我會不會和媽媽或阿姨一樣得到子宮內膜癌? | lynch syndrome中文
Lynch syndrome是一種與癌症相關的症候群，它是由於某些DNA錯配修復基因的突變所致。
此類基因突變會導致多種癌症的發展，包括大腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌 ...top2.htmlef7.htm 長庚婦產通訊--第46期 我會不會和媽媽一樣得到子宮內膜癌簡介家族性子宮內膜癌之基因關聯林口總院婦癌科陳敏煜醫師 權威醫學期刊《薪英格蘭醫學雜誌》於2006年發表對Lynchsyndrome家族（以下簡稱HNPCC家族）而言，預防性的切除子宮及雙側卵巢可有效預防子宮內膜癌和卵巢癌！ Lynchsyndrome是一種與癌症相關的症候群，它是由於某些DNA錯配修復基因的突變所致。
此類基因突變會導致多種癌症的發展，包括大腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌、小腸、腎及輸尿管癌症，其中，此家族成員一生中罹患子宮內膜癌的機率高達40%-60%（卵巢癌10%-12%）。
因此若能針對這個家族的成員作系列追蹤及定期篩檢，則可望能早期發現可疑的癌症而早期治療，因而大大提高存活率，並減少治療帶來的併發症。
在該研究中，HNPCC家族成員接受預防性子宮卵巢切除術者，後來無一人得子宮內膜癌，而與此對照者，未接受預防性手術者，有高達33%（69人）的比例後來得到子宮內膜癌。
這些後來得子宮內膜癌的病人中，有28%（22人）是有MLH1基因的突變，而有37%（47人）有MSH2基因的突變。
據統計，子宮內膜癌近年的增加率急遽上升。
這固然是因為國人飲食習慣西化，營養提升和脂肪攝取增加。
就長期趨勢而言，子宮內膜癌發生率仍呈不斷上升的現象，40歲至50歲為最主要的好發族群，婦女朋友勿忘定期篩檢。
但另一方面，隨著分子生物醫學的進步，醫學已發現許多基因突變與癌症的形成有關，如能及早偵測出可能基因之突變，就能夠有機會及早發現病灶，及時處理。
根據醫學界的研究，子宮內膜癌之形成與某些特殊基因之突變。
有關HNPCC家族患子宮內膜癌的風險為40%。
遺傳性腫瘤常攜帶缺陷的DNA錯配修復基因,MSH2、MSH3、MSH6、MLH1、PMS1、PMS2中任何一個發生突變都可致家族遺傳性癌發生。
在同一患者，常存在複合癌，尤其以結腸癌和子宮內膜癌同時存在者最常見。
這些研究均提示遺傳因素與子宮內膜癌發生有密切關係。
HNPCC之致病基因，全部是負責修補DNA用的。
DNA在複製過程中，偶爾會有配對失誤(mismatchederror)的現象。
此時即需加以修補。
倘若修補機器損壞，DNA就會產生結構不穩的情形。
DNA結構不穩容易引起突變，產生癌症。
根據研究，約有5至10%的子宮內膜癌係來自遺傳，而這些家族性癌患者，罹患子宮內膜癌之平均年齡，比一般婦女提早約10年。
有鑑於此，子宮內膜癌基因檢驗」確有其必要性。
MLH1與MSH2基因皆為自體顯性遺傳，也就是在所謂家族性子宮內膜癌症候群中，一旦此基因產生突變，其家族子代中所有成員皆有5成之機會帶有此突變基因。
在這些家族中，子宮內膜癌會不斷侵襲這些家族的家屬，像母親、姊妹、女兒、袓母或姨媽等，同時，這些家族罹患大腸癌、胰腺癌、乳腺癌的比例也相對地提高。
至於哪些是高危險群，建議必湏接受基因的檢驗呢？ 近10年來，ICG-HNPCC修訂標準(AmsterdamCriteriaII)如下︰(1)至少有3名家族成員患有HNPCC相關腫瘤(結直腸癌、子宮內膜癌、小腸癌、腎盂癌或膀胱癌等)。
(2)其中1人是另外2人的一級親屬。
(3)至少連續2代受累。
(4)至少1人在50歲以前確診,腫瘤必須經病理學證實。
(5)必須排除家族性結直腸息肉病。
但目前有關遺傳性子宮內膜癌的發病規律、臨床病理特徵以及基因改變，國內、外尚缺乏系統研究。
長庚醫院婦癌科和直腸肛門科唐瑞平教授合作對HNPCC患者進行家系調查和基因篩查，尤其是有子宮內膜不典型增生的年輕婦女,以及早發現子宮內膜癌患者。
此外，部分遺傳性大腸癌個案，是由於遺傳性「甲基化」令抗癌基因「上鎖」，無法抑制癌細胞所致，透過量度細胞的「甲基化」水平，可有效預防遺傳性大腸癌。
因此建議50歲以下或懷疑自己有遺傳大腸癌
此類基因突變會導致多種癌症的發展，包括大腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌 ...top2.htmlef7.htm 長庚婦產通訊--第46期 我會不會和媽媽一樣得到子宮內膜癌簡介家族性子宮內膜癌之基因關聯林口總院婦癌科陳敏煜醫師 權威醫學期刊《薪英格蘭醫學雜誌》於2006年發表對Lynchsyndrome家族（以下簡稱HNPCC家族）而言，預防性的切除子宮及雙側卵巢可有效預防子宮內膜癌和卵巢癌！ Lynchsyndrome是一種與癌症相關的症候群，它是由於某些DNA錯配修復基因的突變所致。
此類基因突變會導致多種癌症的發展，包括大腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌、小腸、腎及輸尿管癌症，其中，此家族成員一生中罹患子宮內膜癌的機率高達40%-60%（卵巢癌10%-12%）。
因此若能針對這個家族的成員作系列追蹤及定期篩檢，則可望能早期發現可疑的癌症而早期治療，因而大大提高存活率，並減少治療帶來的併發症。
在該研究中，HNPCC家族成員接受預防性子宮卵巢切除術者，後來無一人得子宮內膜癌，而與此對照者，未接受預防性手術者，有高達33%（69人）的比例後來得到子宮內膜癌。
這些後來得子宮內膜癌的病人中，有28%（22人）是有MLH1基因的突變，而有37%（47人）有MSH2基因的突變。
據統計，子宮內膜癌近年的增加率急遽上升。
這固然是因為國人飲食習慣西化，營養提升和脂肪攝取增加。
就長期趨勢而言，子宮內膜癌發生率仍呈不斷上升的現象，40歲至50歲為最主要的好發族群，婦女朋友勿忘定期篩檢。
但另一方面，隨著分子生物醫學的進步，醫學已發現許多基因突變與癌症的形成有關，如能及早偵測出可能基因之突變，就能夠有機會及早發現病灶，及時處理。
根據醫學界的研究，子宮內膜癌之形成與某些特殊基因之突變。
有關HNPCC家族患子宮內膜癌的風險為40%。
遺傳性腫瘤常攜帶缺陷的DNA錯配修復基因,MSH2、MSH3、MSH6、MLH1、PMS1、PMS2中任何一個發生突變都可致家族遺傳性癌發生。
在同一患者，常存在複合癌，尤其以結腸癌和子宮內膜癌同時存在者最常見。
這些研究均提示遺傳因素與子宮內膜癌發生有密切關係。
HNPCC之致病基因，全部是負責修補DNA用的。
DNA在複製過程中，偶爾會有配對失誤(mismatchederror)的現象。
此時即需加以修補。
倘若修補機器損壞，DNA就會產生結構不穩的情形。
DNA結構不穩容易引起突變，產生癌症。
根據研究，約有5至10%的子宮內膜癌係來自遺傳，而這些家族性癌患者，罹患子宮內膜癌之平均年齡，比一般婦女提早約10年。
有鑑於此，子宮內膜癌基因檢驗」確有其必要性。
MLH1與MSH2基因皆為自體顯性遺傳，也就是在所謂家族性子宮內膜癌症候群中，一旦此基因產生突變，其家族子代中所有成員皆有5成之機會帶有此突變基因。
在這些家族中，子宮內膜癌會不斷侵襲這些家族的家屬，像母親、姊妹、女兒、袓母或姨媽等，同時，這些家族罹患大腸癌、胰腺癌、乳腺癌的比例也相對地提高。
至於哪些是高危險群，建議必湏接受基因的檢驗呢？ 近10年來，ICG-HNPCC修訂標準(AmsterdamCriteriaII)如下︰(1)至少有3名家族成員患有HNPCC相關腫瘤(結直腸癌、子宮內膜癌、小腸癌、腎盂癌或膀胱癌等)。
(2)其中1人是另外2人的一級親屬。
(3)至少連續2代受累。
(4)至少1人在50歲以前確診,腫瘤必須經病理學證實。
(5)必須排除家族性結直腸息肉病。
但目前有關遺傳性子宮內膜癌的發病規律、臨床病理特徵以及基因改變，國內、外尚缺乏系統研究。
長庚醫院婦癌科和直腸肛門科唐瑞平教授合作對HNPCC患者進行家系調查和基因篩查，尤其是有子宮內膜不典型增生的年輕婦女,以及早發現子宮內膜癌患者。
此外，部分遺傳性大腸癌個案，是由於遺傳性「甲基化」令抗癌基因「上鎖」，無法抑制癌細胞所致，透過量度細胞的「甲基化」水平，可有效預防遺傳性大腸癌。
因此建議50歲以下或懷疑自己有遺傳大腸癌