胎兒畸形：症狀、病因及如何治療 | 胎兒畸形檢查
產前診斷性超聲檢查：主要的診斷手段，由具有產前診斷資質的醫師操作。
· 磁共振檢查：對超聲不確定的異常的進一步評估。
· 基因檢測：明確胎兒畸形是否由 ...疾病百科疫情謠言兩性健康最新文章專家問答急救常识搜索首頁疾病百科胎兒畸形：症狀、病因及如何治療胎兒畸形：症狀、病因及如何治療By醫學網·2020-01-0200:00胎兒畸形（fetalmalformation），也稱為“胎兒先天畸形”，指在胎兒發育的過程中，胎兒身體的某個結構或器官的形態出現異常。
我國胎兒畸形的發生率為13.7/1000[1]。
遺傳和（或）環境因素的不利影響會導致胎兒畸形的發生。
絕大多數胎兒畸形在產前篩查的過程中，被超聲檢查所發現，而母體大多不會出現不適。
嚴重的胎兒畸形，一旦確診，應儘早引產。
部分胎兒畸形，可在宮內或分娩時通過手術進行治療。
部分胎兒畸形，需等待出生後進行手術矯治。
胎兒畸形可能影響所累及器官的功能，使胎兒致死、致殘，對母兒造成嚴重危害。
重在預防，應儘可能避免胎兒畸形的發生。
建議所有計劃懷孕的夫婦，特別是具有胎兒畸形危險因素的夫婦，準備懷孕前應諮詢醫生。
所有孕婦都應於產科建立孕期檔案，遵醫囑完成規範的產前檢查。
常規產前篩查若發現胎兒畸形，應立即於有產前診斷資格的醫院就診，進一步明確診斷並及時處理。
哪些情況需要及時就醫？具有胎兒畸形危險因素的夫婦，準備懷孕前應諮詢醫生。
常規產前篩查若發現胎兒畸形，應及時就醫。
建議就診科室產科或生殖醫學中心：孕前諮詢，孕前檢查，備孕指導。
產科：常規產前篩查。
產前診斷中心：發現胎兒畸形者。
醫生如何診斷胎兒畸形？如果常規產前篩查發現胎兒畸形，應立即前往產前診斷中心就診，以明確診斷。
產前診斷性超聲檢查：主要的診斷手段，由具有產前診斷資質的醫師操作。
針對臨床或常規產前篩查發現的胎兒畸形，圍繞可能的疾病，進行有針對性的、全面的檢查，並做出影像學診斷。
磁共振檢查：對超聲不確定的異常的進一步評估。
染色體、基因檢測：明確胎兒畸形是否由染色體異常或基因突變所致。
通過絨毛穿刺取樣、羊膜腔穿刺術或經皮臍血管穿刺取樣等技術，獲取胎盤絨毛或胎兒細胞，進行染色體或基因檢測。
蛋白質、酶和代謝產物檢測：懷疑併發某種代謝性疾病時，可利用前述取樣方法獲取的羊水、羊水細胞、絨毛細胞或胎兒血液，進行相關檢測。
胎兒鏡檢查和胎兒組織活檢：胎兒鏡可以直接觀察胎兒體表、面部等方面有無異常，可以取胎兒面板進行活檢，但技術要求較高，併發症較多。
目前，單純以診斷為目的的胎兒鏡檢查已不常規應用。
醫生可能詢問患者哪些問題？家族有沒有遺傳病史，或者兩個及以上的親屬都患相同的病？是做什麼工作的？家裡是否養寵物？計劃懷孕的時候，是否補充葉酸？懷孕期間，特別是3個月以內，是否服用某種藥物，是否吸菸、飲酒，是否接觸某種化學或物理因素，是否感冒？患者可以諮詢醫生哪些問題？我的胎兒一定是畸形兒嗎？造成胎兒畸形的原因是什麼？如果診斷是準確的，我必須要終止妊娠嗎？如果我們選擇繼續妊娠，可以治療嗎？小孩出生後可以存活嗎？我下次懷孕怎樣避免胎兒畸形的發生？某些胎兒畸形可能造成胎兒在宮內更易發生缺氧，或對缺氧的耐受能力下降，如先天性心臟病等，從而導致胎死宮內的風險增加。
根據醫生的經驗，建議準媽媽們在管理好情緒和調整好心態的同時，加強對患兒的監護。
具體日常注意事項如下：嚴格遵照醫生的醫囑，進行產前胎兒監護和相關檢查。
數好胎動，妊娠28周以後，胎動計數小於10次/2小時，或減少50%，提示胎兒有缺氧可能。
醫生常根據胎兒畸形的型別、可能的病因、發現的孕周、嚴重程度，是否合併其他畸形，是否合併染色體異常或基因突變，以及孕婦和家屬的意願，決定是否繼續妊娠。
嚴重的胎兒畸形一經確診，應儘早引產，處理過程中儘量減少對產婦的傷害。
非致死性且預後良好的胎兒畸形可以繼續妊娠，必要時在胎兒期或出生後通過手術矯治畸形。
藥物治療胎兒畸形是胎兒結構或器官的形態異常，目前尚無能治療胎兒畸形的藥物。
手術治療矯治畸形的手術時間和手術方式取決於胎兒畸形的型別。
胎兒鏡手術用直徑2毫米左右的光纖內鏡，通過套管針從孕婦腹壁穿刺，經子宮壁進入羊膜腔，對胎兒進
· 磁共振檢查：對超聲不確定的異常的進一步評估。
· 基因檢測：明確胎兒畸形是否由 ...疾病百科疫情謠言兩性健康最新文章專家問答急救常识搜索首頁疾病百科胎兒畸形：症狀、病因及如何治療胎兒畸形：症狀、病因及如何治療By醫學網·2020-01-0200:00胎兒畸形（fetalmalformation），也稱為“胎兒先天畸形”，指在胎兒發育的過程中，胎兒身體的某個結構或器官的形態出現異常。
我國胎兒畸形的發生率為13.7/1000[1]。
遺傳和（或）環境因素的不利影響會導致胎兒畸形的發生。
絕大多數胎兒畸形在產前篩查的過程中，被超聲檢查所發現，而母體大多不會出現不適。
嚴重的胎兒畸形，一旦確診，應儘早引產。
部分胎兒畸形，可在宮內或分娩時通過手術進行治療。
部分胎兒畸形，需等待出生後進行手術矯治。
胎兒畸形可能影響所累及器官的功能，使胎兒致死、致殘，對母兒造成嚴重危害。
重在預防，應儘可能避免胎兒畸形的發生。
建議所有計劃懷孕的夫婦，特別是具有胎兒畸形危險因素的夫婦，準備懷孕前應諮詢醫生。
所有孕婦都應於產科建立孕期檔案，遵醫囑完成規範的產前檢查。
常規產前篩查若發現胎兒畸形，應立即於有產前診斷資格的醫院就診，進一步明確診斷並及時處理。
哪些情況需要及時就醫？具有胎兒畸形危險因素的夫婦，準備懷孕前應諮詢醫生。
常規產前篩查若發現胎兒畸形，應及時就醫。
建議就診科室產科或生殖醫學中心：孕前諮詢，孕前檢查，備孕指導。
產科：常規產前篩查。
產前診斷中心：發現胎兒畸形者。
醫生如何診斷胎兒畸形？如果常規產前篩查發現胎兒畸形，應立即前往產前診斷中心就診，以明確診斷。
產前診斷性超聲檢查：主要的診斷手段，由具有產前診斷資質的醫師操作。
針對臨床或常規產前篩查發現的胎兒畸形，圍繞可能的疾病，進行有針對性的、全面的檢查，並做出影像學診斷。
磁共振檢查：對超聲不確定的異常的進一步評估。
染色體、基因檢測：明確胎兒畸形是否由染色體異常或基因突變所致。
通過絨毛穿刺取樣、羊膜腔穿刺術或經皮臍血管穿刺取樣等技術，獲取胎盤絨毛或胎兒細胞，進行染色體或基因檢測。
蛋白質、酶和代謝產物檢測：懷疑併發某種代謝性疾病時，可利用前述取樣方法獲取的羊水、羊水細胞、絨毛細胞或胎兒血液，進行相關檢測。
胎兒鏡檢查和胎兒組織活檢：胎兒鏡可以直接觀察胎兒體表、面部等方面有無異常，可以取胎兒面板進行活檢，但技術要求較高，併發症較多。
目前，單純以診斷為目的的胎兒鏡檢查已不常規應用。
醫生可能詢問患者哪些問題？家族有沒有遺傳病史，或者兩個及以上的親屬都患相同的病？是做什麼工作的？家裡是否養寵物？計劃懷孕的時候，是否補充葉酸？懷孕期間，特別是3個月以內，是否服用某種藥物，是否吸菸、飲酒，是否接觸某種化學或物理因素，是否感冒？患者可以諮詢醫生哪些問題？我的胎兒一定是畸形兒嗎？造成胎兒畸形的原因是什麼？如果診斷是準確的，我必須要終止妊娠嗎？如果我們選擇繼續妊娠，可以治療嗎？小孩出生後可以存活嗎？我下次懷孕怎樣避免胎兒畸形的發生？某些胎兒畸形可能造成胎兒在宮內更易發生缺氧，或對缺氧的耐受能力下降，如先天性心臟病等，從而導致胎死宮內的風險增加。
根據醫生的經驗，建議準媽媽們在管理好情緒和調整好心態的同時，加強對患兒的監護。
具體日常注意事項如下：嚴格遵照醫生的醫囑，進行產前胎兒監護和相關檢查。
數好胎動，妊娠28周以後，胎動計數小於10次/2小時，或減少50%，提示胎兒有缺氧可能。
醫生常根據胎兒畸形的型別、可能的病因、發現的孕周、嚴重程度，是否合併其他畸形，是否合併染色體異常或基因突變，以及孕婦和家屬的意願，決定是否繼續妊娠。
嚴重的胎兒畸形一經確診，應儘早引產，處理過程中儘量減少對產婦的傷害。
非致死性且預後良好的胎兒畸形可以繼續妊娠，必要時在胎兒期或出生後通過手術矯治畸形。
藥物治療胎兒畸形是胎兒結構或器官的形態異常，目前尚無能治療胎兒畸形的藥物。
手術治療矯治畸形的手術時間和手術方式取決於胎兒畸形的型別。
胎兒鏡手術用直徑2毫米左右的光纖內鏡，通過套管針從孕婦腹壁穿刺，經子宮壁進入羊膜腔，對胎兒進