血液篩檢僅為風險值評估，就算是低風險仍有罹患唐氏症的可能性，只有羊膜穿刺才能及早診斷胎兒是否有染色體或基因異常！媽咪大小事媽咪大小事基因的故事醫師專欄醫師專訪首頁媽咪大小事醫師專訪唐氏症篩檢為「低風險」30歲的她竟生下了唐寶寶...唐氏症篩檢為「低風險」30歲的她竟生下了唐寶寶...facebook創源生物科技有限公司2020-05-13唐氏症篩檢為「低風險」不代表一切正常…受訪醫師：花蓮慈濟醫院婦產部產科魏佑吉主任 唐氏症篩檢若為低風險，真的沒問題嗎？有位高中老師，30歲那年懷了第一胎，當時血液篩檢為「低風險」，便認為不必做羊膜穿刺就沒做，到了38週寶寶出生後，醫師帶著一群人來到房間跟她說：「孩子疑似有唐氏症…」她才知道血液篩檢為低風險，並不代表孩子一切正常！(參考資料：產檢十幾次都沒發現...一個生下唐寶寶的高中老師)  唐氏症篩檢、NIPTVS.羊膜穿刺 許多媽媽與這位老師一樣，因年齡不到34歲，在懷孕初期，都會選擇唐氏症篩檢，當看到報告顯示為「低風險」，便覺得安心。

對此，花蓮慈濟醫院婦產部產科主任魏佑吉醫師表示，血液篩檢僅為風險值評估，就算是低風險仍有罹患唐氏症的可能性，只有羊膜穿刺才能及早診斷胎兒是否有染色體或基因異常！ 魏佑吉醫師說明，唐氏症篩檢結果是以比例來計算高風險或低風險，如果檢查結果是低於1/270的機率，孕婦就會列為低風險族群；不過血液檢查僅為風險值的評估，看的是胎兒基因異常風險的高低，其準確率仍不如羊膜穿刺診斷來得準確，包括非侵入性產前染色體檢測（NIPT)，儘管強調檢出率可達到99.9%，也無法完全取代羊膜穿刺在染色體檢查上的優勢。

 因此他建議，若孕媽咪有以下情況，或是唐氏症篩檢、NIPT篩檢為高風險的孕婦，最好直接進行羊膜穿刺，甚至可進一步合併羊水晶片。

 ✔曾經懷有染色體異常胎兒的孕婦✔超音波檢查下發現有胎兒結構異常者（例如心臟肥厚、膀胱過大、頸部透明帶較厚…等異常）✔唐氏症篩檢報告呈現高風險的孕婦✔孕婦本人或先生有染色體疾病✔家族中有染色體異常的病史 為何做了羊膜穿刺還要合併羊水晶片？ 雖然比起NIPT與唐氏症篩檢，羊膜穿刺能看到大多數的染色體缺失，但有些染色體小片段的異常或缺失，傳統的染色體檢查仍然無法看到，而高解析度的羊水晶片，則彌補了染色體檢查的不足。

透過晶片，可用電腦判讀染色體在微小片段的缺失，尤其當晶片上的探針數越多，解析度就會越高，就可以更清晰地去看到染色體上的變化，目前技術以SNP晶片最高，可達到269萬個探針。

魏佑吉醫師表示，過去就曾有孕婦唐氏症篩檢為高風險，進一步做羊膜穿刺卻顯示正常，這代表胎兒本身可能有基因異常的情況，這時他就會建議孕婦合併羊水晶片檢查。

除此之外，若孕婦有上述提到的情況，他也會鼓勵孕媽咪合併晶片檢查，以提供寶寶完善的保障。

 不過羊膜穿刺仍屬於侵入性的檢查，若孕媽咪擔心有風險，魏佑吉醫師表示仍可選擇血液篩檢，只是報告若為高風險，就一定要進一步羊膜穿刺，才能確認胎兒的染色體或基因是否異常。

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