健康營造-淺談地中海型貧血 | 甲型 地中海 貧血

α鏈不足所造成的病稱α型地中海型貧血,β鏈合成不足所造成的病稱β型地中海型貧血。

貧血的原因主要由於溶血(紅血球破壞加速,存活日減短),此溶血發生於骨髓內或其他器官( ...跳到主要內容區塊:::  目前位置:首頁業務資訊健康營造健康營造字級:小中大淺談地中海型貧血發布單位:桃園市中壢區衛生所分  類:健康營造發布日期:104-08-10詳細內容:淺談地中海型貧血「地中海型貧血」在小兒科領域中是常見的一種慢性、遺傳性的溶血性貧血症。

父母親常常只記得小孩臉色蒼白已久了,卻不知道何時開始生病,往往造成診斷上極大困擾。

台灣地區常見的地中海型貧血有各種α及β型病。

一般而言,經臨床診斷出的β型均較α型為多。

成人型血紅素,由兩條α鏈及兩條β鏈合成平衡狀態(同等數目的α及β鏈)。

α鏈不足所造成的病稱α型地中海型貧血,β鏈合成不足所造成的病稱β型地中海型貧血。

貧血的原因主要由於溶血(紅血球破壞加速,存活日減短),此溶血發生於骨髓內或其他器官(尤其是脾臟內)。

由於破壞的增加,間接地刺激造血,使骨髓組織異常擴充,導致骨髓變形。

而骨髓外造血機能的異常增加,會造成肝脾腫大。

地中海型貧血者尤其是重型者,他們臉上特徵為,前額較突出、上頷骨較突顯著,上牙床凸出致使上下頷牙齒咬合不正。

重型地中海型貧血患者,往往在嬰兒期即逐漸發生症狀,早則兩、三個月大,晚則於週歲內,一般多在五、六個月大後就被發現漸發性的蒼白、黃疸,稍長則肝脾腫大造成腹部隆起及骨骼變形,生長發育遲緩。

蒼白的臉色加上顏面顱骨變形,即為臨床上常見的重型β地中海型貧血。

中型者,貧血程度為中度,血色素多維持在六至九間,平時毋需依賴規則性輸血來維持。

輕型者臨床上常不易被發覺,但也有貧血嚴重程度的差別。

輕型者多不須輸血,可過正常生活,幾近正常人的壽命。

早期其診斷與治療早期發現診斷,將來選擇適當配偶對象,以免生出重型地中海型貧血的下一代,避免家庭及社會的問題,須知重型者多要靠早期及定期的輸血,大約兩、三星期即需輸血一次才能維持最起碼的血紅素值。

 治療重型地中海型貧血到目前為止,輸紅血球一直是這種疾病重症者的主要治療方法。

若非靠定期積極的輸血,最好維持血紅素值在九以上,減低因骨髓過度造血所導致的骨骼變形,或骨髓外造血所引起的肝脾腫大現象,而影響病童的生長發育與生活品質。

然而長期定時輸血所伴隨而來的鐵質沉積問題,則需依賴同時注射鐵質箝合劑,將組織中過多的鐵質箝合由尿液或糞便排出,以減少因這些鐵質沉積在內臟中,尤其是心臟、肝臟及胰臟等器官,造成心臟衰竭、肝功能損害或胰內分泌障礙。

 此外,坊間所謂吃補寫的藥物或食物,因其多為含鐵成分較高的食物,對地中海型貧血患者反而使鐵質沉積的傷害加劇,所以是項禁忌。

而葉酸補充,相反地卻是需要的。

因為骨髓增殖會消耗葉酸而加重貧血的嚴重度。

近年來骨髓移植是台灣血液腫瘤疾病治療上的熱門話題,對於台灣現有的重型地中海型患者不失為一治本的方法,然而選擇合適的骨髓捐贈者,以及龐大經費設備的解決,再加上骨髓移植本身所需背負的風險不小,有賴骨髓銀行的成立及社會大眾的支持與贊助。

產前診斷的重要性避免地中海型貧血患者選擇到同是地中海型貧寫症的配偶,以免將來生下重型者的下一代是中止遺傳的最好方式。

然而對已是同為地中海型貧血的父母,產前診斷現已漸發展由羊膜穿刺術抽取羊水做細胞的DNA分析來診斷,必要時中止懷孕,以達優生之道。

地中海型貧血篩檢-孕婦篇為什麼要做地中海型貧血的篩檢地中海型貧血又可分為甲型(α型)和乙型(β型),夫妻若為同型帶因者,則每次懷孕,其胎兒有1/4機會完全正常,1/2機會成為帶因者,1/4成為重型患者。

胎兒如為重型甲型地中海型貧血患者,則在懷孕中期以後,會出現胎兒水腫現象,包括腹水、胎盤腫大等,可由超音波檢查出來,大部份胎兒在出生後不久即死亡,少數會胎死腹中。

同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。

如果胎兒是重型乙型地中海型貧血患者,則超音波檢查並不會表現出不正常,但是出生數個月以後,新生兒會開始出現貧血的現象,終身需要定期輸血以維持生命,或者經由骨骼移植來挽救生命。

只要是重型患者,不論為甲型或乙型,都會危及孕婦或胎兒之生命及健康,對家庭、社會而言,都是很大的心理、經濟負擔,因此,孕婦接受


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