本次罕病主題就是關於一種皮膚型紫質症—血球生成性原紫質病(Erythropoiectic protoporphyria, EPP)的介紹，這是罕見的遺傳性疾病，可以透過 ...三總醫世代電子報第208期   2021年4月號回首頁最新一期電子報歷史電子報訂閱(取消訂閱)電子報三總官網罕病介紹皮膚科罕病介紹光過敏之皮膚型紫質症皮膚部江建平醫師前言炎炎夏日紫外線特別強，加上暑假許多戶外活動多，為了避免皮膚曬傷，皮膚科醫師常鼓勵大眾要使用防曬劑，以減少皮膚損傷。

然而有少數案例，從小曬到陽光就會造成皮膚紅腫，甚至長出疼痛的水泡與癒合後的疤痕，此時就要懷疑是罕見的皮膚型紫質症(Porphyria)。

此字義源自希臘文為「紫色」的意思。

由於患者的尿液和糞便，經照光後色素改變而呈現紫褐色(因含有紫質沉積物)，所以稱為「紫質症」。

紫質症分為兩大類，一群稱為「急性紫質症」，疾病主要以影響患者神經功能為主，產生急性神經症狀；另一群則稱為「皮膚型紫質症」，主要症狀以皮膚表現為主，皮膚經陽光曝曬後會產生水泡等現象。

患者發作時間不一，有些在兒時或青春期發病，甚至在長大成人之後才發作。

本次罕病主題就是關於一種皮膚型紫質症—血球生成性原紫質病(Erythropoiecticprotoporphyria,EPP)的介紹，這是罕見的遺傳性疾病，可以透過個人與家族病史、臨床檢查、皮膚切片、血液與尿液分析，甚至進一步的基因檢測來確立診斷。

 臨床症狀EPP病患之皮膚對陽光敏感，曬太陽後數分鐘到數小時，於曝曬區(尤其是臉部與手背)會出現灼熱、紅腫、刺痛或搔癢症狀(如圖左)，更嚴重者會引起水泡，而且痊癒得很慢，康復後會變色、蠟樣萎縮疤痕。

皮膚切片檢查可見真皮上部血管周圍之不固定型沉積物質，呈現PAS染色陽性反應(如圖右)。

約1%患者會合併嚴重之肝衰竭，咸認為與原紫質結晶沉澱於肝臟有關。

發生率根據臨床統計約為1/300,000。

致病原因致病之鐵螯合酶(Ferrochelatase，FECH)基因在第18對體染色體上，主要是父或母親的染色體上有一段突變的基因，導致無法產生足量的FECH蛋白，大多數的型為體染色體顯性遺傳，幾種較罕見的型為隱性遺傳，而帶有基因突變臨床上也不一定發病。

此酶蛋白活性降低會使人類血色素的重要組成「血基質(heme)」的前驅物無法順利合成，使患者身體內血基質生合成上游之原紫質(Protoporphyrin)不正常累積，這些累積的紫質經過日光之激發後，會產生傷害人體的單氧原子與自由基，進而引發患者一連串的症狀。

治療方式目前仍無有效方法能直接治療EPP，只有症狀治療。

衛教病人避免曝曬日光，忌酒及隨便服用成藥，因為已發現超過一百種藥物會加劇紫質病，如常用之抗生素、安眠藥、抗癲癇藥物等。

在此提供紫質症藥物安全查詢網站供各位參考www.drugs-porphyria.org。

由於此種病人罹患膽道結石與急性肝衰竭的可能性較高，因此若發生右上腹疼痛或黃疸現象應立即就醫，並告知有血球生成性原紫質病。

另外多補充beta胡蘿蔔素也會有所幫助。

預防措施皮膚型紫質症的患者，要絕對避免日光曝曬及誘發因素。

由於紫質症病患易被藥物誘發，所以請病患平常就醫時，需攜帶一份安全用藥名單，以避免不慎使用到會誘發疾病的藥物。

另外，也應避免菸酒、吸毒，勿禁食，以免病情加劇。

而定期門診追蹤也會有所幫助。

由於此病症會遺傳，因此婚前諮詢也很重要。

結語總之，血球生成性原紫質病是一種容易被忽略的罕見疾病，目前雖尚未有完全治癒此症的方法，但確立診斷與遺傳諮詢，以期盡早衛教來避免發作，縮短發作病程，並給予症狀治療，且避免嚴重的併發症是十分重要的。

語音服務發布日期：2018/09/05點閱次數：764