台灣最常見的單基因疾病是海洋性貧血，帶因率約6%~7% 其次是脊髓性肌肉萎縮症，帶因率約約3%。

這兩個是台灣最常見的單基因遺傳疾病，也是孕婦產前篩檢的例 ...門診資訊療程介紹好孕專欄關於我們搜尋關鍵字門診資訊療程介紹好孕專欄關於我們最新消息交通資訊付款方式針劑教學國際醫療醫師專欄卵齡計算機多元性別20週年活動送子鳥寶寶愛生育銀行簡日EN好孕專欄生殖專欄圓夢故事圖文衛教醫師專欄送子鳥寶寶感恩讚美懷孕不可忽視的危險因子淺談單基因遺傳疾病一般民眾普遍認為，單基因隱性遺傳疾病很罕見，但是從客觀統計數據來看，帶有隱性遺傳基因變異的狀況卻相當普遍，就算只篩檢十個最常見的單基因隱性遺傳疾病，這些疾病的個別帶因率從1/20到數百分之一不等，綜合帶因率更達到26%，平均每四人就有一人帶因，一百對配偶之中大約有兩對有機會生下罹病的小孩，是不可忽視的危險因子。

生殖專欄熱門話題我想諮詢2017-10-24作者送子鳥生殖中心單基因隱性遺傳疾病種類複雜涵蓋人口龐大一般民眾普遍認為，單基因隱性遺傳疾病很罕見，但是從客觀統計數據來看，帶有隱性遺傳基因變異的狀況卻相當普遍，就算只篩檢十個最常見的單基因隱性遺傳疾病:海洋性貧血、裘馨氏肌肉萎縮症、脊髓性肌肉萎縮症、遺傳性耳聾、血友病、苯酮尿症、威爾森氏症、龐貝氏症等，這些疾病的個別帶因率從1/20到數百分之一不等，綜合帶因率更達到26%，平均每四人就有一人帶因，一百對配偶之中大約有兩對有機會生下罹病的小孩，是不可忽視的危險因子。

如果篩檢的疾病增加到600種，一百對配偶之中就有五對有機會生下罹病的小孩(1)。

以整體發生率來說，許多疾病會造成嚴重畸形或發展遲緩的情況，且都發生在小孩身上，活產兒當中約0.04%就患有單基因疾病。

因為有些疾病到成人時才會發病，一百個成人當中，約有8個患有嚴重程度不一的單基因疾病，所以在成年人身上也很常見。

根據2015年美國遺傳學會的統計，全世界的兒童當中，約有800萬名孩童患有嚴重的單基因疾病(2)。

常見單基因遺傳疾病是否有孕前/產前篩檢的必要性？單基因遺傳疾病的發生率和帶因率？雖然個別單基因疾病的發生率不高，因為種類繁多，綜合發生率還是相當可觀。

只要夫妻雙方同是單基因遺傳疾病的帶因者，胎兒就有罹患罕見疾病的風險，因此孕前/產前篩檢單基因遺傳疾病是必要的。

台灣最常見的單基因疾病是海洋性貧血，帶因率約6%~7%其次是脊髓性肌肉萎縮症，帶因率約約3%。

這兩個是台灣最常見的單基因遺傳疾病，也是孕婦產前篩檢的例行性檢查項目。

談到發病率，因為是隱性疾病，以脊髓性肌肉萎縮症來說，由於一對夫妻帶因的機率是3%，兩個夫妻同時帶因的機率是萬分之九，但是夫妻兩人同時帶因，就有四分之一機率會造成生下帶有單基因隱形遺傳疾病患者，因此脊髓性肌肉萎縮症的發病率是每一萬個新生兒2.25個。

如果是乙型海洋性貧血，在台灣的帶因率大概1%，所以小孩的罹病率約四萬分之一（每十萬個新生兒有2.5個）。

甲型海洋性貧血的發生率最高，但是在新生兒就可能致死，故不在此討論。

帶有隱性或顯性遺傳基因者，該如何孕育下一代呢？絕大部分的體染色體隱性疾病都不會有家族史，如果要完全避免懷孕的時候胚胎有問題，夫妻應同時在孕前查明是否帶有單基因缺陷，如果夫妻為同一種體染色體隱性疾病的帶因者，或是女方為X染色體性連遺傳疾病的帶因者，這類夫妻如要避免胚胎基因缺陷的風險，也可以在植入前做胚胎著床前基因診斷（PGD），可以讓醫生在植入胚胎前，選擇較為優良的胚胎，從而避免將有缺陷的基因遺傳給下一代的風險。

如果不打算做試管嬰兒，仍必須在懷孕早期就儘早檢測胎兒或胚胎是否有基因缺陷。

NGS 次世代基因定序全面檢測單基因遺傳疾病NGS次世代基因定序檢測，比起傳統PCR-based檢測方式，更具有篩檢單基因遺傳疾病的優勢。

NGS次世代基因定序可以檢測更全面的基因組，一次可以檢測多個基因，而傳統的PCR一次只能檢測一個基因。

NGS的話，一次能夠檢驗數百個基因甚至全基因組，可以不受限於特定的疾病種類，是比較全面性的基因檢測（expandedcarrierscreening或是擴張性帶因篩檢）。

目前市面上的擴張性帶因篩檢，一次可以檢測500~600個基因，全基因組的擴張性帶因篩檢將來也會慢慢普及，這種檢測建議方妻雙方同時做，因為每個健康的成人平均帶有大約五個突變基因(3)，只針對個人檢查意義不大。

沒有遺傳病史者 下一代仍可能產生單基因遺傳疾病一般來說，隱性遺傳