小檔案／軟骨發育不全症 | 軟骨發育 不全 症 壽命
「軟骨發育不全症」（achondroplasia）是最常見的侏儒症之一，發生的原因是顯性遺傳基因「纖維芽細胞生長因子接受體」（FGFR-3）發生缺陷，顯性遺傳病大 ...為達最佳瀏覽效果，建議使用Chrome、Firefox或MicrosoftEdge的瀏覽器。
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台灣網站分級推廣基金會（TICRF）網站：http://www.ticrf.org.tw首頁 > 生活小檔案／軟骨發育不全症2008/02/1406:00「軟骨發育不全症」（achondroplasia）是最常見的侏儒症之一，發生的原因是顯性遺傳基因「纖維芽細胞生長因子接受體」（FGFR-3）發生缺陷，顯性遺傳病大多數因基因突變所致，若父母有一方帶有突變基因，孩子罹病的機率就至少有二分之一，導致骨骼生長發育不良。
患者出現特徵：頭顱大、額頭突出、鼻樑較塌、脊椎彎曲、O型腿、手指腳趾粗短，但智能、壽命完全正常。
請繼續往下閱讀...醫界認為，產前可藉由絨毛膜採樣或抽羊水檢查，幫助確定疑有骨骼畸形的腹中胎兒是否罹病。
（記者黃良傑）不用抽不用搶現在用APP看新聞保證天天中獎 點我下載APP 按我看活動辦法生活今日熱門2021/04/1217:21台鐵出軌》林榮三基金會、國泰金、富邦金各捐3000萬2021/04/1220:08苗栗友善石虎給付計畫成效佳發放獎勵金創新高2021/04/1215:16訊息要重發！Line通信恢復正常當機期間傳訊憑空消失2021/04/1215:15打疫苗商務者入境縮短檢疫？指揮中心：一直研議中網友回應2021年4月13日‧星期二‧辛丑年三月初三日熱門新聞「又大又強」颱風將形成？氣象專家曝：全球路徑預報趨於一致台鐵出軌》林榮三基金會、國泰金、富邦金各捐3000萬「水量刻痕」當「量米線」男大生煮飯直接被炸鍋封印高雄市掩埋場失火燃燒異味瀰漫仁武、鳳山等市區好消息！最新梅雨指標圖出爐鄭明典：降雨現曙光熱門新訊涼一夏享受清淨空氣交給歌林母親節送禮指南3大寶物媽咪最傾心滙豐卓越二十年陪伴客戶用心見證Q1每股稅前盈餘0.4元／陽信銀捐5百萬助台鐵災民熱門關鍵字此網頁已閒置超過5分鐘，請點擊透明黑底或右下角Ｘ鈕。
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患者出現特徵：頭顱大、額頭突出、鼻樑較塌、脊椎彎曲、O型腿、手指腳趾粗短，但智能、壽命完全正常。
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