疾病簡介： 巨型先天性黑色素痣的定義為一種良性、非癌化、由黑色素細胞(melanocyte)組成直徑大於20 ...總會簡介行政管理處福利家園專案病患服務組醫療服務組研究企劃組活動公關組中部辦事處南部辦事處捐助暨組織章程本會特殊榮譽社會立法參與各年度發展重點罕病法優生保健法身權法健保法罕見疾病叢書罕病宣導品會訊電子報好書及影音推薦線上影音連結醫療補助遺傳諮詢國際代檢協力方案國內遺傳檢驗二代新生兒篩檢藥物及營養品緊急借調醫療器材借用生育關懷補助復健輔助課程臨床試驗補助組織庫建置獎助學金校園宣導服務服務宣導品就學轉銜服務專家分享安養補助到宅服務協力家庭罕見職人推展營養諮詢服務低蛋白抵用券營養手冊編撰營養小常識心理諮商悲傷輔導傾聽你說專家分享螢火蟲心靈電影院暑期病友旅遊一日體驗活動罕見心靈繪畫班北區天籟合唱班中區天籟合唱班南區天籟合唱班罕見音樂才藝班罕爸合唱團愛與希望寫作班罕見翻譯社群生命喝采專區心靈寫作專區編採書寫專區生活急難救助全方位課程微型保險補助個人助理員補助緊急救援通報無障礙計程車補助育成團體服務緣起育成團體服務流程病友協會活動補助聯誼會關懷訪視補助團體育成推動歷程回首頁|訪客留言版|特別企劃|網站導覽 English  罕病分類與介紹首頁>認識罕病【友善列印】分類代碼：0815疾病類別：08疾病名稱：先天性巨大型黑色素痣  (GiantCongenitalMelanocyticNevus,GCMN)現階段政府公告之罕見疾病：沒有是否已發行該疾病之宣導單張：沒有ICD-9-CM診斷代碼：216.9ICD-10-CM診斷代碼：D22.9疾病簡介：　　巨型先天性黑色素痣的定義為一種良性、非癌化、由黑色素細胞(melanocyte)組成直徑大於20公分的痣(nevus)。

在新生兒中或出生後過不久就會表現出來，此黑色素痣可能剛開始表現在新生兒中面積不大，但通常能跟隨著身體生長而逐漸擴大。

患有巨型先天性黑色素痣的人可以在身上部位找到不只一個的黑色素痣，且可在巨型黑色素痣周圍找到數個小型的黑色素痣，這些通常稱為衛星黑色素痣或者是散播型黑色素痣，甚至可能生長至掌面及黏膜處，患者通常會因為身上帶有此巨型黑色素痣或是手術治療後留下的疤痕，極易引起焦慮或者是情緒壓力等反應，約有3成左右患者會有焦慮、憂鬱、低自尊等情緒障礙及社交困擾；患孩也可能出現情緒跟行為的問題。

 　　除了情緒與社交問題外，在臨床上最擔心的便是其發展惡化的情形，因為黑色素細胞與神經脊系統於胚胎發育時是共同演化的，故在此種疾病之患者身上，尤其是頭頸部區域的巨型先天性黑色素痣患者，可能引起神經皮膚黑色素細胞增生病變(neurocutaneous melanosis；NCM)，這些黑色素細胞生長在腦部或者是脊椎等中樞神經部位，將會造成頭痛、噁心、嘔吐、癲癇、水腦、生長遲緩、發展遲緩、中樞神經系統黑色素瘤等問題。

 　　巨型先天性黑色素痣的患者會有較高的機率罹患較惡性的黑色素瘤(melanoma)，雖然個別的統計數字有些差異，但一般來說，巨型先天性黑色素痣的患者中罹患惡性黑色素瘤的的機率約為5~10%。

一開始腫瘤細胞會在黑色素痣的區域，慢慢擴散到其他組織中，而造成癌化。

當巨型先天性黑色素痣的患者發展成黑色素瘤時，存活率相當的低。

另外一些腫瘤也可能在巨型先天性黑色素痣的患者發生，例如軟組織腫瘤(sarcomas)、脂肪腫瘤(lipomas)或神經細胞腫瘤(schwannomas)。

 發生率：　　一般來說新生兒發生先天性黑色素痣(congenital melanocytic nevus；CMN)之發生率約為1%~3%，高加索人種發生率稍高，女性較男性稍微常見，其中先天性黑色素痣多為小型至中型。

目前全球巨型先天性黑色素痣的發生率約為兩萬分之一(1/20,000)。

 病因學：　　巨型先天性黑色素痣是在胚胎形成過程中的神經外胚層（neuroectoderm）細胞變異， 在妊娠6-24週間，形成一群良性的黑色素細胞。

NRAS(neuroblastoma RAS viral (v-ras) oncogene homolog)基因突變為主要常見的原因(約佔60~87.5%)；其次為BRAF(B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase)基因突變(約佔20%)。

 　　NRAS與BRAF的下游蛋白質產物分別為N-Ras與BRAF，負責調控細胞的增生及分化成具功能性的細胞。

因此一旦此兩基因產生致病突變，均會使黑色素細胞在出生前就開始不受控制的生長並分裂，