軟骨發育不全症(Achondroplasia)的發生率為1/25,000~40,000，無性別與種族上之區分。

臨床特徵可以分為生長，顱顏，中軸及四肢骨異常。

病童出生時身高正常， ...小小人兒--軟骨發育不全症小兒科  廖正宇主治醫師(大同院區)(100年11月)邱小弟弟出生後因反覆呼吸道感染住院，無法完全脫離氧氣。

因生長遲緩，頭佔的比例比同年紀的小孩大，懷疑軟骨發育不全症，基因確定診斷為軟骨發育不全症。

家庭中沒有軟骨發育不全症的病史。

電腦斷層發現有枕骨大孔狹窄，經手術治療枕骨大孔狹窄後，呼吸急促狀況有改善，在家中仍偶爾需要氧氣。

軟骨發育不全症(Achondroplasia)的發生率為1/25,000~40,000，無性別與種族上之區分。

臨床特徵可以分為生長，顱顏，中軸及四肢骨異常。

病童出生時身高正常，頭圍較大或正常；隨著成長，因長骨生長不良，身高會愈來愈落後，成人身高男生為131±5.6公分，女生身高為124±5.9公分，大人身材比例如同小孩。

隨著成長，病童頭圍會比正常的小朋友大。

顱顏異常包括鼻樑扁，前額突出(圖1)。

四肢骨異常有手指短，呈三叉狀(圖2)。

中軸異常包括駝背，脊椎骨扁平，骨盆發育不全等。

因枕骨大孔和大頭比較起來相對較小(圖3)，容易有一些併發症，包括水腦，頸椎神經壓迫，呼吸因難，猝死等。

隨著年紀增加，枕骨大孔狹窄和駝背的情形會改善。

其他症狀包括髖關節和膝關節活動度較大(hyperextensiblity)，肘關節活動度受限，血糖不耐；呼吸困難的原因有胸部狹小，上呼吸道狹小，和枕骨大孔狹窄。

病童智力正常。

軟骨發育不全症的病因是在位於第四對染色體上(4p16.2)的「纖維芽細胞生長因子接受體」的基因發生缺陷，造成軟骨不能生長，長骨不能伸長。

由臨床表徵和影像學檢查做診斷，分子基因診斷可用來做確定診斷和產前診斷。

治療方面：用軟骨發育不全症用的生長曲線監測身高、體重、頭圍生長曲線，在幼兒期開始避免肥胖，神經系統檢查，MRI或CT檢查枕骨大孔區，評估嚴重肌張力低下或脊髓壓迫的表徵；睡眠呼吸暫停的病史；評估胸腰椎發育不全產生的駝背情形；如果彎曲的腿骨干擾走路，轉診到小兒骨科；評估中耳感染情形；2歲時做語言評估；監測社會調適情形。

軟骨發育不全症在四歲和四十歲死亡率較高，原因不明。

由於成人的軟骨發育不全，椎管狹窄的危險性增加，中年時每三至五年需做臨床病史和神經系統檢查。

軟骨發育不全症是體染色體顯性遺傳。

高危險妊娠是在其中父母一方或雙方有軟骨發育不全，要找到父母親的致病基因才能做產前檢查。

家庭中若父母親正常，再生出一個軟骨發育不全症的機率極低。

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