下肢為何抖不停--談假性副甲狀腺低下症小兒科  蕭惠彬主治醫師(小港院區)(100年11月)十歲的林小弟沉迷於網路遊戲，在某次連續一整日的線上遊戲時，因為肌肉痙攣、下肢抖個不停而前來本院就診，林小弟外觀身材短小肥胖、圓臉，經抽血檢查得知林小弟低血鈣及高血磷且副甲狀腺素升高，診斷為假性副甲狀腺低下症。

人體副甲狀腺位於頸部的甲狀腺後方，其主要功能為分泌副甲狀腺素(parathyroidhormone，PTH)，促使鈣離子由腸道及腎小管等處吸收、由骨骼釋出到血液中，同時增加磷在尿中之排除，以維持血中鈣與磷的平衡，達成我們身上細胞應有的生理作用。

副甲狀腺體本身的發育不全或頸部手術的不慎切除，常是造成副甲狀腺功能低下的主因。

而假性副甲狀腺低下症患者，主要是因為人體第二十號染色體上GNAS1基因的缺陷，導致Gαs蛋白的表現異常，造成副甲狀腺素產生了阻抗性，其標的器官無法發揮正常的作用，也就是血液檢查顯示的副甲狀腺素值升高，導致低血鈣及高血磷。

患者可能因此產生感覺異常、肌肉痙攣、僵直、抽慉等症狀。

根據臨床個案的回溯統計，假性副甲狀腺低下症的發生率約百萬分之四。

患者的臨床表現會有身材短小、肥胖、圓臉、皮下骨化現象和短指等特徵。

此外、由於此症是因為Gαs蛋白異常所致，其他與Gαs蛋白有關的內分泌激素亦可能出現功能不足的症狀；包括促甲狀腺激素、抗利尿激素、促性腺激素、昇糖素等，可能因此造成甲狀腺功能低下及不孕等問題。

假性副甲狀腺低下症的診斷可以依下列方法進行：a.實驗室檢查：除監測患者血中鈣及磷的數值外，在疾病分型上，患者需同時檢測副甲狀腺素、促甲狀腺激素、促性腺激素等。

b.X光攝影檢查：若出現身材短小和短指，可發現患者手掌的末端指骨第四與第五節異常的短，也可能出現軟組織的骨化現象。

c.基因檢查：可抽血經分子生物技術，檢測是否帶有GNAS1的缺陷基因。

患者於生育下一代時，會以體染色體顯性遺傳的模式傳遞下去，通常為母親將帶有缺陷的基因傳給下一代，因此每一胎不分性別會有1/2的機率罹病，目前可以產前診斷出來。

對於患者的治療目標為維持體內鈣與磷的平衡，當發生嚴重低血鈣時，可經靜脈注射補充鈣，但速度不可過快，以免造成心臟的傳導異常。

平時患者需口服鈣片與活性型維生素D3，活動及飲食均不受限，若能及早診斷及治療，並定期抽血監測，以維持血中鈣磷的平衡，除了可預防低血鈣及高血磷的發生，維持了正常的骨密度，同時也兼顧了患者的生活品質，擺脫下肢抖個不停惱人的症狀。

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