... 相關檢查，仔細評估自費檢查的必要性，其中，最讓孕媽咪燒腦的就是唐氏症篩檢，因選擇性較多，該怎麼選才能降低自身所能承受的風險呢？孕產百科孕期須知唐氏症篩檢方式好幾種．你選哪一種？臺大李建南主任提醒：選擇沒有好壞，貴的不一定正確2020/08/12羊膜穿刺染色體高齡產婦唐氏症篩檢染色體異常絨毛膜穿刺胎兒超音波檢查抽血一旦確定懷孕，胎兒健康就成了孕媽咪最關心的事。

為了掌握胎兒健康，總是認真地認識各項相關檢查，仔細評估自費檢查的必要性，其中，最讓孕媽咪燒腦的就是唐氏症篩檢，因選擇性較多，該怎麼選才能降低自身所能承受的風險呢？唐氏症是最常見的染色體異常疾病，但你能想像嗎？好久好久以前，產婦在產房生下唐氏兒，只能聽天由命地接受，如今，只要抽血或是羊膜穿刺，就能知道胎兒第21對染色體是否有異常。

 產前診斷為唯一預防方式臺大醫院基因醫學部主任李建南表示，「謝豐舟老師說過，台灣在1994年開始推動孕婦懷孕第二孕期唐氏症篩檢，在這之前，幾乎是每天生下一個唐氏兒，推廣篩檢多年後，根據國民健康署統計，2012年在產前發現的唐氏症有309名，而出生的唐氏兒有39名」。

已故的婦產科名醫謝豐舟早年即明確指出，「唐氏症既不能靠疫苗預防，也無治療方法，唯一辦法是透過產前診斷，即羊水檢查來避免」。

自1980年推廣高齡產婦接受羊膜穿刺，然而，即使高齡產婦的受檢率達到100%，仍未能解決唐氏症的問題，因為70%的唐氏症兒來自非高齡婦女所生，卻不可能讓每個人都接受羊膜穿刺，因此醫界思考如何在非高齡孕婦中，把高危險者篩選出來接受羊膜穿刺，就成了全面解決唐氏症的最大挑戰。

 1994年起推動篩檢李建南醫師指出，在1994年推廣的是「第二孕期二指標唐氏症篩檢」，到了2006年則推動「第一孕期唐氏症篩檢」，以抽血＋胎兒頸部透明帶超音波方式檢查。

不過，礙於以超音波檢查的胎兒頸部透明帶的測量技術必須被嚴格要求，以符合標準規範，操作醫師必須通過認證才能執行，多少限制了檢查的普及性。

台灣自2008年起採用「第二孕期四指標唐氏症篩檢」，若未能及時於第一孕期受檢的孕婦，可在第二孕期接受篩檢。

隨著醫學的進步，2012年又多了「非侵入性染色體篩檢（Non-InvasivePrenatalTesting,NIPT），因檢出率相當高，讓許多孕媽咪趨之若鶩，連不少高齡產婦也傾向改以抽血即可檢測的NIPT，代替有1/1,000破水機率的羊膜穿刺。

 跟著政策走的篩檢流程由於唐氏症篩檢的方式有多種選擇，不免讓許多孕媽咪陷入選擇性障礙，李建南醫師說，「最簡單的方式就是跟著政策走，以34歲為分界，小於34歲的接受篩檢，大於等於34歲及有相關適應症的，接受侵入性診斷檢查（絨毛膜採樣或羊膜穿刺）」。

他以臺大醫院的唐氏症篩檢流程提供孕媽咪參考：唐氏症篩檢方式說明小於34歲孕婦可先接受篩檢，唐氏症篩檢有3種方式，李建南醫師說明如下：．第一孕期母血唐氏症篩檢主要利用超音波篩檢，測量胎兒頸部透明帶、心臟三尖瓣血流、靜脈導管血流與鼻骨情況，以及抽取母血，測定血清中的妊娠性血漿蛋白-A(PAPP-A)和人類絨毛性腺激素（β-hCG）的值，以估算唐氏症的風險。

受檢的同時，可自費進行早期胎兒結構篩檢，檢查是否有重大胎兒結構異常，如：無腦症、臍膨出等。

若篩檢結果顯示孕婦懷有唐氏症胎兒的風險值低於1/1,000，則表示生出唐氏兒的機率甚低，通常不需要進一步做羊膜穿刺，但要注意的是，不是「完全不可能生出唐氏兒」；若風險值高於1/270，則建議孕婦接受絨毛膜採樣或羊膜穿刺，以診斷胎兒是否患有唐氏症。

風險值介於於1/1,000至1/270時，胎兒是唐氏症的風險值位於中間值，建議進行「第二孕期母血四指標唐氏症篩檢」。

．第二孕期母血四指標唐氏症篩檢第二孕期唐氏症篩檢也是透過抽血篩檢的方式，檢驗血液中的胎兒甲型蛋白（AFP）、人類絨毛性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（uE3）、抑制素A（inhibin-A），並考量孕婦年齡，計算評估每一位孕婦懷有唐氏症的危險機率。

．非侵入性胎兒染色體篩檢懷孕期間，因母親可透過胎盤交換氧氣和養分供給胎兒成長所需，因此會有一些胎兒的DNA片段游離到母血中，所以在懷孕10週後，母血存在少量胎兒／胎盤游離DNA，透過抽血，利用次世代定序技術及生物資訊學分析，檢驗胎兒是否有染色體套數異常的問題。

要提醒的是，若報告未檢出胎兒染色體套數異常時，並不表示胎兒100%正常，因為檢查有其極限。

反之，當檢出異常時，也可能只是因胎盤鑲嵌或孕婦本身染色體的干擾