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軟骨症易發生於脊椎、骨盆、下肢等部位。

罹患軟骨症的病人，剛開始會骨頭疼痛、肌肉酸痛且無力情形、步伐不穩等，久而久之，出現骨頭彎曲、扁平、脊椎側彎、脊椎後彎、髖內翻（股骨頸受壓）的現象，最後，甚至可能因骨骼本身的無法聚積礦物質變得脆弱，進而經常性骨折。

其預防方式是依醫囑每天服用維生素D，適量攝取磷及蛋白質。

還要每天接受約30分鐘的陽光照射，使皮膚中的黑色素產生人體所需的維他命D。

不過，如果是嚴重的骨骼變形，可能就必須接受手術治療。

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