不同類型紫質症患者有不同的臨床症狀，有些只有皮膚病變或神經內臟 ... 紫質症(porphyria)是種相當罕見的疾病，它不是單一病類，而是由一群相 ...跳到主要內容區塊:::回首頁  | 體系首頁  | 員工專區  | 服務信箱  | 網站導覽  | 門診時間表  | RSS訂閱  | EnglishSearchA-AA+訊息專區最新公告最新消息焦點新聞發燒話題人才招募電子病歷專區公開資訊專區保有及管理之個人資料隱私保護及資訊安全政策醫療新知與經驗分享門診公告醫院專欄學術活動健康促進認識臺大院長的話願景使命體系簡介重大事記醫院組織特色醫療中心教學研究部門醫療成就得獎事蹟臺大醫院院歌建築之美就醫指南掛號服務該看哪一科收費資訊叫號進度查詢門診時間表醫師停診公告門診看診號查詢檢驗抽血進度查詢批價掛號進度查詢急診即時資訊交通資訊健保部分給付自費醫療項目就醫須知門診檢查就醫須知就醫權益醫院配置圖就醫資料申請探病須知便利生活轉診中心服務醫療團隊團隊總覽醫師介紹依病症掛號內科系外科系急診醫學部檢查科系特色醫療國際醫療中心腫瘤醫學中心健康管理中心醫學美容中心心臟血管醫學中心肝膽醫學中心癌症防治中心透析洗腎中心早期療育中心職業傷病防治中心外傷中心神經醫學中心婦幼醫學中心罕見疾病中心胸腔醫學中心為民服務服務信箱社會服務用藥諮詢營養諮詢護理照護長照專區醫療品質暨滿意度調查健康檢查健康諮詢中心全身自費健檢病友團體常見問題雙語詞彙臨床研究受試者保護衛教資訊影音專區常用連結教學研究部教學研究部活動花絮活動花絮表單下載社會救助基金English罕見疾病中心罕見疾病資訊介紹:::罕見疾病中心罕見疾病中心簡介主任的話醫師介紹最新消息罕見疾病照護服務計畫罕見疾病資訊介紹表單下載友善連結活動花絮聯絡資訊更新日期：2021-04-12:::首頁罕見疾病資訊介紹罕見疾病資訊介紹罕見疾病資訊介紹內容標　　題紫質症Porphyria張貼日期2021-01-13張貼單位罕見疾病中心內　　容ICD-9-CM診斷代碼：277.1ICD-10-CM診斷代碼：E80.20、E80.21、E80.29　　紫質症(porphyria)是種相當罕見的疾病，它不是單一病類，而是由一群相類似的疾病所組成，有先天遺傳來的也有後天造成的，根據臨床統計疾病發生率約為30萬分之一。

造成疾病的主因是血基質(heme)的前驅物-紫質（porphyrin）及其衍生物代謝異常，使患者體內的紫質或其前驅物累積過量而致病。

　　至今，已知紫質症至少有七種類型，分別是合成血基質途徑中的不同酵素缺陷所造成。

每種類型的患者臨床症狀不盡相同，但主要有兩大類：一、皮膚病變：皮膚非常敏感，輕微碰撞即產生傷口且不易癒合，有些對陽光非常敏感，皮膚經照光後會產生水泡、結痂和色素沉著；二、神經內臟症狀：患者會有腹痛、嘔吐或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等精神症狀。

　　不同類型紫質症患者有不同的臨床症狀，有些只有皮膚病變或神經內臟症狀，或是兩種症狀皆有，而有些患者根本沒有症狀。

茲將五種較常見的紫質症介紹如下。

紫質症的分類：1.急性間歇性紫質症AcuteIntermittentPorphyria(AIP)　　是所有紫質症中症狀最嚴重的，女性患者多於男性，患者的血球細胞或肝臟細胞內的酵素活性低於一般人的50%。

一般而言，這樣的酵素活性就足以維持正常身體功能，並不會有特別的臨床表癥，但是一旦有其他的刺激或干擾因子影響此酵素系統時，就會造成急性發作。

　　造成急性發作的促發因子包括：外在刺激，如：飢餓、不正常的飲食、酒、藥物與環境刺激；內在刺激，如：壓力、併發病症與生理週期。

常見的症狀包括：腹痛、痙攣、噁心、嘔吐、腹脹、腹瀉或便秘等，尿滯留、尿失禁、排尿疼痛也偶爾可見。

　　其他症狀像是周邊神經病變可能造成肌無力，常由下肢近端開始，也可能侵犯手臂及下肢遠端；在知覺的改變的部分，除了幻想、妄想、困惑混亂與急性精神症狀外，偶爾也會發生癲癇；自主神經失調可能引起心搏過速、高血壓、發燒等，腦內分泌異常及低血鈉或低血鎂等，其病程變異性相當大，可持續數日至數月不等。

　　急性間歇性紫質症的診斷主要是根據臨床症狀與尿液檢驗，患者的尿液可偵測出高量的胺基酮戊酸(aminolevulinicacid,ALA)與膽色素原(porphobilinogen,PBG)。

患者尿液中高濃度且無色的PBG，在光照下會漸漸凝聚轉變成紅棕色的紫質複合物，因此需注意到要發病前尿液的顏色會轉變成紅棕色，或病情好轉時顏色也會逐漸轉變正常琥珀色。

　　多數的急性發作可以用藥物來緩解，嚴重時