小兒常見的遺傳眼疾 | 兒童 視網膜
這是兒童最常見的眼內惡性腫瘤，有9成以上是由Rb1基因的突變所造成。
視網膜母細胞癌可能造成視力受損、失明，乃至病童死亡。
如果雙親之一有這個疾病，那麼 ... 「南台灣眼疾防治大網絡」專刊2020.07第40卷第2期執行編輯：許淑娟 回首頁│搜尋引擎│高醫醫訊PDF文件│加入我的最愛│高醫網站 小兒常見的遺傳眼疾【回本期目錄】眼科部 賴昱宏助理教授(109年7月)據統計，兒童失明的原因裡面有超過60%是遺傳所致。
這些疾病有的是以典型的孟德爾式遺傳模式，也就是我們比較熟知的體顯性、體隱性、性聯遺傳等形式；有的是以粒線體遺傳形式；有的則是部分由遺傳因子另一部分由環境因子所造成。
一般而言，我們人身上的基因是成對的，夫妻雙方的其中一個基因會分別傳給孩子，至於是哪一個基因則通常由機率決定；舉個例子來說，體顯性的遺傳模式，就是如果父親是具有遺傳疾病的人，那麼通常他身上的基因一個是異常、一個是正常，如果母親正常，那麼他們的孩子有1/2的機會是正常、有1/2的機會會遺傳到父親的疾病。
顯性遺傳模式特別值得一提的是視網膜母細胞癌。
這是兒童最常見的眼內惡性腫瘤，有9成以上是由Rb1基因的突變所造成。
視網膜母細胞癌可能造成視力受損、失明，乃至病童死亡。
如果雙親之一有這個疾病，那麼他們的孩子有一半的可能也會得病，除了應該接受遺傳諮詢之外，也應該在產後帶孩子定期回診，以確定孩子的健康無虞。
我們生活中常見的例如近視、遠視、散光、斜視等問題，遺傳至少占了一部分的原因。
以近視為例，我們知道近視的人可能會比較容易有黃斑部病變、周邊視網膜退化、視網膜剝離、白內障、青光眼等。
而且近視了之後，如果沒有配戴眼鏡或者隱形眼鏡，看遠的東西都是霧茫茫的，十分不方便。
發育中的孩子如果近視度數不斷增加，只好點低濃度的散瞳劑眼藥水、或配戴角膜塑形鏡片來控制。
有人對近視做過統計：如果父母皆有近視，那麼他們的孩子也有近視的機會是一般人的6-7倍。
因此，如果夫妻有近視，那麼更應該讓孩子從小生活在良好的環境，避免太早就看太近、太小的東西，例如手機平板玩具等，多從事戶外活動，減少近視的機會。
先天性白內障與先天性青光眼都是造成兒童失明的重要原因。
有的目前已經知道致病基因，有的則仍未知。
嚴重的先天性白內障會造成外界影像無法聚焦成像的視網膜上，導致視覺相關的大腦細胞發育異常。
如果能在2-3個月內接受手術，病人的視力將有機會進步。
先天性白內障可利用直接眼底鏡透過紅眼反射檢測來做簡單篩檢以及早發現，在歐美等先進國家一般會建議在出生後與6個月大左右接受這項檢查。
台灣目前因為這方面的專業人力不足，尚無法執行。
先天性青光眼則會淚眼汪汪、黑眼珠較大、甚至角膜變混濁等。
如果延遲治療，也會造成視力受損。
傳統上我們知道遺傳疾病是天生的，這個「天生」也有著上天安排的意味。
「上天關了您一片門、必為您開另一扇窗」，有的人雖然眼睛看不到了，卻在其他方面找到新的寄託。
隨著醫學的進步，有的遺傳疾病如果提早發現，我們已經可以給予保養、保護，以避免太快惡化；有的可以透過藥物手術等控制其病情；甚至透過新的科技，有的病人也有進步的機會。
﹝門診時段﹞週一上午、週三上午眼科五診 【回本期目錄】 高雄市三民區自由一路100號(地圖)│聯絡信箱│網頁維護：[email protected]高醫醫訊雜誌社 版權所有©2013KMUHAllRightsReserveda建議使用IE9.0以上1024×768為最佳瀏覽
視網膜母細胞癌可能造成視力受損、失明，乃至病童死亡。
如果雙親之一有這個疾病，那麼 ... 「南台灣眼疾防治大網絡」專刊2020.07第40卷第2期執行編輯：許淑娟 回首頁│搜尋引擎│高醫醫訊PDF文件│加入我的最愛│高醫網站 小兒常見的遺傳眼疾【回本期目錄】眼科部 賴昱宏助理教授(109年7月)據統計，兒童失明的原因裡面有超過60%是遺傳所致。
這些疾病有的是以典型的孟德爾式遺傳模式，也就是我們比較熟知的體顯性、體隱性、性聯遺傳等形式；有的是以粒線體遺傳形式；有的則是部分由遺傳因子另一部分由環境因子所造成。
一般而言，我們人身上的基因是成對的，夫妻雙方的其中一個基因會分別傳給孩子，至於是哪一個基因則通常由機率決定；舉個例子來說，體顯性的遺傳模式，就是如果父親是具有遺傳疾病的人，那麼通常他身上的基因一個是異常、一個是正常，如果母親正常，那麼他們的孩子有1/2的機會是正常、有1/2的機會會遺傳到父親的疾病。
顯性遺傳模式特別值得一提的是視網膜母細胞癌。
這是兒童最常見的眼內惡性腫瘤，有9成以上是由Rb1基因的突變所造成。
視網膜母細胞癌可能造成視力受損、失明，乃至病童死亡。
如果雙親之一有這個疾病，那麼他們的孩子有一半的可能也會得病，除了應該接受遺傳諮詢之外，也應該在產後帶孩子定期回診，以確定孩子的健康無虞。
我們生活中常見的例如近視、遠視、散光、斜視等問題，遺傳至少占了一部分的原因。
以近視為例，我們知道近視的人可能會比較容易有黃斑部病變、周邊視網膜退化、視網膜剝離、白內障、青光眼等。
而且近視了之後，如果沒有配戴眼鏡或者隱形眼鏡，看遠的東西都是霧茫茫的，十分不方便。
發育中的孩子如果近視度數不斷增加，只好點低濃度的散瞳劑眼藥水、或配戴角膜塑形鏡片來控制。
有人對近視做過統計：如果父母皆有近視，那麼他們的孩子也有近視的機會是一般人的6-7倍。
因此，如果夫妻有近視，那麼更應該讓孩子從小生活在良好的環境，避免太早就看太近、太小的東西，例如手機平板玩具等，多從事戶外活動，減少近視的機會。
先天性白內障與先天性青光眼都是造成兒童失明的重要原因。
有的目前已經知道致病基因，有的則仍未知。
嚴重的先天性白內障會造成外界影像無法聚焦成像的視網膜上，導致視覺相關的大腦細胞發育異常。
如果能在2-3個月內接受手術，病人的視力將有機會進步。
先天性白內障可利用直接眼底鏡透過紅眼反射檢測來做簡單篩檢以及早發現，在歐美等先進國家一般會建議在出生後與6個月大左右接受這項檢查。
台灣目前因為這方面的專業人力不足，尚無法執行。
先天性青光眼則會淚眼汪汪、黑眼珠較大、甚至角膜變混濁等。
如果延遲治療，也會造成視力受損。
傳統上我們知道遺傳疾病是天生的，這個「天生」也有著上天安排的意味。
「上天關了您一片門、必為您開另一扇窗」，有的人雖然眼睛看不到了，卻在其他方面找到新的寄託。
隨著醫學的進步，有的遺傳疾病如果提早發現，我們已經可以給予保養、保護，以避免太快惡化；有的可以透過藥物手術等控制其病情；甚至透過新的科技，有的病人也有進步的機會。
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