另外RET基因突變又與唐氏症(Downs syndrome)、甲狀腺癌(thyroid cancer) 及神經母細胞瘤( neuroblastoma)發生有關。

所以，Hirschsprung's disease患者併發Downs ...外科-先天性巨結腸,臨床醫學教室-高點醫護網歷屆考題高分詳解免費考前重點下載歷屆考題線上測驗考取學員心得分享小龍醫師館線上試聽課程全省服務據點看更多熱門資訊後西醫後中醫後獸醫私醫聯招/轉學考護理二技/醫研所護理師醫師國考醫檢師營養師物理治療師放射師食品技師國外醫師學歷甄試美國護理師公職護理師公職醫檢師衛生技術衛生行政篇名外科-先天性巨結腸,臨床醫學教室說明(前言)先天性巨結腸(Hirschsprung’sdiscase，HD)是先天性結腸疾病。

主要由於直腸或結腸遠端的肌間神經叢細胞缺乏，導致腸道持續痙攣，使得大便在近端結腸淤滯，造成該腸段肥厚性擴張。

最先由Hirschspmn在1888年對此疾病做出詳細的描述，之後在1901年Tittle首次提出本病與神經節細胞缺乏有關，在1964年Ehrenpries詳細論述本疾病的病因和致病機轉。

(acongenitaldisorderofthecoloninwhichcertainnervecells,knownasganglioncellsinthemyentericplexus,areabsent,resultinginapersistentover-stimulationofnerveswithintheaffectedregion,causingcontractionandchronicconstipation。

ThisdiseaseisnamedafterHaraldHirschsprung,theDanishphysicianwhofirstdescribedthediseasein1888)。

(病因)長久以來認為Hirschsprung’sdiscase是一種多因素所造成的疾病，包括遺傳與營養。

1993年最新研究指出，本病具有明顯的家族遺傳傾向，與染色體第10對異常有很大關係(Foralongtime,Hirschsprung’swasconsideredamulti-factorialdisorder,whereacombinationofnatureandnurturewereconsideredtobethecause.However,in1993,twoarticlesbyindependentgroupsinNatureGeneticssaidthatHirschsprung’sdiseasecouldbemappedtoastretchofchromosome10)。

目前認為本病是受累腸段遠端肌間神經叢細胞缺如所致，所以又稱congenitalaganglionicmegacolon。

(流行病學)在新生兒中發病率為1/2000～1/5000，位居新生兒消化道畸形第2位，男：女=4.3：1。

9%Hirschsprung’sdiscase可以伴發DownsSyndrome(9%oftheHirschsprungcaseswerealsodiagnosedashavingDownsSyndrome)。

長久以來認為Hirschsprung’sdiscase是一種多因素所造成的疾病，包括遺傳與營養。

2003年最新研究指出，本病是基因編碼兩種蛋白質異常有關，第10對染色體的RET原癌基因與第13對染色體EDNRB基因異常是被確定的。

胚胎發育時期，RET編碼的蛋白質主要與消化道的運動有關；EDNRB編碼的蛋白質主負責消化道內神經細胞間的連接。

更新的研究指出，EDNRB基因序列的異常對本病的發生發展至關重要。

(RETcodesforproteinsthatassistcellsoftheneuralcrestintheirmovementthroughthedigestivetractduringthedevelopmentoftheembryo.…EDNRBcodesforproteinsthatconnectthesenervecellstothedigestivetract).Thismeansthattheabsenceofcertainnervefibersinthecoloncouldbedirectlyrelatedtothesetwogenesmutatingsothewrongprotei