在腸壁的自主神經叢缺乏神經節細胞，因為正常情況下所有的胃腸道腸壁的肌肉層和黏膜下層都有神經節細胞的存在，它們的作用是用來傳導和協調腸道的蠕動波，使腸道內容物可以順利地從腸前端往後端推送，而使糞便從肛門排出。

先天性巨結腸症的病嬰由於某一段腸壁缺乏了神經節細胞，因此阻斷由上而下的蠕動波傳導，造成了腸道內容物以及糞便鬱積在有神經節和無神經節腸段的交接處近端，經過一段時間之後，在這交接處近端的腸道逐漸擴大、增生及變厚，而在遠端無神經節細胞的腸段仍保持狹小，隨著時間而兩者之間大小的差別越來越大。

而較為大家認同的理論是在胚胎期第5週到第12週間，神經節細胞由迷走神經脊(vagalneuralcrest)由頭至尾移走(craniocaudalmigration)，由環狀肌層經縱走肌層向黏膜下層生長，經由口部、食道、胃、小腸、結腸之後以有次序的方式往後延伸至肛門，因此只要越早腸道的神經節細胞往後延伸停止，以後的腸段必然缺乏神經節細胞而產生先天性巨結腸症。

其餘的理論還包括有神經先驅細胞分化成神經母細胞及神經節細胞的失敗，以及分化完成的神經母細胞及神經節細胞遭到破壞等等。

但因何神經節細胞的向後移行會發生中途停止的現象及大多數的移形地帶在直腸乙狀結腸區域，則並沒有很好的解釋。

 臨床表徵及診斷患有先天性巨結腸症的病嬰，臨床多以不完全的腸阻塞來表現，有時會有一些急性的症狀表現，包括有含膽汁的嘔吐、腹脹以及延遲或未解胎便等等，尤其延遲解胎便的發生率高達94%，且幾乎都是經由刺激或灌腸，如果嬰兒在出生48小時內仍未解胎便，就要高度警覺。

有33%的病嬰在診斷時已有腸阻塞，或有腸結腸炎(enterocolitis)發生，為什麼會發生腸結腸炎的確切原因並不清楚，會表現出發燒、嘔吐、腹瀉、腹脹、貧血、水份和電解質缺失，甚至導致休克的情形，在較小的病嬰相當嚴重時死亡率高達80%左右。

至於急性腸結腸炎在手術時可以發現在移行地帶前端腸道有水腫、表面黏膜潰爛、發炎以及區域壞死現象，有些病嬰會發生嚴重的阻塞而在移行帶的近端腸段發生穿孔，所以先天性巨結腸症主要的兩個死因是由於腸結腸炎和腸穿孔。

而在年齡較大小孩的臨床表現以腹脹、便秘、有4%洩糞(fecalsoiling)，以及胃口不佳的情形等等。

在身體檢查時有輕度營養不良、體重過輕、有時可以看到腹部有明顯的腹脹及腸道的蠕動波，或在腹部可以摸到腹壁薄弱及糞便的硬塊等等。

肛門指檢時直腸是小小、空空的感覺，