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　　小伊11歲時某天深夜裡發生嚴重的抽筋，媽媽趕緊將她送去急診就醫，開始了一連串的求醫之路，在經過3家醫院小兒科各式檢驗之後，確定小伊罹患的是「假性副甲狀腺低能症」，而醫院也同時請全家人一起接受檢查，這才知道原來小伊的媽媽和弟弟也罹患同一種罕病。

　　媽媽回想小伊還是小娃兒的情況：出生時體重就超過4千克，圓潤的小嬰兒人見人愛，但到了俗話說「七（個月）坐八（個月）爬」的嬰幼兒發展階段，小伊甚至連翻身都有困難，直到1歲時才會爬行。

那時媽媽雖意識到小伊發展遲緩的情況，也積極尋求兒童早期療育的復健治療，但沒有人知道小伊這「晚啼的雞」是罕病所造成的。

　　雖然在發現罹病後，小伊就在醫師指示下補充鈣及維生素D3，但疾病仍然影響了小伊的手掌及腳掌關節，尤其小伊的手指特別短胖，媽媽形容「就像小香腸」，所以小伊握拳時就像小叮噹，圓呼呼的拳頭都不會出現關節隆起；而小伊因為腳掌關節病變，所以特別容易跌倒，為此媽媽在小伊進入到新學校就讀時，都會到校和老師們溝通，避免在體育課進行跑跳等活動。

而比小伊小3歲的弟弟，因為比較早開始接受治療及追蹤，目前一般的跑跳都不受影響。

　　小伊的體重因病導致代謝率低而不斷增加，甚至已經出現脂肪肝及高血脂的症狀。

於是由內分泌科醫師接手照護的小伊，每次回診都會被醫師提醒：「要少吃多運動喔！」這讓已經吃得很少，也避免任何高熱量飲食的小伊常常覺得冤枉。

　　中學時期的小伊因為智能較低所以學業表現不及一般生，再加上外在身體既矮且胖，所以常受到同儕歧視與嘲笑，受了委屈的小伊難過都往心裡收藏，長久壓抑下來後開始出現自我傷害的行為。

在經過轉校及輔導之後，現在小伊在友善的校園裡努力唸書，大學老師也適度安排工讀機會，希望她能夠有良好的人際互動，慢慢地小伊也開始有了自己的社交圈，再加上媽媽持續的支持，小伊現在也能活出自我，越來越有自信了。

認識罕見遺傳疾病系列（一ＯＯ）　　副甲狀腺位於人體頸部甲狀腺的後方，可分泌副甲狀腺素（parathyroid hormone, PTH），副甲狀腺素功能為幫助身體維持鈣、磷在血液及骨骼中的平衡。

假性副甲狀腺低能症（Pseudohypoparathyroidism, PHP）是一種副甲狀腺素無法作用在標的器官的遺傳性疾病。

由於第20號染色體（位置20q13.3）上的Guanine Nucleotide Binding Protein（G protein）, alpha Stimulating Activity Polypeptide1（GNAS1）基因缺陷，導致患者Gαs蛋白異常，造成即使分泌正常量的副甲狀腺素，仍無法有效作用於標的器官，進而使血液中副甲狀腺素代償性攀升，產生低血鈣、高血磷一連串代謝紊亂的情形；此外，患者還可能會有感覺異常、肌肉痙攣、手足抽搐等症狀。

　　假性副甲狀腺低能症在女性罹病率約是男性的兩倍，罹病年齡從幼兒至年長者皆有可能。

在日本的盛行率為1/295,000。

根據不同的致病原因可分為下列三型：1.假性副甲狀腺低能症1a型

臺北榮總護理部健康e點通回首頁關於我們預約掛號English登入一般中大×全站搜尋搜尋登入副甲狀腺機能低下之照護位置護理指導新陳代謝科主題副甲狀腺機能低下之照護其他資訊瀏覽:2034,最近修訂:2020-09-21回首頁列印日期:2021/05/08臺北榮總護理部健康e點通護理指導新陳代謝科×私密分享無法分享，系統已經關閉私密分享的功能×QRcode×選擇網頁檔案loading...確定取消×刪除提醒×loading...×副甲狀腺機能低下之照護分享QRcode列印瀏覽:2034,最近修訂:2020-09-21分享QRcode列印瀏覽:2034,最近修訂:2020-09-21×××loading...×建立新版本一、什麼是副甲狀腺機能低下？副甲狀腺分泌副甲狀腺素，調節體內鈣、磷的平衡，副甲狀腺機能低下多為甲狀腺或副甲狀腺手術時傷及副甲狀腺組織，造成副甲狀腺分泌不足，使血鈣下降及血磷上升而導致肌肉強直性痙攣。

偶由自體免疫疾病造成，但極少見。

 二、臨床症狀：嘴巴、手臂或喉嚨局部肌肉痙攣或抽筋。

倦怠、肌肉無力、昏睡。

手指尖、腳趾、嘴唇有刺痛及燒灼痛。

情緒不穩定、容易緊張。

頭髮變少、眉毛稀疏、指甲脆弱易碎、皮膚乾燥有鱗狀碎屑。

白內障、牙齒改變、骨質疏鬆、腦部病變。

心律不整。

有上述症狀者並不一定就是副甲狀腺機能低下，若您有上述症狀，請至新陳代謝科門診就醫。

 三、檢查：血清學檢查：副甲狀腺濃度、血鈣、血磷。

尿鈣檢查。

眼科檢查。

腦部X光檢查。

骨質密度檢查。

心電圖檢查。

 四、治療：以靜脈注射鈣離子或口服鈣片及維生素D治療。

 五、居家自我保健原則避免吃含磷高的食物，如：乳酪、奶製品、堅果及蛋黃等。

依醫師指示補充鈣片及維生素D。

定期返診檢查血鈣濃度。

 參考資料Abate,F.G.,&Clarke,B.L.(2017).Reviewofhypoparathyroidism.FrontiersinEndocrinology,7(172),1-7.https://doi.org/10.3389/fendo.2016.00172Brandi,M.L.,Bilezikian,J.P.,Shoback,D.,Bouillon,R.,Clarke,B.L.,Thakker,R.V.,&Potts,J.T.(2016).Managementofhypoparathyroidism:summarystatementandguidelines.JournalofClinicalEndocrinology&Metabolism,101(6),2273-2283.https://doi.org/10.1210/jc.2015-3907Shoback,D.M.,Bilezikian,J.P.,Costa,A.G.,Dempster,D.,Dralle,H.,Khan,A.A.,&Bouillon,R.(2016).Presentationofhypoparathyroidism:Etiologiesandclinicalfeatures.TheJournalofClinicalEndocrinologyandMetabolism,101(6),2300-2312.https://doi.org/10.1210/jc.2015-3909Gafni,R.I.,&Collins,M.T.(2019).Hypoparathyroidism.NewEnglandJournalofMedicine,380(18),1738-1747.××複製檢核清單loading...×準備好了嗎?讓我們來牛刀小試一下。

請您試著回答下列問題：1.副甲狀腺機能低下的症狀有急性呼吸道阻塞、心律不整、嘴巴、手或喉嚨局部肌肉強直性痙攣或抽筋、手指尖、腳趾、嘴唇有刺痛及燒灼痛的情形。

是否不知道2.副甲狀腺低下病人的飲食建議採高鈣高磷飲食、多吃碳酸飲料、乳酪和牛乳製品。

是否不知道3.副甲狀腺機能低下的病人，平時依醫師指示補充鈣片及維生素D。

是否不知道4.副甲狀腺低下血清檢查血鈣會偏高。

是否不知道5.副甲狀腺低下的病人要定期返診追蹤血鈣濃度。

是否不知道送出答案××成績××關閉×loading...請您填答護理指導的滿意度請登入後才可以評分×評分×查看更多loading...上一篇下一篇詳細位置護理指導新陳