威爾森氏症(Wilson's Disease)是一種自體隱性遺傳疾病, 是由於第十三對染色體上的兩個基因(ATP7B)異常, 造成血漿中攜帶銅離子的蛋白質血清藍胞漿素（ ...::KaohsiungmedicaluniversityHsiao-kanghospital::單位簡介組織架構業務職掌成員介紹本室信箱::杏林藝廊::::出版刊物::::申請實習::　出版刊物　威爾森氏症高雄醫學大學保健科/余明隆主任高雄醫學大學保健科/市立小港醫院職病科謝孟軒主治醫師威爾森氏症(Wilson’sDisease)是一種自體隱性遺傳疾病,是由於第十三對染色體上的兩個基因(ATP7B)異常,造成血漿中攜帶銅離子的蛋白質血清藍胞漿素（ceruloplasmin）缺乏,進而使得銅離子代謝產生異常，讓過多的銅離子在肝臟細胞中與蛋白質結合堆積沈澱，甚至有時會在肝臟以外的組織，如腦、角膜、心臟、血液、腎臟、骨骼沉澱,而形成全身性的症狀。

大部分的威爾森氏症症患者都是自體隱性遺傳的，並且沒有家族史，也就是說患者從父母親身上各遺傳到一條有問題基因，像父母親只有帶一個有問題的基因是不會發病的，這樣的人又稱為帶原者(carrier)，他們在銅的代謝可能有輕微異常，不過沒有臨床表現，也不需要治療。

大約每三萬人中會有一人罹患此病。

發病年齡大多見於六歲兒童到四十歲的成年人，亞洲型的威爾森氏症有小於五歲的病例報告，但台灣大多是以六歲以上較常見。

發病的症狀包括肝臟,神經,精神,以及血液方面的表現.通常早期發病者是以肝臟的症狀為主，例如倦怠、腹痛、肝腫大和黃膽，抽血檢查可發GOT，GPT輕微上升或者正常；如果沒早期發現診斷，隨著時間經過，會演變成慢性肝炎，肝硬化(或合併門脈高血壓)，進而出現肝衰竭症狀,如凝血功能不正常，肝腦病變等。

少數患甚至會以猛爆性肝炎來表現，就醫時已經陷入昏迷、全身黃膽、出血，甚至合併溶血性貧血，這種急性的威爾森氏症的表現，死亡率相當高。

另外有近三分之一的病患會有神經或精神方面的症狀表現，是由於銅異常沈積於中樞神經系統，會造成神經細胞退化以及原漿質星狀細胞增多。

這類病患發病稍遲，通常以運動神經異常,如構音困難、吞咽困難、僵直、流口水、肢體肌肉無力、步伐不穩或肌張力失調,以及頭痛的症狀來表現。

精神方面從最輕微的情緒不穩、行為改變，躁鬱症，人格改變，自殺行為，甚至精神分裂皆可能發生，而這些症狀也可從學校功課或工作上的表現受影響看出來。

一旦急性精神症狀出現，死亡率相當高。

在理學檢查時，可以見到角膜周邊有所謂的Kayser-Fleischerrings棕綠色環，但其他的肝臟疾病可發現此環;通常嚴重時肉眼即可見,輕微時需要藉助裂隙燈來檢查。

其他器官,如腎臟方面，可見到近端或遠端的腎小管異常表現，有腎結石出現。

內分泌方面的異常，包括有低血糖、副甲狀腺機能低下症、骨質疏鬆和停經，血液學方面會有貧血的現象產生，是因為在血液中過多的銅會使得紅血球細胞膜氧化而受損，形成成溶血性貧血，釋出的膽紅素會形成深色尿液。

診斷威爾森氏病有幾個重要的數據，包括血清藍胞漿素下降(<20mg/dl)，血清銅下降(<64mg/dl)，及24小時尿中銅量增加超過100mg。

但是病童的血清藍胞漿素值可能是正常的，角膜可能找不到典型的Kayser-Fleischerrings棕綠色環，24小時尿中銅量或許只有些許增加。

根據國外的文獻報告指出，有73％的威爾森氏病病患的血清藍胞漿素值低20mg/dL，有88％的病患其尿銅排出量上升，有91％的病患肝臟的銅堆積增加，只有55％的病患在診斷此病時發現角膜的Kayser-Fleischerrings棕綠色環。

因此最具參考的診斷方式，是血清藍胞漿素下降(<20mg/dl)合併Kayser-Fleischerrings棕綠色環,或是合併乾燥之後肝組織中的含銅量超過250μg/g(正常肝內含銅量約為20-50μg/g)。

一旦診斷出威爾森氏病，則病患的所有兄弟姊妹應該接受檢查，以早期發現未發病的威爾森氏病。

治療威爾森氏病的主要原則，是終生服用銅螫合劑來降低血清中過多的銅，以減少銅在全身各組織異常的堆積。

治療期間不可停藥，因為ㄧ旦停藥，病情可能加重，以藥物在治療的效果可能變差.銅螫合劑以penicillamine(通常合併pyridoxine)最常使用。

如果對此藥物過敏，出現副作用或治療效果不佳，可改以trientine、zincacetate(常合